Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10379670C>A | CA2582375754 | TYK2 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.256G>T n.339G>T n.268G>T n.290G>T c.-91+840G>T (n.-91+840G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379671T>C | CA783163086 | TYK2 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.255A>G n.338A>G n.267A>G n.289A>G c.-91+839A>G (n.-91+839A>G) n.81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379671T= | CA2322400867 | TYK2 | c.-77A= (n.-77A=) n.255A= n.338A= n.267A= n.289A= c.-91+839A= (n.-91+839A=) n.81A= | |
19 | g.10379672G>C | CA2581931831 | TYK2 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.254C>G n.337C>G n.266C>G n.288C>G c.-91+838C>G (n.-91+838C>G) n.80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379673G>C | CA305221172 | TYK2 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.253C>G n.336C>G n.265C>G n.287C>G c.-91+837C>G (n.-91+837C>G) n.79C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379673G= | CA2322400868 | TYK2 | c.-79C= (n.-79C=) n.253C= n.336C= n.265C= n.287C= c.-91+837C= (n.-91+837C=) n.79C= | |
19 | g.10379675C>G | CA2582375755 | TYK2 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.251G>C n.334G>C n.263G>C n.285G>C c.-91+835G>C (n.-91+835G>C) n.77G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379676C>G | CA2581931832 | TYK2 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.250G>C n.333G>C n.262G>C n.284G>C c.-91+834G>C (n.-91+834G>C) n.76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379677T>A | CA2582375756 | TYK2 | c.-83A>T (n.-83A>T) n.249A>T n.332A>T n.261A>T n.283A>T c.-91+833A>T (n.-91+833A>T) n.75A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379677T>C | CA2582375757 | TYK2 | c.-83A>G (n.-83A>G) n.249A>G n.332A>G n.261A>G n.283A>G c.-91+833A>G (n.-91+833A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379679A= | CA2322400869 | TYK2 | c.-85T= (n.-85T=) n.247T= n.330T= n.259T= n.281T= c.-91+831T= (n.-91+831T=) n.73T= | |
19 | g.10379679A>G | CA783163088 | TYK2 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.247T>C n.330T>C n.259T>C n.281T>C c.-91+831T>C (n.-91+831T>C) n.73T>C | dbSNP |
19 | g.10379681T>C | CA783163089 | TYK2 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.245A>G n.328A>G n.257A>G n.279A>G c.-91+829A>G (n.-91+829A>G) n.71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379681T= | CA2322400870 | TYK2 | c.-87A= (n.-87A=) n.245A= n.328A= n.257A= n.279A= c.-91+829A= (n.-91+829A=) n.71A= | |
19 | g.10379682T>C | CA2582375758 | TYK2 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.244A>G n.327A>G n.256A>G n.278A>G c.-91+828A>G (n.-91+828A>G) n.70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379685C>A | CA2582375759 | TYK2 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.241G>T n.324G>T n.253G>T n.275G>T c.-91+825G>T (n.-91+825G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379686C>A | CA2582375760 | TYK2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.240G>T n.323G>T n.252G>T n.274G>T c.-91+824G>T (n.-91+824G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379686C>T | CA2582375761 | TYK2 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.240G>A n.323G>A n.252G>A n.274G>A c.-91+824G>A (n.-91+824G>A) n.66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10379687C>A | CA2582375762 | TYK2 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.239G>T n.322G>T n.251G>T n.273G>T c.-91+823G>T (n.-91+823G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379690C= | CA2322400871 | TYK2 | c.-96G= (n.-96G=) n.236G= n.319G= c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.248G= n.270G= c.-91+820G= (n.-91+820G=) n.62G= | |
19 | g.10379690C>G | CA783163090 | TYK2 | c.-96G>C (n.-96G>C) n.236G>C n.319G>C c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) n.248G>C n.270G>C c.-91+820G>C (n.-91+820G>C) n.62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379691T>C | CA2813573652 | TYK2 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.235A>G n.318A>G c.-95-2A>G (n.-95-2A>G) n.247A>G n.269A>G c.-91+819A>G (n.-91+819A>G) n.61A>G | |
19 | g.10379692G>C | CA2582375763 | TYK2 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.234C>G n.317C>G c.-95-3C>G (n.-95-3C>G) n.246C>G n.268C>G c.-91+818C>G (n.-91+818C>G) n.60C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379694A>G | CA2582375765 | TYK2 | c.-100T>C (n.-100T>C) n.232T>C n.315T>C c.-95-5T>C (n.-95-5T>C) n.244T>C n.266T>C c.-91+816T>C (n.-91+816T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379697del | CA2582375764 | TYK2 | c.-100del (n.-100del) n.232del n.315del c.-95-5del (n.-95-5del) n.244del n.266del c.-91+816del (n.-91+816del) n.58del | gnomAD v4 |
