Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10368315C>ACA505476986TYK2c.297G>T (p.Leu99=)
n.628G>T
n.711G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.640G>T
n.662G>T
c.-90-1735G>T (n.-90-1735G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
n.225G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.454G>T
19g.10368315C>GCA505476987TYK2c.297G>C (p.Leu99=)
n.628G>C
n.711G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
n.640G>C
n.662G>C
c.-90-1735G>C (n.-90-1735G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
n.225G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.454G>C
 gnomAD v4
19g.10368315C>TCA505476988TYK2c.297G>A (p.Leu99=)
n.628G>A
n.711G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.640G>A
n.662G>A
c.-90-1735G>A (n.-90-1735G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
n.225G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.454G>A
19g.10368316A=CA2322394736TYK2c.296T= (p.Leu99=)
n.627T=
n.710T=
c.417T= (p.Pro139=)
n.639T=
n.661T=
c.-90-1736T= (n.-90-1736T=)
c.209T= (p.Leu70=)
n.224T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.453T=
19g.10368316A>CCA404019968TYK2c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.627T>G
n.710T>G
c.417T>G (p.Pro139=)
n.639T>G
n.661T>G
c.-90-1736T>G (n.-90-1736T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.224T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.453T>G
19g.10368316A>GCA9193794TYK2c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.627T>C
n.710T>C
c.417T>C (p.Pro139=)
n.639T>C
n.661T>C
c.-90-1736T>C (n.-90-1736T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.224T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368316A>TCA404019967TYK2c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.627T>A
n.710T>A
c.417T>A (p.Pro139=)
n.639T>A
n.661T>A
c.-90-1736T>A (n.-90-1736T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.224T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.453T>A
19g.10368317G>ACA505476989TYK2c.295C>T (p.Leu99=)
n.626C>T
n.709C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.638C>T
n.660C>T
c.-90-1737C>T (n.-90-1737C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
n.223C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.452C>T
19g.10368317G>CCA404019971TYK2c.295C>G (p.Leu99Val)
n.626C>G
n.709C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.638C>G
n.660C>G
c.-90-1737C>G (n.-90-1737C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.223C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.452C>G
19g.10368317G>TCA404019973TYK2c.295C>A (p.Leu99Met)
n.626C>A
n.709C>A
c.416C>A (p.Pro139His)
n.638C>A
n.660C>A
c.-90-1737C>A (n.-90-1737C>A)
c.208C>A (p.Leu70Met)
n.223C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.452C>A
 COSMIC
19g.10368318G>ACA505476990TYK2c.294C>T (p.Ser98=)
n.625C>T
n.708C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.637C>T
n.659C>T
c.-90-1738C>T (n.-90-1738C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.222C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.451C>T
 ClinVar
19g.10368318G>CCA404019975TYK2c.294C>G (p.Ser98Arg)
n.625C>G
n.708C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.637C>G
n.659C>G
c.-90-1738C>G (n.-90-1738C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.222C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.451C>G
19g.10368318G>TCA404019977TYK2c.294C>A (p.Ser98Arg)
n.625C>A
n.708C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.637C>A
n.659C>A
c.-90-1738C>A (n.-90-1738C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.222C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.451C>A
19g.10368319C>ACA404019979TYK2c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.624G>T
n.707G>T
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.636G>T
n.658G>T
c.-90-1739G>T (n.-90-1739G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.221G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.450G>T
19g.10368319C>GCA404019981TYK2c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.624G>C
n.707G>C
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.636G>C
n.658G>C
c.-90-1739G>C (n.-90-1739G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.221G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.450G>C
19g.10368319C>TCA404019983TYK2c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.624G>A
n.707G>A
c.414G>A (p.Lys138=)
n.636G>A
n.658G>A
c.-90-1739G>A (n.-90-1739G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.221G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.450G>A
19g.10368320T>ACA404019985TYK2c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.623A>T
n.706A>T
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.635A>T
n.657A>T
c.-90-1740A>T (n.-90-1740A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.220A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.449A>T
19g.10368320T>CCA404019987TYK2c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.623A>G
n.706A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.635A>G
n.657A>G
c.-90-1740A>G (n.-90-1740A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.220A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.449A>G
19g.10368320T>GCA404019988TYK2c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.623A>C
n.706A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.635A>C
n.657A>C
c.-90-1740A>C (n.-90-1740A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.220A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.449A>C
19g.10368321T>ACA505476991TYK2c.291A>T (p.Ala97=)
n.622A>T
n.705A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.634A>T
n.656A>T
c.-90-1741A>T (n.-90-1741A>T)
c.204A>T (p.Ala68=)
n.219A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
n.448A>T
19g.10368321T>CCA505476992TYK2c.291A>G (p.Ala97=)
n.622A>G
n.705A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.634A>G
n.656A>G
c.-90-1741A>G (n.-90-1741A>G)
c.204A>G (p.Ala68=)
n.219A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
n.448A>G
19g.10368321T>GCA9193795TYK2c.291A>C (p.Ala97=)
n.622A>C
n.705A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.634A>C
n.656A>C
c.-90-1741A>C (n.-90-1741A>C)
c.204A>C (p.Ala68=)
n.219A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
n.448A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10368321T=CA2322394737TYK2c.291A= (p.Ala97=)
n.622A=
n.705A=
c.412A= (p.Lys138=)
n.634A=
n.656A=
c.-90-1741A= (n.-90-1741A=)
c.204A= (p.Ala68=)
n.219A=
c.-7A= (n.-7A=)
n.448A=
19g.10368322G>ACA404019994TYK2c.290C>T (p.Ala97Val)
n.621C>T
n.704C>T
c.411C>T (p.Cys137=)
n.633C>T
n.655C>T
c.-90-1742C>T (n.-90-1742C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.218C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.447C>T
 gnomAD v4
19g.10368322G>CCA404019992TYK2c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.621C>G
n.704C>G
c.411C>G (p.Cys137Trp)
n.633C>G
n.655C>G
c.-90-1742C>G (n.-90-1742C>G)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.218C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.447C>G
19g.10368322G>TCA404019991TYK2c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.621C>A
n.704C>A
c.411C>A (p.Cys137Ter)
n.633C>A
n.655C>A
c.-90-1742C>A (n.-90-1742C>A)
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.218C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.447C>A
19g.10368323C>ACA404019996TYK2c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.620G>T
n.703G>T
c.410G>T (p.Cys137Phe)
n.632G>T
n.654G>T
c.-90-1743G>T (n.-90-1743G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.217G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.446G>T
19g.10368323C=CA2322394738TYK2c.289G= (p.Ala97=)
n.620G=
n.703G=
c.410G= (p.Cys137=)
n.632G=
n.654G=
c.-90-1743G= (n.-90-1743G=)
c.202G= (p.Ala68=)
n.217G=
c.-9G= (n.-9G=)
n.446G=
19g.10368323C>GCA404020000TYK2c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.620G>C
n.703G>C
c.410G>C (p.Cys137Ser)
n.632G>C
n.654G>C
c.-90-1743G>C (n.-90-1743G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.217G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.446G>C
19g.10368323C>TCA404019998TYK2c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.620G>A
n.703G>A
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
n.632G>A
n.654G>A
c.-90-1743G>A (n.-90-1743G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.217G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.446G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10368324A>CCA404020002TYK2c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.619T>G
n.702T>G
c.409T>G (p.Cys137Gly)
n.631T>G
n.653T>G
c.-90-1744T>G (n.-90-1744T>G)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.216T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.445T>G
19g.10368324A>GCA505476993TYK2c.288T>C (p.Asp96=)
n.619T>C
n.702T>C
c.409T>C (p.Cys137Arg)
n.631T>C
n.653T>C
c.-90-1744T>C (n.-90-1744T>C)
c.201T>C (p.Asp67=)
n.216T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.445T>C
 dbSNP COSMIC
19g.10368324A>TCA404020004TYK2c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.619T>A
n.702T>A
c.409T>A (p.Cys137Ser)
n.631T>A
n.653T>A
c.-90-1744T>A (n.-90-1744T>A)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.216T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.445T>A
19g.10368325T>ACA404020006TYK2c.287A>T (p.Asp96Val)
n.618A>T
n.701A>T
c.408A>T (p.Arg136Ser)
n.630A>T
n.652A>T
c.-90-1745A>T (n.-90-1745A>T)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.215A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.444A>T
19g.10368325T>CCA404020008TYK2c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.618A>G
n.701A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
n.630A>G
n.652A>G
c.-90-1745A>G (n.-90-1745A>G)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.215A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.444A>G
19g.10368325T>GCA404020010TYK2c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.618A>C
n.701A>C
c.408A>C (p.Arg136Ser)
n.630A>C
n.652A>C
c.-90-1745A>C (n.-90-1745A>C)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.215A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.444A>C
19g.10368326C>ACA404020013TYK2c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.617G>T
n.700G>T
c.407G>T (p.Arg136Ile)
n.629G>T
n.651G>T
c.-90-1746G>T (n.-90-1746G>T)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.214G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.443G>T
 ClinVar dbSNP
19g.10368326C>GCA404020014TYK2c.286G>C (p.Asp96His)
n.617G>C
n.700G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.629G>C
n.651G>C
c.-90-1746G>C (n.-90-1746G>C)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.214G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.443G>C
19g.10368326C>TCA404020016TYK2c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.617G>A
n.700G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.629G>A
n.651G>A
c.-90-1746G>A (n.-90-1746G>A)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.214G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.443G>A
 gnomAD v4
19g.10368327T>ACA404020019TYK2c.285A>T (p.Arg95Ser)
n.616A>T
n.699A>T
c.406A>T (p.Arg136Ter)
n.628A>T
n.650A>T
c.-90-1747A>T (n.-90-1747A>T)
c.198A>T (p.Arg66Ser)
n.213A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.442A>T
19g.10368327T>CCA505476994TYK2c.285A>G (p.Arg95=)
n.616A>G
n.699A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.628A>G
n.650A>G
c.-90-1747A>G (n.-90-1747A>G)
c.198A>G (p.Arg66=)
n.213A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.442A>G
 gnomAD v4
19g.10368327T>GCA404020020TYK2c.285A>C (p.Arg95Ser)
n.616A>C
n.699A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
n.628A>C
n.650A>C
c.-90-1747A>C (n.-90-1747A>C)
c.198A>C (p.Arg66Ser)
n.213A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.442A>C
19g.10368328C>ACA404020026TYK2c.284G>T (p.Arg95Ile)
n.615G>T
n.698G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
n.627G>T
n.649G>T
c.-90-1748G>T (n.-90-1748G>T)
c.197G>T (p.Arg66Ile)
n.212G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.441G>T
 gnomAD v4
19g.10368328C=CA2322394739TYK2c.284G= (p.Arg95=)
n.615G=
n.698G=
c.405G= (p.Gln135=)
n.627G=
n.649G=
c.-90-1748G= (n.-90-1748G=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.212G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.441G=
19g.10368328C>GCA404020025TYK2c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.615G>C
n.698G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
n.627G>C
n.649G>C
c.-90-1748G>C (n.-90-1748G>C)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.212G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.441G>C
19g.10368328C>TCA404020023TYK2c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.615G>A
n.698G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
n.627G>A
n.649G>A
c.-90-1748G>A (n.-90-1748G>A)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.212G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.441G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10368329T>ACA404020028TYK2c.283A>T (p.Arg95Ter)
n.614A>T
n.697A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.626A>T
n.648A>T
c.-90-1749A>T (n.-90-1749A>T)
c.196A>T (p.Arg66Ter)
n.211A>T
c.404A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.440A>T
19g.10368329T>CCA404020030TYK2c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.614A>G
n.697A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.626A>G
n.648A>G
c.-90-1749A>G (n.-90-1749A>G)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.211A>G
c.404A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.440A>G
19g.10368329T>GCA505476995TYK2c.283A>C (p.Arg95=)
n.614A>C
n.697A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.626A>C
n.648A>C
c.-90-1749A>C (n.-90-1749A>C)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.211A>C
c.404A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.440A>C
19g.10368330G>ACA505476996TYK2c.282C>T (p.Pro94=)
n.613C>T
n.696C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.625C>T
n.647C>T
c.-90-1750C>T (n.-90-1750C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.210C>T
c.403C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.439C>T

Number of alleles fetched