| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10368303G>A | CA505381440 | TYK2 | c.309C>T (p.Phe103=) n.640C>T n.723C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.652C>T n.674C>T c.-90-1723C>T (n.-90-1723C>T) c.222C>T (p.Phe74=) n.237C>T c.12C>T (p.Phe4=) n.466C>T | COSMIC |
| 19 | g.10368303G>C | CA404019334 | TYK2 | c.309C>G (p.Phe103Leu) n.640C>G n.723C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.652C>G n.674C>G c.-90-1723C>G (n.-90-1723C>G) c.222C>G (p.Phe74Leu) n.237C>G c.12C>G (p.Phe4Leu) n.466C>G | |
| 19 | g.10368303G>T | CA404019336 | TYK2 | c.309C>A (p.Phe103Leu) n.640C>A n.723C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.652C>A n.674C>A c.-90-1723C>A (n.-90-1723C>A) c.222C>A (p.Phe74Leu) n.237C>A c.12C>A (p.Phe4Leu) n.466C>A | |
| 19 | g.10368304A>C | CA404019338 | TYK2 | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.639T>G n.722T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) n.651T>G n.673T>G c.-90-1724T>G (n.-90-1724T>G) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.236T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) n.465T>G | |
| 19 | g.10368304A>G | CA404019341 | TYK2 | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.639T>C n.722T>C c.429T>C (p.Phe143=) n.651T>C n.673T>C c.-90-1724T>C (n.-90-1724T>C) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.236T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) n.465T>C | |
| 19 | g.10368304A>T | CA404019339 | TYK2 | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.639T>A n.722T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) n.651T>A n.673T>A c.-90-1724T>A (n.-90-1724T>A) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.236T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.465T>A | |
| 19 | g.10368305A>C | CA404019883 | TYK2 | c.307T>G (p.Phe103Val) n.638T>G n.721T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) n.650T>G n.672T>G c.-90-1725T>G (n.-90-1725T>G) c.220T>G (p.Phe74Val) n.235T>G c.10T>G (p.Phe4Val) n.464T>G | |
| 19 | g.10368305A>G | CA404019884 | TYK2 | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.638T>C n.721T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) n.650T>C n.672T>C c.-90-1725T>C (n.-90-1725T>C) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.235T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) n.464T>C | |
| 19 | g.10368305A>T | CA404019885 | TYK2 | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.638T>A n.721T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.650T>A n.672T>A c.-90-1725T>A (n.-90-1725T>A) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.235T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) n.464T>A | |
| 19 | g.10368306A>C | CA404019888 | TYK2 | c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.637T>G n.720T>G c.427T>G (p.Phe143Val) n.649T>G n.671T>G c.-90-1726T>G (n.-90-1726T>G) c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.234T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.463T>G | |
| 19 | g.10368306A>G | CA505476982 | TYK2 | c.306T>C (p.Tyr102=) n.637T>C n.720T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) n.649T>C n.671T>C c.-90-1726T>C (n.-90-1726T>C) c.219T>C (p.Tyr73=) n.234T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.463T>C | |
| 19 | g.10368306A>T | CA404019890 | TYK2 | c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.637T>A n.720T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) n.649T>A n.671T>A c.-90-1726T>A (n.-90-1726T>A) c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.234T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.463T>A | |
| 19 | g.10368307T>A | CA404019892 | TYK2 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.636A>T n.719A>T c.426A>T (p.Ile142=) n.648A>T n.670A>T c.-90-1727A>T (n.-90-1727A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.233A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.462A>T | |
| 19 | g.10368307T>C | CA404019893 | TYK2 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.636A>G n.719A>G c.426A>G (p.Ile142Met) n.648A>G n.670A>G c.-90-1727A>G (n.-90-1727A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.233A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.462A>G | dbSNP |
| 19 | g.10368307T>G | CA404019896 | TYK2 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.636A>C n.719A>C c.426A>C (p.Ile142=) n.648A>C n.670A>C c.-90-1727A>C (n.-90-1727A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.233A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.462A>C | |
| 19 | g.10368307T= | CA2322394734 | TYK2 | c.305A= (p.Tyr102=) n.636A= n.719A= c.426A= (p.Ile142=) n.648A= n.670A= c.-90-1727A= (n.-90-1727A=) c.218A= (p.Tyr73=) n.233A= c.8A= (p.Tyr3=) n.462A= | |
