UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10379732_10379737delinsTTGTAA | CA2322400883 | TYK2 | c.-143_-138delinsTTACAA (n.-143_-138delinsTTACAA) n.189_194delinsTTACAA n.272_277delinsTTACAA c.-95-48_-95-43delinsTTACAA (n.-95-48_-95-43delinsTTACAA) n.201_206delinsTTACAA n.223_228delinsTTACAA c.-91+773_-91+778delinsTTACAA (n.-91+773_-91+778delinsTTACAA) n.15_20delinsTTACAA | |
| 19 | g.10379736_10379740del | CA2322400884 | TYK2 | c.-143_-139del (n.-143_-139del) n.189_193del n.272_276del c.-95-48_-95-44del (n.-95-48_-95-44del) n.201_205del n.223_227del c.-91+773_-91+777del (n.-91+773_-91+777del) n.15_19del | dbSNP |
| 19 | g.10379734G>A | CA2322400886 | TYK2 | c.-140C>T (n.-140C>T) n.192C>T n.275C>T c.-95-45C>T (n.-95-45C>T) n.204C>T n.226C>T c.-91+776C>T (n.-91+776C>T) n.18C>T | dbSNP |
| 19 | g.10379734G= | CA2322400885 | TYK2 | c.-140C= (n.-140C=) n.192C= n.275C= c.-95-45C= (n.-95-45C=) n.204C= n.226C= c.-91+776C= (n.-91+776C=) n.18C= | |
| 19 | g.10379735T>C | CA993465904 | TYK2 | c.-141A>G (n.-141A>G) n.191A>G n.274A>G c.-95-46A>G (n.-95-46A>G) n.203A>G n.225A>G c.-91+775A>G (n.-91+775A>G) n.17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379735T= | CA2322400887 | TYK2 | c.-141A= (n.-141A=) n.191A= n.274A= c.-95-46A= (n.-95-46A=) n.203A= n.225A= c.-91+775A= (n.-91+775A=) n.17A= | |
| 19 | g.10379736A= | CA2322400888 | TYK2 | c.-142T= (n.-142T=) n.190T= n.273T= c.-95-47T= (n.-95-47T=) n.202T= n.224T= c.-91+774T= (n.-91+774T=) n.16T= | |
| 19 | g.10379736A>C | CA993465907 | TYK2 | c.-142T>G (n.-142T>G) n.190T>G n.273T>G c.-95-47T>G (n.-95-47T>G) n.202T>G n.224T>G c.-91+774T>G (n.-91+774T>G) n.16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379739G>A | CA305221217 | TYK2 | c.-145C>T (n.-145C>T) n.187C>T n.270C>T c.-95-50C>T (n.-95-50C>T) n.199C>T n.221C>T c.-91+771C>T (n.-91+771C>T) n.13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379739G= | CA2322400889 | TYK2 | c.-145C= (n.-145C=) n.187C= n.270C= c.-95-50C= (n.-95-50C=) n.199C= n.221C= c.-91+771C= (n.-91+771C=) n.13C= | |
| 19 | g.10379743C>A | CA2582375778 | TYK2 | c.-149G>T (n.-149G>T) n.183G>T n.266G>T c.-95-54G>T (n.-95-54G>T) n.195G>T n.217G>T c.-91+767G>T (n.-91+767G>T) n.9G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379745A= | CA2322400890 | TYK2 | c.-151T= (n.-151T=) n.181T= n.264T= c.-95-56T= (n.-95-56T=) n.193T= n.215T= c.-91+765T= (n.-91+765T=) n.7T= | |
| 19 | g.10379745A>C | CA10651395 | TYK2 | c.-151T>G (n.-151T>G) n.181T>G n.264T>G c.-95-56T>G (n.-95-56T>G) n.193T>G n.215T>G c.-91+765T>G (n.-91+765T>G) n.7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379745A>G | CA2322400891 | TYK2 | c.-151T>C (n.-151T>C) n.181T>C n.264T>C c.-95-56T>C (n.-95-56T>C) n.193T>C n.215T>C c.-91+765T>C (n.-91+765T>C) n.7T>C | dbSNP |
| 19 | g.10379746T>C | CA783163101 | TYK2 | c.-152A>G (n.-152A>G) n.180A>G n.263A>G c.-95-57A>G (n.-95-57A>G) n.192A>G n.214A>G c.-91+764A>G (n.-91+764A>G) n.6A>G | dbSNP |
| 19 | g.10379746T= | CA2322400892 | TYK2 | c.-152A= (n.-152A=) n.180A= n.263A= c.-95-57A= (n.-95-57A=) n.192A= n.214A= c.-91+764A= (n.-91+764A=) n.6A= | |
| 19 | g.10379748T>C | CA1139666225 | TYK2 | c.-154A>G (n.-154A>G) n.178A>G n.261A>G c.-95-59A>G (n.-95-59A>G) n.190A>G n.212A>G c.-91+762A>G (n.-91+762A>G) n.4A>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10379748T= | CA2322400893 | TYK2 | c.-154A= (n.-154A=) n.178A= n.261A= c.-95-59A= (n.-95-59A=) n.190A= n.212A= c.-91+762A= (n.-91+762A=) n.4A= | |
| 19 | g.10379749A= | CA2322400894 | TYK2 | c.-155T= (n.-155T=) n.177T= n.260T= c.-95-60T= (n.-95-60T=) n.189T= n.211T= c.-91+761T= (n.-91+761T=) n.3T= | |
| 19 | g.10379749A>T | CA783163102 | TYK2 | c.-155T>A (n.-155T>A) n.177T>A n.260T>A c.-95-60T>A (n.-95-60T>A) n.189T>A n.211T>A c.-91+761T>A (n.-91+761T>A) n.3T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379754C>A | CA2582375779 | TYK2 | c.-160G>T (n.-160G>T) n.172G>T n.255G>T c.-95-65G>T (n.-95-65G>T) n.184G>T n.206G>T c.-91+756G>T (n.-91+756G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379754C= | CA2322400895 | TYK2 | c.-160G= (n.-160G=) n.172G= n.255G= c.-95-65G= (n.-95-65G=) n.184G= n.206G= c.-91+756G= (n.-91+756G=) | |
| 19 | g.10379754C>T | CA993465921 | TYK2 | c.-160G>A (n.-160G>A) n.172G>A n.255G>A c.-95-65G>A (n.-95-65G>A) n.184G>A n.206G>A c.-91+756G>A (n.-91+756G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379755G>A | CA631727359 | TYK2 | c.-161C>T (n.-161C>T) n.171C>T n.254C>T c.-95-66C>T (n.-95-66C>T) n.183C>T n.205C>T c.-91+755C>T (n.-91+755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379755G= | CA2322400896 | TYK2 | c.-161C= (n.-161C=) n.171C= n.254C= c.-95-66C= (n.-95-66C=) n.183C= n.205C= c.-91+755C= (n.-91+755C=) | |
| 19 | g.10379755G>T | CA2582375780 | TYK2 | c.-161C>A (n.-161C>A) n.171C>A n.254C>A c.-95-66C>A (n.-95-66C>A) n.183C>A n.205C>A c.-91+755C>A (n.-91+755C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379756C= | CA2322400897 | TYK2 | c.-162G= (n.-162G=) n.170G= n.253G= c.-95-67G= (n.-95-67G=) n.182G= n.204G= c.-91+754G= (n.-91+754G=) | |
| 19 | g.10379756C>T | CA2322400898 | TYK2 | c.-162G>A (n.-162G>A) n.170G>A n.253G>A c.-95-67G>A (n.-95-67G>A) n.182G>A n.204G>A c.-91+754G>A (n.-91+754G>A) | dbSNP |
| 19 | g.10379757A= | CA2322400899 | TYK2 | c.-163T= (n.-163T=) n.169T= n.252T= c.-95-68T= (n.-95-68T=) n.181T= n.203T= c.-91+753T= (n.-91+753T=) | |
| 19 | g.10379757A>G | CA2322400900 | TYK2 | c.-163T>C (n.-163T>C) n.169T>C n.252T>C c.-95-68T>C (n.-95-68T>C) n.181T>C n.203T>C c.-91+753T>C (n.-91+753T>C) | dbSNP |
| 19 | g.10379759A= | CA2322400901 | TYK2 | c.-165T= (n.-165T=) n.167T= n.250T= c.-95-70T= (n.-95-70T=) n.179T= n.201T= c.-91+751T= (n.-91+751T=) | |
