Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1047411C>A | CA631297462 | ABCA7 | c.2067+33C>A (n.2067+33C>A) n.2747+33C>A c.1653+33C>A (n.1653+33C>A) n.485+33C>A c.1611+33C>A (n.1611+33C>A) n.2285+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047411C= | CA2317482946 | ABCA7 | c.2067+33C= (n.2067+33C=) n.2747+33C= c.1653+33C= (n.1653+33C=) n.485+33C= c.1611+33C= (n.1611+33C=) n.2285+33C= | |
19 | g.1047411C>G | CA631297463 | ABCA7 | c.2067+33C>G (n.2067+33C>G) n.2747+33C>G c.1653+33C>G (n.1653+33C>G) n.485+33C>G c.1611+33C>G (n.1611+33C>G) n.2285+33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047411C>T | CA9033290 | ABCA7 | c.2067+33C>T (n.2067+33C>T) n.2747+33C>T c.1653+33C>T (n.1653+33C>T) n.485+33C>T c.1611+33C>T (n.1611+33C>T) n.2285+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047416dup | CA783177427 | ABCA7 | c.2068-37dup (n.2068-37dup) n.2748-37dup c.1654-37dup (n.1654-37dup) n.486-37dup c.1612-37dup (n.1612-37dup) n.2286-37dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047414_1047416dup | CA2588185591 | ABCA7 | c.2067+36_2068-37dup (n.2067+36_2068-37dup) n.2747+36_2748-37dup c.1653+36_1654-37dup (n.1653+36_1654-37dup) n.485+36_486-37dup c.1611+36_1612-37dup (n.1611+36_1612-37dup) n.2285+36_2286-37dup | gnomAD v4 |
19 | g.1047416del | CA2588185590 | ABCA7 | c.2068-37del (n.2068-37del) n.2748-37del c.1654-37del (n.1654-37del) n.486-37del c.1612-37del (n.1612-37del) n.2286-37del | gnomAD v4 |
19 | g.1047412C>A | CA2588185592 | ABCA7 | c.2067+34C>A (n.2067+34C>A) n.2747+34C>A c.1653+34C>A (n.1653+34C>A) n.485+34C>A c.1611+34C>A (n.1611+34C>A) n.2285+34C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047412C= | CA2317482947 | ABCA7 | c.2067+34C= (n.2067+34C=) n.2747+34C= c.1653+34C= (n.1653+34C=) n.485+34C= c.1611+34C= (n.1611+34C=) n.2285+34C= | |
19 | g.1047412C>T | CA9033291 | ABCA7 | c.2067+34C>T (n.2067+34C>T) n.2747+34C>T c.1653+34C>T (n.1653+34C>T) n.485+34C>T c.1611+34C>T (n.1611+34C>T) n.2285+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047413C>A | CA783177436 | ABCA7 | c.2067+35C>A (n.2067+35C>A) n.2747+35C>A c.1653+35C>A (n.1653+35C>A) n.485+35C>A c.1611+35C>A (n.1611+35C>A) n.2285+35C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047413C= | CA2317482948 | ABCA7 | c.2067+35C= (n.2067+35C=) n.2747+35C= c.1653+35C= (n.1653+35C=) n.485+35C= c.1611+35C= (n.1611+35C=) n.2285+35C= | |
19 | g.1047413C>T | CA9033292 | ABCA7 | c.2067+35C>T (n.2067+35C>T) n.2747+35C>T c.1653+35C>T (n.1653+35C>T) n.485+35C>T c.1611+35C>T (n.1611+35C>T) n.2285+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047414C= | CA2317482949 | ABCA7 | c.2067+36C= (n.2067+36C=) n.2747+36C= c.1653+36C= (n.1653+36C=) n.485+36C= c.1611+36C= (n.1611+36C=) n.2285+36C= | |
19 | g.1047414C>T | CA2317482950 | ABCA7 | c.2067+36C>T (n.2067+36C>T) n.2747+36C>T c.1653+36C>T (n.1653+36C>T) n.485+36C>T c.1611+36C>T (n.1611+36C>T) n.2285+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047415C>A | CA2576543460 | ABCA7 | c.2068-38C>A (n.2068-38C>A) n.2748-38C>A c.1654-38C>A (n.1654-38C>A) n.486-38C>A c.1612-38C>A (n.1612-38C>A) n.2286-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047415C>T | CA2588185593 | ABCA7 | c.2068-38C>T (n.2068-38C>T) n.2748-38C>T c.1654-38C>T (n.1654-38C>T) n.486-38C>T c.1612-38C>T (n.1612-38C>T) n.2286-38C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047416C>A | CA2576543461 | ABCA7 | c.2068-37C>A (n.2068-37C>A) n.2748-37C>A c.1654-37C>A (n.1654-37C>A) n.486-37C>A c.1612-37C>A (n.1612-37C>A) n.2286-37C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047416C= | CA2317482951 | ABCA7 | c.2068-37C= (n.2068-37C=) n.2748-37C= c.1654-37C= (n.1654-37C=) n.486-37C= c.1612-37C= (n.1612-37C=) n.2286-37C= | |
19 | g.1047416C>G | CA2569179513 | ABCA7 | c.2068-37C>G (n.2068-37C>G) n.2748-37C>G c.1654-37C>G (n.1654-37C>G) n.486-37C>G c.1612-37C>G (n.1612-37C>G) n.2286-37C>G | |
19 | g.1047416C>T | CA9033293 | ABCA7 | c.2068-37C>T (n.2068-37C>T) n.2748-37C>T c.1654-37C>T (n.1654-37C>T) n.486-37C>T c.1612-37C>T (n.1612-37C>T) n.2286-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047417del | CA2588185594 | ABCA7 | c.2068-36del (n.2068-36del) n.2748-36del c.1654-36del (n.1654-36del) n.486-36del c.1612-36del (n.1612-36del) n.2286-36del | gnomAD v4 |
19 | g.1047417G>A | CA631297468 | ABCA7 | c.2068-36G>A (n.2068-36G>A) n.2748-36G>A c.1654-36G>A (n.1654-36G>A) n.486-36G>A c.1612-36G>A (n.1612-36G>A) n.2286-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047417G= | CA2317482952 | ABCA7 | c.2068-36G= (n.2068-36G=) n.2748-36G= c.1654-36G= (n.1654-36G=) n.486-36G= c.1612-36G= (n.1612-36G=) n.2286-36G= | |
19 | g.1047417G>T | CA992478277 | ABCA7 | c.2068-36G>T (n.2068-36G>T) n.2748-36G>T c.1654-36G>T (n.1654-36G>T) n.486-36G>T c.1612-36G>T (n.1612-36G>T) n.2286-36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047418C>A | CA2588185595 | ABCA7 | c.2068-35C>A (n.2068-35C>A) n.2748-35C>A c.1654-35C>A (n.1654-35C>A) n.486-35C>A c.1612-35C>A (n.1612-35C>A) n.2286-35C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047418C>T | CA2588185596 | ABCA7 | c.2068-35C>T (n.2068-35C>T) n.2748-35C>T c.1654-35C>T (n.1654-35C>T) n.486-35C>T c.1612-35C>T (n.1612-35C>T) n.2286-35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047419T>C | CA783177457 | ABCA7 | c.2068-34T>C (n.2068-34T>C) n.2748-34T>C c.1654-34T>C (n.1654-34T>C) n.486-34T>C c.1612-34T>C (n.1612-34T>C) n.2286-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047419T= | CA2317482953 | ABCA7 | c.2068-34T= (n.2068-34T=) n.2748-34T= c.1654-34T= (n.1654-34T=) n.486-34T= c.1612-34T= (n.1612-34T=) n.2286-34T= | |
19 | g.1047420T>A | CA631297470 | ABCA7 | c.2068-33T>A (n.2068-33T>A) n.2748-33T>A c.1654-33T>A (n.1654-33T>A) n.486-33T>A c.1612-33T>A (n.1612-33T>A) n.2286-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047420T>C | CA2588185597 | ABCA7 | c.2068-33T>C (n.2068-33T>C) n.2748-33T>C c.1654-33T>C (n.1654-33T>C) n.486-33T>C c.1612-33T>C (n.1612-33T>C) n.2286-33T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047420T= | CA2317482954 | ABCA7 | c.2068-33T= (n.2068-33T=) n.2748-33T= c.1654-33T= (n.1654-33T=) n.486-33T= c.1612-33T= (n.1612-33T=) n.2286-33T= | |
19 | g.1047421C= | CA2317482955 | ABCA7 | c.2068-32C= (n.2068-32C=) n.2748-32C= c.1654-32C= (n.1654-32C=) n.486-32C= c.1612-32C= (n.1612-32C=) n.2286-32C= | |
