Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10379642G>A | CA2322400858 | TYK2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.284C>T n.367C>T n.296C>T n.318C>T c.-91+868C>T (n.-91+868C>T) n.110C>T | dbSNP |
19 | g.10379642G= | CA2322400857 | TYK2 | c.-48C= (n.-48C=) n.284C= n.367C= n.296C= n.318C= c.-91+868C= (n.-91+868C=) n.110C= | |
19 | g.10379642G>T | CA2582375748 | TYK2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.284C>A n.367C>A n.296C>A n.318C>A c.-91+868C>A (n.-91+868C>A) n.110C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10379647C>A | CA2582375749 | TYK2 | c.-53G>T (n.-53G>T) n.279G>T n.362G>T n.291G>T n.313G>T c.-91+863G>T (n.-91+863G>T) n.105G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379649C>A | CA2582375750 | TYK2 | c.-55G>T (n.-55G>T) n.277G>T n.360G>T n.289G>T n.311G>T c.-91+861G>T (n.-91+861G>T) n.103G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379654_10379657del | CA2564613255 | TYK2 | c.-58_-55del (n.-58_-55del) n.274_277del n.357_360del n.286_289del n.308_311del c.-91+858_-91+861del (n.-91+858_-91+861del) n.100_103del | |
19 | g.10379650A>G | CA2582375751 | TYK2 | c.-56T>C (n.-56T>C) n.276T>C n.359T>C n.288T>C n.310T>C c.-91+860T>C (n.-91+860T>C) n.102T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379650A>T | CA2813573650 | TYK2 | c.-56T>A (n.-56T>A) n.276T>A n.359T>A n.288T>A n.310T>A c.-91+860T>A (n.-91+860T>A) n.102T>A | |
19 | g.10379651A= | CA2322400859 | TYK2 | c.-57T= (n.-57T=) n.275T= n.358T= n.287T= n.309T= c.-91+859T= (n.-91+859T=) n.101T= | |
19 | g.10379651A>G | CA631727354 | TYK2 | c.-57T>C (n.-57T>C) n.275T>C n.358T>C n.287T>C n.309T>C c.-91+859T>C (n.-91+859T>C) n.101T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379653C>A | CA2582375752 | TYK2 | c.-59G>T (n.-59G>T) n.273G>T n.356G>T n.285G>T n.307G>T c.-91+857G>T (n.-91+857G>T) n.99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379654A= | CA2322400860 | TYK2 | c.-60T= (n.-60T=) n.272T= n.355T= n.284T= n.306T= c.-91+856T= (n.-91+856T=) n.98T= | |
19 | g.10379654A>C | CA305221168 | TYK2 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.272T>G n.355T>G n.284T>G n.306T>G c.-91+856T>G (n.-91+856T>G) n.98T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379656G>A | CA2322400862 | TYK2 | c.-62C>T (n.-62C>T) n.270C>T n.353C>T n.282C>T n.304C>T c.-91+854C>T (n.-91+854C>T) n.96C>T | dbSNP |
19 | g.10379656G= | CA2322400861 | TYK2 | c.-62C= (n.-62C=) n.270C= n.353C= n.282C= n.304C= c.-91+854C= (n.-91+854C=) n.96C= | |
19 | g.10379658C= | CA2322400863 | TYK2 | c.-64G= (n.-64G=) n.268G= n.351G= n.280G= n.302G= c.-91+852G= (n.-91+852G=) n.94G= | |
19 | g.10379658C>T | CA2322400864 | TYK2 | c.-64G>A (n.-64G>A) n.268G>A n.351G>A n.280G>A n.302G>A c.-91+852G>A (n.-91+852G>A) n.94G>A | dbSNP |
19 | g.10379660C= | CA2322400865 | TYK2 | c.-66G= (n.-66G=) n.266G= n.349G= n.278G= n.300G= c.-91+850G= (n.-91+850G=) n.92G= | |
19 | g.10379660C>T | CA305221169 | TYK2 | c.-66G>A (n.-66G>A) n.266G>A n.349G>A n.278G>A n.300G>A c.-91+850G>A (n.-91+850G>A) n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379662del | CA2582375753 | TYK2 | c.-67del (n.-67del) n.265del n.348del n.277del n.299del c.-91+849del (n.-91+849del) n.91del | gnomAD v4 |
19 | g.10379666A= | CA2322400866 | TYK2 | c.-72T= (n.-72T=) n.260T= n.343T= n.272T= n.294T= c.-91+844T= (n.-91+844T=) n.86T= | |
19 | g.10379666A>G | CA783163083 | TYK2 | c.-72T>C (n.-72T>C) n.260T>C n.343T>C n.272T>C n.294T>C c.-91+844T>C (n.-91+844T>C) n.86T>C | dbSNP |
19 | g.10379670C>A | CA2582375754 | TYK2 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.256G>T n.339G>T n.268G>T n.290G>T c.-91+840G>T (n.-91+840G>T) n.82G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379671T>C | CA783163086 | TYK2 | c.-77A>G (n.-77A>G) n.255A>G n.338A>G n.267A>G n.289A>G c.-91+839A>G (n.-91+839A>G) n.81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379671T= | CA2322400867 | TYK2 | c.-77A= (n.-77A=) n.255A= n.338A= n.267A= n.289A= c.-91+839A= (n.-91+839A=) n.81A= | |
19 | g.10379672G>C | CA2581931831 | TYK2 | c.-78C>G (n.-78C>G) n.254C>G n.337C>G n.266C>G n.288C>G c.-91+838C>G (n.-91+838C>G) n.80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379673G>C | CA305221172 | TYK2 | c.-79C>G (n.-79C>G) n.253C>G n.336C>G n.265C>G n.287C>G c.-91+837C>G (n.-91+837C>G) n.79C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379673G= | CA2322400868 | TYK2 | c.-79C= (n.-79C=) n.253C= n.336C= n.265C= n.287C= c.-91+837C= (n.-91+837C=) n.79C= | |
19 | g.10379675C>G | CA2582375755 | TYK2 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.251G>C n.334G>C n.263G>C n.285G>C c.-91+835G>C (n.-91+835G>C) n.77G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379676C>G | CA2581931832 | TYK2 | c.-82G>C (n.-82G>C) n.250G>C n.333G>C n.262G>C n.284G>C c.-91+834G>C (n.-91+834G>C) n.76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379677T>A | CA2582375756 | TYK2 | c.-83A>T (n.-83A>T) n.249A>T n.332A>T n.261A>T n.283A>T c.-91+833A>T (n.-91+833A>T) n.75A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379677T>C | CA2582375757 | TYK2 | c.-83A>G (n.-83A>G) n.249A>G n.332A>G n.261A>G n.283A>G c.-91+833A>G (n.-91+833A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379679A= | CA2322400869 | TYK2 | c.-85T= (n.-85T=) n.247T= n.330T= n.259T= n.281T= c.-91+831T= (n.-91+831T=) n.73T= | |
19 | g.10379679A>G | CA783163088 | TYK2 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.247T>C n.330T>C n.259T>C n.281T>C c.-91+831T>C (n.-91+831T>C) n.73T>C | dbSNP |
19 | g.10379681T>C | CA783163089 | TYK2 | c.-87A>G (n.-87A>G) n.245A>G n.328A>G n.257A>G n.279A>G c.-91+829A>G (n.-91+829A>G) n.71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379681T= | CA2322400870 | TYK2 | c.-87A= (n.-87A=) n.245A= n.328A= n.257A= n.279A= c.-91+829A= (n.-91+829A=) n.71A= | |
19 | g.10379682T>C | CA2582375758 | TYK2 | c.-88A>G (n.-88A>G) n.244A>G n.327A>G n.256A>G n.278A>G c.-91+828A>G (n.-91+828A>G) n.70A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379685C>A | CA2582375759 | TYK2 | c.-91G>T (n.-91G>T) n.241G>T n.324G>T n.253G>T n.275G>T c.-91+825G>T (n.-91+825G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379686C>A | CA2582375760 | TYK2 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.240G>T n.323G>T n.252G>T n.274G>T c.-91+824G>T (n.-91+824G>T) n.66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379686C>T | CA2582375761 | TYK2 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.240G>A n.323G>A n.252G>A n.274G>A c.-91+824G>A (n.-91+824G>A) n.66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10379687C>A | CA2582375762 | TYK2 | c.-93G>T (n.-93G>T) n.239G>T n.322G>T n.251G>T n.273G>T c.-91+823G>T (n.-91+823G>T) n.65G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10379690C= | CA2322400871 | TYK2 | c.-96G= (n.-96G=) n.236G= n.319G= c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.248G= n.270G= c.-91+820G= (n.-91+820G=) n.62G= | |
19 | g.10379690C>G | CA783163090 | TYK2 | c.-96G>C (n.-96G>C) n.236G>C n.319G>C c.-95-1G>C (n.-95-1G>C) n.248G>C n.270G>C c.-91+820G>C (n.-91+820G>C) n.62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10379691T>C | CA2813573652 | TYK2 | c.-97A>G (n.-97A>G) n.235A>G n.318A>G c.-95-2A>G (n.-95-2A>G) n.247A>G n.269A>G c.-91+819A>G (n.-91+819A>G) n.61A>G | |
19 | g.10379692G>C | CA2582375763 | TYK2 | c.-98C>G (n.-98C>G) n.234C>G n.317C>G c.-95-3C>G (n.-95-3C>G) n.246C>G n.268C>G c.-91+818C>G (n.-91+818C>G) n.60C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10379694A>G | CA2582375765 | TYK2 | c.-100T>C (n.-100T>C) n.232T>C n.315T>C c.-95-5T>C (n.-95-5T>C) n.244T>C n.266T>C c.-91+816T>C (n.-91+816T>C) n.58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379697del | CA2582375764 | TYK2 | c.-100del (n.-100del) n.232del n.315del c.-95-5del (n.-95-5del) n.244del n.266del c.-91+816del (n.-91+816del) n.58del | gnomAD v4 |
19 | g.10379696A>G | CA2582375766 | TYK2 | c.-102T>C (n.-102T>C) n.230T>C n.313T>C c.-95-7T>C (n.-95-7T>C) n.242T>C n.264T>C c.-91+814T>C (n.-91+814T>C) n.56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379697A>G | CA2582375767 | TYK2 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.229T>C n.312T>C c.-95-8T>C (n.-95-8T>C) n.241T>C n.263T>C c.-91+813T>C (n.-91+813T>C) n.55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10379699G>T | CA2582375768 | TYK2 | c.-105C>A (n.-105C>A) n.227C>A n.310C>A c.-95-10C>A (n.-95-10C>A) n.239C>A n.261C>A c.-91+811C>A (n.-91+811C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |