Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1041139_1041211del | CA2588182676 | ABCA7 | c.-137-86_-137-14del (n.-137-86_-137-14del) n.201-86_201-14del c.-7-216_-7-144del (n.-7-216_-7-144del) n.80-86_80-14del n.95-86_95-14del n.82-86_82-14del | gnomAD v4 |
19 | g.1041162_1041174del | CA2588182701 | ABCA7 | c.-137-63_-137-51del (n.-137-63_-137-51del) n.201-63_201-51del c.-7-193_-7-181del (n.-7-193_-7-181del) n.80-63_80-51del n.95-63_95-51del n.82-63_82-51del | gnomAD v4 |
19 | g.1041165C>A | CA2581362101 | ABCA7 | c.-137-60C>A (n.-137-60C>A) n.201-60C>A c.-7-190C>A (n.-7-190C>A) n.80-60C>A n.95-60C>A n.82-60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041165C= | CA2317479159 | ABCA7 | c.-137-60C= (n.-137-60C=) n.201-60C= c.-7-190C= (n.-7-190C=) n.80-60C= n.95-60C= n.82-60C= | |
19 | g.1041165C>G | CA2581362102 | ABCA7 | c.-137-60C>G (n.-137-60C>G) n.201-60C>G c.-7-190C>G (n.-7-190C>G) n.80-60C>G n.95-60C>G n.82-60C>G | |
19 | g.1041165C>T | CA15950048 | ABCA7 | c.-137-60C>T (n.-137-60C>T) n.201-60C>T c.-7-190C>T (n.-7-190C>T) n.80-60C>T n.95-60C>T n.82-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1041166A>C | CA2588182705 | ABCA7 | c.-137-59A>C (n.-137-59A>C) n.201-59A>C c.-7-189A>C (n.-7-189A>C) n.80-59A>C n.95-59A>C n.82-59A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1041167C= | CA2317479160 | ABCA7 | c.-137-58C= (n.-137-58C=) n.201-58C= c.-7-188C= (n.-7-188C=) n.80-58C= n.95-58C= n.82-58C= | |
19 | g.1041167C>G | CA992509133 | ABCA7 | c.-137-58C>G (n.-137-58C>G) n.201-58C>G c.-7-188C>G (n.-7-188C>G) n.80-58C>G n.95-58C>G n.82-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1041167C>T | CA303987185 | ABCA7 | c.-137-58C>T (n.-137-58C>T) n.201-58C>T c.-7-188C>T (n.-7-188C>T) n.80-58C>T n.95-58C>T n.82-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1041168C>A | CA2588182706 | ABCA7 | c.-137-57C>A (n.-137-57C>A) n.201-57C>A c.-7-187C>A (n.-7-187C>A) n.80-57C>A n.95-57C>A n.82-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041169C>A | CA2588182707 | ABCA7 | c.-137-56C>A (n.-137-56C>A) n.201-56C>A c.-7-186C>A (n.-7-186C>A) n.80-56C>A n.95-56C>A n.82-56C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041169C= | CA2317479161 | ABCA7 | c.-137-56C= (n.-137-56C=) n.201-56C= c.-7-186C= (n.-7-186C=) n.80-56C= n.95-56C= n.82-56C= | |
19 | g.1041169C>G | CA992509134 | ABCA7 | c.-137-56C>G (n.-137-56C>G) n.201-56C>G c.-7-186C>G (n.-7-186C>G) n.80-56C>G n.95-56C>G n.82-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1041169C>T | CA2588182708 | ABCA7 | c.-137-56C>T (n.-137-56C>T) n.201-56C>T c.-7-186C>T (n.-7-186C>T) n.80-56C>T n.95-56C>T n.82-56C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1041170C>A | CA2588182709 | ABCA7 | c.-137-55C>A (n.-137-55C>A) n.201-55C>A c.-7-185C>A (n.-7-185C>A) n.80-55C>A n.95-55C>A n.82-55C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041170C= | CA2317479162 | ABCA7 | c.-137-55C= (n.-137-55C=) n.201-55C= c.-7-185C= (n.-7-185C=) n.80-55C= n.95-55C= n.82-55C= | |
19 | g.1041170C>T | CA631035867 | ABCA7 | c.-137-55C>T (n.-137-55C>T) n.201-55C>T c.-7-185C>T (n.-7-185C>T) n.80-55C>T n.95-55C>T n.82-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1041171del | CA2813241695 | ABCA7 | c.-137-54del (n.-137-54del) n.201-54del c.-7-184del (n.-7-184del) n.80-54del n.95-54del n.82-54del | |
19 | g.1041171T>A | CA2735455540 | ABCA7 | c.-137-54T>A (n.-137-54T>A) n.201-54T>A c.-7-184T>A (n.-7-184T>A) n.80-54T>A n.95-54T>A n.82-54T>A | dbSNP |
19 | g.1041171T>C | CA2588182710 | ABCA7 | c.-137-54T>C (n.-137-54T>C) n.201-54T>C c.-7-184T>C (n.-7-184T>C) n.80-54T>C n.95-54T>C n.82-54T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1041171T>G | CA2588182711 | ABCA7 | c.-137-54T>G (n.-137-54T>G) n.201-54T>G c.-7-184T>G (n.-7-184T>G) n.80-54T>G n.95-54T>G n.82-54T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1041172G>A | CA2588182713 | ABCA7 | c.-137-53G>A (n.-137-53G>A) n.201-53G>A c.-7-183G>A (n.-7-183G>A) n.80-53G>A n.95-53G>A n.82-53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041172G= | CA2317479163 | ABCA7 | c.-137-53G= (n.-137-53G=) n.201-53G= c.-7-183G= (n.-7-183G=) n.80-53G= n.95-53G= n.82-53G= | |
19 | g.1041172G>T | CA2317479164 | ABCA7 | c.-137-53G>T (n.-137-53G>T) n.201-53G>T c.-7-183G>T (n.-7-183G>T) n.80-53G>T n.95-53G>T n.82-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1041175del | CA2588182712 | ABCA7 | c.-137-50del (n.-137-50del) n.201-50del c.-7-180del (n.-7-180del) n.80-50del n.95-50del n.82-50del | gnomAD v4 |
19 | g.1041173G>A | CA303987195 | ABCA7 | c.-137-52G>A (n.-137-52G>A) n.201-52G>A c.-7-182G>A (n.-7-182G>A) n.80-52G>A n.95-52G>A n.82-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1041173G= | CA2317479165 | ABCA7 | c.-137-52G= (n.-137-52G=) n.201-52G= c.-7-182G= (n.-7-182G=) n.80-52G= n.95-52G= n.82-52G= | |
19 | g.1041173G>T | CA2588182714 | ABCA7 | c.-137-52G>T (n.-137-52G>T) n.201-52G>T c.-7-182G>T (n.-7-182G>T) n.80-52G>T n.95-52G>T n.82-52G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1041174G>A | CA783167570 | ABCA7 | c.-137-51G>A (n.-137-51G>A) n.201-51G>A c.-7-181G>A (n.-7-181G>A) n.80-51G>A n.95-51G>A n.82-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1041174G= | CA2317479167 | ABCA7 | c.-137-51G= (n.-137-51G=) n.201-51G= c.-7-181G= (n.-7-181G=) n.80-51G= n.95-51G= n.82-51G= | |
19 | g.1041174G>T | CA2588182715 | ABCA7 | c.-137-51G>T (n.-137-51G>T) n.201-51G>T c.-7-181G>T (n.-7-181G>T) n.80-51G>T n.95-51G>T n.82-51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1041175_1041176insGTGTATCAACAGG | CA2317479166 | ABCA7 | c.-137-50_-137-49insGTGTATCAACAGG (n.-137-50_-137-49insGTGTATCAACAGG) n.201-50_201-49insGTGTATCAACAGG c.-7-180_-7-179insGTGTATCAACAGG (n.-7-180_-7-179insGTGTATCAACAGG) n.80-50_80-49insGTGTATCAACAGG n.95-50_95-49insGTGTATCAACAGG n.82-50_82-49insGTGTATCAACAGG | dbSNP |
19 | g.1041175G>A | CA2588182717 | ABCA7 | c.-137-50G>A (n.-137-50G>A) n.201-50G>A c.-7-180G>A (n.-7-180G>A) n.80-50G>A n.95-50G>A n.82-50G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041175G>T | CA2588182718 | ABCA7 | c.-137-50G>T (n.-137-50G>T) n.201-50G>T c.-7-180G>T (n.-7-180G>T) n.80-50G>T n.95-50G>T n.82-50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1041175_1041176del | CA2588182716 | ABCA7 | c.-137-50_-137-49del (n.-137-50_-137-49del) n.201-50_201-49del c.-7-180_-7-179del (n.-7-180_-7-179del) n.80-50_80-49del n.95-50_95-49del n.82-50_82-49del | gnomAD v4 |
19 | g.1041177A>C | CA2588182720 | ABCA7 | c.-137-48A>C (n.-137-48A>C) n.201-48A>C c.-7-178A>C (n.-7-178A>C) n.80-48A>C n.95-48A>C n.82-48A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1041177A>G | CA2588182719 | ABCA7 | c.-137-48A>G (n.-137-48A>G) n.201-48A>G c.-7-178A>G (n.-7-178A>G) n.80-48A>G n.95-48A>G n.82-48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1041177_1041178insTCC | CA2588182722 | ABCA7 | c.-137-48_-137-47insTCC (n.-137-48_-137-47insTCC) n.201-48_201-47insTCC c.-7-178_-7-177insTCC (n.-7-178_-7-177insTCC) n.80-48_80-47insTCC n.95-48_95-47insTCC n.82-48_82-47insTCC | gnomAD v4 |
19 | g.1041178G>A | CA2588182721 | ABCA7 | c.-137-47G>A (n.-137-47G>A) n.201-47G>A c.-7-177G>A (n.-7-177G>A) n.80-47G>A n.95-47G>A n.82-47G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041179C>A | CA2588182723 | ABCA7 | c.-137-46C>A (n.-137-46C>A) n.201-46C>A c.-7-176C>A (n.-7-176C>A) n.80-46C>A n.95-46C>A n.82-46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041179C= | CA2317479168 | ABCA7 | c.-137-46C= (n.-137-46C=) n.201-46C= c.-7-176C= (n.-7-176C=) n.80-46C= n.95-46C= n.82-46C= | |
19 | g.1041179C>G | CA2317479169 | ABCA7 | c.-137-46C>G (n.-137-46C>G) n.201-46C>G c.-7-176C>G (n.-7-176C>G) n.80-46C>G n.95-46C>G n.82-46C>G | dbSNP |
19 | g.1041179C>T | CA2317479170 | ABCA7 | c.-137-46C>T (n.-137-46C>T) n.201-46C>T c.-7-176C>T (n.-7-176C>T) n.80-46C>T n.95-46C>T n.82-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1041180G>A | CA2588182724 | ABCA7 | c.-137-45G>A (n.-137-45G>A) n.201-45G>A c.-7-175G>A (n.-7-175G>A) n.80-45G>A n.95-45G>A n.82-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041180G>T | CA2588182725 | ABCA7 | c.-137-45G>T (n.-137-45G>T) n.201-45G>T c.-7-175G>T (n.-7-175G>T) n.80-45G>T n.95-45G>T n.82-45G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1041181G>A | CA2588182727 | ABCA7 | c.-137-44G>A (n.-137-44G>A) n.201-44G>A c.-7-174G>A (n.-7-174G>A) n.80-44G>A n.95-44G>A n.82-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1041181G>T | CA2588182728 | ABCA7 | c.-137-44G>T (n.-137-44G>T) n.201-44G>T c.-7-174G>T (n.-7-174G>T) n.80-44G>T n.95-44G>T n.82-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1041184_1041196del | CA2588182726 | ABCA7 | c.-137-41_-137-29del (n.-137-41_-137-29del) n.201-41_201-29del c.-7-171_-7-159del (n.-7-171_-7-159del) n.80-41_80-29del n.95-41_95-29del n.82-41_82-29del | gnomAD v4 |
19 | g.1041183G>T | CA2588182729 | ABCA7 | c.-137-42G>T (n.-137-42G>T) n.201-42G>T c.-7-172G>T (n.-7-172G>T) n.80-42G>T n.95-42G>T n.82-42G>T | gnomAD v4 |