| 19 | g.10368308A>C | CA404019899 | TYK2 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.635T>G n.718T>G c.425T>G (p.Ile142Arg) n.647T>G n.669T>G c.-90-1728T>G (n.-90-1728T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.232T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.461T>G | |
| 19 | g.10368308A>G | CA404019901 | TYK2 | c.304T>C (p.Tyr102His) n.635T>C n.718T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) n.647T>C n.669T>C c.-90-1728T>C (n.-90-1728T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) n.232T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.461T>C | |
| 19 | g.10368308A>T | CA404019903 | TYK2 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.635T>A n.718T>A c.425T>A (p.Ile142Lys) n.647T>A n.669T>A c.-90-1728T>A (n.-90-1728T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.232T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.461T>A | |
| 19 | g.10368309T>A | CA505476983 | TYK2 | c.303A>T (p.Leu101=) n.634A>T n.717A>T c.424A>T (p.Ile142Leu) n.646A>T n.668A>T c.-90-1729A>T (n.-90-1729A>T) c.216A>T (p.Leu72=) n.231A>T c.6A>T (p.Leu2=) n.460A>T | |
| 19 | g.10368309T>C | CA9193793 | TYK2 | c.303A>G (p.Leu101=) n.634A>G n.717A>G c.424A>G (p.Ile142Val) n.646A>G n.668A>G c.-90-1729A>G (n.-90-1729A>G) c.216A>G (p.Leu72=) n.231A>G c.6A>G (p.Leu2=) n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368309T>G | CA505476984 | TYK2 | c.303A>C (p.Leu101=) n.634A>C n.717A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) n.646A>C n.668A>C c.-90-1729A>C (n.-90-1729A>C) c.216A>C (p.Leu72=) n.231A>C c.6A>C (p.Leu2=) n.460A>C | |
| 19 | g.10368309T= | CA2322394735 | TYK2 | c.303A= (p.Leu101=) n.634A= n.717A= c.424A= (p.Ile142=) n.646A= n.668A= c.-90-1729A= (n.-90-1729A=) c.216A= (p.Leu72=) n.231A= c.6A= (p.Leu2=) n.460A= | |
| 19 | g.10368310A>C | CA404019912 | TYK2 | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.633T>G n.716T>G c.423T>G (p.Ala141=) n.645T>G n.667T>G c.-90-1730T>G (n.-90-1730T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.230T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.459T>G | |
| 19 | g.10368310A>G | CA404019908 | TYK2 | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.633T>C n.716T>C c.423T>C (p.Ala141=) n.645T>C n.667T>C c.-90-1730T>C (n.-90-1730T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.230T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.459T>C | |
| 19 | g.10368310A>T | CA404019910 | TYK2 | c.302T>A (p.Leu101Gln) n.633T>A n.716T>A c.423T>A (p.Ala141=) n.645T>A n.667T>A c.-90-1730T>A (n.-90-1730T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.230T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.459T>A | |
| 19 | g.10368311G>A | CA505476985 | TYK2 | c.301C>T (p.Leu101=) n.632C>T n.715C>T c.422C>T (p.Ala141Val) n.644C>T n.666C>T c.-90-1731C>T (n.-90-1731C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.229C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.458C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368311G>C | CA404019914 | TYK2 | c.301C>G (p.Leu101Val) n.632C>G n.715C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) n.644C>G n.666C>G c.-90-1731C>G (n.-90-1731C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.229C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.458C>G | |
| 19 | g.10368311G>T | CA404019917 | TYK2 | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.632C>A n.715C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) n.644C>A n.666C>A c.-90-1731C>A (n.-90-1731C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.229C>A c.4C>A (p.Leu2Ile) n.458C>A | |
| 19 | g.10368312C>A | CA404019925 | TYK2 | c.300G>T (p.Met100Ile) n.631G>T n.714G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) n.643G>T n.665G>T c.-90-1732G>T (n.-90-1732G>T) c.213G>T (p.Met71Ile) n.228G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.457G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368312C>G | CA404019948 | TYK2 | c.300G>C (p.Met100Ile) n.631G>C n.714G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) n.643G>C n.665G>C c.-90-1732G>C (n.-90-1732G>C) c.213G>C (p.Met71Ile) n.228G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.457G>C | |
| 19 | g.10368312C>T | CA404019950 | TYK2 | c.300G>A (p.Met100Ile) n.631G>A n.714G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) n.643G>A n.665G>A c.-90-1732G>A (n.-90-1732G>A) c.213G>A (p.Met71Ile) n.228G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.457G>A | |
| 19 | g.10368313A>C | CA404019953 | TYK2 | c.299T>G (p.Met100Arg) n.630T>G n.713T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) n.642T>G n.664T>G c.-90-1733T>G (n.-90-1733T>G) c.212T>G (p.Met71Arg) n.227T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.456T>G | |