| 19 | g.10379759A>G | CA305221242 | TYK2 | c.-165T>C (n.-165T>C) n.167T>C n.250T>C c.-95-70T>C (n.-95-70T>C) n.179T>C n.201T>C c.-91+751T>C (n.-91+751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379760T>C | CA2582375781 | TYK2 | c.-166A>G (n.-166A>G) n.166A>G n.249A>G c.-95-71A>G (n.-95-71A>G) n.178A>G n.200A>G c.-91+750A>G (n.-91+750A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379763C>A | CA993465936 | TYK2 | c.-169G>T (n.-169G>T) n.163G>T n.246G>T c.-95-74G>T (n.-95-74G>T) n.175G>T n.197G>T c.-91+747G>T (n.-91+747G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379763C= | CA2322400902 | TYK2 | c.-169G= (n.-169G=) n.163G= n.246G= c.-95-74G= (n.-95-74G=) n.175G= n.197G= c.-91+747G= (n.-91+747G=) | |
| 19 | g.10379765C>A | CA783163106 | TYK2 | c.-171G>T (n.-171G>T) n.161G>T n.244G>T c.-95-76G>T (n.-95-76G>T) n.173G>T n.195G>T c.-91+745G>T (n.-91+745G>T) | dbSNP |
| 19 | g.10379765C= | CA2322400903 | TYK2 | c.-171G= (n.-171G=) n.161G= n.244G= c.-95-76G= (n.-95-76G=) n.173G= n.195G= c.-91+745G= (n.-91+745G=) | |
| 19 | g.10379769C>A | CA2582375782 | TYK2 | c.-175G>T (n.-175G>T) n.157G>T n.240G>T c.-95-80G>T (n.-95-80G>T) n.169G>T n.191G>T c.-91+741G>T (n.-91+741G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379769C= | CA2322400904 | TYK2 | c.-175G= (n.-175G=) n.157G= n.240G= c.-95-80G= (n.-95-80G=) n.169G= n.191G= c.-91+741G= (n.-91+741G=) | |
| 19 | g.10379769C>G | CA993465941 | TYK2 | c.-175G>C (n.-175G>C) n.157G>C n.240G>C c.-95-80G>C (n.-95-80G>C) n.169G>C n.191G>C c.-91+741G>C (n.-91+741G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379771G>A | CA2582375783 | TYK2 | c.-177C>T (n.-177C>T) n.155C>T n.238C>T c.-95-82C>T (n.-95-82C>T) n.167C>T n.189C>T c.-91+739C>T (n.-91+739C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379771G>T | CA2582375784 | TYK2 | c.-177C>A (n.-177C>A) n.155C>A n.238C>A c.-95-82C>A (n.-95-82C>A) n.167C>A n.189C>A c.-91+739C>A (n.-91+739C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379772C>A | CA2322400905 | TYK2 | c.-178G>T (n.-178G>T) n.154G>T n.237G>T c.-95-83G>T (n.-95-83G>T) n.166G>T n.188G>T c.-91+738G>T (n.-91+738G>T) | dbSNP |
| 19 | g.10379772C= | CA2322400906 | TYK2 | c.-178G= (n.-178G=) n.154G= n.237G= c.-95-83G= (n.-95-83G=) n.166G= n.188G= c.-91+738G= (n.-91+738G=) | |
| 19 | g.10379772C>T | CA305221247 | TYK2 | c.-178G>A (n.-178G>A) n.154G>A n.237G>A c.-95-83G>A (n.-95-83G>A) n.166G>A n.188G>A c.-91+738G>A (n.-91+738G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379773A= | CA2322400907 | TYK2 | c.-179T= (n.-179T=) n.153T= n.236T= c.-95-84T= (n.-95-84T=) n.165T= n.187T= c.-91+737T= (n.-91+737T=) | |
| 19 | g.10379773A>C | CA783163111 | TYK2 | c.-179T>G (n.-179T>G) n.153T>G n.236T>G c.-95-84T>G (n.-95-84T>G) n.165T>G n.187T>G c.-91+737T>G (n.-91+737T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10379774C>A | CA2813573656 | TYK2 | c.-180G>T (n.-180G>T) n.152G>T n.235G>T c.-95-85G>T (n.-95-85G>T) n.164G>T n.186G>T c.-91+736G>T (n.-91+736G>T) | |
| 19 | g.10379774C>T | CA2582375785 | TYK2 | c.-180G>A (n.-180G>A) n.152G>A n.235G>A c.-95-85G>A (n.-95-85G>A) n.164G>A n.186G>A c.-91+736G>A (n.-91+736G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10379775A= | CA2322400908 | TYK2 | c.-181T= (n.-181T=) n.151T= n.234T= c.-95-86T= (n.-95-86T=) n.163T= n.185T= c.-91+735T= (n.-91+735T=) |