UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10379769C>A | CA2582375782 | TYK2 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.157G>T n.240G>T c.-95-80G>T (n.-95-80G>T) n.169G>T n.191G>T c.-91+741G>T (n.-91+741G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379769C= | CA2322400904 | TYK2 | c.-175G= (n.-175G=) n.157G= n.240G= c.-95-80G= (n.-95-80G=) n.169G= n.191G= c.-91+741G= (n.-91+741G=) | |
| 19 | g.10379769C>G | CA993465941 | TYK2 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.157G>C n.240G>C c.-95-80G>C (n.-95-80G>C) n.169G>C n.191G>C c.-91+741G>C (n.-91+741G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379771G>A | CA2582375783 | TYK2 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.155C>T n.238C>T c.-95-82C>T (n.-95-82C>T) n.167C>T n.189C>T c.-91+739C>T (n.-91+739C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379771G>T | CA2582375784 | TYK2 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.155C>A n.238C>A c.-95-82C>A (n.-95-82C>A) n.167C>A n.189C>A c.-91+739C>A (n.-91+739C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379772C>A | CA2322400905 | TYK2 | c.-178G>T (n.-178G>T) n.154G>T n.237G>T c.-95-83G>T (n.-95-83G>T) n.166G>T n.188G>T c.-91+738G>T (n.-91+738G>T) | dbSNP |
| 19 | g.10379772C= | CA2322400906 | TYK2 | c.-178G= (n.-178G=) n.154G= n.237G= c.-95-83G= (n.-95-83G=) n.166G= n.188G= c.-91+738G= (n.-91+738G=) | |
| 19 | g.10379772C>T | CA305221247 | TYK2 | c.-178G>A (n.-178G>A) n.154G>A n.237G>A c.-95-83G>A (n.-95-83G>A) n.166G>A n.188G>A c.-91+738G>A (n.-91+738G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379773A= | CA2322400907 | TYK2 | c.-179T= (n.-179T=) n.153T= n.236T= c.-95-84T= (n.-95-84T=) n.165T= n.187T= c.-91+737T= (n.-91+737T=) | |
| 19 | g.10379773A>C | CA783163111 | TYK2 | c.-179T>G (n.-179T>G) n.153T>G n.236T>G c.-95-84T>G (n.-95-84T>G) n.165T>G n.187T>G c.-91+737T>G (n.-91+737T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379774C>A | CA2813573656 | TYK2 | c.-180G>T (n.-180G>T) n.152G>T n.235G>T c.-95-85G>T (n.-95-85G>T) n.164G>T n.186G>T c.-91+736G>T (n.-91+736G>T) | |
| 19 | g.10379774C>T | CA2582375785 | TYK2 | c.-180G>A (n.-180G>A) n.152G>A n.235G>A c.-95-85G>A (n.-95-85G>A) n.164G>A n.186G>A c.-91+736G>A (n.-91+736G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379775A= | CA2322400908 | TYK2 | c.-181T= (n.-181T=) n.151T= n.234T= c.-95-86T= (n.-95-86T=) n.163T= n.185T= c.-91+735T= (n.-91+735T=) | |
| 19 | g.10379775A>T | CA2322400909 | TYK2 | c.-181T>A (n.-181T>A) n.151T>A n.234T>A c.-95-86T>A (n.-95-86T>A) n.163T>A n.185T>A c.-91+735T>A (n.-91+735T>A) | dbSNP |
| 19 | g.10379778C>A | CA2582375787 | TYK2 | c.-184G>T (n.-184G>T) n.148G>T n.231G>T c.-95-89G>T (n.-95-89G>T) n.160G>T n.182G>T c.-91+732G>T (n.-91+732G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379780del | CA2582375786 | TYK2 | c.-184del n.148del n.231del c.-95-89del (n.-95-89del) n.160del n.182del c.-91+732del (n.-91+732del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10379779C>A | CA2582375788 | TYK2 | c.-185G>T (n.-185G>T) n.147G>T n.230G>T c.-95-90G>T (n.-95-90G>T) n.159G>T n.181G>T c.-91+731G>T (n.-91+731G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379779_10379781delinsCCT | CA2322400910 | TYK2 | c.-185-2_-185delinsAGG n.147-2_147delinsAGG n.230-2_230delinsAGG c.-95-92_-95-90delinsAGG (n.-95-92_-95-90delinsAGG) n.159-2_159delinsAGG n.181-2_181delinsAGG c.-91+729_-91+731delinsAGG (n.-91+729_-91+731delinsAGG) | |
