| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 19 | g.10361860G>C | CA404002571 | TYK2 | c.*218C>G (n.*218C>G) c.1869C>G (p.Asp623Glu) n.2200C>G n.2283C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.1774-24C>G (n.1774-24C>G) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.202C>G c.46C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.150-24C>G (n.150-24C>G) n.2026C>G n.1931-24C>G c.1773+218C>G (n.1773+218C>G) c.1671C>G (p.Asp557Glu) c.1809-24C>G (n.1809-24C>G) c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1743C>G (p.Asp581Glu) c.1851C>G (p.Asp617Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 19 | g.10361860G>T | CA404002573 | TYK2 | c.*218C>A (n.*218C>A) c.1869C>A (p.Asp623Glu) n.2200C>A n.2283C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.1774-24C>A (n.1774-24C>A) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.202C>A c.46C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.150-24C>A (n.150-24C>A) n.2026C>A n.1931-24C>A c.1773+218C>A (n.1773+218C>A) c.1671C>A (p.Asp557Glu) c.1809-24C>A (n.1809-24C>A) c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1743C>A (p.Asp581Glu) c.1851C>A (p.Asp617Glu) | |
| 19 | g.10361861T>A | CA404002576 | TYK2 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.1868A>T (p.Asp623Val) n.2199A>T n.2282A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1774-25A>T (n.1774-25A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.201A>T c.45A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) c.542A>T (p.Asp181Val) c.150-25A>T (n.150-25A>T) n.2025A>T n.1931-25A>T c.1773+217A>T (n.1773+217A>T) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.1809-25A>T (n.1809-25A>T) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) | |
| 19 | g.10361861T>C | CA404002577 | TYK2 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.1868A>G (p.Asp623Gly) n.2199A>G n.2282A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1774-25A>G (n.1774-25A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.201A>G c.45A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.150-25A>G (n.150-25A>G) n.2025A>G n.1931-25A>G c.1773+217A>G (n.1773+217A>G) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.1809-25A>G (n.1809-25A>G) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) | |
| 19 | g.10361861T>G | CA404002579 | TYK2 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.1868A>C (p.Asp623Ala) n.2199A>C n.2282A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1774-25A>C (n.1774-25A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.201A>C c.45A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.150-25A>C (n.150-25A>C) n.2025A>C n.1931-25A>C c.1773+217A>C (n.1773+217A>C) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.1809-25A>C (n.1809-25A>C) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) | |
| 19 | g.10361862C>A | CA404002580 | TYK2 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.1867G>T (p.Asp623Tyr) n.2198G>T n.2281G>T c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.1774-26G>T (n.1774-26G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) n.200G>T c.44G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.150-26G>T (n.150-26G>T) n.2024G>T n.1931-26G>T c.1773+216G>T (n.1773+216G>T) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.1809-26G>T (n.1809-26G>T) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) | |
| 19 | g.10361862C>G | CA404002582 | TYK2 | c.*216G>C (n.*216G>C) c.1867G>C (p.Asp623His) n.2198G>C n.2281G>C c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.1774-26G>C (n.1774-26G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) n.200G>C c.44G>C c.1570G>C (p.Asp524His) c.541G>C (p.Asp181His) c.150-26G>C (n.150-26G>C) n.2024G>C n.1931-26G>C c.1773+216G>C (n.1773+216G>C) c.1669G>C (p.Asp557His) c.1809-26G>C (n.1809-26G>C) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1849G>C (p.Asp617His) | |
| 19 | g.10361862C>T | CA404002584 | TYK2 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.1867G>A (p.Asp623Asn) n.2198G>A n.2281G>A c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.1774-26G>A (n.1774-26G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) n.200G>A c.44G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.150-26G>A (n.150-26G>A) n.2024G>A n.1931-26G>A c.1773+216G>A (n.1773+216G>A) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.1809-26G>A (n.1809-26G>A) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) | |
| 19 | g.10361863A>C | CA404002585 | TYK2 | c.*215T>G (n.*215T>G) c.1866T>G (p.Asp622Glu) n.2197T>G n.2280T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.1774-27T>G (n.1774-27T>G) c.1311T>G (p.Asp437Glu) n.199T>G c.43T>G c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.540T>G (p.Asp180Glu) c.150-27T>G (n.150-27T>G) n.2023T>G n.1931-27T>G c.1773+215T>G (n.1773+215T>G) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.1809-27T>G (n.1809-27T>G) c.1776T>G (p.Asp592Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) | |
| 19 | g.10361863A>G | CA505476457 | TYK2 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.1866T>C (p.Asp622=) n.2197T>C n.2280T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.1774-27T>C (n.1774-27T>C) c.1311T>C (p.Asp437=) n.199T>C c.43T>C c.1569T>C (p.Asp523=) c.540T>C (p.Asp180=) c.150-27T>C (n.150-27T>C) n.2023T>C n.1931-27T>C c.1773+215T>C (n.1773+215T>C) c.1668T>C (p.Asp556=) c.1809-27T>C (n.1809-27T>C) c.1776T>C (p.Asp592=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1848T>C (p.Asp616=) | |
| 19 | g.10361863A>T | CA404002586 | TYK2 | c.*215T>A (n.*215T>A) c.1866T>A (p.Asp622Glu) n.2197T>A n.2280T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.1774-27T>A (n.1774-27T>A) c.1311T>A (p.Asp437Glu) n.199T>A c.43T>A c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.540T>A (p.Asp180Glu) c.150-27T>A (n.150-27T>A) n.2023T>A n.1931-27T>A c.1773+215T>A (n.1773+215T>A) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.1809-27T>A (n.1809-27T>A) c.1776T>A (p.Asp592Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) | |
| 19 | g.10361864T>A | CA404002589 | TYK2 | c.*214A>T (n.*214A>T) c.1865A>T (p.Asp622Val) n.2196A>T n.2279A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1774-28A>T (n.1774-28A>T) c.1310A>T (p.Asp437Val) n.198A>T c.42A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) c.539A>T (p.Asp180Val) c.150-28A>T (n.150-28A>T) n.2022A>T n.1931-28A>T c.1773+214A>T (n.1773+214A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1809-28A>T (n.1809-28A>T) c.1775A>T (p.Asp592Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.10361864T>G | CA404002587 | TYK2 | c.*214A>C (n.*214A>C) c.1865A>C (p.Asp622Ala) n.2196A>C n.2279A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1774-28A>C (n.1774-28A>C) c.1310A>C (p.Asp437Ala) n.198A>C c.42A>C c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.539A>C (p.Asp180Ala) c.150-28A>C (n.150-28A>C) n.2022A>C n.1931-28A>C c.1773+214A>C (n.1773+214A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1809-28A>C (n.1809-28A>C) c.1775A>C (p.Asp592Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) | |
| 19 | g.10361865C>A | CA404002590 | TYK2 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.1864G>T (p.Asp622Tyr) n.2195G>T n.2278G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.1774-29G>T (n.1774-29G>T) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) n.197G>T c.41G>T c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.150-29G>T (n.150-29G>T) n.2021G>T n.1931-29G>T c.1773+213G>T (n.1773+213G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1809-29G>T (n.1809-29G>T) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) | |
| 19 | g.10361865C>G | CA404002591 | TYK2 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.1864G>C (p.Asp622His) n.2195G>C n.2278G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.1774-29G>C (n.1774-29G>C) c.1309G>C (p.Asp437His) n.197G>C c.41G>C c.1567G>C (p.Asp523His) c.538G>C (p.Asp180His) c.150-29G>C (n.150-29G>C) n.2021G>C n.1931-29G>C c.1773+213G>C (n.1773+213G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1809-29G>C (n.1809-29G>C) c.1774G>C (p.Asp592His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1846G>C (p.Asp616His) | |
| 19 | g.10361865C>T | CA404002592 | TYK2 | c.*213G>A (n.*213G>A) c.1864G>A (p.Asp622Asn) n.2195G>A n.2278G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.1774-29G>A (n.1774-29G>A) c.1309G>A (p.Asp437Asn) n.197G>A c.41G>A c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.538G>A (p.Asp180Asn) c.150-29G>A (n.150-29G>A) n.2021G>A n.1931-29G>A c.1773+213G>A (n.1773+213G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1809-29G>A (n.1809-29G>A) c.1774G>A (p.Asp592Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) | |
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| 19 | g.10361866C>G | CA404002594 | TYK2 | c.*212G>C (n.*212G>C) c.1863G>C (p.Met621Ile) n.2194G>C n.2277G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1774-30G>C (n.1774-30G>C) c.1308G>C (p.Met436Ile) n.196G>C c.40G>C c.1566G>C (p.Met522Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) c.150-30G>C (n.150-30G>C) n.2020G>C n.1931-30G>C c.1773+212G>C (n.1773+212G>C) c.1665G>C (p.Met555Ile) c.1809-30G>C (n.1809-30G>C) c.1773G>C (p.Met591Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) c.1845G>C (p.Met615Ile) | |