19 | g.10379696A>G | CA2582375766 | TYK2 | c.-102T>C (n.-102T>C) n.230T>C n.313T>C c.-95-7T>C (n.-95-7T>C) n.242T>C n.264T>C c.-91+814T>C (n.-91+814T>C) n.56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379697A>G | CA2582375767 | TYK2 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.229T>C n.312T>C c.-95-8T>C (n.-95-8T>C) n.241T>C n.263T>C c.-91+813T>C (n.-91+813T>C) n.55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379699G>T | CA2582375768 | TYK2 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.227C>A n.310C>A c.-95-10C>A (n.-95-10C>A) n.239C>A n.261C>A c.-91+811C>A (n.-91+811C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10379702G>A | CA2322400873 | TYK2 | c.-108C>T (n.-108C>T) n.224C>T n.307C>T c.-95-13C>T (n.-95-13C>T) n.236C>T n.258C>T c.-91+808C>T (n.-91+808C>T) n.50C>T | dbSNP |
19 | g.10379702G= | CA2322400872 | TYK2 | c.-108C= (n.-108C=) n.224C= n.307C= c.-95-13C= (n.-95-13C=) n.236C= n.258C= c.-91+808C= (n.-91+808C=) n.50C= | |
19 | g.10379702G>T | CA2322400874 | TYK2 | c.-108C>A (n.-108C>A) n.224C>A n.307C>A c.-95-13C>A (n.-95-13C>A) n.236C>A n.258C>A c.-91+808C>A (n.-91+808C>A) n.50C>A | dbSNP |
19 | g.10379705C>A | CA2582375769 | TYK2 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.221G>T n.304G>T c.-95-16G>T (n.-95-16G>T) n.233G>T n.255G>T c.-91+805G>T (n.-91+805G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379706C= | CA2322400875 | TYK2 | c.-112G= (n.-112G=) n.220G= n.303G= c.-95-17G= (n.-95-17G=) n.232G= n.254G= c.-91+804G= (n.-91+804G=) n.46G= | |
19 | g.10379706C>T | CA305221175 | TYK2 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.220G>A n.303G>A c.-95-17G>A (n.-95-17G>A) n.232G>A n.254G>A c.-91+804G>A (n.-91+804G>A) n.46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379707T>C | CA2582375770 | TYK2 | c.-113A>G (n.-113A>G) n.219A>G n.302A>G c.-95-18A>G (n.-95-18A>G) n.231A>G n.253A>G c.-91+803A>G (n.-91+803A>G) n.45A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379708C>A | CA2813573653 | TYK2 | c.-114G>T (n.-114G>T) n.218G>T n.301G>T c.-95-19G>T (n.-95-19G>T) n.230G>T n.252G>T c.-91+802G>T (n.-91+802G>T) n.44G>T | |
19 | g.10379708C= | CA2322400876 | TYK2 | c.-114G= (n.-114G=) n.218G= n.301G= c.-95-19G= (n.-95-19G=) n.230G= n.252G= c.-91+802G= (n.-91+802G=) n.44G= | |
19 | g.10379708C>T | CA305221176 | TYK2 | c.-114G>A (n.-114G>A) n.218G>A n.301G>A c.-95-19G>A (n.-95-19G>A) n.230G>A n.252G>A c.-91+802G>A (n.-91+802G>A) n.44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379711G>T | CA2582375771 | TYK2 | c.-117C>A (n.-117C>A) n.215C>A n.298C>A c.-95-22C>A (n.-95-22C>A) n.227C>A n.249C>A c.-91+799C>A (n.-91+799C>A) n.41C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10379712G>A | CA305221185 | TYK2 | c.-118C>T (n.-118C>T) n.214C>T n.297C>T c.-95-23C>T (n.-95-23C>T) n.226C>T n.248C>T c.-91+798C>T (n.-91+798C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379712G= | CA2322400877 | TYK2 | c.-118C= (n.-118C=) n.214C= n.297C= c.-95-23C= (n.-95-23C=) n.226C= n.248C= c.-91+798C= (n.-91+798C=) n.40C= | |
19 | g.10379712G>T | CA305221179 | TYK2 | c.-118C>A (n.-118C>A) n.214C>A n.297C>A c.-95-23C>A (n.-95-23C>A) n.226C>A n.248C>A c.-91+798C>A (n.-91+798C>A) n.40C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379716T>C | CA2582375772 | TYK2 | c.-122A>G (n.-122A>G) n.210A>G n.293A>G c.-95-27A>G (n.-95-27A>G) n.222A>G n.244A>G c.-91+794A>G (n.-91+794A>G) n.36A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379718C>A | CA2582375773 | TYK2 | c.-124G>T (n.-124G>T) n.208G>T n.291G>T c.-95-29G>T (n.-95-29G>T) n.220G>T n.242G>T c.-91+792G>T (n.-91+792G>T) n.34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379719C>A | CA505382211 | TYK2 | c.-125G>T (n.-125G>T) n.207G>T n.290G>T c.-95-30G>T (n.-95-30G>T) n.219G>T n.241G>T c.-91+791G>T (n.-91+791G>T) n.33G>T | |
19 | g.10379720A= | CA2322400878 | TYK2 | c.-126T= (n.-126T=) n.206T= n.289T= c.-95-31T= (n.-95-31T=) n.218T= n.240T= c.-91+790T= (n.-91+790T=) n.32T= | |
19 | g.10379720A>G | CA305221189 | TYK2 | c.-126T>C (n.-126T>C) n.206T>C n.289T>C c.-95-31T>C (n.-95-31T>C) n.218T>C n.240T>C c.-91+790T>C (n.-91+790T>C) n.32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379723A= | CA2322400879 | TYK2 | c.-129T= (n.-129T=) n.203T= n.286T= c.-95-34T= (n.-95-34T=) n.215T= n.237T= c.-91+787T= (n.-91+787T=) n.29T= | |
19 | g.10379723A>C | CA305221196 | TYK2 | c.-129T>G (n.-129T>G) n.203T>G n.286T>G c.-95-34T>G (n.-95-34T>G) n.215T>G n.237T>G c.-91+787T>G (n.-91+787T>G) n.29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379723A>G | CA993465894 | TYK2 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.203T>C n.286T>C c.-95-34T>C (n.-95-34T>C) n.215T>C n.237T>C c.-91+787T>C (n.-91+787T>C) n.29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |