| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10368399_10368403delinsGAAGC | CA2322394765 | TYK2 | c.209_213delinsGCTTC (p.Cys70=) n.540_544delinsGCTTC n.623_627delinsGCTTC c.330_334delinsGCTTC (p.Leu110=) n.552_556delinsGCTTC n.574_578delinsGCTTC c.-90-1823_-90-1819delinsGCTTC (n.-90-1823_-90-1819delinsGCTTC) c.154-32_154-28delinsGCTTC (n.154-32_154-28delinsGCTTC) n.137_141delinsGCTTC c.-89_-85delinsGCTTC (n.-89_-85delinsGCTTC) n.366_370delinsGCTTC | |
| 19 | g.10368403_10368406del | CA9193810 | TYK2 | c.209_212del (p.Cys70SerfsTer21) n.540_543del n.623_626del c.330_333del (p.Leu110PhefsTer?) n.552_555del n.574_577del c.-90-1823_-90-1820del (n.-90-1823_-90-1820del) c.154-32_154-29del (n.154-32_154-29del) n.137_140del c.-89_-86del (n.-89_-86del) n.366_369del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368403C>A | CA404020525 | TYK2 | c.209G>T (p.Cys70Phe) n.540G>T n.623G>T c.330G>T (p.Leu110Phe) n.552G>T n.574G>T c.-90-1823G>T (n.-90-1823G>T) c.154-32G>T (n.154-32G>T) n.137G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.366G>T | |
| 19 | g.10368403C>G | CA404020528 | TYK2 | c.209G>C (p.Cys70Ser) n.540G>C n.623G>C c.330G>C (p.Leu110Phe) n.552G>C n.574G>C c.-90-1823G>C (n.-90-1823G>C) c.154-32G>C (n.154-32G>C) n.137G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.366G>C | |
| 19 | g.10368403C>T | CA404020531 | TYK2 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) n.540G>A n.623G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.552G>A n.574G>A c.-90-1823G>A (n.-90-1823G>A) c.154-32G>A (n.154-32G>A) n.137G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.366G>A | |
| 19 | g.10368404A>C | CA404020535 | TYK2 | c.208T>G (p.Cys70Gly) n.539T>G n.622T>G c.329T>G (p.Leu110Trp) n.551T>G n.573T>G c.-90-1824T>G (n.-90-1824T>G) c.154-33T>G (n.154-33T>G) n.136T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.365T>G | |
| 19 | g.10368404A>G | CA404020537 | TYK2 | c.208T>C (p.Cys70Arg) n.539T>C n.622T>C c.329T>C (p.Leu110Ser) n.551T>C n.573T>C c.-90-1824T>C (n.-90-1824T>C) c.154-33T>C (n.154-33T>C) n.136T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.365T>C | |
| 19 | g.10368404A>T | CA404020539 | TYK2 | c.208T>A (p.Cys70Ser) n.539T>A n.622T>A c.329T>A (p.Leu110Ter) n.551T>A n.573T>A c.-90-1824T>A (n.-90-1824T>A) c.154-33T>A (n.154-33T>A) n.136T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.365T>A | |
| 19 | g.10368404_10368407delinsAAGG | CA2322394767 | TYK2 | c.205_208delinsCCTT (p.Pro69=) n.536_539delinsCCTT n.619_622delinsCCTT c.326_329delinsCCTT (p.Ser109=) n.548_551delinsCCTT n.570_573delinsCCTT c.-90-1827_-90-1824delinsCCTT (n.-90-1827_-90-1824delinsCCTT) c.154-36_154-33delinsCCTT (n.154-36_154-33delinsCCTT) n.133_136delinsCCTT c.-93_-90delinsCCTT (n.-93_-90delinsCCTT) n.362_365delinsCCTT | |
| 19 | g.10368405A>C | CA404020543 | TYK2 | c.207T>G (p.Pro69=) n.538T>G n.621T>G c.328T>G (p.Leu110Val) n.550T>G n.572T>G c.-90-1825T>G (n.-90-1825T>G) c.154-34T>G (n.154-34T>G) n.135T>G c.-91T>G (n.-91T>G) n.364T>G | |
| 19 | g.10368405A>G | CA505477001 | TYK2 | c.207T>C (p.Pro69=) n.538T>C n.621T>C c.328T>C (p.Leu110=) n.550T>C n.572T>C c.-90-1825T>C (n.-90-1825T>C) c.154-34T>C (n.154-34T>C) n.135T>C c.-91T>C (n.-91T>C) n.364T>C | |
| 19 | g.10368405A>T | CA404020541 | TYK2 | c.207T>A (p.Pro69=) n.538T>A n.621T>A c.328T>A (p.Leu110Met) n.550T>A n.572T>A c.-90-1825T>A (n.-90-1825T>A) c.154-34T>A (n.154-34T>A) n.135T>A c.-91T>A (n.-91T>A) n.364T>A | |
| 19 | g.10368410_10368412del | CA631957297 | TYK2 | c.205_207del (p.Pro69del) n.536_538del n.619_621del c.326_328del (p.Ser109del) n.548_550del n.570_572del c.-90-1827_-90-1825del (n.-90-1827_-90-1825del) c.154-36_154-34del (n.154-36_154-34del) n.133_135del c.-93_-91del (n.-93_-91del) n.362_364del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368406G>A | CA404020546 | TYK2 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.537C>T n.620C>T c.327C>T (p.Ser109=) n.549C>T n.571C>T c.-90-1826C>T (n.-90-1826C>T) c.154-35C>T (n.154-35C>T) n.134C>T c.-92C>T (n.-92C>T) n.363C>T | |
| 19 | g.10368406G>C | CA404020549 | TYK2 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.537C>G n.620C>G c.327C>G (p.Ser109=) n.549C>G n.571C>G c.-90-1826C>G (n.-90-1826C>G) c.154-35C>G (n.154-35C>G) n.134C>G c.-92C>G (n.-92C>G) n.363C>G | |
| 19 | g.10368406G>T | CA404020552 | TYK2 | c.206C>A (p.Pro69His) n.537C>A n.620C>A c.327C>A (p.Ser109=) n.549C>A n.571C>A c.-90-1826C>A (n.-90-1826C>A) c.154-35C>A (n.154-35C>A) n.134C>A c.-92C>A (n.-92C>A) n.363C>A | |
| 19 | g.10368407G>A | CA404020554 | TYK2 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.536C>T n.619C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) n.548C>T n.570C>T c.-90-1827C>T (n.-90-1827C>T) c.154-36C>T (n.154-36C>T) n.133C>T c.-93C>T (n.-93C>T) n.362C>T | COSMIC |
| 19 | g.10368407G>C | CA404020555 | TYK2 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.536C>G n.619C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) n.548C>G n.570C>G c.-90-1827C>G (n.-90-1827C>G) c.154-36C>G (n.154-36C>G) n.133C>G c.-93C>G (n.-93C>G) n.362C>G | |
| 19 | g.10368407G>T | CA404020557 | TYK2 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.536C>A n.619C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.548C>A n.570C>A c.-90-1827C>A (n.-90-1827C>A) c.154-36C>A (n.154-36C>A) n.133C>A c.-93C>A (n.-93C>A) n.362C>A | |
| 19 | g.10368408A>C | CA404020561 | TYK2 | c.204T>G (p.Pro68=) n.535T>G n.618T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.547T>G n.569T>G c.-90-1828T>G (n.-90-1828T>G) c.154-37T>G (n.154-37T>G) n.132T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.361T>G | |
| 19 | g.10368408A>G | CA404020565 | TYK2 | c.204T>C (p.Pro68=) n.535T>C n.618T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.547T>C n.569T>C c.-90-1828T>C (n.-90-1828T>C) c.154-37T>C (n.154-37T>C) n.132T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.361T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368408A>T | CA404020566 | TYK2 | c.204T>A (p.Pro68=) n.535T>A n.618T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.547T>A n.569T>A c.-90-1828T>A (n.-90-1828T>A) c.154-37T>A (n.154-37T>A) n.132T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.361T>A | |
| 19 | g.10368409G>A | CA404020568 | TYK2 | c.203C>T (p.Pro68Leu) n.534C>T n.617C>T c.324C>T (p.Ser108=) n.546C>T n.568C>T c.-90-1829C>T (n.-90-1829C>T) c.154-38C>T (n.154-38C>T) n.131C>T c.-95C>T (n.-95C>T) n.360C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368409G>C | CA404020571 | TYK2 | c.203C>G (p.Pro68Arg) n.534C>G n.617C>G c.324C>G (p.Ser108=) n.546C>G n.568C>G c.-90-1829C>G (n.-90-1829C>G) c.154-38C>G (n.154-38C>G) n.131C>G c.-95C>G (n.-95C>G) n.360C>G | |
| 19 | g.10368409G>T | CA404020572 | TYK2 | c.203C>A (p.Pro68His) n.534C>A n.617C>A c.324C>A (p.Ser108=) n.546C>A n.568C>A c.-90-1829C>A (n.-90-1829C>A) c.154-38C>A (n.154-38C>A) n.131C>A c.-95C>A (n.-95C>A) n.360C>A | |
| 19 | g.10368410G>A | CA404020576 | TYK2 | c.202C>T (p.Pro68Ser) n.533C>T n.616C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.545C>T n.567C>T c.-90-1830C>T (n.-90-1830C>T) c.154-39C>T (n.154-39C>T) n.130C>T c.-96C>T (n.-96C>T) n.359C>T | COSMIC |
| 19 | g.10368410G>C | CA404020580 | TYK2 | c.202C>G (p.Pro68Ala) n.533C>G n.616C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.545C>G n.567C>G c.-90-1830C>G (n.-90-1830C>G) c.154-39C>G (n.154-39C>G) n.130C>G c.-96C>G (n.-96C>G) n.359C>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10368410G= | CA2322394768 | TYK2 | c.202C= (p.Pro68=) n.533C= n.616C= c.323C= (p.Ser108=) n.545C= n.567C= c.-90-1830C= (n.-90-1830C=) c.154-39C= (n.154-39C=) n.130C= c.-96C= (n.-96C=) n.359C= | |
| 19 | g.10368410G>T | CA305209722 | TYK2 | c.202C>A (p.Pro68Thr) n.533C>A n.616C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.545C>A n.567C>A c.-90-1830C>A (n.-90-1830C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) n.130C>A c.-96C>A (n.-96C>A) n.359C>A | dbSNP |
| 19 | g.10368411A>C | CA404020582 | TYK2 | c.201T>G (p.Thr67=) n.532T>G n.615T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.544T>G n.566T>G c.-90-1831T>G (n.-90-1831T>G) c.154-40T>G (n.154-40T>G) n.129T>G c.-97T>G (n.-97T>G) n.358T>G | |
| 19 | g.10368411A>G | CA404020588 | TYK2 | c.201T>C (p.Thr67=) n.532T>C n.615T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.544T>C n.566T>C c.-90-1831T>C (n.-90-1831T>C) c.154-40T>C (n.154-40T>C) n.129T>C c.-97T>C (n.-97T>C) n.358T>C | |
| 19 | g.10368411A>T | CA404020584 | TYK2 | c.201T>A (p.Thr67=) n.532T>A n.615T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.544T>A n.566T>A c.-90-1831T>A (n.-90-1831T>A) c.154-40T>A (n.154-40T>A) n.129T>A c.-97T>A (n.-97T>A) n.358T>A | |
| 19 | g.10368412G>A | CA404020589 | TYK2 | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.531C>T n.614C>T c.321C>T (p.His107=) n.543C>T n.565C>T c.-90-1832C>T (n.-90-1832C>T) c.154-41C>T (n.154-41C>T) n.128C>T c.-98C>T (n.-98C>T) n.357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368412G>C | CA9193812 | TYK2 | c.200C>G (p.Thr67Ser) n.531C>G n.614C>G c.321C>G (p.His107Gln) n.543C>G n.565C>G c.-90-1832C>G (n.-90-1832C>G) c.154-41C>G (n.154-41C>G) n.128C>G c.-98C>G (n.-98C>G) n.357C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368412G= | CA2322394769 | TYK2 | c.200C= (p.Thr67=) n.531C= n.614C= c.321C= (p.His107=) n.543C= n.565C= c.-90-1832C= (n.-90-1832C=) c.154-41C= (n.154-41C=) n.128C= c.-98C= (n.-98C=) n.357C= | |
| 19 | g.10368412G>T | CA404020592 | TYK2 | c.200C>A (p.Thr67Asn) n.531C>A n.614C>A c.321C>A (p.His107Gln) n.543C>A n.565C>A c.-90-1832C>A (n.-90-1832C>A) c.154-41C>A (n.154-41C>A) n.128C>A c.-98C>A (n.-98C>A) n.357C>A | |
| 19 | g.10368413T>A | CA404020595 | TYK2 | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.530A>T n.613A>T c.320A>T (p.His107Leu) n.542A>T n.564A>T c.-90-1833A>T (n.-90-1833A>T) c.154-42A>T (n.154-42A>T) n.127A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.356A>T | |
| 19 | g.10368413T>C | CA404020597 | TYK2 | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.530A>G n.613A>G c.320A>G (p.His107Arg) n.542A>G n.564A>G c.-90-1833A>G (n.-90-1833A>G) c.154-42A>G (n.154-42A>G) n.127A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.356A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368413T>G | CA404020600 | TYK2 | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.530A>C n.613A>C c.320A>C (p.His107Pro) n.542A>C n.564A>C c.-90-1833A>C (n.-90-1833A>C) c.154-42A>C (n.154-42A>C) n.127A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.356A>C | dbSNP |
| 19 | g.10368413T= | CA2322394770 | TYK2 | c.199A= (p.Thr67=) n.530A= n.613A= c.320A= (p.His107=) n.542A= n.564A= c.-90-1833A= (n.-90-1833A=) c.154-42A= (n.154-42A=) n.127A= c.-99A= (n.-99A=) n.356A= | |
| 19 | g.10368414G>A | CA404020602 | TYK2 | c.198C>T (p.Ile66=) n.529C>T n.612C>T c.319C>T (p.His107Tyr) n.541C>T n.563C>T c.-90-1834C>T (n.-90-1834C>T) c.154-43C>T (n.154-43C>T) n.126C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.355C>T | |
| 19 | g.10368414G>C | CA404020603 | TYK2 | c.198C>G (p.Ile66Met) n.529C>G n.612C>G c.319C>G (p.His107Asp) n.541C>G n.563C>G c.-90-1834C>G (n.-90-1834C>G) c.154-43C>G (n.154-43C>G) n.126C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.355C>G | |
| 19 | g.10368414G>T | CA404020605 | TYK2 | c.198C>A (p.Ile66=) n.529C>A n.612C>A c.319C>A (p.His107Asn) n.541C>A n.563C>A c.-90-1834C>A (n.-90-1834C>A) c.154-43C>A (n.154-43C>A) n.126C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.355C>A | |
| 19 | g.10368415A>C | CA404020607 | TYK2 | c.197T>G (p.Ile66Ser) n.528T>G n.611T>G c.318T>G (p.Tyr106Ter) n.540T>G n.562T>G c.-90-1835T>G (n.-90-1835T>G) c.154-44T>G (n.154-44T>G) n.125T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.354T>G | |
| 19 | g.10368415A>G | CA404020616 | TYK2 | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.528T>C n.611T>C c.318T>C (p.Tyr106=) n.540T>C n.562T>C c.-90-1835T>C (n.-90-1835T>C) c.154-44T>C (n.154-44T>C) n.125T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.354T>C | |
| 19 | g.10368415A>T | CA404020621 | TYK2 | c.197T>A (p.Ile66Asn) n.528T>A n.611T>A c.318T>A (p.Tyr106Ter) n.540T>A n.562T>A c.-90-1835T>A (n.-90-1835T>A) c.154-44T>A (n.154-44T>A) n.125T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.354T>A | |
| 19 | g.10368416T>A | CA404020625 | TYK2 | c.196A>T (p.Ile66Phe) n.527A>T n.610A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.539A>T n.561A>T c.-90-1836A>T (n.-90-1836A>T) c.154-45A>T (n.154-45A>T) n.124A>T c.-102A>T (n.-102A>T) n.353A>T | COSMIC |
| 19 | g.10368416T>C | CA404020632 | TYK2 | c.196A>G (p.Ile66Val) n.527A>G n.610A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.539A>G n.561A>G c.-90-1836A>G (n.-90-1836A>G) c.154-45A>G (n.154-45A>G) n.124A>G c.-102A>G (n.-102A>G) n.353A>G | |
| 19 | g.10368416T>G | CA404020628 | TYK2 | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.527A>C n.610A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.539A>C n.561A>C c.-90-1836A>C (n.-90-1836A>C) c.154-45A>C (n.154-45A>C) n.124A>C c.-102A>C (n.-102A>C) n.353A>C | |
| 19 | g.10368417A>C | CA404020634 | TYK2 | c.195T>G (p.Gly65=) n.526T>G n.609T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.538T>G n.560T>G c.-90-1837T>G (n.-90-1837T>G) c.154-46T>G (n.154-46T>G) n.123T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.352T>G |