UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10365750G>A | CA9193621 | TYK2 | c.778C>T (p.Leu260=) n.1109C>T n.1192C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1121C>T n.1143C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.114C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.935C>T c.688C>T (p.Leu230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365750G>C | CA404017045 | TYK2 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.1109C>G n.1192C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1121C>G n.1143C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.114C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.935C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365750G= | CA2322393525 | TYK2 | c.778C= (p.Leu260=) n.1109C= n.1192C= c.*329C= (n.*329C=) n.1121C= n.1143C= c.223C= (p.Leu75=) c.114C= c.481C= (p.Leu161=) n.935C= c.688C= (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365750G>T | CA404017043 | TYK2 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1109C>A n.1192C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1121C>A n.1143C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.114C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.935C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
| 19 | g.10365750_10365751delinsAA | CA658799144 | TYK2 | c.777_778delinsTT (p.Tyr259=) n.1108_1109delinsTT n.1191_1192delinsTT c.*328_*329delinsTT (n.*328_*329delinsTT) n.1120_1121delinsTT n.1142_1143delinsTT c.222_223delinsTT (p.Tyr74=) c.113_114delinsTT c.480_481delinsTT (p.Tyr160=) n.934_935delinsTT c.687_688delinsTT (p.Tyr229=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365750_10365751delinsGG | CA2322393526 | TYK2 | c.777_778delinsCC (p.Tyr259=) n.1108_1109delinsCC n.1191_1192delinsCC c.*328_*329delinsCC (n.*328_*329delinsCC) n.1120_1121delinsCC n.1142_1143delinsCC c.222_223delinsCC (p.Tyr74=) c.113_114delinsCC c.480_481delinsCC (p.Tyr160=) n.934_935delinsCC c.687_688delinsCC (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365751G>A | CA9193622 | TYK2 | c.777C>T (p.Tyr259=) n.1108C>T n.1191C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.1120C>T n.1142C>T c.222C>T (p.Tyr74=) c.113C>T c.480C>T (p.Tyr160=) n.934C>T c.687C>T (p.Tyr229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365751G>C | CA404017049 | TYK2 | c.777C>G (p.Tyr259Ter) n.1108C>G n.1191C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.1120C>G n.1142C>G c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.113C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.934C>G c.687C>G (p.Tyr229Ter) | |
| 19 | g.10365751G= | CA2322393527 | TYK2 | c.777C= (p.Tyr259=) n.1108C= n.1191C= c.*328C= (n.*328C=) n.1120C= n.1142C= c.222C= (p.Tyr74=) c.113C= c.480C= (p.Tyr160=) n.934C= c.687C= (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365751G>T | CA404017051 | TYK2 | c.777C>A (p.Tyr259Ter) n.1108C>A n.1191C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.1120C>A n.1142C>A c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.113C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.934C>A c.687C>A (p.Tyr229Ter) | |
| 19 | g.10365752T>A | CA404017053 | TYK2 | c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1107A>T n.1190A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.1119A>T n.1141A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.112A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.933A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) | |
| 19 | g.10365752T>C | CA404017055 | TYK2 | c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1107A>G n.1190A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.1119A>G n.1141A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.112A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.933A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) | |
| 19 | g.10365752T>G | CA404017056 | TYK2 | c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1107A>C n.1190A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.1119A>C n.1141A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.112A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.933A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365752T= | CA2322393528 | TYK2 | c.776A= (p.Tyr259=) n.1107A= n.1190A= c.*327A= (n.*327A=) n.1119A= n.1141A= c.221A= (p.Tyr74=) c.112A= c.479A= (p.Tyr160=) n.933A= c.686A= (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365753A>C | CA404017062 | TYK2 | c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1106T>G n.1189T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.1118T>G n.1140T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.111T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.932T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) | |
| 19 | g.10365753A>G | CA404017058 | TYK2 | c.775T>C (p.Tyr259His) n.1106T>C n.1189T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1118T>C n.1140T>C c.220T>C (p.Tyr74His) c.111T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.932T>C c.685T>C (p.Tyr229His) | |
| 19 | g.10365753A>T | CA404017060 | TYK2 | c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1106T>A n.1189T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.1118T>A n.1140T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.111T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.932T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) | |
| 19 | g.10365754T>A | CA404017064 | TYK2 | c.774A>T (p.Lys258Asn) n.1105A>T n.1188A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1117A>T n.1139A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) c.110A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) n.931A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365754T>C | CA505380075 | TYK2 | c.774A>G (p.Lys258=) n.1105A>G n.1188A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1117A>G n.1139A>G c.219A>G (p.Lys73=) c.110A>G c.477A>G (p.Lys159=) n.931A>G c.684A>G (p.Lys228=) | |
| 19 | g.10365754T>G | CA404017067 | TYK2 | c.774A>C (p.Lys258Asn) n.1105A>C n.1188A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1117A>C n.1139A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) c.110A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) n.931A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365754T= | CA2322393529 | TYK2 | c.774A= (p.Lys258=) n.1105A= n.1188A= c.*325A= (n.*325A=) n.1117A= n.1139A= c.219A= (p.Lys73=) c.110A= c.477A= (p.Lys159=) n.931A= c.684A= (p.Lys228=) | |
| 19 | g.10365755T>A | CA404017068 | TYK2 | c.773A>T (p.Lys258Ile) n.1104A>T n.1187A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1116A>T n.1138A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) c.109A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) n.930A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
| 19 | g.10365755T>C | CA404017069 | TYK2 | c.773A>G (p.Lys258Arg) n.1104A>G n.1187A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1116A>G n.1138A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.109A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) n.930A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
| 19 | g.10365755T>G | CA404017070 | TYK2 | c.773A>C (p.Lys258Thr) n.1104A>C n.1187A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1116A>C n.1138A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.109A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) n.930A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) | |
| 19 | g.10365756T>A | CA404017072 | TYK2 | c.772A>T (p.Lys258Ter) n.1103A>T n.1186A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1115A>T n.1137A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.108A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) n.929A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
| 19 | g.10365756T>C | CA404017074 | TYK2 | c.772A>G (p.Lys258Glu) n.1103A>G n.1186A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1115A>G n.1137A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.108A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) n.929A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) | |
| 19 | g.10365756T>G | CA404017073 | TYK2 | c.772A>C (p.Lys258Gln) n.1103A>C n.1186A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1115A>C n.1137A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.108A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) n.929A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) | |
| 19 | g.10365757G>A | CA505380081 | TYK2 | c.771C>T (p.Val257=) n.1102C>T n.1185C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1114C>T n.1136C>T c.216C>T (p.Val72=) c.107C>T c.474C>T (p.Val158=) n.928C>T c.681C>T (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365757G>C | CA505380085 | TYK2 | c.771C>G (p.Val257=) n.1102C>G n.1185C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1114C>G n.1136C>G c.216C>G (p.Val72=) c.107C>G c.474C>G (p.Val158=) n.928C>G c.681C>G (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365757G>T | CA505380083 | TYK2 | c.771C>A (p.Val257=) n.1102C>A n.1185C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1114C>A n.1136C>A c.216C>A (p.Val72=) c.107C>A c.474C>A (p.Val158=) n.928C>A c.681C>A (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365758A>C | CA404017077 | TYK2 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.1101T>G n.1184T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.1113T>G n.1135T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.106T>G c.473T>G (p.Val158Gly) n.927T>G c.680T>G (p.Val227Gly) | |
