Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10368218_10368229dup | CA2322394684 | TYK2 | c.318-24_318-13dup (n.318-24_318-13dup) n.649-24_649-13dup n.732-24_732-13dup c.439-24_439-13dup (n.439-24_439-13dup) n.661-24_661-13dup n.683-24_683-13dup c.-90-1646_-90-1635dup (n.-90-1646_-90-1635dup) c.231-24_231-13dup (n.231-24_231-13dup) n.246-24_246-13dup c.21-24_21-13dup (n.21-24_21-13dup) n.475-24_475-13dup | dbSNP |
19 | g.10368216G>A | CA993446725 | TYK2 | c.318-14C>T (n.318-14C>T) n.649-14C>T n.732-14C>T c.439-14C>T (n.439-14C>T) n.661-14C>T n.683-14C>T c.-90-1636C>T (n.-90-1636C>T) c.231-14C>T (n.231-14C>T) n.246-14C>T c.21-14C>T (n.21-14C>T) n.475-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368216G= | CA2322394685 | TYK2 | c.318-14C= (n.318-14C=) n.649-14C= n.732-14C= c.439-14C= (n.439-14C=) n.661-14C= n.683-14C= c.-90-1636C= (n.-90-1636C=) c.231-14C= (n.231-14C=) n.246-14C= c.21-14C= (n.21-14C=) n.475-14C= | |
19 | g.10368217G= | CA2322394686 | TYK2 | c.318-15C= (n.318-15C=) n.649-15C= n.732-15C= c.439-15C= (n.439-15C=) n.661-15C= n.683-15C= c.-90-1637C= (n.-90-1637C=) c.231-15C= (n.231-15C=) n.246-15C= c.21-15C= (n.21-15C=) n.475-15C= | |
19 | g.10368218_10368219insAATAAAA | CA9193766 | TYK2 | c.318-16_318-15insTTTATTT (n.318-16_318-15insTTTATTT) n.649-16_649-15insTTTATTT n.732-16_732-15insTTTATTT c.439-16_439-15insTTTATTT (n.439-16_439-15insTTTATTT) n.661-16_661-15insTTTATTT n.683-16_683-15insTTTATTT c.-90-1638_-90-1637insTTTATTT (n.-90-1638_-90-1637insTTTATTT) c.231-16_231-15insTTTATTT (n.231-16_231-15insTTTATTT) n.246-16_246-15insTTTATTT c.21-16_21-15insTTTATTT (n.21-16_21-15insTTTATTT) n.475-16_475-15insTTTATTT | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368219C= | CA2322394687 | TYK2 | c.318-17G= (n.318-17G=) n.649-17G= n.732-17G= c.439-17G= (n.439-17G=) n.661-17G= n.683-17G= c.-90-1639G= (n.-90-1639G=) c.231-17G= (n.231-17G=) n.246-17G= c.21-17G= (n.21-17G=) n.475-17G= | |
19 | g.10368219C>G | CA2322394688 | TYK2 | c.318-17G>C (n.318-17G>C) n.649-17G>C n.732-17G>C c.439-17G>C (n.439-17G>C) n.661-17G>C n.683-17G>C c.-90-1639G>C (n.-90-1639G>C) c.231-17G>C (n.231-17G>C) n.246-17G>C c.21-17G>C (n.21-17G>C) n.475-17G>C | dbSNP |
19 | g.10368219C>T | CA9193767 | TYK2 | c.318-17G>A (n.318-17G>A) n.649-17G>A n.732-17G>A c.439-17G>A (n.439-17G>A) n.661-17G>A n.683-17G>A c.-90-1639G>A (n.-90-1639G>A) c.231-17G>A (n.231-17G>A) n.246-17G>A c.21-17G>A (n.21-17G>A) n.475-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368219_10368220delinsCG | CA2322394689 | TYK2 | c.318-18_318-17delinsCG (n.318-18_318-17delinsCG) n.649-18_649-17delinsCG n.732-18_732-17delinsCG c.439-18_439-17delinsCG (n.439-18_439-17delinsCG) n.661-18_661-17delinsCG n.683-18_683-17delinsCG c.-90-1640_-90-1639delinsCG (n.-90-1640_-90-1639delinsCG) c.231-18_231-17delinsCG (n.231-18_231-17delinsCG) n.246-18_246-17delinsCG c.21-18_21-17delinsCG (n.21-18_21-17delinsCG) n.475-18_475-17delinsCG | |
19 | g.10368220del | CA9193768 | TYK2 | c.318-18del (n.318-18del) n.649-18del n.732-18del c.439-18del (n.439-18del) n.661-18del n.683-18del c.-90-1640del (n.-90-1640del) c.231-18del (n.231-18del) n.246-18del c.21-18del (n.21-18del) n.475-18del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368220G>A | CA9193769 | TYK2 | c.318-18C>T (n.318-18C>T) n.649-18C>T n.732-18C>T c.439-18C>T (n.439-18C>T) n.661-18C>T n.683-18C>T c.-90-1640C>T (n.-90-1640C>T) c.231-18C>T (n.231-18C>T) n.246-18C>T c.21-18C>T (n.21-18C>T) n.475-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368220G= | CA2322394690 | TYK2 | c.318-18C= (n.318-18C=) n.649-18C= n.732-18C= c.439-18C= (n.439-18C=) n.661-18C= n.683-18C= c.-90-1640C= (n.-90-1640C=) c.231-18C= (n.231-18C=) n.246-18C= c.21-18C= (n.21-18C=) n.475-18C= | |
19 | g.10368220G>T | CA9193770 | TYK2 | c.318-18C>A (n.318-18C>A) n.649-18C>A n.732-18C>A c.439-18C>A (n.439-18C>A) n.661-18C>A n.683-18C>A c.-90-1640C>A (n.-90-1640C>A) c.231-18C>A (n.231-18C>A) n.246-18C>A c.21-18C>A (n.21-18C>A) n.475-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368220_10368221delinsTT | CA2580096200 | TYK2 | c.318-19_318-18delinsAA (n.318-19_318-18delinsAA) n.649-19_649-18delinsAA n.732-19_732-18delinsAA c.439-19_439-18delinsAA (n.439-19_439-18delinsAA) n.661-19_661-18delinsAA n.683-19_683-18delinsAA c.-90-1641_-90-1640delinsAA (n.-90-1641_-90-1640delinsAA) c.231-19_231-18delinsAA (n.231-19_231-18delinsAA) n.246-19_246-18delinsAA c.21-19_21-18delinsAA (n.21-19_21-18delinsAA) n.475-19_475-18delinsAA | ClinVar |
19 | g.10368221C>A | CA632026118 | TYK2 | c.318-19G>T (n.318-19G>T) n.649-19G>T n.732-19G>T c.439-19G>T (n.439-19G>T) n.661-19G>T n.683-19G>T c.-90-1641G>T (n.-90-1641G>T) c.231-19G>T (n.231-19G>T) n.246-19G>T c.21-19G>T (n.21-19G>T) n.475-19G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368221C= | CA2322394691 | TYK2 | c.318-19G= (n.318-19G=) n.649-19G= n.732-19G= c.439-19G= (n.439-19G=) n.661-19G= n.683-19G= c.-90-1641G= (n.-90-1641G=) c.231-19G= (n.231-19G=) n.246-19G= c.21-19G= (n.21-19G=) n.475-19G= | |
19 | g.10368221C>T | CA9193771 | TYK2 | c.318-19G>A (n.318-19G>A) n.649-19G>A n.732-19G>A c.439-19G>A (n.439-19G>A) n.661-19G>A n.683-19G>A c.-90-1641G>A (n.-90-1641G>A) c.231-19G>A (n.231-19G>A) n.246-19G>A c.21-19G>A (n.21-19G>A) n.475-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368222A= | CA2322394692 | TYK2 | c.318-20T= (n.318-20T=) n.649-20T= n.732-20T= c.439-20T= (n.439-20T=) n.661-20T= n.683-20T= c.-90-1642T= (n.-90-1642T=) c.231-20T= (n.231-20T=) n.246-20T= c.21-20T= (n.21-20T=) n.475-20T= | |
19 | g.10368222A>G | CA2582374978 | TYK2 | c.318-20T>C (n.318-20T>C) n.649-20T>C n.732-20T>C c.439-20T>C (n.439-20T>C) n.661-20T>C n.683-20T>C c.-90-1642T>C (n.-90-1642T>C) c.231-20T>C (n.231-20T>C) n.246-20T>C c.21-20T>C (n.21-20T>C) n.475-20T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10368222A>T | CA9193772 | TYK2 | c.318-20T>A (n.318-20T>A) n.649-20T>A n.732-20T>A c.439-20T>A (n.439-20T>A) n.661-20T>A n.683-20T>A c.-90-1642T>A (n.-90-1642T>A) c.231-20T>A (n.231-20T>A) n.246-20T>A c.21-20T>A (n.21-20T>A) n.475-20T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368223G>A | CA9193773 | TYK2 | c.318-21C>T (n.318-21C>T) n.649-21C>T n.732-21C>T c.439-21C>T (n.439-21C>T) n.661-21C>T n.683-21C>T c.-90-1643C>T (n.-90-1643C>T) c.231-21C>T (n.231-21C>T) n.246-21C>T c.21-21C>T (n.21-21C>T) n.475-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368223G= | CA2322394693 | TYK2 | c.318-21C= (n.318-21C=) n.649-21C= n.732-21C= c.439-21C= (n.439-21C=) n.661-21C= n.683-21C= c.-90-1643C= (n.-90-1643C=) c.231-21C= (n.231-21C=) n.246-21C= c.21-21C= (n.21-21C=) n.475-21C= | |
19 | g.10368224C= | CA2322394694 | TYK2 | c.318-22G= (n.318-22G=) n.649-22G= n.732-22G= c.439-22G= (n.439-22G=) n.661-22G= n.683-22G= c.-90-1644G= (n.-90-1644G=) c.231-22G= (n.231-22G=) n.246-22G= c.21-22G= (n.21-22G=) n.475-22G= | |
19 | g.10368224C>T | CA783152174 | TYK2 | c.318-22G>A (n.318-22G>A) n.649-22G>A n.732-22G>A c.439-22G>A (n.439-22G>A) n.661-22G>A n.683-22G>A c.-90-1644G>A (n.-90-1644G>A) c.231-22G>A (n.231-22G>A) n.246-22G>A c.21-22G>A (n.21-22G>A) n.475-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368227G>A | CA9193774 | TYK2 | c.318-25C>T (n.318-25C>T) n.649-25C>T n.732-25C>T c.439-25C>T (n.439-25C>T) n.661-25C>T n.683-25C>T c.-90-1647C>T (n.-90-1647C>T) c.231-25C>T (n.231-25C>T) n.246-25C>T c.21-25C>T (n.21-25C>T) n.475-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368227G>C | CA2322394696 | TYK2 | c.318-25C>G (n.318-25C>G) n.649-25C>G n.732-25C>G c.439-25C>G (n.439-25C>G) n.661-25C>G n.683-25C>G c.-90-1647C>G (n.-90-1647C>G) c.231-25C>G (n.231-25C>G) n.246-25C>G c.21-25C>G (n.21-25C>G) n.475-25C>G | dbSNP |
19 | g.10368227G= | CA2322394695 | TYK2 | c.318-25C= (n.318-25C=) n.649-25C= n.732-25C= c.439-25C= (n.439-25C=) n.661-25C= n.683-25C= c.-90-1647C= (n.-90-1647C=) c.231-25C= (n.231-25C=) n.246-25C= c.21-25C= (n.21-25C=) n.475-25C= | |
19 | g.10368229G>A | CA2582374979 | TYK2 | c.318-27C>T (n.318-27C>T) n.649-27C>T n.732-27C>T c.439-27C>T (n.439-27C>T) n.661-27C>T n.683-27C>T c.-90-1649C>T (n.-90-1649C>T) c.231-27C>T (n.231-27C>T) n.246-27C>T c.21-27C>T (n.21-27C>T) n.475-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10368229G= | CA2322394697 | TYK2 | c.318-27C= (n.318-27C=) n.649-27C= n.732-27C= c.439-27C= (n.439-27C=) n.661-27C= n.683-27C= c.-90-1649C= (n.-90-1649C=) c.231-27C= (n.231-27C=) n.246-27C= c.21-27C= (n.21-27C=) n.475-27C= | |
19 | g.10368229G>T | CA993446776 | TYK2 | c.318-27C>A (n.318-27C>A) n.649-27C>A n.732-27C>A c.439-27C>A (n.439-27C>A) n.661-27C>A n.683-27C>A c.-90-1649C>A (n.-90-1649C>A) c.231-27C>A (n.231-27C>A) n.246-27C>A c.21-27C>A (n.21-27C>A) n.475-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368231T>C | CA305209560 | TYK2 | c.318-29A>G (n.318-29A>G) n.649-29A>G n.732-29A>G c.439-29A>G (n.439-29A>G) n.661-29A>G n.683-29A>G c.-90-1651A>G (n.-90-1651A>G) c.231-29A>G (n.231-29A>G) n.246-29A>G c.21-29A>G (n.21-29A>G) n.475-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368231T= | CA2322394698 | TYK2 | c.318-29A= (n.318-29A=) n.649-29A= n.732-29A= c.439-29A= (n.439-29A=) n.661-29A= n.683-29A= c.-90-1651A= (n.-90-1651A=) c.231-29A= (n.231-29A=) n.246-29A= c.21-29A= (n.21-29A=) n.475-29A= | |
19 | g.10368232T>C | CA305209575 | TYK2 | c.318-30A>G (n.318-30A>G) n.649-30A>G n.732-30A>G c.439-30A>G (n.439-30A>G) n.661-30A>G n.683-30A>G c.-90-1652A>G (n.-90-1652A>G) c.231-30A>G (n.231-30A>G) n.246-30A>G c.21-30A>G (n.21-30A>G) n.475-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368232T= | CA2322394699 | TYK2 | c.318-30A= (n.318-30A=) n.649-30A= n.732-30A= c.439-30A= (n.439-30A=) n.661-30A= n.683-30A= c.-90-1652A= (n.-90-1652A=) c.231-30A= (n.231-30A=) n.246-30A= c.21-30A= (n.21-30A=) n.475-30A= | |
19 | g.10368240_10368261del | CA2576618842 | TYK2 | c.317+41_318-31del (n.317+41_318-31del) n.648+41_649-31del n.731+41_732-31del c.438+41_439-31del (n.438+41_439-31del) n.660+41_661-31del n.682+41_683-31del c.-90-1674_-90-1653del (n.-90-1674_-90-1653del) c.230+41_231-31del (n.230+41_231-31del) n.245+41_246-31del c.20+41_21-31del (n.20+41_21-31del) n.474+41_475-31del | |
19 | g.10368234_10368236delinsGCA | CA2322394700 | TYK2 | c.318-34_318-32delinsTGC (n.318-34_318-32delinsTGC) n.649-34_649-32delinsTGC n.732-34_732-32delinsTGC c.439-34_439-32delinsTGC (n.439-34_439-32delinsTGC) n.661-34_661-32delinsTGC n.683-34_683-32delinsTGC c.-90-1656_-90-1654delinsTGC (n.-90-1656_-90-1654delinsTGC) c.231-34_231-32delinsTGC (n.231-34_231-32delinsTGC) n.246-34_246-32delinsTGC c.21-34_21-32delinsTGC (n.21-34_21-32delinsTGC) n.475-34_475-32delinsTGC | |
19 | g.10368235C>T | CA2582374980 | TYK2 | c.318-33G>A (n.318-33G>A) n.649-33G>A n.732-33G>A c.439-33G>A (n.439-33G>A) n.661-33G>A n.683-33G>A c.-90-1655G>A (n.-90-1655G>A) c.231-33G>A (n.231-33G>A) n.246-33G>A c.21-33G>A (n.21-33G>A) n.475-33G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10368237_10368238del | CA783152184 | TYK2 | c.318-34_318-33del (n.318-34_318-33del) n.649-34_649-33del n.732-34_732-33del c.439-34_439-33del (n.439-34_439-33del) n.661-34_661-33del n.683-34_683-33del c.-90-1656_-90-1655del (n.-90-1656_-90-1655del) c.231-34_231-33del (n.231-34_231-33del) n.246-34_246-33del c.21-34_21-33del (n.21-34_21-33del) n.475-34_475-33del | dbSNP |
19 | g.10368237_10368239delinsCAG | CA2322394701 | TYK2 | c.318-37_318-35delinsCTG (n.318-37_318-35delinsCTG) n.649-37_649-35delinsCTG n.732-37_732-35delinsCTG c.439-37_439-35delinsCTG (n.439-37_439-35delinsCTG) n.661-37_661-35delinsCTG n.683-37_683-35delinsCTG c.-90-1659_-90-1657delinsCTG (n.-90-1659_-90-1657delinsCTG) c.231-37_231-35delinsCTG (n.231-37_231-35delinsCTG) n.246-37_246-35delinsCTG c.21-37_21-35delinsCTG (n.21-37_21-35delinsCTG) n.475-37_475-35delinsCTG | |