19 | g.1047421C>T | CA303995847 | ABCA7 | c.2068-32C>T (n.2068-32C>T) n.2748-32C>T c.1654-32C>T (n.1654-32C>T) n.486-32C>T c.1612-32C>T (n.1612-32C>T) n.2286-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047422G>A | CA631297471 | ABCA7 | c.2068-31G>A (n.2068-31G>A) n.2748-31G>A c.1654-31G>A (n.1654-31G>A) n.486-31G>A c.1612-31G>A (n.1612-31G>A) n.2286-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047422G>C | CA2588185598 | ABCA7 | c.2068-31G>C (n.2068-31G>C) n.2748-31G>C c.1654-31G>C (n.1654-31G>C) n.486-31G>C c.1612-31G>C (n.1612-31G>C) n.2286-31G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047422G= | CA2317482956 | ABCA7 | c.2068-31G= (n.2068-31G=) n.2748-31G= c.1654-31G= (n.1654-31G=) n.486-31G= c.1612-31G= (n.1612-31G=) n.2286-31G= | |
19 | g.1047423G>A | CA303995853 | ABCA7 | c.2068-30G>A (n.2068-30G>A) n.2748-30G>A c.1654-30G>A (n.1654-30G>A) n.486-30G>A c.1612-30G>A (n.1612-30G>A) n.2286-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047423G= | CA2317482957 | ABCA7 | c.2068-30G= (n.2068-30G=) n.2748-30G= c.1654-30G= (n.1654-30G=) n.486-30G= c.1612-30G= (n.1612-30G=) n.2286-30G= | |
19 | g.1047423G>T | CA2588185599 | ABCA7 | c.2068-30G>T (n.2068-30G>T) n.2748-30G>T c.1654-30G>T (n.1654-30G>T) n.486-30G>T c.1612-30G>T (n.1612-30G>T) n.2286-30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047424C>A | CA2588185600 | ABCA7 | c.2068-29C>A (n.2068-29C>A) n.2748-29C>A c.1654-29C>A (n.1654-29C>A) n.486-29C>A c.1612-29C>A (n.1612-29C>A) n.2286-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047424C>T | CA2588185601 | ABCA7 | c.2068-29C>T (n.2068-29C>T) n.2748-29C>T c.1654-29C>T (n.1654-29C>T) n.486-29C>T c.1612-29C>T (n.1612-29C>T) n.2286-29C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047425C>A | CA2588185602 | ABCA7 | c.2068-28C>A (n.2068-28C>A) n.2748-28C>A c.1654-28C>A (n.1654-28C>A) n.486-28C>A c.1612-28C>A (n.1612-28C>A) n.2286-28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047425C= | CA2317482958 | ABCA7 | c.2068-28C= (n.2068-28C=) n.2748-28C= c.1654-28C= (n.1654-28C=) n.486-28C= c.1612-28C= (n.1612-28C=) n.2286-28C= | |
19 | g.1047425C>G | CA2588185603 | ABCA7 | c.2068-28C>G (n.2068-28C>G) n.2748-28C>G c.1654-28C>G (n.1654-28C>G) n.486-28C>G c.1612-28C>G (n.1612-28C>G) n.2286-28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047425C>T | CA9033294 | ABCA7 | c.2068-28C>T (n.2068-28C>T) n.2748-28C>T c.1654-28C>T (n.1654-28C>T) n.486-28C>T c.1612-28C>T (n.1612-28C>T) n.2286-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047426G>A | CA9033295 | ABCA7 | c.2068-27G>A (n.2068-27G>A) n.2748-27G>A c.1654-27G>A (n.1654-27G>A) n.486-27G>A c.1612-27G>A (n.1612-27G>A) n.2286-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047426G>C | CA2588185604 | ABCA7 | c.2068-27G>C (n.2068-27G>C) n.2748-27G>C c.1654-27G>C (n.1654-27G>C) n.486-27G>C c.1612-27G>C (n.1612-27G>C) n.2286-27G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047426G= | CA2317482959 | ABCA7 | c.2068-27G= (n.2068-27G=) n.2748-27G= c.1654-27G= (n.1654-27G=) n.486-27G= c.1612-27G= (n.1612-27G=) n.2286-27G= | |
19 | g.1047426G>T | CA2588185605 | ABCA7 | c.2068-27G>T (n.2068-27G>T) n.2748-27G>T c.1654-27G>T (n.1654-27G>T) n.486-27G>T c.1612-27G>T (n.1612-27G>T) n.2286-27G>T | gnomAD v4 |