Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10364876A>CCA404013810TYK2c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1515T>G
n.1598T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.1995T>G
n.2017T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.348-105T>G
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.1341T>G
c.1012-105T>G (n.1012-105T>G)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
19g.10364876A>GCA404013811TYK2c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1515T>C
n.1598T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.1995T>C
n.2017T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.348-105T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.1341T>C
c.1012-105T>C (n.1012-105T>C)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
19g.10364876A>TCA404013812TYK2c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1515T>A
n.1598T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.1995T>A
n.2017T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.348-105T>A
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.1341T>A
c.1012-105T>A (n.1012-105T>A)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
19g.10364877T>ACA404013816TYK2c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1514A>T
n.1597A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1994A>T
n.2016A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.348-106A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.1340A>T
c.1012-106A>T (n.1012-106A>T)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
19g.10364877T>CCA404013821TYK2c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1514A>G
n.1597A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1994A>G
n.2016A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.348-106A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.1340A>G
c.1012-106A>G (n.1012-106A>G)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
 gnomAD v4
19g.10364877T>GCA404013841TYK2c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1514A>C
n.1597A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1994A>C
n.2016A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.348-106A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.1340A>C
c.1012-106A>C (n.1012-106A>C)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
19g.10364878G>ACA505476875TYK2c.1182C>T (p.Ser394=)
n.1513C>T
n.1596C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1993C>T
n.2015C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
c.348-107C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.1339C>T
c.1012-107C>T (n.1012-107C>T)
c.1092C>T (p.Ser364=)
19g.10364878G>CCA404013855TYK2c.1182C>G (p.Ser394Arg)
n.1513C>G
n.1596C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1993C>G
n.2015C>G
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.348-107C>G
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.1339C>G
c.1012-107C>G (n.1012-107C>G)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
19g.10364878G>TCA404013848TYK2c.1182C>A (p.Ser394Arg)
n.1513C>A
n.1596C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1993C>A
n.2015C>A
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.348-107C>A
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.1339C>A
c.1012-107C>A (n.1012-107C>A)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
19g.10364879C>ACA404013860TYK2c.1181G>T (p.Ser394Ile)
n.1512G>T
n.1595G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1992G>T
n.2014G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.348-108G>T
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.1338G>T
c.1012-108G>T (n.1012-108G>T)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
19g.10364879C>GCA404013864TYK2c.1181G>C (p.Ser394Thr)
n.1512G>C
n.1595G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1992G>C
n.2014G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.348-108G>C
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.1338G>C
c.1012-108G>C (n.1012-108G>C)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
19g.10364879C>TCA404013870TYK2c.1181G>A (p.Ser394Asn)
n.1512G>A
n.1595G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1992G>A
n.2014G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.348-108G>A
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.1338G>A
c.1012-108G>A (n.1012-108G>A)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
 COSMIC
19g.10364880T>ACA404013876TYK2c.1180A>T (p.Ser394Cys)
n.1511A>T
n.1594A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1991A>T
n.2013A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
c.348-109A>T
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.1337A>T
c.1012-109A>T (n.1012-109A>T)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
19g.10364880T>CCA404013883TYK2c.1180A>G (p.Ser394Gly)
n.1511A>G
n.1594A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1991A>G
n.2013A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.348-109A>G
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.1337A>G
c.1012-109A>G (n.1012-109A>G)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
19g.10364880T>GCA404013887TYK2c.1180A>C (p.Ser394Arg)
n.1511A>C
n.1594A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1991A>C
n.2013A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.348-109A>C
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.1337A>C
c.1012-109A>C (n.1012-109A>C)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
19g.10364881G>ACA505476879TYK2c.1179C>T (p.Val393=)
n.1510C>T
n.1593C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1990C>T
n.2012C>T
c.624C>T (p.Val208=)
c.348-110C>T
c.882C>T (p.Val294=)
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.1336C>T
c.1012-110C>T (n.1012-110C>T)
c.1089C>T (p.Val363=)
 gnomAD v4
19g.10364881G>CCA505476880TYK2c.1179C>G (p.Val393=)
n.1510C>G
n.1593C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1990C>G
n.2012C>G
c.624C>G (p.Val208=)
c.348-110C>G
c.882C>G (p.Val294=)
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.1336C>G
c.1012-110C>G (n.1012-110C>G)
c.1089C>G (p.Val363=)
19g.10364881G>TCA505476881TYK2c.1179C>A (p.Val393=)
n.1510C>A
n.1593C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1990C>A
n.2012C>A
c.624C>A (p.Val208=)
c.348-110C>A
c.882C>A (p.Val294=)
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.1336C>A
c.1012-110C>A (n.1012-110C>A)
c.1089C>A (p.Val363=)
19g.10364881_10364883delinsGACCA2322393120TYK2c.1177_1179delinsGTC (p.Val393=)
n.1508_1510delinsGTC
n.1591_1593delinsGTC
c.*728_*730delinsGTC (n.*728_*730delinsGTC)
n.1988_1990delinsGTC
n.2010_2012delinsGTC
c.622_624delinsGTC (p.Val208=)
c.348-112_348-110delinsGTC
c.880_882delinsGTC (p.Val294=)
c.-448_-446delinsGTC (n.-448_-446delinsGTC)
n.1334_1336delinsGTC
c.1012-112_1012-110delinsGTC (n.1012-112_1012-110delinsGTC)
c.1087_1089delinsGTC (p.Val363=)
19g.10364882A>CCA404013894TYK2c.1178T>G (p.Val393Gly)
n.1509T>G
n.1592T>G
c.*729T>G (n.*729T>G)
n.1989T>G
n.2011T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.348-111T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.1335T>G
c.1012-111T>G (n.1012-111T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
19g.10364882A>GCA404013895TYK2c.1178T>C (p.Val393Ala)
n.1509T>C
n.1592T>C
c.*729T>C (n.*729T>C)
n.1989T>C
n.2011T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.348-111T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.1335T>C
c.1012-111T>C (n.1012-111T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
19g.10364882A>TCA404013897TYK2c.1178T>A (p.Val393Asp)
n.1509T>A
n.1592T>A
c.*729T>A (n.*729T>A)
n.1989T>A
n.2011T>A
c.623T>A (p.Val208Asp)
c.348-111T>A
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.1335T>A
c.1012-111T>A (n.1012-111T>A)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
19g.10364885_10364886delCA631955835TYK2c.1177_1178del (p.Val393GlnfsTer?)
n.1508_1509del
n.1591_1592del
c.*728_*729del (n.*728_*729del)
n.1988_1989del
n.2010_2011del
c.622_623del (p.Val208GlnfsTer?)
c.348-112_348-111del
c.880_881del (p.Val294GlnfsTer?)
c.-448_-447del (n.-448_-447del)
n.1334_1335del
c.1012-112_1012-111del (n.1012-112_1012-111del)
c.1087_1088del (p.Val363GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10364883C>ACA404013904TYK2c.1177G>T (p.Val393Phe)
n.1508G>T
n.1591G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.1988G>T
n.2010G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
c.348-112G>T
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.-448G>T (n.-448G>T)
n.1334G>T
c.1012-112G>T (n.1012-112G>T)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
19g.10364883C>GCA404013906TYK2c.1177G>C (p.Val393Leu)
n.1508G>C
n.1591G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.1988G>C
n.2010G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.348-112G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.-448G>C (n.-448G>C)
n.1334G>C
c.1012-112G>C (n.1012-112G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
19g.10364883C>TCA404013924TYK2c.1177G>A (p.Val393Ile)
n.1508G>A
n.1591G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.1988G>A
n.2010G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
c.348-112G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.-448G>A (n.-448G>A)
n.1334G>A
c.1012-112G>A (n.1012-112G>A)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
19g.10364884A=CA2322393121TYK2c.1176T= (p.Cys392=)
n.1507T=
n.1590T=
c.*727T= (n.*727T=)
n.1987T=
n.2009T=
c.621T= (p.Cys207=)
c.348-113T=
c.879T= (p.Cys293=)
c.-449T= (n.-449T=)
n.1333T=
c.1012-113T= (n.1012-113T=)
c.1086T= (p.Cys362=)
19g.10364884A>CCA404013965TYK2c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.1507T>G
n.1590T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.1987T>G
n.2009T>G
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.348-113T>G
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.1333T>G
c.1012-113T>G (n.1012-113T>G)
c.1086T>G (p.Cys362Trp)
19g.10364884A>GCA9193509TYK2c.1176T>C (p.Cys392=)
n.1507T>C
n.1590T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.1987T>C
n.2009T>C
c.621T>C (p.Cys207=)
c.348-113T>C
c.879T>C (p.Cys293=)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.1333T>C
c.1012-113T>C (n.1012-113T>C)
c.1086T>C (p.Cys362=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10364884A>TCA404013931TYK2c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.1507T>A
n.1590T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1987T>A
n.2009T>A
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.348-113T>A
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.1333T>A
c.1012-113T>A (n.1012-113T>A)
c.1086T>A (p.Cys362Ter)
19g.10364885C>ACA404013973TYK2c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.1506G>T
n.1589G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.1986G>T
n.2008G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.348-114G>T
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.1332G>T
c.1012-114G>T (n.1012-114G>T)
c.1085G>T (p.Cys362Phe)
19g.10364885C=CA2322393122TYK2c.1175G= (p.Cys392=)
n.1506G=
n.1589G=
c.*726G= (n.*726G=)
n.1986G=
n.2008G=
c.620G= (p.Cys207=)
c.348-114G=
c.878G= (p.Cys293=)
c.-450G= (n.-450G=)
n.1332G=
c.1012-114G= (n.1012-114G=)
c.1085G= (p.Cys362=)
19g.10364885C>GCA404013977TYK2c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.1506G>C
n.1589G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.1986G>C
n.2008G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.348-114G>C
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.1332G>C
c.1012-114G>C (n.1012-114G>C)
c.1085G>C (p.Cys362Ser)
19g.10364885C>TCA9193510TYK2c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.1506G>A
n.1589G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.1986G>A
n.2008G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.348-114G>A
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.1332G>A
c.1012-114G>A (n.1012-114G>A)
c.1085G>A (p.Cys362Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10364886A>CCA404013981TYK2c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.1505T>G
n.1588T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1985T>G
n.2007T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.348-115T>G
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.1331T>G
c.1012-115T>G (n.1012-115T>G)
c.1084T>G (p.Cys362Gly)
19g.10364886A>GCA404013996TYK2c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.1505T>C
n.1588T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1985T>C
n.2007T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.348-115T>C
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.1331T>C
c.1012-115T>C (n.1012-115T>C)
c.1084T>C (p.Cys362Arg)
 gnomAD v4
19g.10364886A>TCA404013990TYK2c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.1505T>A
n.1588T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.1985T>A
n.2007T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.348-115T>A
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.1331T>A
c.1012-115T>A (n.1012-115T>A)
c.1084T>A (p.Cys362Ser)
19g.10364887G>ACA505476882TYK2c.1173C>T (p.His391=)
n.1504C>T
n.1587C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1984C>T
n.2006C>T
c.618C>T (p.His206=)
c.348-116C>T
c.876C>T (p.His292=)
c.-452C>T (n.-452C>T)
n.1330C>T
c.1012-116C>T (n.1012-116C>T)
c.1083C>T (p.His361=)
19g.10364887G>CCA404014001TYK2c.1173C>G (p.His391Gln)
n.1504C>G
n.1587C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1984C>G
n.2006C>G
c.618C>G (p.His206Gln)
c.348-116C>G
c.876C>G (p.His292Gln)
c.-452C>G (n.-452C>G)
n.1330C>G
c.1012-116C>G (n.1012-116C>G)
c.1083C>G (p.His361Gln)
19g.10364887G>TCA404014004TYK2c.1173C>A (p.His391Gln)
n.1504C>A
n.1587C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1984C>A
n.2006C>A
c.618C>A (p.His206Gln)
c.348-116C>A
c.876C>A (p.His292Gln)
c.-452C>A (n.-452C>A)
n.1330C>A
c.1012-116C>A (n.1012-116C>A)
c.1083C>A (p.His361Gln)
19g.10364888T>ACA404014011TYK2c.1172A>T (p.His391Leu)
n.1503A>T
n.1586A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.1983A>T
n.2005A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
c.348-117A>T
c.875A>T (p.His292Leu)
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.1329A>T
c.1012-117A>T (n.1012-117A>T)
c.1082A>T (p.His361Leu)
19g.10364888T>CCA404014015TYK2c.1172A>G (p.His391Arg)
n.1503A>G
n.1586A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.1983A>G
n.2005A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
c.348-117A>G
c.875A>G (p.His292Arg)
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.1329A>G
c.1012-117A>G (n.1012-117A>G)
c.1082A>G (p.His361Arg)
19g.10364888T>GCA404014025TYK2c.1172A>C (p.His391Pro)
n.1503A>C
n.1586A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.1983A>C
n.2005A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
c.348-117A>C
c.875A>C (p.His292Pro)
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.1329A>C
c.1012-117A>C (n.1012-117A>C)
c.1082A>C (p.His361Pro)
19g.10364889G>ACA404014029TYK2c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.1502C>T
n.1585C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1982C>T
n.2004C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.348-118C>T
c.874C>T (p.His292Tyr)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.1328C>T
c.1012-118C>T (n.1012-118C>T)
c.1081C>T (p.His361Tyr)
 dbSNP
19g.10364889G>CCA404014037TYK2c.1171C>G (p.His391Asp)
n.1502C>G
n.1585C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1982C>G
n.2004C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
c.348-118C>G
c.874C>G (p.His292Asp)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.1328C>G
c.1012-118C>G (n.1012-118C>G)
c.1081C>G (p.His361Asp)
19g.10364889G=CA2322393123TYK2c.1171C= (p.His391=)
n.1502C=
n.1585C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.1982C=
n.2004C=
c.616C= (p.His206=)
c.348-118C=
c.874C= (p.His292=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.1328C=
c.1012-118C= (n.1012-118C=)
c.1081C= (p.His361=)
19g.10364889G>TCA404014058TYK2c.1171C>A (p.His391Asn)
n.1502C>A
n.1585C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.1982C>A
n.2004C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
c.348-118C>A
c.874C>A (p.His292Asn)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.1328C>A
c.1012-118C>A (n.1012-118C>A)
c.1081C>A (p.His361Asn)
19g.10364890C>ACA404014062TYK2c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.1501G>T
n.1584G>T
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1981G>T
n.2003G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.348-119G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.1327G>T
c.1012-119G>T (n.1012-119G>T)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
19g.10364890C>GCA404014063TYK2c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.1501G>C
n.1584G>C
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1981G>C
n.2003G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.348-119G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.1327G>C
c.1012-119G>C (n.1012-119G>C)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
19g.10364890C>TCA505476883TYK2c.1170G>A (p.Glu390=)
n.1501G>A
n.1584G>A
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1981G>A
n.2003G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
c.348-119G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.1327G>A
c.1012-119G>A (n.1012-119G>A)
c.1080G>A (p.Glu360=)

Number of alleles fetched