| 19 | g.10361866C>T | CA404002595 | TYK2 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.1863G>A (p.Met621Ile) n.2194G>A n.2277G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1774-30G>A (n.1774-30G>A) c.1308G>A (p.Met436Ile) n.196G>A c.40G>A c.1566G>A (p.Met522Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) c.150-30G>A (n.150-30G>A) n.2020G>A n.1931-30G>A c.1773+212G>A (n.1773+212G>A) c.1665G>A (p.Met555Ile) c.1809-30G>A (n.1809-30G>A) c.1773G>A (p.Met591Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) c.1845G>A (p.Met615Ile) | |
| 19 | g.10361867A= | CA2322391735 | TYK2 | c.*211T= (n.*211T=) c.1862T= (p.Met621=) n.2193T= n.2276T= c.*1413T= (n.*1413T=) c.1774-31T= (n.1774-31T=) c.1307T= (p.Met436=) n.195T= c.39T= c.1565T= (p.Met522=) c.536T= (p.Met179=) c.150-31T= (n.150-31T=) n.2019T= n.1931-31T= c.1773+211T= (n.1773+211T=) c.1664T= (p.Met555=) c.1809-31T= (n.1809-31T=) c.1772T= (p.Met591=) c.1736T= (p.Met579=) c.1844T= (p.Met615=) | |
| 19 | g.10361867A>C | CA9193270 | TYK2 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.1862T>G (p.Met621Arg) n.2193T>G n.2276T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.1774-31T>G (n.1774-31T>G) c.1307T>G (p.Met436Arg) n.195T>G c.39T>G c.1565T>G (p.Met522Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) c.150-31T>G (n.150-31T>G) n.2019T>G n.1931-31T>G c.1773+211T>G (n.1773+211T>G) c.1664T>G (p.Met555Arg) c.1809-31T>G (n.1809-31T>G) c.1772T>G (p.Met591Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) c.1844T>G (p.Met615Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.10361867A>T | CA404002597 | TYK2 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.1862T>A (p.Met621Lys) n.2193T>A n.2276T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.1774-31T>A (n.1774-31T>A) c.1307T>A (p.Met436Lys) n.195T>A c.39T>A c.1565T>A (p.Met522Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) c.150-31T>A (n.150-31T>A) n.2019T>A n.1931-31T>A c.1773+211T>A (n.1773+211T>A) c.1664T>A (p.Met555Lys) c.1809-31T>A (n.1809-31T>A) c.1772T>A (p.Met591Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) c.1844T>A (p.Met615Lys) | |
| 19 | g.10361868T>A | CA404002598 | TYK2 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.1861A>T (p.Met621Leu) n.2192A>T n.2275A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.1774-32A>T (n.1774-32A>T) c.1306A>T (p.Met436Leu) n.194A>T c.38A>T c.1564A>T (p.Met522Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) c.150-32A>T (n.150-32A>T) n.2018A>T n.1931-32A>T c.1773+210A>T (n.1773+210A>T) c.1663A>T (p.Met555Leu) c.1809-32A>T (n.1809-32A>T) c.1771A>T (p.Met591Leu) c.1735A>T (p.Met579Leu) c.1843A>T (p.Met615Leu) | |
| 19 | g.10361868T>C | CA404002600 | TYK2 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.1861A>G (p.Met621Val) n.2192A>G n.2275A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.1774-32A>G (n.1774-32A>G) c.1306A>G (p.Met436Val) n.194A>G c.38A>G c.1564A>G (p.Met522Val) c.535A>G (p.Met179Val) c.150-32A>G (n.150-32A>G) n.2018A>G n.1931-32A>G c.1773+210A>G (n.1773+210A>G) c.1663A>G (p.Met555Val) c.1809-32A>G (n.1809-32A>G) c.1771A>G (p.Met591Val) c.1735A>G (p.Met579Val) c.1843A>G (p.Met615Val) | |
| 19 | g.10361868T>G | CA404002605 | TYK2 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.1861A>C (p.Met621Leu) n.2192A>C n.2275A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.1774-32A>C (n.1774-32A>C) c.1306A>C (p.Met436Leu) n.194A>C c.38A>C c.1564A>C (p.Met522Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) c.150-32A>C (n.150-32A>C) n.2018A>C n.1931-32A>C c.1773+210A>C (n.1773+210A>C) c.1663A>C (p.Met555Leu) c.1809-32A>C (n.1809-32A>C) c.1771A>C (p.Met591Leu) c.1735A>C (p.Met579Leu) c.1843A>C (p.Met615Leu) | |
| 19 | g.10361869C>A | CA404002610 | TYK2 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.1860G>T (p.Lys620Asn) n.2191G>T n.2274G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1774-33G>T (n.1774-33G>T) c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.193G>T c.37G>T c.1563G>T (p.Lys521Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.150-33G>T (n.150-33G>T) n.2017G>T n.1931-33G>T c.1773+209G>T (n.1773+209G>T) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1809-33G>T (n.1809-33G>T) c.1770G>T (p.Lys590Asn) c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) | |
| 19 | g.10361869C>G | CA404002608 | TYK2 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.1860G>C (p.Lys620Asn) n.2191G>C n.2274G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1774-33G>C (n.1774-33G>C) c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.193G>C c.37G>C c.1563G>C (p.Lys521Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.150-33G>C (n.150-33G>C) n.2017G>C n.1931-33G>C c.1773+209G>C (n.1773+209G>C) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1809-33G>C (n.1809-33G>C) c.1770G>C (p.Lys590Asn) c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) | ClinVar |
| 19 | g.10361869C>T | CA505476465 | TYK2 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.1860G>A (p.Lys620=) n.2191G>A n.2274G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1774-33G>A (n.1774-33G>A) c.1305G>A (p.Lys435=) n.193G>A c.37G>A c.1563G>A (p.Lys521=) c.534G>A (p.Lys178=) c.150-33G>A (n.150-33G>A) n.2017G>A n.1931-33G>A c.1773+209G>A (n.1773+209G>A) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1809-33G>A (n.1809-33G>A) c.1770G>A (p.Lys590=) c.1734G>A (p.Lys578=) c.1842G>A (p.Lys614=) | |
| 19 | g.10361870T>A | CA404002613 | TYK2 | c.*208A>T (n.*208A>T) c.1859A>T (p.Lys620Met) n.2190A>T n.2273A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.1774-34A>T (n.1774-34A>T) c.1304A>T (p.Lys435Met) n.192A>T c.36A>T c.1562A>T (p.Lys521Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.150-34A>T (n.150-34A>T) n.2016A>T n.1931-34A>T c.1773+208A>T (n.1773+208A>T) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1809-34A>T (n.1809-34A>T) c.1769A>T (p.Lys590Met) c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) | |
| 19 | g.10361870T>C | CA404002615 | TYK2 | c.*208A>G (n.*208A>G) c.1859A>G (p.Lys620Arg) n.2190A>G n.2273A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.1774-34A>G (n.1774-34A>G) c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.192A>G c.36A>G c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.150-34A>G (n.150-34A>G) n.2016A>G n.1931-34A>G c.1773+208A>G (n.1773+208A>G) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1809-34A>G (n.1809-34A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.10361871T>A | CA404002618 | TYK2 | c.*207A>T (n.*207A>T) c.1858A>T (p.Lys620Ter) n.2189A>T n.2272A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1774-35A>T (n.1774-35A>T) c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.191A>T c.35A>T c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.150-35A>T (n.150-35A>T) n.2015A>T n.1931-35A>T c.1773+207A>T (n.1773+207A>T) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1809-35A>T (n.1809-35A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) | |
| 19 | g.10361871T>C | CA404002619 | TYK2 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.1858A>G (p.Lys620Glu) n.2189A>G n.2272A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1774-35A>G (n.1774-35A>G) c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.191A>G c.35A>G c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.150-35A>G (n.150-35A>G) n.2015A>G n.1931-35A>G c.1773+207A>G (n.1773+207A>G) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1809-35A>G (n.1809-35A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) | |
| 19 | g.10361871T>G | CA404002623 | TYK2 | c.*207A>C (n.*207A>C) c.1858A>C (p.Lys620Gln) n.2189A>C n.2272A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1774-35A>C (n.1774-35A>C) c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.191A>C c.35A>C c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.150-35A>C (n.150-35A>C) n.2015A>C n.1931-35A>C c.1773+207A>C (n.1773+207A>C) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1809-35A>C (n.1809-35A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) | gnomAD v4 |
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| 19 | g.10361873C>T | CA305204160 | TYK2 | c.*205G>A (n.*205G>A) c.1856G>A (p.Gly619Asp) n.2187G>A n.2270G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1774-37G>A (n.1774-37G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) n.189G>A c.33G>A c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) c.150-37G>A (n.150-37G>A) n.2013G>A n.1931-37G>A c.1773+205G>A (n.1773+205G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1809-37G>A (n.1809-37G>A) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1730G>A (p.Gly577Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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