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| 19 | g.10357909T>C | CA403996063 | TYK2 | c.*670A>G (n.*670A>G) c.2321A>G (p.Glu774Gly) n.2652A>G n.2735A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.423A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.610A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.2478A>G n.2590A>G n.2359A>G c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.2237A>G (p.Glu746Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2195A>G (p.Glu732Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) | |
| 19 | g.10357909T>G | CA403996055 | TYK2 | c.*670A>C (n.*670A>C) c.2321A>C (p.Glu774Ala) n.2652A>C n.2735A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.423A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.610A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.2478A>C n.2590A>C n.2359A>C c.2135A>C (p.Glu712Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.2237A>C (p.Glu746Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2195A>C (p.Glu732Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) | |
| 19 | g.10357910C>A | CA403996067 | TYK2 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.2320G>T (p.Glu774Ter) n.2651G>T n.2734G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.422G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.609G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.2477G>T n.2589G>T n.2358G>T c.2134G>T (p.Glu712Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.2236G>T (p.Glu746Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2194G>T (p.Glu732Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) | |
| 19 | g.10357910C>G | CA403996071 | TYK2 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.2320G>C (p.Glu774Gln) n.2651G>C n.2734G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.422G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.609G>C c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.2477G>C n.2589G>C n.2358G>C c.2134G>C (p.Glu712Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.2236G>C (p.Glu746Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2194G>C (p.Glu732Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) | |
| 19 | g.10357910C>T | CA403996073 | TYK2 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.2320G>A (p.Glu774Lys) n.2651G>A n.2734G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.422G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.609G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.2477G>A n.2589G>A n.2358G>A c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2194G>A (p.Glu732Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) | |
| 19 | g.10357911C>A | CA505476434 | TYK2 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.2319G>T (p.Val773=) n.2650G>T n.2733G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.421G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.1764G>T (p.Val588=) c.608G>T c.2022G>T (p.Val674=) c.993G>T (p.Val331=) c.576G>T (p.Val192=) n.2476G>T n.2588G>T n.2357G>T c.2133G>T (p.Val711=) c.2121G>T (p.Val707=) c.2235G>T (p.Val745=) c.2229G>T (p.Val743=) c.2193G>T (p.Val731=) c.2301G>T (p.Val767=) | |
| 19 | g.10357911C= | CA2322389820 | TYK2 | c.*668G= (n.*668G=) c.2319G= (p.Val773=) n.2650G= n.2733G= c.*1870G= (n.*1870G=) c.*361G= (n.*361G=) n.421G= c.*379G= (n.*379G=) c.1764G= (p.Val588=) c.608G= c.2022G= (p.Val674=) c.993G= (p.Val331=) c.576G= (p.Val192=) n.2476G= n.2588G= n.2357G= c.2133G= (p.Val711=) c.2121G= (p.Val707=) c.2235G= (p.Val745=) c.2229G= (p.Val743=) c.2193G= (p.Val731=) c.2301G= (p.Val767=) | |
| 19 | g.10357911C>G | CA505476435 | TYK2 | c.*668G>C (n.*668G>C) c.2319G>C (p.Val773=) n.2650G>C n.2733G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.421G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.1764G>C (p.Val588=) c.608G>C c.2022G>C (p.Val674=) c.993G>C (p.Val331=) c.576G>C (p.Val192=) n.2476G>C n.2588G>C n.2357G>C c.2133G>C (p.Val711=) c.2121G>C (p.Val707=) c.2235G>C (p.Val745=) c.2229G>C (p.Val743=) c.2193G>C (p.Val731=) c.2301G>C (p.Val767=) | |
| 19 | g.10357911C>T | CA505476436 | TYK2 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.2319G>A (p.Val773=) n.2650G>A n.2733G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.421G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.1764G>A (p.Val588=) c.608G>A c.2022G>A (p.Val674=) c.993G>A (p.Val331=) c.576G>A (p.Val192=) n.2476G>A n.2588G>A n.2357G>A c.2133G>A (p.Val711=) c.2121G>A (p.Val707=) c.2235G>A (p.Val745=) c.2229G>A (p.Val743=) c.2193G>A (p.Val731=) c.2301G>A (p.Val767=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10357912A>C | CA403996076 | TYK2 | c.*667T>G (n.*667T>G) c.2318T>G (p.Val773Gly) n.2649T>G n.2732T>G c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.420T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.607T>G c.2021T>G (p.Val674Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.2475T>G n.2587T>G n.2356T>G c.2132T>G (p.Val711Gly) c.2120T>G (p.Val707Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.2300T>G (p.Val767Gly) | |
| 19 | g.10357912A>G | CA403996079 | TYK2 | c.*667T>C (n.*667T>C) c.2318T>C (p.Val773Ala) n.2649T>C n.2732T>C c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.420T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.607T>C c.2021T>C (p.Val674Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2475T>C n.2587T>C n.2356T>C c.2132T>C (p.Val711Ala) c.2120T>C (p.Val707Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.2300T>C (p.Val767Ala) | |
| 19 | g.10357912A>T | CA403996081 | TYK2 | c.*667T>A (n.*667T>A) c.2318T>A (p.Val773Glu) n.2649T>A n.2732T>A c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.420T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.1763T>A (p.Val588Glu) c.607T>A c.2021T>A (p.Val674Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.575T>A (p.Val192Glu) n.2475T>A n.2587T>A n.2356T>A c.2132T>A (p.Val711Glu) c.2120T>A (p.Val707Glu) c.2234T>A (p.Val745Glu) c.2228T>A (p.Val743Glu) c.2192T>A (p.Val731Glu) c.2300T>A (p.Val767Glu) | |
| 19 | g.10357913C>A | CA403996084 | TYK2 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.2317G>T (p.Val773Leu) n.2648G>T n.2731G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.419G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1762G>T (p.Val588Leu) c.606G>T c.2020G>T (p.Val674Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.574G>T (p.Val192Leu) n.2474G>T n.2586G>T n.2355G>T c.2131G>T (p.Val711Leu) c.2119G>T (p.Val707Leu) c.2233G>T (p.Val745Leu) c.2227G>T (p.Val743Leu) c.2191G>T (p.Val731Leu) c.2299G>T (p.Val767Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10357913C= | CA2322389821 | TYK2 | c.*666G= (n.*666G=) c.2317G= (p.Val773=) n.2648G= n.2731G= c.*1868G= (n.*1868G=) c.*359G= (n.*359G=) n.419G= c.*377G= (n.*377G=) c.1762G= (p.Val588=) c.606G= c.2020G= (p.Val674=) c.991G= (p.Val331=) c.574G= (p.Val192=) n.2474G= n.2586G= n.2355G= c.2131G= (p.Val711=) c.2119G= (p.Val707=) c.2233G= (p.Val745=) c.2227G= (p.Val743=) c.2191G= (p.Val731=) c.2299G= (p.Val767=) | |
| 19 | g.10357913C>G | CA403996088 | TYK2 | c.*666G>C (n.*666G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) n.2648G>C n.2731G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.419G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.606G>C c.2020G>C (p.Val674Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2474G>C n.2586G>C n.2355G>C c.2131G>C (p.Val711Leu) c.2119G>C (p.Val707Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2227G>C (p.Val743Leu) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.2299G>C (p.Val767Leu) | |
| 19 | g.10357913C>T | CA403996092 | TYK2 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.2317G>A (p.Val773Met) n.2648G>A n.2731G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.419G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1762G>A (p.Val588Met) c.606G>A c.2020G>A (p.Val674Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.574G>A (p.Val192Met) n.2474G>A n.2586G>A n.2355G>A c.2131G>A (p.Val711Met) c.2119G>A (p.Val707Met) c.2233G>A (p.Val745Met) c.2227G>A (p.Val743Met) c.2191G>A (p.Val731Met) c.2299G>A (p.Val767Met) | |
| 19 | g.10357914C>A | CA9193101 | TYK2 | c.*665G>T (n.*665G>T) c.2316G>T (p.Arg772=) n.2647G>T n.2730G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.418G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.1761G>T (p.Arg587=) c.605G>T c.2019G>T (p.Arg673=) c.990G>T (p.Arg330=) c.573G>T (p.Arg191=) n.2473G>T n.2585G>T n.2354G>T c.2130G>T (p.Arg710=) c.2118G>T (p.Arg706=) c.2232G>T (p.Arg744=) c.2226G>T (p.Arg742=) c.2190G>T (p.Arg730=) c.2298G>T (p.Arg766=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.10357914C>G | CA505476441 | TYK2 | c.*665G>C (n.*665G>C) c.2316G>C (p.Arg772=) n.2647G>C n.2730G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.418G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.1761G>C (p.Arg587=) c.605G>C c.2019G>C (p.Arg673=) c.990G>C (p.Arg330=) c.573G>C (p.Arg191=) n.2473G>C n.2585G>C n.2354G>C c.2130G>C (p.Arg710=) c.2118G>C (p.Arg706=) c.2232G>C (p.Arg744=) c.2226G>C (p.Arg742=) c.2190G>C (p.Arg730=) c.2298G>C (p.Arg766=) | |
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| 19 | g.10357916G>C | CA403996126 | TYK2 | c.*663C>G (n.*663C>G) c.2314C>G (p.Arg772Gly) n.2645C>G n.2728C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) n.416C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.603C>G c.2017C>G (p.Arg673Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.2471C>G n.2583C>G n.2352C>G c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.2224C>G (p.Arg742Gly) c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) | |
| 19 | g.10357916G= | CA2322389824 | TYK2 | c.*663C= (n.*663C=) c.2314C= (p.Arg772=) n.2645C= n.2728C= c.*1865C= (n.*1865C=) c.*356C= (n.*356C=) n.416C= c.*374C= (n.*374C=) c.1759C= (p.Arg587=) c.603C= c.2017C= (p.Arg673=) c.988C= (p.Arg330=) c.571C= (p.Arg191=) n.2471C= n.2583C= n.2352C= c.2128C= (p.Arg710=) c.2116C= (p.Arg706=) c.2230C= (p.Arg744=) c.2224C= (p.Arg742=) c.2188C= (p.Arg730=) c.2296C= (p.Arg766=) |