19 | g.10368240_10368241del | CA9193775 | TYK2 | c.318-37_318-36del (n.318-37_318-36del) n.649-37_649-36del n.732-37_732-36del c.439-37_439-36del (n.439-37_439-36del) n.661-37_661-36del n.683-37_683-36del c.-90-1659_-90-1658del (n.-90-1659_-90-1658del) c.231-37_231-36del (n.231-37_231-36del) n.246-37_246-36del c.21-37_21-36del (n.21-37_21-36del) n.475-37_475-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368240A= | CA2322394702 | TYK2 | c.318-38T= (n.318-38T=) n.649-38T= n.732-38T= c.439-38T= (n.439-38T=) n.661-38T= n.683-38T= c.-90-1660T= (n.-90-1660T=) c.231-38T= (n.231-38T=) n.246-38T= c.21-38T= (n.21-38T=) n.475-38T= | |
19 | g.10368240A>C | CA2813573404 | TYK2 | c.318-38T>G (n.318-38T>G) n.649-38T>G n.732-38T>G c.439-38T>G (n.439-38T>G) n.661-38T>G n.683-38T>G c.-90-1660T>G (n.-90-1660T>G) c.231-38T>G (n.231-38T>G) n.246-38T>G c.21-38T>G (n.21-38T>G) n.475-38T>G | |
19 | g.10368240A>G | CA632026129 | TYK2 | c.318-38T>C (n.318-38T>C) n.649-38T>C n.732-38T>C c.439-38T>C (n.439-38T>C) n.661-38T>C n.683-38T>C c.-90-1660T>C (n.-90-1660T>C) c.231-38T>C (n.231-38T>C) n.246-38T>C c.21-38T>C (n.21-38T>C) n.475-38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10368240A>T | CA632026130 | TYK2 | c.318-38T>A (n.318-38T>A) n.649-38T>A n.732-38T>A c.439-38T>A (n.439-38T>A) n.661-38T>A n.683-38T>A c.-90-1660T>A (n.-90-1660T>A) c.231-38T>A (n.231-38T>A) n.246-38T>A c.21-38T>A (n.21-38T>A) n.475-38T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10368241G>A | CA2322394704 | TYK2 | c.318-39C>T (n.318-39C>T) n.649-39C>T n.732-39C>T c.439-39C>T (n.439-39C>T) n.661-39C>T n.683-39C>T c.-90-1661C>T (n.-90-1661C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) n.246-39C>T c.21-39C>T (n.21-39C>T) n.475-39C>T | dbSNP |
19 | g.10368241G= | CA2322394703 | TYK2 | c.318-39C= (n.318-39C=) n.649-39C= n.732-39C= c.439-39C= (n.439-39C=) n.661-39C= n.683-39C= c.-90-1661C= (n.-90-1661C=) c.231-39C= (n.231-39C=) n.246-39C= c.21-39C= (n.21-39C=) n.475-39C= | |
19 | g.10368242T>G | CA2576618843 | TYK2 | c.318-40A>C (n.318-40A>C) n.649-40A>C n.732-40A>C c.439-40A>C (n.439-40A>C) n.661-40A>C n.683-40A>C c.-90-1662A>C (n.-90-1662A>C) c.231-40A>C (n.231-40A>C) n.246-40A>C c.21-40A>C (n.21-40A>C) n.475-40A>C | |
19 | g.10368244A>C | CA2582374981 | TYK2 | c.318-42T>G (n.318-42T>G) n.649-42T>G n.732-42T>G c.439-42T>G (n.439-42T>G) n.661-42T>G n.683-42T>G c.-90-1664T>G (n.-90-1664T>G) c.231-42T>G (n.231-42T>G) n.246-42T>G c.21-42T>G (n.21-42T>G) n.475-42T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10368245G>A | CA2582374982 | TYK2 | c.318-43C>T (n.318-43C>T) n.649-43C>T n.732-43C>T c.439-43C>T (n.439-43C>T) n.661-43C>T n.683-43C>T c.-90-1665C>T (n.-90-1665C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) n.246-43C>T c.21-43C>T (n.21-43C>T) n.475-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10368247C>A | CA2582374983 | TYK2 | c.318-45G>T (n.318-45G>T) n.649-45G>T n.732-45G>T c.439-45G>T (n.439-45G>T) n.661-45G>T n.683-45G>T c.-90-1667G>T (n.-90-1667G>T) c.231-45G>T (n.231-45G>T) n.246-45G>T c.21-45G>T (n.21-45G>T) n.475-45G>T | gnomAD v4 |