| 19 | g.10379780C>A | CA2582375789 | TYK2 | c.-185-1G>T (n.-185-1G>T) n.147-1G>T n.230-1G>T c.-95-91G>T (n.-95-91G>T) n.159-1G>T n.181-1G>T c.-91+730G>T (n.-91+730G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379780_10379781del | CA783163113 | TYK2 | c.-185-2_-185-1del (n.-185-2_-185-1del) n.147-2_147-1del n.230-2_230-1del c.-95-92_-95-91del (n.-95-92_-95-91del) n.159-2_159-1del n.181-2_181-1del c.-91+729_-91+730del (n.-91+729_-91+730del) | dbSNP |
| 19 | g.10379781T>C | CA631727360 | TYK2 | c.-185-2A>G (n.-185-2A>G) n.147-2A>G n.230-2A>G c.-95-92A>G (n.-95-92A>G) n.159-2A>G n.181-2A>G c.-91+729A>G (n.-91+729A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379781T= | CA2322400911 | TYK2 | c.-185-2A= (n.-185-2A=) n.147-2A= n.230-2A= c.-95-92A= (n.-95-92A=) n.159-2A= n.181-2A= c.-91+729A= (n.-91+729A=) | |
| 19 | g.10379782G>T | CA2582375790 | TYK2 | c.-185-3C>A (n.-185-3C>A) n.147-3C>A n.230-3C>A c.-95-93C>A (n.-95-93C>A) n.159-3C>A n.181-3C>A c.-91+728C>A (n.-91+728C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379783A= | CA2322400912 | TYK2 | c.-185-4T= (n.-185-4T=) n.147-4T= n.230-4T= c.-95-94T= (n.-95-94T=) n.159-4T= n.181-4T= c.-91+727T= (n.-91+727T=) | |
| 19 | g.10379783A>C | CA631727361 | TYK2 | c.-185-4T>G (n.-185-4T>G) n.147-4T>G n.230-4T>G c.-95-94T>G (n.-95-94T>G) n.159-4T>G n.181-4T>G c.-91+727T>G (n.-91+727T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379787A>G | CA2582375791 | TYK2 | c.-185-8T>C (n.-185-8T>C) n.147-8T>C n.230-8T>C c.-95-98T>C (n.-95-98T>C) n.159-8T>C n.181-8T>C c.-91+723T>C (n.-91+723T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379787A>T | CA2582375792 | TYK2 | c.-185-8T>A (n.-185-8T>A) n.147-8T>A n.230-8T>A c.-95-98T>A (n.-95-98T>A) n.159-8T>A n.181-8T>A c.-91+723T>A (n.-91+723T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379788G>T | CA2582375793 | TYK2 | c.-185-9C>A (n.-185-9C>A) n.147-9C>A n.230-9C>A c.-95-99C>A (n.-95-99C>A) n.159-9C>A n.181-9C>A c.-91+722C>A (n.-91+722C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379789G>A | CA783163118 | TYK2 | c.-185-10C>T (n.-185-10C>T) n.147-10C>T n.230-10C>T c.-95-100C>T (n.-95-100C>T) n.159-10C>T n.181-10C>T c.-91+721C>T (n.-91+721C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379789G= | CA2322400913 | TYK2 | c.-185-10C= (n.-185-10C=) n.147-10C= n.230-10C= c.-95-100C= (n.-95-100C=) n.159-10C= n.181-10C= c.-91+721C= (n.-91+721C=) | |
| 19 | g.10379789G>T | CA2582375794 | TYK2 | c.-185-10C>A (n.-185-10C>A) n.147-10C>A n.230-10C>A c.-95-100C>A (n.-95-100C>A) n.159-10C>A n.181-10C>A c.-91+721C>A (n.-91+721C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379791A= | CA2322400914 | TYK2 | c.-185-12T= (n.-185-12T=) n.147-12T= n.230-12T= c.-95-102T= (n.-95-102T=) n.159-12T= n.181-12T= c.-91+719T= (n.-91+719T=) | |
| 19 | g.10379791A>G | CA2322400915 | TYK2 | c.-185-12T>C (n.-185-12T>C) n.147-12T>C n.230-12T>C c.-95-102T>C (n.-95-102T>C) n.159-12T>C n.181-12T>C c.-91+719T>C (n.-91+719T>C) | dbSNP |
| 19 | g.10379794C>A | CA2582375795 | TYK2 | c.-185-15G>T (n.-185-15G>T) n.147-15G>T n.230-15G>T c.-95-105G>T (n.-95-105G>T) n.159-15G>T n.181-15G>T c.-91+716G>T (n.-91+716G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379794C= | CA2322400916 | TYK2 | c.-185-15G= (n.-185-15G=) n.147-15G= n.230-15G= c.-95-105G= (n.-95-105G=) n.159-15G= n.181-15G= c.-91+716G= (n.-91+716G=) | |
| 19 | g.10379794C>G | CA2322400918 | TYK2 | c.-185-15G>C (n.-185-15G>C) n.147-15G>C n.230-15G>C c.-95-105G>C (n.-95-105G>C) n.159-15G>C n.181-15G>C c.-91+716G>C (n.-91+716G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10379794C>T | CA2322400917 | TYK2 | c.-185-15G>A (n.-185-15G>A) n.147-15G>A n.230-15G>A c.-95-105G>A (n.-95-105G>A) n.159-15G>A n.181-15G>A c.-91+716G>A (n.-91+716G>A) | dbSNP |
| 19 | g.10379796C>A | CA305221252 | TYK2 | c.-185-17G>T (n.-185-17G>T) n.147-17G>T n.230-17G>T c.-95-107G>T (n.-95-107G>T) n.159-17G>T n.181-17G>T c.-91+714G>T (n.-91+714G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379796C= | CA2322400919 | TYK2 | c.-185-17G= (n.-185-17G=) n.147-17G= n.230-17G= c.-95-107G= (n.-95-107G=) n.159-17G= n.181-17G= c.-91+714G= (n.-91+714G=) | |
| 19 | g.10379798A= | CA2322400920 | TYK2 | c.-185-19T= (n.-185-19T=) n.147-19T= n.230-19T= c.-95-109T= (n.-95-109T=) n.159-19T= n.181-19T= c.-91+712T= (n.-91+712T=) | |
| 19 | g.10379798A>C | CA783163124 | TYK2 | c.-185-19T>G (n.-185-19T>G) n.147-19T>G n.230-19T>G c.-95-109T>G (n.-95-109T>G) n.159-19T>G n.181-19T>G c.-91+712T>G (n.-91+712T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379798A>G | CA2322400921 | TYK2 | c.-185-19T>C (n.-185-19T>C) n.147-19T>C n.230-19T>C c.-95-109T>C (n.-95-109T>C) n.159-19T>C n.181-19T>C c.-91+712T>C (n.-91+712T>C) | dbSNP |
| 19 | g.10379802G>T | CA2582375796 | TYK2 | c.-185-23C>A (n.-185-23C>A) n.147-23C>A n.230-23C>A c.-95-113C>A (n.-95-113C>A) n.159-23C>A n.181-23C>A c.-91+708C>A (n.-91+708C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379805C>A | CA2322400923 | TYK2 | c.-185-26G>T (n.-185-26G>T) n.147-26G>T n.230-26G>T c.-95-116G>T (n.-95-116G>T) n.159-26G>T n.181-26G>T c.-91+705G>T (n.-91+705G>T) | dbSNP |
| 19 | g.10379805C= | CA2322400922 | TYK2 | c.-185-26G= (n.-185-26G=) n.147-26G= n.230-26G= c.-95-116G= (n.-95-116G=) n.159-26G= n.181-26G= c.-91+705G= (n.-91+705G=) | |
| 19 | g.10379805C>G | CA305221257 | TYK2 | c.-185-26G>C (n.-185-26G>C) n.147-26G>C n.230-26G>C c.-95-116G>C (n.-95-116G>C) n.159-26G>C n.181-26G>C c.-91+705G>C (n.-91+705G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10379805C>T | CA631727362 | TYK2 | c.-185-26G>A (n.-185-26G>A) n.147-26G>A n.230-26G>A c.-95-116G>A (n.-95-116G>A) n.159-26G>A n.181-26G>A c.-91+705G>A (n.-91+705G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379806A>G | CA2582375797 | TYK2 | c.-185-27T>C (n.-185-27T>C) n.147-27T>C n.230-27T>C c.-95-117T>C (n.-95-117T>C) n.159-27T>C n.181-27T>C c.-91+704T>C (n.-91+704T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379811T>A | CA783163130 | TYK2 | c.-185-32A>T (n.-185-32A>T) n.147-32A>T n.230-32A>T c.-95-122A>T (n.-95-122A>T) n.159-32A>T n.181-32A>T c.-91+699A>T (n.-91+699A>T) | dbSNP |
| 19 | g.10379811T>C | CA783163132 | TYK2 | c.-185-32A>G (n.-185-32A>G) n.147-32A>G n.230-32A>G c.-95-122A>G (n.-95-122A>G) n.159-32A>G n.181-32A>G c.-91+699A>G (n.-91+699A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |