Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.984G>A (p.Glu328=)
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n.2348G>A
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c.2112G>A (p.Glu704=)
c.2226G>A (p.Glu742=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
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c.2292G>A (p.Glu764=)
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c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.2465G>A
n.2577G>A
n.2346G>A
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.2224G>A (p.Glu742Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.2182G>A (p.Glu728Lys)
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n.2638G>C
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n.409G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1752G>C (p.Arg584Ser)
c.596G>C
c.2010G>C (p.Arg670Ser)
c.981G>C (p.Arg327Ser)
c.564G>C (p.Arg188Ser)
n.2464G>C
n.2576G>C
n.2345G>C
c.2121G>C (p.Arg707Ser)
c.2109G>C (p.Arg703Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.2217G>C (p.Arg739Ser)
c.2181G>C (p.Arg727Ser)
c.2289G>C (p.Arg763Ser)
19g.10358007C>TCA505476458TYK2c.*656G>A (n.*656G>A)
c.2307G>A (p.Arg769=)
n.2638G>A
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c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.409G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1752G>A (p.Arg584=)
c.596G>A
c.2010G>A (p.Arg670=)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.564G>A (p.Arg188=)
n.2464G>A
n.2576G>A
n.2345G>A
c.2121G>A (p.Arg707=)
c.2109G>A (p.Arg703=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.2217G>A (p.Arg739=)
c.2181G>A (p.Arg727=)
c.2289G>A (p.Arg763=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358008C>ACA403996310TYK2c.*655G>T (n.*655G>T)
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c.1751G>T (p.Arg584Met)
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c.980G>T (p.Arg327Met)
c.563G>T (p.Arg188Met)
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c.2120G>T (p.Arg707Met)
c.2108G>T (p.Arg703Met)
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c.2180G>T (p.Arg727Met)
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19g.10358008C=CA2322389875TYK2c.*655G= (n.*655G=)
c.2306G= (p.Arg769=)
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c.*348G= (n.*348G=)
n.408G=
c.*366G= (n.*366G=)
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c.2222G= (p.Arg741=)
c.2216G= (p.Arg739=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358009T>ACA403996334TYK2c.*654A>T (n.*654A>T)
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c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1750A>C (p.Arg584=)
c.594A>C
c.2008A>C (p.Arg670=)
c.979A>C (p.Arg327=)
c.562A>C (p.Arg188=)
n.2462A>C
n.2574A>C
n.2343A>C
c.2119A>C (p.Arg707=)
c.2107A>C (p.Arg703=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.2215A>C (p.Arg739=)
c.2179A>C (p.Arg727=)
c.2287A>C (p.Arg763=)
19g.10358010G>ACA505476460TYK2c.*653C>T (n.*653C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10358010G=CA2322389876TYK2c.*653C= (n.*653C=)
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c.978C>A (p.Ser326=)
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c.2286C>A (p.Ser762=)
19g.10358011G>ACA403996355TYK2c.*652C>T (n.*652C>T)
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 gnomAD v4
19g.10358011G>TCA403996347TYK2c.*652C>A (n.*652C>A)
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c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
c.592C>A
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c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
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n.2633T>C
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19g.10358012A>TCA403996364TYK2c.*651T>A (n.*651T>A)
c.2302T>A (p.Ser768Thr)
n.2633T>A
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c.*344T>A (n.*344T>A)
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c.*362T>A (n.*362T>A)
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c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.976T>A (p.Ser326Thr)
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c.2104T>A (p.Ser702Thr)
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c.2284T>A (p.Ser762Thr)
19g.10358013G>ACA505476462TYK2c.*650C>T (n.*650C>T)
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c.2211C>T (p.Leu737=)
c.2175C>T (p.Leu725=)
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 gnomAD v4
19g.10358013G>CCA505476463TYK2c.*650C>G (n.*650C>G)
c.2301C>G (p.Leu767=)
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n.403C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.590C>G
c.2004C>G (p.Leu668=)
c.975C>G (p.Leu325=)
c.558C>G (p.Leu186=)
n.2458C>G
n.2570C>G
n.2339C>G
c.2115C>G (p.Leu705=)
c.2103C>G (p.Leu701=)
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c.2211C>G (p.Leu737=)
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c.2283C>G (p.Leu761=)
19g.10358013G>TCA505476464TYK2c.*650C>A (n.*650C>A)
c.2301C>A (p.Leu767=)
n.2632C>A
n.2715C>A
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.403C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.590C>A
c.2004C>A (p.Leu668=)
c.975C>A (p.Leu325=)
c.558C>A (p.Leu186=)
n.2458C>A
n.2570C>A
n.2339C>A
c.2115C>A (p.Leu705=)
c.2103C>A (p.Leu701=)
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19g.10358014A>CCA403996384TYK2c.*649T>G (n.*649T>G)
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c.1745T>G (p.Leu582Arg)
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19g.10358014A>GCA403996387TYK2c.*649T>C (n.*649T>C)
c.2300T>C (p.Leu767Pro)
n.2631T>C
n.2714T>C
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.402T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.589T>C
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.2457T>C
n.2569T>C
n.2338T>C
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.2210T>C (p.Leu737Pro)
c.2174T>C (p.Leu725Pro)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
 ClinVar
19g.10358014A>TCA403996388TYK2c.*649T>A (n.*649T>A)
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Number of alleles fetched