| 19 | g.10365758A>G | CA404017079 | TYK2 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.1101T>C n.1184T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1113T>C n.1135T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.106T>C c.473T>C (p.Val158Ala) n.927T>C c.680T>C (p.Val227Ala) | |
| 19 | g.10365758A>T | CA404017080 | TYK2 | c.770T>A (p.Val257Asp) n.1101T>A n.1184T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.1113T>A n.1135T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.106T>A c.473T>A (p.Val158Asp) n.927T>A c.680T>A (p.Val227Asp) | |
| 19 | g.10365759C>A | CA9193623 | TYK2 | c.769G>T (p.Val257Phe) n.1100G>T n.1183G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1112G>T n.1134G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.105G>T c.472G>T (p.Val158Phe) n.926G>T c.679G>T (p.Val227Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365759C= | CA2322393530 | TYK2 | c.769G= (p.Val257=) n.1100G= n.1183G= c.*320G= (n.*320G=) n.1112G= n.1134G= c.214G= (p.Val72=) c.105G= c.472G= (p.Val158=) n.926G= c.679G= (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365759C>G | CA404017084 | TYK2 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.1100G>C n.1183G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.1112G>C n.1134G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.105G>C c.472G>C (p.Val158Leu) n.926G>C c.679G>C (p.Val227Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365759C>T | CA404017086 | TYK2 | c.769G>A (p.Val257Ile) n.1100G>A n.1183G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1112G>A n.1134G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.105G>A c.472G>A (p.Val158Ile) n.926G>A c.679G>A (p.Val227Ile) | |
| 19 | g.10365760C>A | CA404017088 | TYK2 | c.768G>T (p.Met256Ile) n.1099G>T n.1182G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.1111G>T n.1133G>T c.213G>T (p.Met71Ile) c.104G>T c.471G>T (p.Met157Ile) n.925G>T c.678G>T (p.Met226Ile) | dbSNP |
| 19 | g.10365760C= | CA2322393531 | TYK2 | c.768G= (p.Met256=) n.1099G= n.1182G= c.*319G= (n.*319G=) n.1111G= n.1133G= c.213G= (p.Met71=) c.104G= c.471G= (p.Met157=) n.925G= c.678G= (p.Met226=) | |
| 19 | g.10365760C>G | CA404017090 | TYK2 | c.768G>C (p.Met256Ile) n.1099G>C n.1182G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.1111G>C n.1133G>C c.213G>C (p.Met71Ile) c.104G>C c.471G>C (p.Met157Ile) n.925G>C c.678G>C (p.Met226Ile) | |
| 19 | g.10365760C>T | CA9193624 | TYK2 | c.768G>A (p.Met256Ile) n.1099G>A n.1182G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.1111G>A n.1133G>A c.213G>A (p.Met71Ile) c.104G>A c.471G>A (p.Met157Ile) n.925G>A c.678G>A (p.Met226Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365761A>C | CA404017093 | TYK2 | c.767T>G (p.Met256Arg) n.1098T>G n.1181T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.1110T>G n.1132T>G c.212T>G (p.Met71Arg) c.103T>G c.470T>G (p.Met157Arg) n.924T>G c.677T>G (p.Met226Arg) | |
| 19 | g.10365761A>G | CA404017095 | TYK2 | c.767T>C (p.Met256Thr) n.1098T>C n.1181T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.1110T>C n.1132T>C c.212T>C (p.Met71Thr) c.103T>C c.470T>C (p.Met157Thr) n.924T>C c.677T>C (p.Met226Thr) | |
| 19 | g.10365761A>T | CA404017096 | TYK2 | c.767T>A (p.Met256Lys) n.1098T>A n.1181T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.1110T>A n.1132T>A c.212T>A (p.Met71Lys) c.103T>A c.470T>A (p.Met157Lys) n.924T>A c.677T>A (p.Met226Lys) | |
| 19 | g.10365762T>A | CA404017100 | TYK2 | c.766A>T (p.Met256Leu) n.1097A>T n.1180A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.1109A>T n.1131A>T c.211A>T (p.Met71Leu) c.102A>T c.469A>T (p.Met157Leu) n.923A>T c.676A>T (p.Met226Leu) | |
| 19 | g.10365762T>C | CA404017101 | TYK2 | c.766A>G (p.Met256Val) n.1097A>G n.1180A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1109A>G n.1131A>G c.211A>G (p.Met71Val) c.102A>G c.469A>G (p.Met157Val) n.923A>G c.676A>G (p.Met226Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365762T>G | CA404017098 | TYK2 | c.766A>C (p.Met256Leu) n.1097A>C n.1180A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1109A>C n.1131A>C c.211A>C (p.Met71Leu) c.102A>C c.469A>C (p.Met157Leu) n.923A>C c.676A>C (p.Met226Leu) | |
| 19 | g.10365762T= | CA2322393532 | TYK2 | c.766A= (p.Met256=) n.1097A= n.1180A= c.*317A= (n.*317A=) n.1109A= n.1131A= c.211A= (p.Met71=) c.102A= c.469A= (p.Met157=) n.923A= c.676A= (p.Met226=) | |
| 19 | g.10365763G>A | CA505380091 | TYK2 | c.765C>T (p.Val255=) n.1096C>T n.1179C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.1108C>T n.1130C>T c.210C>T (p.Val70=) c.101C>T c.468C>T (p.Val156=) n.922C>T c.675C>T (p.Val225=) | |
| 19 | g.10365763G>C | CA505380092 | TYK2 | c.765C>G (p.Val255=) n.1096C>G n.1179C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.1108C>G n.1130C>G c.210C>G (p.Val70=) c.101C>G c.468C>G (p.Val156=) n.922C>G c.675C>G (p.Val225=) | gnomAD v4 |