Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
19	g.10352443dup	CA9192767	TYK2	c.1664dup (n.1664dup) c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer?) c.85dup (n.85dup) n.4691dup n.4124dup c.2866dup (n.2866dup) c.3315dup (p.Thr1106HisfsTer5) c.1242+489dup (n.1242+489dup) n.5054+489dup n.1417dup c.2815dup (n.2815dup) n.5169dup c.3200+489dup (n.3200+489dup) c.489dup c.3273dup (p.Thr1092HisfsTer5) n.349dup c.211dup (n.211dup) n.315dup c.384dup (p.Thr129HisfsTer5) n.111+1377dup n.112-1275dup c.802dup (n.802dup) c.2760dup (p.Thr921HisfsTer5) c.56dup c.492dup n.116+585dup c.384dup (p.Thr129HisfsTer?) n.331+489dup c.338-1469dup (n.338-1469dup) n.469dup c.3018dup (p.Thr1007HisfsTer5) c.1989dup (p.Thr664HisfsTer5) c.1572dup (p.Thr525HisfsTer5) n.3357+489dup n.3867dup n.4793dup c.3168+521dup (n.3168+521dup) c.3129dup (p.Thr1044HisfsTer5) c.3312dup (p.Thr1105HisfsTer5) c.3117dup (p.Thr1040HisfsTer5) c.3231dup (p.Thr1078HisfsTer5) c.3396dup (p.Thr1133HisfsTer5) c.3525dup (p.Thr1176HisfsTer5) c.3225dup (p.Thr1076HisfsTer5) c.3189dup (p.Thr1064HisfsTer5) c.3297dup (p.Thr1100HisfsTer5)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19	g.10352442_10352443dup	CA631725040	TYK2	c.1663_1664dup (n.1663_1664dup) c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer7) c.84_85dup (n.84_85dup) n.4690_4691dup n.4123_4124dup c.2865_2866dup (n.2865_2866dup) c.3314_3315dup (p.Thr1106ProfsTer8) c.1242+488_1242+489dup (n.1242+488_1242+489dup) n.5054+488_5054+489dup n.1416_1417dup c.2814_2815dup (n.2814_2815dup) n.5168_5169dup c.3200+488_3200+489dup (n.3200+488_3200+489dup) c.488_489dup c.3272_3273dup (p.Thr1092ProfsTer8) n.348_349dup c.210_211dup (n.210_211dup) n.314_315dup c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer8) n.111+1376_111+1377dup n.112-1276_112-1275dup c.801_802dup (n.801_802dup) c.2759_2760dup (p.Thr921ProfsTer8) c.55_56dup c.491_492dup n.116+584_116+585dup c.383_384dup (p.Thr129ProfsTer?) n.331+488_331+489dup c.338-1470_338-1469dup (n.338-1470_338-1469dup) n.468_469dup c.3017_3018dup (p.Thr1007ProfsTer8) c.1988_1989dup (p.Thr664ProfsTer8) c.1571_1572dup (p.Thr525ProfsTer8) n.3357+488_3357+489dup n.3866_3867dup n.4792_4793dup c.3168+520_3168+521dup (n.3168+520_3168+521dup) c.3128_3129dup (p.Thr1044ProfsTer8) c.3311_3312dup (p.Thr1105ProfsTer8) c.3116_3117dup (p.Thr1040ProfsTer8) c.3230_3231dup (p.Thr1078ProfsTer8) c.3395_3396dup (p.Thr1133ProfsTer8) c.3524_3525dup (p.Thr1176ProfsTer8) c.3224_3225dup (p.Thr1076ProfsTer8) c.3188_3189dup (p.Thr1064ProfsTer8) c.3296_3297dup (p.Thr1100ProfsTer8)	gnomAD v2
19	g.10352443del	CA645605934	TYK2	c.1664del (n.1664del) c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer6) c.85del (n.85del) n.4691del n.4124del c.2866del (n.2866del) c.3315del (p.Thr1106ArgfsTer7) c.1242+489del (n.1242+489del) n.5054+489del n.1417del c.2815del (n.2815del) n.5169del c.3200+489del (n.3200+489del) c.489del c.3273del (p.Thr1092ArgfsTer7) n.349del c.211del (n.211del) n.315del c.384del (p.Thr129ArgfsTer7) n.111+1377del n.112-1275del c.802del (n.802del) c.2760del (p.Thr921ArgfsTer7) c.56del c.492del n.116+585del c.384del (p.Pro128=) n.331+489del c.338-1469del (n.338-1469del) n.469del c.3018del (p.Thr1007ArgfsTer7) c.1989del (p.Thr664ArgfsTer7) c.1572del (p.Thr525ArgfsTer7) n.3357+489del n.3867del n.4793del c.3168+521del (n.3168+521del) c.3129del (p.Thr1044ArgfsTer7) c.3312del (p.Thr1105ArgfsTer7) c.3117del (p.Thr1040ArgfsTer7) c.3231del (p.Thr1078ArgfsTer7) c.3396del (p.Thr1133ArgfsTer7) c.3525del (p.Thr1176ArgfsTer7) c.3225del (p.Thr1076ArgfsTer7) c.3189del (p.Thr1064ArgfsTer7) c.3297del (p.Thr1100ArgfsTer7)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19	g.10352442_10352443del	CA2582370045	TYK2	c.1663_1664del (n.1663_1664del) c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer?) c.84_85del (n.84_85del) n.4690_4691del n.4123_4124del c.2865_2866del (n.2865_2866del) c.3314_3315del (p.Pro1105HisfsTer5) c.1242+488_1242+489del (n.1242+488_1242+489del) n.5054+488_5054+489del n.1416_1417del c.2814_2815del (n.2814_2815del) n.5168_5169del c.3200+488_3200+489del (n.3200+488_3200+489del) c.488_489del c.3272_3273del (p.Pro1091HisfsTer5) n.348_349del c.210_211del (n.210_211del) n.314_315del c.383_384del (p.Pro128HisfsTer5) n.111+1376_111+1377del n.112-1276_112-1275del c.801_802del (n.801_802del) c.2759_2760del (p.Pro920HisfsTer5) c.55_56del c.491_492del n.116+584_116+585del c.383_384del (p.Pro128HisfsTer?) n.331+488_331+489del c.338-1470_338-1469del (n.338-1470_338-1469del) n.468_469del c.3017_3018del (p.Pro1006HisfsTer5) c.1988_1989del (p.Pro663HisfsTer5) c.1571_1572del (p.Pro524HisfsTer5) n.3357+488_3357+489del n.3866_3867del n.4792_4793del c.3168+520_3168+521del (n.3168+520_3168+521del) c.3128_3129del (p.Pro1043HisfsTer5) c.3311_3312del (p.Pro1104HisfsTer5) c.3116_3117del (p.Pro1039HisfsTer5) c.3230_3231del (p.Pro1077HisfsTer5) c.3395_3396del (p.Pro1132HisfsTer5) c.3524_3525del (p.Pro1175HisfsTer5) c.3224_3225del (p.Pro1075HisfsTer5) c.3188_3189del (p.Pro1063HisfsTer5) c.3296_3297del (p.Pro1099HisfsTer5)	gnomAD v4
19	g.10352442G>A	CA403982868	TYK2	c.1659C>T (n.1659C>T) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.80C>T (n.80C>T) n.4686C>T n.4119C>T c.2861C>T (n.2861C>T) c.1242+484C>T (n.1242+484C>T) n.5054+484C>T n.1412C>T c.2810C>T (n.2810C>T) n.5164C>T c.3200+484C>T (n.3200+484C>T) c.484C>T c.3268C>T (p.Pro1090Ser) n.344C>T c.206C>T (n.206C>T) n.310C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.111+1372C>T n.112-1280C>T c.797C>T (n.797C>T) c.2755C>T (p.Pro919Ser) c.51C>T c.487C>T n.116+580C>T n.331+484C>T c.338-1474C>T (n.338-1474C>T) n.464C>T c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1567C>T (p.Pro523Ser) n.3357+484C>T n.3862C>T n.4788C>T c.3168+516C>T (n.3168+516C>T) c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3112C>T (p.Pro1038Ser) c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.3391C>T (p.Pro1131Ser) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.3220C>T (p.Pro1074Ser) c.3184C>T (p.Pro1062Ser) c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
19	g.10352442G>C	CA291554	TYK2	c.1659C>G (n.1659C>G) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.80C>G (n.80C>G) n.4686C>G n.4119C>G c.2861C>G (n.2861C>G) c.1242+484C>G (n.1242+484C>G) n.5054+484C>G n.1412C>G c.2810C>G (n.2810C>G) n.5164C>G c.3200+484C>G (n.3200+484C>G) c.484C>G c.3268C>G (p.Pro1090Ala) n.344C>G c.206C>G (n.206C>G) n.310C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.111+1372C>G n.112-1280C>G c.797C>G (n.797C>G) c.2755C>G (p.Pro919Ala) c.51C>G c.487C>G n.116+580C>G n.331+484C>G c.338-1474C>G (n.338-1474C>G) n.464C>G c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1567C>G (p.Pro523Ala) n.3357+484C>G n.3862C>G n.4788C>G c.3168+516C>G (n.3168+516C>G) c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3112C>G (p.Pro1038Ala) c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.3391C>G (p.Pro1131Ala) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.3220C>G (p.Pro1074Ala) c.3184C>G (p.Pro1062Ala) c.3292C>G (p.Pro1098Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19	g.10352442G=	CA2322387149	TYK2	c.1659C= (n.1659C=) c.3310C= (p.Pro1104=) c.80C= (n.80C=) n.4686C= n.4119C= c.2861C= (n.2861C=) c.1242+484C= (n.1242+484C=) n.5054+484C= n.1412C= c.2810C= (n.2810C=) n.5164C= c.3200+484C= (n.3200+484C=) c.484C= c.3268C= (p.Pro1090=) n.344C= c.206C= (n.206C=) n.310C= c.379C= (p.Pro127=) n.111+1372C= n.112-1280C= c.797C= (n.797C=) c.2755C= (p.Pro919=) c.51C= c.487C= n.116+580C= n.331+484C= c.338-1474C= (n.338-1474C=) n.464C= c.3013C= (p.Pro1005=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1567C= (p.Pro523=) n.3357+484C= n.3862C= n.4788C= c.3168+516C= (n.3168+516C=) c.3124C= (p.Pro1042=) c.3307C= (p.Pro1103=) c.3112C= (p.Pro1038=) c.3226C= (p.Pro1076=) c.3391C= (p.Pro1131=) c.3520C= (p.Pro1174=) c.3220C= (p.Pro1074=) c.3184C= (p.Pro1062=) c.3292C= (p.Pro1098=)
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Number of alleles fetched