WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10364976C>A | CA9193531 | TYK2 | c.1084G>T (p.Val362Phe) n.1415G>T n.1498G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1895G>T n.1917G>T c.529G>T (p.Val177Phe) c.348-205G>T c.787G>T (p.Val263Phe) c.-541G>T (n.-541G>T) n.1241G>T c.1012-205G>T (n.1012-205G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364976C= | CA2322393156 | TYK2 | c.1084G= (p.Val362=) n.1415G= n.1498G= c.*635G= (n.*635G=) n.1895G= n.1917G= c.529G= (p.Val177=) c.348-205G= c.787G= (p.Val263=) c.-541G= (n.-541G=) n.1241G= c.1012-205G= (n.1012-205G=) c.994G= (p.Val332=) | |
| 19 | g.10364976C>G | CA404014953 | TYK2 | c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1415G>C n.1498G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1895G>C n.1917G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.348-205G>C c.787G>C (p.Val263Leu) c.-541G>C (n.-541G>C) n.1241G>C c.1012-205G>C (n.1012-205G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10364976C>T | CA404014957 | TYK2 | c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1415G>A n.1498G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1895G>A n.1917G>A c.529G>A (p.Val177Ile) c.348-205G>A c.787G>A (p.Val263Ile) c.-541G>A (n.-541G>A) n.1241G>A c.1012-205G>A (n.1012-205G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) | |
| 19 | g.10364977T>A | CA505476908 | TYK2 | c.1083A>T (p.Ala361=) n.1414A>T n.1497A>T c.*634A>T (n.*634A>T) n.1894A>T n.1916A>T c.528A>T (p.Ala176=) c.348-206A>T c.786A>T (p.Ala262=) c.-542A>T (n.-542A>T) n.1240A>T c.1012-206A>T (n.1012-206A>T) c.993A>T (p.Ala331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364977T>C | CA305206534 | TYK2 | c.1083A>G (p.Ala361=) n.1414A>G n.1497A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1894A>G n.1916A>G c.528A>G (p.Ala176=) c.348-206A>G c.786A>G (p.Ala262=) c.-542A>G (n.-542A>G) n.1240A>G c.1012-206A>G (n.1012-206A>G) c.993A>G (p.Ala331=) | dbSNP |
| 19 | g.10364977T>G | CA505476909 | TYK2 | c.1083A>C (p.Ala361=) n.1414A>C n.1497A>C c.*634A>C (n.*634A>C) n.1894A>C n.1916A>C c.528A>C (p.Ala176=) c.348-206A>C c.786A>C (p.Ala262=) c.-542A>C (n.-542A>C) n.1240A>C c.1012-206A>C (n.1012-206A>C) c.993A>C (p.Ala331=) | |
| 19 | g.10364977T= | CA2322393157 | TYK2 | c.1083A= (p.Ala361=) n.1414A= n.1497A= c.*634A= (n.*634A=) n.1894A= n.1916A= c.528A= (p.Ala176=) c.348-206A= c.786A= (p.Ala262=) c.-542A= (n.-542A=) n.1240A= c.1012-206A= (n.1012-206A=) c.993A= (p.Ala331=) | |
| 19 | g.10364978G>A | CA305206535 | TYK2 | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1413C>T n.1496C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1893C>T n.1915C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.348-207C>T c.785C>T (p.Ala262Val) c.-543C>T (n.-543C>T) n.1239C>T c.1012-207C>T (n.1012-207C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364978G>C | CA404014978 | TYK2 | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1413C>G n.1496C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1893C>G n.1915C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.348-207C>G c.785C>G (p.Ala262Gly) c.-543C>G (n.-543C>G) n.1239C>G c.1012-207C>G (n.1012-207C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) | |
| 19 | g.10364978G= | CA2322393158 | TYK2 | c.1082C= (p.Ala361=) n.1413C= n.1496C= c.*633C= (n.*633C=) n.1893C= n.1915C= c.527C= (p.Ala176=) c.348-207C= c.785C= (p.Ala262=) c.-543C= (n.-543C=) n.1239C= c.1012-207C= (n.1012-207C=) c.992C= (p.Ala331=) | |
| 19 | g.10364978G>T | CA404014961 | TYK2 | c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1413C>A n.1496C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1893C>A n.1915C>A c.527C>A (p.Ala176Glu) c.348-207C>A c.785C>A (p.Ala262Glu) c.-543C>A (n.-543C>A) n.1239C>A c.1012-207C>A (n.1012-207C>A) c.992C>A (p.Ala331Glu) | |
| 19 | g.10364979C>A | CA404014998 | TYK2 | c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1412G>T n.1495G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.1892G>T n.1914G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.348-208G>T c.784G>T (p.Ala262Ser) c.-544G>T (n.-544G>T) n.1238G>T c.1012-208G>T (n.1012-208G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364979C= | CA2322393159 | TYK2 | c.1081G= (p.Ala361=) n.1412G= n.1495G= c.*632G= (n.*632G=) n.1892G= n.1914G= c.526G= (p.Ala176=) c.348-208G= c.784G= (p.Ala262=) c.-544G= (n.-544G=) n.1238G= c.1012-208G= (n.1012-208G=) c.991G= (p.Ala331=) | |
| 19 | g.10364979C>G | CA404015004 | TYK2 | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1412G>C n.1495G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.1892G>C n.1914G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.348-208G>C c.784G>C (p.Ala262Pro) c.-544G>C (n.-544G>C) n.1238G>C c.1012-208G>C (n.1012-208G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10364979C>T | CA404015015 | TYK2 | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1412G>A n.1495G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1892G>A n.1914G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.348-208G>A c.784G>A (p.Ala262Thr) c.-544G>A (n.-544G>A) n.1238G>A c.1012-208G>A (n.1012-208G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) | |
| 19 | g.10364980C>A | CA404015018 | TYK2 | c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.1411G>T n.1494G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1891G>T n.1913G>T c.525G>T (p.Lys175Asn) c.348-209G>T c.783G>T (p.Lys261Asn) c.-545G>T (n.-545G>T) n.1237G>T c.1012-209G>T (n.1012-209G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) | |
| 19 | g.10364980C= | CA2322393160 | TYK2 | c.1080G= (p.Lys360=) n.1411G= n.1494G= c.*631G= (n.*631G=) n.1891G= n.1913G= c.525G= (p.Lys175=) c.348-209G= c.783G= (p.Lys261=) c.-545G= (n.-545G=) n.1237G= c.1012-209G= (n.1012-209G=) c.990G= (p.Lys330=) | |
| 19 | g.10364980C>G | CA404015026 | TYK2 | c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.1411G>C n.1494G>C c.*631G>C (n.*631G>C) n.1891G>C n.1913G>C c.525G>C (p.Lys175Asn) c.348-209G>C c.783G>C (p.Lys261Asn) c.-545G>C (n.-545G>C) n.1237G>C c.1012-209G>C (n.1012-209G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) | |
| 19 | g.10364980C>T | CA305206537 | TYK2 | c.1080G>A (p.Lys360=) n.1411G>A n.1494G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1891G>A n.1913G>A c.525G>A (p.Lys175=) c.348-209G>A c.783G>A (p.Lys261=) c.-545G>A (n.-545G>A) n.1237G>A c.1012-209G>A (n.1012-209G>A) c.990G>A (p.Lys330=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364981T>A | CA404015030 | TYK2 | c.1079A>T (p.Lys360Met) n.1410A>T n.1493A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.1890A>T n.1912A>T c.524A>T (p.Lys175Met) c.348-210A>T c.782A>T (p.Lys261Met) n.1236A>T c.1012-210A>T (n.1012-210A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) | |
| 19 | g.10364981T>C | CA404015031 | TYK2 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.1410A>G n.1493A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.1890A>G n.1912A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.348-210A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) n.1236A>G c.1012-210A>G (n.1012-210A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364981T>G | CA404015032 | TYK2 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.1410A>C n.1493A>C c.*630A>C (n.*630A>C) n.1890A>C n.1912A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.348-210A>C c.782A>C (p.Lys261Thr) n.1236A>C c.1012-210A>C (n.1012-210A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) | |
| 19 | g.10364981T= | CA2322393161 | TYK2 | c.1079A= (p.Lys360=) n.1410A= n.1493A= c.*630A= (n.*630A=) n.1890A= n.1912A= c.524A= (p.Lys175=) c.348-210A= c.782A= (p.Lys261=) n.1236A= c.1012-210A= (n.1012-210A=) c.989A= (p.Lys330=) | |
| 19 | g.10364982T>A | CA404015036 | TYK2 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1409A>T n.1492A>T c.*629A>T (n.*629A>T) n.1889A>T n.1911A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.348-211A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) n.1235A>T c.1012-211A>T (n.1012-211A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) | |
| 19 | g.10364982T>C | CA404015042 | TYK2 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1409A>G n.1492A>G c.*629A>G (n.*629A>G) n.1889A>G n.1911A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.348-211A>G c.781A>G (p.Lys261Glu) n.1235A>G c.1012-211A>G (n.1012-211A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) | |
| 19 | g.10364982T>G | CA404015045 | TYK2 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1409A>C n.1492A>C c.*629A>C (n.*629A>C) n.1889A>C n.1911A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.348-211A>C c.781A>C (p.Lys261Gln) n.1235A>C c.1012-211A>C (n.1012-211A>C) c.988A>C (p.Lys330Gln) | |
| 19 | g.10364983G>A | CA505476913 | TYK2 | c.1077C>T (p.His359=) n.1408C>T n.1491C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1888C>T n.1910C>T c.522C>T (p.His174=) c.348-212C>T c.780C>T (p.His260=) n.1234C>T c.1012-212C>T (n.1012-212C>T) c.987C>T (p.His329=) | |
| 19 | g.10364983G>C | CA404015049 | TYK2 | c.1077C>G (p.His359Gln) n.1408C>G n.1491C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1888C>G n.1910C>G c.522C>G (p.His174Gln) c.348-212C>G c.780C>G (p.His260Gln) n.1234C>G c.1012-212C>G (n.1012-212C>G) c.987C>G (p.His329Gln) | |
| 19 | g.10364983G>T | CA404015053 | TYK2 | c.1077C>A (p.His359Gln) n.1408C>A n.1491C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1888C>A n.1910C>A c.522C>A (p.His174Gln) c.348-212C>A c.780C>A (p.His260Gln) n.1234C>A c.1012-212C>A (n.1012-212C>A) c.987C>A (p.His329Gln) | |
| 19 | g.10364984T>A | CA404015062 | TYK2 | c.1076A>T (p.His359Leu) n.1407A>T n.1490A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1887A>T n.1909A>T c.521A>T (p.His174Leu) c.348-213A>T c.779A>T (p.His260Leu) n.1233A>T c.1012-213A>T (n.1012-213A>T) c.986A>T (p.His329Leu) | |
| 19 | g.10364984T>C | CA9193532 | TYK2 | c.1076A>G (p.His359Arg) n.1407A>G n.1490A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1887A>G n.1909A>G c.521A>G (p.His174Arg) c.348-213A>G c.779A>G (p.His260Arg) n.1233A>G c.1012-213A>G (n.1012-213A>G) c.986A>G (p.His329Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364984T>G | CA404015058 | TYK2 | c.1076A>C (p.His359Pro) n.1407A>C n.1490A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1887A>C n.1909A>C c.521A>C (p.His174Pro) c.348-213A>C c.779A>C (p.His260Pro) n.1233A>C c.1012-213A>C (n.1012-213A>C) c.986A>C (p.His329Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10364984T= | CA2322393162 | TYK2 | c.1076A= (p.His359=) n.1407A= n.1490A= c.*627A= (n.*627A=) n.1887A= n.1909A= c.521A= (p.His174=) c.348-213A= c.779A= (p.His260=) n.1233A= c.1012-213A= (n.1012-213A=) c.986A= (p.His329=) | |
| 19 | g.10364985G>A | CA404015069 | TYK2 | c.1075C>T (p.His359Tyr) n.1406C>T n.1489C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.1886C>T n.1908C>T c.520C>T (p.His174Tyr) c.348-214C>T c.778C>T (p.His260Tyr) n.1232C>T c.1012-214C>T (n.1012-214C>T) c.985C>T (p.His329Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10364985G>C | CA404015073 | TYK2 | c.1075C>G (p.His359Asp) n.1406C>G n.1489C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.1886C>G n.1908C>G c.520C>G (p.His174Asp) c.348-214C>G c.778C>G (p.His260Asp) n.1232C>G c.1012-214C>G (n.1012-214C>G) c.985C>G (p.His329Asp) | |
| 19 | g.10364985G>T | CA404015077 | TYK2 | c.1075C>A (p.His359Asn) n.1406C>A n.1489C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.1886C>A n.1908C>A c.520C>A (p.His174Asn) c.348-214C>A c.778C>A (p.His260Asn) n.1232C>A c.1012-214C>A (n.1012-214C>A) c.985C>A (p.His329Asn) | |
| 19 | g.10364986A>C | CA505476915 | TYK2 | c.1074T>G (p.Ala358=) n.1405T>G n.1488T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.1885T>G n.1907T>G c.519T>G (p.Ala173=) c.348-215T>G c.777T>G (p.Ala259=) n.1231T>G c.1012-215T>G (n.1012-215T>G) c.984T>G (p.Ala328=) | |
| 19 | g.10364986A>G | CA505476918 | TYK2 | c.1074T>C (p.Ala358=) n.1405T>C n.1488T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.1885T>C n.1907T>C c.519T>C (p.Ala173=) c.348-215T>C c.777T>C (p.Ala259=) n.1231T>C c.1012-215T>C (n.1012-215T>C) c.984T>C (p.Ala328=) | |
| 19 | g.10364986A>T | CA505476917 | TYK2 | c.1074T>A (p.Ala358=) n.1405T>A n.1488T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.1885T>A n.1907T>A c.519T>A (p.Ala173=) c.348-215T>A c.777T>A (p.Ala259=) n.1231T>A c.1012-215T>A (n.1012-215T>A) c.984T>A (p.Ala328=) | |
| 19 | g.10364987G>A | CA9193533 | TYK2 | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.1404C>T n.1487C>T c.*624C>T (n.*624C>T) n.1884C>T n.1906C>T c.518C>T (p.Ala173Val) c.348-216C>T c.776C>T (p.Ala259Val) n.1230C>T c.1012-216C>T (n.1012-216C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10364987G>C | CA404015086 | TYK2 | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.1404C>G n.1487C>G c.*624C>G (n.*624C>G) n.1884C>G n.1906C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) c.348-216C>G c.776C>G (p.Ala259Gly) n.1230C>G c.1012-216C>G (n.1012-216C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) | |
| 19 | g.10364987G= | CA2322393163 | TYK2 | c.1073C= (p.Ala358=) n.1404C= n.1487C= c.*624C= (n.*624C=) n.1884C= n.1906C= c.518C= (p.Ala173=) c.348-216C= c.776C= (p.Ala259=) n.1230C= c.1012-216C= (n.1012-216C=) c.983C= (p.Ala328=) | |
| 19 | g.10364987G>T | CA404015088 | TYK2 | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.1404C>A n.1487C>A c.*624C>A (n.*624C>A) n.1884C>A n.1906C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) c.348-216C>A c.776C>A (p.Ala259Asp) n.1230C>A c.1012-216C>A (n.1012-216C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) | |
| 19 | g.10364988C>A | CA404015092 | TYK2 | c.1072G>T (p.Ala358Ser) n.1403G>T n.1486G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1883G>T n.1905G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) c.348-217G>T c.775G>T (p.Ala259Ser) n.1229G>T c.1012-217G>T (n.1012-217G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) | |
| 19 | g.10364988C= | CA2322393164 | TYK2 | c.1072G= (p.Ala358=) n.1403G= n.1486G= c.*623G= (n.*623G=) n.1883G= n.1905G= c.517G= (p.Ala173=) c.348-217G= c.775G= (p.Ala259=) n.1229G= c.1012-217G= (n.1012-217G=) c.982G= (p.Ala328=) | |
| 19 | g.10364988C>G | CA404015096 | TYK2 | c.1072G>C (p.Ala358Pro) n.1403G>C n.1486G>C c.*623G>C (n.*623G>C) n.1883G>C n.1905G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) c.348-217G>C c.775G>C (p.Ala259Pro) n.1229G>C c.1012-217G>C (n.1012-217G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
| 19 | g.10364988C>T | CA404015103 | TYK2 | c.1072G>A (p.Ala358Thr) n.1403G>A n.1486G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1883G>A n.1905G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) c.348-217G>A c.775G>A (p.Ala259Thr) n.1229G>A c.1012-217G>A (n.1012-217G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10364989C>A | CA404015105 | TYK2 | c.1071G>T (p.Lys357Asn) n.1402G>T n.1485G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.1882G>T n.1904G>T c.516G>T (p.Lys172Asn) c.348-218G>T c.774G>T (p.Lys258Asn) n.1228G>T c.1012-218G>T (n.1012-218G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) | |
| 19 | g.10364989C>G | CA404015117 | TYK2 | c.1071G>C (p.Lys357Asn) n.1402G>C n.1485G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.1882G>C n.1904G>C c.516G>C (p.Lys172Asn) c.348-218G>C c.774G>C (p.Lys258Asn) n.1228G>C c.1012-218G>C (n.1012-218G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) |