| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10365640_10365665del | CA2582374517 | TYK2 | c.866_891del (p.Glu289GlyfsTer9) n.1197_1222del n.1280_1305del c.*417_*442del (n.*417_*442del) n.1209_1234del n.1231_1256del c.311_336del (p.Glu104GlyfsTer9) c.202_227del c.569_594del (p.Glu190GlyfsTer9) n.1023_1048del c.776_801del (p.Glu259GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365645C>A | CA404016415 | TYK2 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1214G>T n.1297G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1226G>T n.1248G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.219G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1040G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
| 19 | g.10365645C>G | CA404016418 | TYK2 | c.883G>C (p.Asp295His) n.1214G>C n.1297G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1226G>C n.1248G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.219G>C c.586G>C (p.Asp196His) n.1040G>C c.793G>C (p.Asp265His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365645C>T | CA404016421 | TYK2 | c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1214G>A n.1297G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1226G>A n.1248G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.219G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1040G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) | |
| 19 | g.10365646C>A | CA505379575 | TYK2 | c.882G>T (p.Arg294=) n.1213G>T n.1296G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1225G>T n.1247G>T c.327G>T (p.Arg109=) c.218G>T c.585G>T (p.Arg195=) n.1039G>T c.792G>T (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365646C>G | CA505379578 | TYK2 | c.882G>C (p.Arg294=) n.1213G>C n.1296G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1225G>C n.1247G>C c.327G>C (p.Arg109=) c.218G>C c.585G>C (p.Arg195=) n.1039G>C c.792G>C (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365646C>T | CA505379577 | TYK2 | c.882G>A (p.Arg294=) n.1213G>A n.1296G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1225G>A n.1247G>A c.327G>A (p.Arg109=) c.218G>A c.585G>A (p.Arg195=) n.1039G>A c.792G>A (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365647C>A | CA404016424 | TYK2 | c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1212G>T n.1295G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1224G>T n.1246G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) c.217G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1038G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) | |
| 19 | g.10365647C= | CA2322393473 | TYK2 | c.881G= (p.Arg294=) n.1212G= n.1295G= c.*432G= (n.*432G=) n.1224G= n.1246G= c.326G= (p.Arg109=) c.217G= c.584G= (p.Arg195=) n.1038G= c.791G= (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365647C>G | CA404016427 | TYK2 | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1212G>C n.1295G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1224G>C n.1246G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) c.217G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1038G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) | |
| 19 | g.10365647C>T | CA9193587 | TYK2 | c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1212G>A n.1295G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1224G>A n.1246G>A c.326G>A (p.Arg109Gln) c.217G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) n.1038G>A c.791G>A (p.Arg264Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365648G>A | CA9193588 | TYK2 | c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1211C>T n.1294C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1223C>T n.1245C>T c.325C>T (p.Arg109Trp) c.216C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) n.1037C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365648G>C | CA404016432 | TYK2 | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1211C>G n.1294C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1223C>G n.1245C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.216C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1037C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) | |
| 19 | g.10365648G= | CA2322393474 | TYK2 | c.880C= (p.Arg294=) n.1211C= n.1294C= c.*431C= (n.*431C=) n.1223C= n.1245C= c.325C= (p.Arg109=) c.216C= c.583C= (p.Arg195=) n.1037C= c.790C= (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365648G>T | CA505379587 | TYK2 | c.880C>A (p.Arg294=) n.1211C>A n.1294C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1223C>A n.1245C>A c.325C>A (p.Arg109=) c.216C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.1037C>A c.790C>A (p.Arg264=) | |
| 19 | g.10365649G>A | CA9193589 | TYK2 | c.879C>T (p.Ile293=) n.1210C>T n.1293C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1222C>T n.1244C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.215C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.1036C>T c.789C>T (p.Ile263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365649G>C | CA404016435 | TYK2 | c.879C>G (p.Ile293Met) n.1210C>G n.1293C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1222C>G n.1244C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.215C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.1036C>G c.789C>G (p.Ile263Met) | |
| 19 | g.10365649G= | CA2322393475 | TYK2 | c.879C= (p.Ile293=) n.1210C= n.1293C= c.*430C= (n.*430C=) n.1222C= n.1244C= c.324C= (p.Ile108=) c.215C= c.582C= (p.Ile194=) n.1036C= c.789C= (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365649G>T | CA505379592 | TYK2 | c.879C>A (p.Ile293=) n.1210C>A n.1293C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1222C>A n.1244C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.215C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.1036C>A c.789C>A (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365650A>C | CA404016438 | TYK2 | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1209T>G n.1292T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.1221T>G n.1243T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.214T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1035T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365650A>G | CA404016439 | TYK2 | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1209T>C n.1292T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.1221T>C n.1243T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.214T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1035T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
| 19 | g.10365650A>T | CA404016443 | TYK2 | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1209T>A n.1292T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.1221T>A n.1243T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.214T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1035T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
| 19 | g.10365651T>A | CA9193590 | TYK2 | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1208A>T n.1291A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.1220A>T n.1242A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.213A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1034A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10365651T>C | CA404016448 | TYK2 | c.877A>G (p.Ile293Val) n.1208A>G n.1291A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.1220A>G n.1242A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.213A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.1034A>G c.787A>G (p.Ile263Val) | |
| 19 | g.10365651T>G | CA9193591 | TYK2 | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1208A>C n.1291A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.1220A>C n.1242A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.213A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1034A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365651T= | CA2322393476 | TYK2 | c.877A= (p.Ile293=) n.1208A= n.1291A= c.*428A= (n.*428A=) n.1220A= n.1242A= c.322A= (p.Ile108=) c.213A= c.580A= (p.Ile194=) n.1034A= c.787A= (p.Ile263=) | |
| 19 | g.10365652G>A | CA9193592 | TYK2 | c.876C>T (p.Tyr292=) n.1207C>T n.1290C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1219C>T n.1241C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.212C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.1033C>T c.786C>T (p.Tyr262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365652G>C | CA404016458 | TYK2 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.1207C>G n.1290C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1219C>G n.1241C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.212C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1033C>G c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
| 19 | g.10365652G= | CA2322393477 | TYK2 | c.876C= (p.Tyr292=) n.1207C= n.1290C= c.*427C= (n.*427C=) n.1219C= n.1241C= c.321C= (p.Tyr107=) c.212C= c.579C= (p.Tyr193=) n.1033C= c.786C= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365652G>T | CA404016455 | TYK2 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.1207C>A n.1290C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1219C>A n.1241C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.212C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1033C>A c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
| 19 | g.10365653T>A | CA404016462 | TYK2 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.1206A>T n.1289A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.1218A>T n.1240A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.211A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1032A>T c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
| 19 | g.10365653T>C | CA404016466 | TYK2 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.1206A>G n.1289A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.1218A>G n.1240A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.211A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1032A>G c.785A>G (p.Tyr262Cys) | |
| 19 | g.10365653T>G | CA9193593 | TYK2 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.1206A>C n.1289A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.1218A>C n.1240A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.211A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1032A>C c.785A>C (p.Tyr262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365653T= | CA2322393478 | TYK2 | c.875A= (p.Tyr292=) n.1206A= n.1289A= c.*426A= (n.*426A=) n.1218A= n.1240A= c.320A= (p.Tyr107=) c.211A= c.578A= (p.Tyr193=) n.1032A= c.785A= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365654A= | CA2322393479 | TYK2 | c.874T= (p.Tyr292=) n.1205T= n.1288T= c.*425T= (n.*425T=) n.1217T= n.1239T= c.319T= (p.Tyr107=) c.210T= c.577T= (p.Tyr193=) n.1031T= c.784T= (p.Tyr262=) | |
| 19 | g.10365654A>C | CA404016470 | TYK2 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.1205T>G n.1288T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.1217T>G n.1239T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.210T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1031T>G c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
| 19 | g.10365654A>G | CA404016473 | TYK2 | c.874T>C (p.Tyr292His) n.1205T>C n.1288T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.1217T>C n.1239T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.210T>C c.577T>C (p.Tyr193His) n.1031T>C c.784T>C (p.Tyr262His) | |
| 19 | g.10365654A>T | CA404016476 | TYK2 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.1205T>A n.1288T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.1217T>A n.1239T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.210T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1031T>A c.784T>A (p.Tyr262Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365655G>A | CA505379631 | TYK2 | c.873C>T (p.Cys291=) n.1204C>T n.1287C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1216C>T n.1238C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.209C>T c.576C>T (p.Cys192=) n.1030C>T c.783C>T (p.Cys261=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365655G>C | CA404016478 | TYK2 | c.873C>G (p.Cys291Trp) n.1204C>G n.1287C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1216C>G n.1238C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.209C>G c.576C>G (p.Cys192Trp) n.1030C>G c.783C>G (p.Cys261Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365655G>T | CA404016481 | TYK2 | c.873C>A (p.Cys291Ter) n.1204C>A n.1287C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1216C>A n.1238C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.209C>A c.576C>A (p.Cys192Ter) n.1030C>A c.783C>A (p.Cys261Ter) | |
| 19 | g.10365656C>A | CA404016490 | TYK2 | c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1203G>T n.1286G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1215G>T n.1237G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.208G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) n.1029G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) | |
| 19 | g.10365656C>G | CA404016488 | TYK2 | c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1203G>C n.1286G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1215G>C n.1237G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.208G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) n.1029G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) | |
| 19 | g.10365656C>T | CA404016486 | TYK2 | c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1203G>A n.1286G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1215G>A n.1237G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.208G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.1029G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) | |
| 19 | g.10365657A= | CA2322393480 | TYK2 | c.871T= (p.Cys291=) n.1202T= n.1285T= c.*422T= (n.*422T=) n.1214T= n.1236T= c.316T= (p.Cys106=) c.207T= c.574T= (p.Cys192=) n.1028T= c.781T= (p.Cys261=) | |
| 19 | g.10365657A>C | CA404016492 | TYK2 | c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1202T>G n.1285T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1214T>G n.1236T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.207T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) n.1028T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) | |
| 19 | g.10365657A>G | CA9193594 | TYK2 | c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1202T>C n.1285T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1214T>C n.1236T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.207T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) n.1028T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365657A>T | CA404016501 | TYK2 | c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1202T>A n.1285T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1214T>A n.1236T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.207T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) n.1028T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) | |
| 19 | g.10365658G>A | CA505379636 | TYK2 | c.870C>T (p.Pro290=) n.1201C>T n.1284C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.1213C>T n.1235C>T c.315C>T (p.Pro105=) c.206C>T c.573C>T (p.Pro191=) n.1027C>T c.780C>T (p.Pro260=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365658G>C | CA505379637 | TYK2 | c.870C>G (p.Pro290=) n.1201C>G n.1284C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.1213C>G n.1235C>G c.315C>G (p.Pro105=) c.206C>G c.573C>G (p.Pro191=) n.1027C>G c.780C>G (p.Pro260=) |