| 19 | g.10368313A>G | CA404019954 | TYK2 | c.299T>C (p.Met100Thr) n.630T>C n.713T>C c.420T>C (p.Asp140=) n.642T>C n.664T>C c.-90-1733T>C (n.-90-1733T>C) c.212T>C (p.Met71Thr) n.227T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.456T>C | |
| 19 | g.10368313A>T | CA404019957 | TYK2 | c.299T>A (p.Met100Lys) n.630T>A n.713T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) n.642T>A n.664T>A c.-90-1733T>A (n.-90-1733T>A) c.212T>A (p.Met71Lys) n.227T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.456T>A | |
| 19 | g.10368314T>A | CA404019959 | TYK2 | c.298A>T (p.Met100Leu) n.629A>T n.712A>T c.419A>T (p.Asp140Val) n.641A>T n.663A>T c.-90-1734A>T (n.-90-1734A>T) c.211A>T (p.Met71Leu) n.226A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.455A>T | |
| 19 | g.10368314T>C | CA404019961 | TYK2 | c.298A>G (p.Met100Val) n.629A>G n.712A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) n.641A>G n.663A>G c.-90-1734A>G (n.-90-1734A>G) c.211A>G (p.Met71Val) n.226A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.455A>G | |
| 19 | g.10368314T>G | CA404019963 | TYK2 | c.298A>C (p.Met100Leu) n.629A>C n.712A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) n.641A>C n.663A>C c.-90-1734A>C (n.-90-1734A>C) c.211A>C (p.Met71Leu) n.226A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.455A>C | |
| 19 | g.10368315C>A | CA505476986 | TYK2 | c.297G>T (p.Leu99=) n.628G>T n.711G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.640G>T n.662G>T c.-90-1735G>T (n.-90-1735G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.225G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.454G>T | |
| 19 | g.10368315C>G | CA505476987 | TYK2 | c.297G>C (p.Leu99=) n.628G>C n.711G>C c.418G>C (p.Asp140His) n.640G>C n.662G>C c.-90-1735G>C (n.-90-1735G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.225G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.454G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.10368315C>T | CA505476988 | TYK2 | c.297G>A (p.Leu99=) n.628G>A n.711G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) n.640G>A n.662G>A c.-90-1735G>A (n.-90-1735G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.225G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.454G>A | |
| 19 | g.10368316A= | CA2322394736 | TYK2 | c.296T= (p.Leu99=) n.627T= n.710T= c.417T= (p.Pro139=) n.639T= n.661T= c.-90-1736T= (n.-90-1736T=) c.209T= (p.Leu70=) n.224T= c.-2T= (n.-2T=) n.453T= | |
| 19 | g.10368316A>C | CA404019968 | TYK2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.627T>G n.710T>G c.417T>G (p.Pro139=) n.639T>G n.661T>G c.-90-1736T>G (n.-90-1736T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.224T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.453T>G | |
| 19 | g.10368316A>G | CA9193794 | TYK2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.627T>C n.710T>C c.417T>C (p.Pro139=) n.639T>C n.661T>C c.-90-1736T>C (n.-90-1736T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.224T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10368316A>T | CA404019967 | TYK2 | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.627T>A n.710T>A c.417T>A (p.Pro139=) n.639T>A n.661T>A c.-90-1736T>A (n.-90-1736T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.224T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.453T>A | |
| 19 | g.10368317G>A | CA505476989 | TYK2 | c.295C>T (p.Leu99=) n.626C>T n.709C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) n.638C>T n.660C>T c.-90-1737C>T (n.-90-1737C>T) c.208C>T (p.Leu70=) n.223C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.452C>T | |
| 19 | g.10368317G>C | CA404019971 | TYK2 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.626C>G n.709C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) n.638C>G n.660C>G c.-90-1737C>G (n.-90-1737C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) n.223C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.452C>G | |
| 19 | g.10368317G>T | CA404019973 | TYK2 | c.295C>A (p.Leu99Met) n.626C>A n.709C>A c.416C>A (p.Pro139His) n.638C>A n.660C>A c.-90-1737C>A (n.-90-1737C>A) c.208C>A (p.Leu70Met) n.223C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.452C>A | COSMIC |
| 19 | g.10368318G>A | CA505476990 | TYK2 | c.294C>T (p.Ser98=) n.625C>T n.708C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) n.637C>T n.659C>T c.-90-1738C>T (n.-90-1738C>T) c.207C>T (p.Ser69=) n.222C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.451C>T | ClinVar |
| 19 | g.10368318G>C | CA404019975 | TYK2 | c.294C>G (p.Ser98Arg) n.625C>G n.708C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) n.637C>G n.659C>G c.-90-1738C>G (n.-90-1738C>G) c.207C>G (p.Ser69Arg) n.222C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.451C>G |