| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10365745G>A | CA505380043 | TYK2 | c.783C>T (p.Ala261=) n.1114C>T n.1197C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1126C>T n.1148C>T c.228C>T (p.Ala76=) c.119C>T c.486C>T (p.Ala162=) n.940C>T c.693C>T (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365745G>C | CA9193620 | TYK2 | c.783C>G (p.Ala261=) n.1114C>G n.1197C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1126C>G n.1148C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.119C>G c.486C>G (p.Ala162=) n.940C>G c.693C>G (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365745G= | CA2322393524 | TYK2 | c.783C= (p.Ala261=) n.1114C= n.1197C= c.*334C= (n.*334C=) n.1126C= n.1148C= c.228C= (p.Ala76=) c.119C= c.486C= (p.Ala162=) n.940C= c.693C= (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365745G>T | CA505380048 | TYK2 | c.783C>A (p.Ala261=) n.1114C>A n.1197C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1126C>A n.1148C>A c.228C>A (p.Ala76=) c.119C>A c.486C>A (p.Ala162=) n.940C>A c.693C>A (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365746G>A | CA404017025 | TYK2 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1113C>T n.1196C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.1125C>T n.1147C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.118C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.939C>T c.692C>T (p.Ala231Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365746G>C | CA404017027 | TYK2 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1113C>G n.1196C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.1125C>G n.1147C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.118C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.939C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) | |
| 19 | g.10365746G>T | CA404017028 | TYK2 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1113C>A n.1196C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.1125C>A n.1147C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.118C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.939C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) | |
| 19 | g.10365747C>A | CA404017030 | TYK2 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1112G>T n.1195G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1124G>T n.1146G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.117G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.938G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
| 19 | g.10365747C>G | CA404017032 | TYK2 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1112G>C n.1195G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1124G>C n.1146G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.117G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.938G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) | |
| 19 | g.10365747C>T | CA404017033 | TYK2 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1112G>A n.1195G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1124G>A n.1146G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.117G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.938G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) | |
| 19 | g.10365748T>A | CA505380055 | TYK2 | c.780A>T (p.Leu260=) n.1111A>T n.1194A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1123A>T n.1145A>T c.225A>T (p.Leu75=) c.116A>T c.483A>T (p.Leu161=) n.937A>T c.690A>T (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365748T>C | CA505380057 | TYK2 | c.780A>G (p.Leu260=) n.1111A>G n.1194A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1123A>G n.1145A>G c.225A>G (p.Leu75=) c.116A>G c.483A>G (p.Leu161=) n.937A>G c.690A>G (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365748T>G | CA505380059 | TYK2 | c.780A>C (p.Leu260=) n.1111A>C n.1194A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1123A>C n.1145A>C c.225A>C (p.Leu75=) c.116A>C c.483A>C (p.Leu161=) n.937A>C c.690A>C (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365749A>C | CA404017036 | TYK2 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1110T>G n.1193T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.1122T>G n.1144T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.115T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.936T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
| 19 | g.10365749A>G | CA404017038 | TYK2 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1110T>C n.1193T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.1122T>C n.1144T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.115T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.936T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
| 19 | g.10365749A>T | CA404017039 | TYK2 | c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1110T>A n.1193T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.1122T>A n.1144T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.115T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.936T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | |
| 19 | g.10365750G>A | CA9193621 | TYK2 | c.778C>T (p.Leu260=) n.1109C>T n.1192C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1121C>T n.1143C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.114C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.935C>T c.688C>T (p.Leu230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365750G>C | CA404017045 | TYK2 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.1109C>G n.1192C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1121C>G n.1143C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.114C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.935C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365750G= | CA2322393525 | TYK2 | c.778C= (p.Leu260=) n.1109C= n.1192C= c.*329C= (n.*329C=) n.1121C= n.1143C= c.223C= (p.Leu75=) c.114C= c.481C= (p.Leu161=) n.935C= c.688C= (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365750G>T | CA404017043 | TYK2 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1109C>A n.1192C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1121C>A n.1143C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.114C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.935C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
| 19 | g.10365750_10365751delinsAA | CA658799144 | TYK2 | c.777_778delinsTT (p.Tyr259=) n.1108_1109delinsTT n.1191_1192delinsTT c.*328_*329delinsTT (n.*328_*329delinsTT) n.1120_1121delinsTT n.1142_1143delinsTT c.222_223delinsTT (p.Tyr74=) c.113_114delinsTT c.480_481delinsTT (p.Tyr160=) n.934_935delinsTT c.687_688delinsTT (p.Tyr229=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365750_10365751delinsGG | CA2322393526 | TYK2 | c.777_778delinsCC (p.Tyr259=) n.1108_1109delinsCC n.1191_1192delinsCC c.*328_*329delinsCC (n.*328_*329delinsCC) n.1120_1121delinsCC n.1142_1143delinsCC c.222_223delinsCC (p.Tyr74=) c.113_114delinsCC c.480_481delinsCC (p.Tyr160=) n.934_935delinsCC c.687_688delinsCC (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365751G>A | CA9193622 | TYK2 | c.777C>T (p.Tyr259=) n.1108C>T n.1191C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.1120C>T n.1142C>T c.222C>T (p.Tyr74=) c.113C>T c.480C>T (p.Tyr160=) n.934C>T c.687C>T (p.Tyr229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365751G>C | CA404017049 | TYK2 | c.777C>G (p.Tyr259Ter) n.1108C>G n.1191C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.1120C>G n.1142C>G c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.113C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.934C>G c.687C>G (p.Tyr229Ter) | |
| 19 | g.10365751G= | CA2322393527 | TYK2 | c.777C= (p.Tyr259=) n.1108C= n.1191C= c.*328C= (n.*328C=) n.1120C= n.1142C= c.222C= (p.Tyr74=) c.113C= c.480C= (p.Tyr160=) n.934C= c.687C= (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365751G>T | CA404017051 | TYK2 | c.777C>A (p.Tyr259Ter) n.1108C>A n.1191C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.1120C>A n.1142C>A c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.113C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.934C>A c.687C>A (p.Tyr229Ter) | |
| 19 | g.10365752T>A | CA404017053 | TYK2 | c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1107A>T n.1190A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.1119A>T n.1141A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.112A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.933A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) | |
| 19 | g.10365752T>C | CA404017055 | TYK2 | c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1107A>G n.1190A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.1119A>G n.1141A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.112A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.933A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) | |
| 19 | g.10365752T>G | CA404017056 | TYK2 | c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1107A>C n.1190A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.1119A>C n.1141A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.112A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.933A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365752T= | CA2322393528 | TYK2 | c.776A= (p.Tyr259=) n.1107A= n.1190A= c.*327A= (n.*327A=) n.1119A= n.1141A= c.221A= (p.Tyr74=) c.112A= c.479A= (p.Tyr160=) n.933A= c.686A= (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365753A>C | CA404017062 | TYK2 | c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1106T>G n.1189T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.1118T>G n.1140T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.111T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.932T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) | |
| 19 | g.10365753A>G | CA404017058 | TYK2 | c.775T>C (p.Tyr259His) n.1106T>C n.1189T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1118T>C n.1140T>C c.220T>C (p.Tyr74His) c.111T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.932T>C c.685T>C (p.Tyr229His) | |
| 19 | g.10365753A>T | CA404017060 | TYK2 | c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1106T>A n.1189T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.1118T>A n.1140T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.111T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.932T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) | |
| 19 | g.10365754T>A | CA404017064 | TYK2 | c.774A>T (p.Lys258Asn) n.1105A>T n.1188A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1117A>T n.1139A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) c.110A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) n.931A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365754T>C | CA505380075 | TYK2 | c.774A>G (p.Lys258=) n.1105A>G n.1188A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1117A>G n.1139A>G c.219A>G (p.Lys73=) c.110A>G c.477A>G (p.Lys159=) n.931A>G c.684A>G (p.Lys228=) | |
| 19 | g.10365754T>G | CA404017067 | TYK2 | c.774A>C (p.Lys258Asn) n.1105A>C n.1188A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1117A>C n.1139A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) c.110A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) n.931A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365754T= | CA2322393529 | TYK2 | c.774A= (p.Lys258=) n.1105A= n.1188A= c.*325A= (n.*325A=) n.1117A= n.1139A= c.219A= (p.Lys73=) c.110A= c.477A= (p.Lys159=) n.931A= c.684A= (p.Lys228=) | |
| 19 | g.10365755T>A | CA404017068 | TYK2 | c.773A>T (p.Lys258Ile) n.1104A>T n.1187A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1116A>T n.1138A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) c.109A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) n.930A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
| 19 | g.10365755T>C | CA404017069 | TYK2 | c.773A>G (p.Lys258Arg) n.1104A>G n.1187A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1116A>G n.1138A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.109A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) n.930A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
| 19 | g.10365755T>G | CA404017070 | TYK2 | c.773A>C (p.Lys258Thr) n.1104A>C n.1187A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1116A>C n.1138A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.109A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) n.930A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) | |
| 19 | g.10365756T>A | CA404017072 | TYK2 | c.772A>T (p.Lys258Ter) n.1103A>T n.1186A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1115A>T n.1137A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.108A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) n.929A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
| 19 | g.10365756T>C | CA404017074 | TYK2 | c.772A>G (p.Lys258Glu) n.1103A>G n.1186A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1115A>G n.1137A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.108A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) n.929A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) | |
| 19 | g.10365756T>G | CA404017073 | TYK2 | c.772A>C (p.Lys258Gln) n.1103A>C n.1186A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1115A>C n.1137A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.108A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) n.929A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) | |
| 19 | g.10365757G>A | CA505380081 | TYK2 | c.771C>T (p.Val257=) n.1102C>T n.1185C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1114C>T n.1136C>T c.216C>T (p.Val72=) c.107C>T c.474C>T (p.Val158=) n.928C>T c.681C>T (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365757G>C | CA505380085 | TYK2 | c.771C>G (p.Val257=) n.1102C>G n.1185C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1114C>G n.1136C>G c.216C>G (p.Val72=) c.107C>G c.474C>G (p.Val158=) n.928C>G c.681C>G (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365757G>T | CA505380083 | TYK2 | c.771C>A (p.Val257=) n.1102C>A n.1185C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1114C>A n.1136C>A c.216C>A (p.Val72=) c.107C>A c.474C>A (p.Val158=) n.928C>A c.681C>A (p.Val227=) | |
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