Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10224495G>ACA9189100DNMT1,S1PR2c.411C>T (p.Val137=)
c.-401-5626C>T (n.-401-5626C>T)
c.-284+6709C>T (n.-284+6709C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10224495G>CCA505467960DNMT1,S1PR2c.411C>G (p.Val137=)
c.-401-5626C>G (n.-401-5626C>G)
c.-284+6709C>G (n.-284+6709C>G)
19g.10224495G=CA2322323392DNMT1,S1PR2c.411C= (p.Val137=)
c.-401-5626C= (n.-401-5626C=)
c.-284+6709C= (n.-284+6709C=)
19g.10224495G>TCA505467962DNMT1,S1PR2c.411C>A (p.Val137=)
c.-401-5626C>A (n.-401-5626C>A)
c.-284+6709C>A (n.-284+6709C>A)
19g.10224496A>CCA403948464DNMT1,S1PR2c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-401-5627T>G (n.-401-5627T>G)
c.-284+6708T>G (n.-284+6708T>G)
 gnomAD v4
19g.10224496A>GCA403948465DNMT1,S1PR2c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-401-5627T>C (n.-401-5627T>C)
c.-284+6708T>C (n.-284+6708T>C)
19g.10224496A>TCA403948467DNMT1,S1PR2c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-401-5627T>A (n.-401-5627T>A)
c.-284+6708T>A (n.-284+6708T>A)
19g.10224497C>ACA403948470DNMT1,S1PR2c.409G>T (p.Val137Phe)
c.-401-5628G>T (n.-401-5628G>T)
c.-284+6707G>T (n.-284+6707G>T)
19g.10224497C>GCA403948472DNMT1,S1PR2c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-401-5628G>C (n.-401-5628G>C)
c.-284+6707G>C (n.-284+6707G>C)
19g.10224497C>TCA403948473DNMT1,S1PR2c.409G>A (p.Val137Ile)
c.-401-5628G>A (n.-401-5628G>A)
c.-284+6707G>A (n.-284+6707G>A)
19g.10224498C>ACA403948475DNMT1,S1PR2c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.-401-5629G>T (n.-401-5629G>T)
c.-284+6706G>T (n.-284+6706G>T)
19g.10224498C>GCA403948477DNMT1,S1PR2c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.-401-5629G>C (n.-401-5629G>C)
c.-284+6706G>C (n.-284+6706G>C)
19g.10224498C>TCA505467969DNMT1,S1PR2c.408G>A (p.Lys136=)
c.-401-5629G>A (n.-401-5629G>A)
c.-284+6706G>A (n.-284+6706G>A)
 gnomAD v4
19g.10224499T>ACA403948482DNMT1,S1PR2c.407A>T (p.Lys136Met)
c.-401-5630A>T (n.-401-5630A>T)
c.-284+6705A>T (n.-284+6705A>T)
19g.10224499T>CCA403948478DNMT1,S1PR2c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.-401-5630A>G (n.-401-5630A>G)
c.-284+6705A>G (n.-284+6705A>G)
 ClinVar
19g.10224499T>GCA403948480DNMT1,S1PR2c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.-401-5630A>C (n.-401-5630A>C)
c.-284+6705A>C (n.-284+6705A>C)
19g.10224499T=CA2322323393DNMT1,S1PR2c.407A= (p.Lys136=)
c.-401-5630A= (n.-401-5630A=)
c.-284+6705A= (n.-284+6705A=)
19g.10224500T>ACA403948483DNMT1,S1PR2c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.-401-5631A>T (n.-401-5631A>T)
c.-284+6704A>T (n.-284+6704A>T)
19g.10224500T>CCA403948485DNMT1,S1PR2c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.-401-5631A>G (n.-401-5631A>G)
c.-284+6704A>G (n.-284+6704A>G)
 gnomAD v4
19g.10224500T>GCA403948487DNMT1,S1PR2c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.-401-5631A>C (n.-401-5631A>C)
c.-284+6704A>C (n.-284+6704A>C)
19g.10224504_10224527dupCA9189101DNMT1,S1PR2c.383_406dup (p.Ala135_Lys136insIleGluArgHisValAlaIleAla)
c.-401-5654_-401-5631dup (n.-401-5654_-401-5631dup)
c.-284+6681_-284+6704dup (n.-284+6681_-284+6704dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10224501G>ACA505467970DNMT1,S1PR2c.405C>T (p.Ala135=)
c.-401-5632C>T (n.-401-5632C>T)
c.-284+6703C>T (n.-284+6703C>T)
19g.10224501G>CCA505467971DNMT1,S1PR2c.405C>G (p.Ala135=)
c.-401-5632C>G (n.-401-5632C>G)
c.-284+6703C>G (n.-284+6703C>G)
19g.10224501G>TCA505467972DNMT1,S1PR2c.405C>A (p.Ala135=)
c.-401-5632C>A (n.-401-5632C>A)
c.-284+6703C>A (n.-284+6703C>A)
19g.10224502G>ACA403948489DNMT1,S1PR2c.404C>T (p.Ala135Val)
c.-401-5633C>T (n.-401-5633C>T)
c.-284+6702C>T (n.-284+6702C>T)
 COSMIC
19g.10224502G>CCA403948491DNMT1,S1PR2c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.-401-5633C>G (n.-401-5633C>G)
c.-284+6702C>G (n.-284+6702C>G)
19g.10224502G>TCA403948493DNMT1,S1PR2c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.-401-5633C>A (n.-401-5633C>A)
c.-284+6702C>A (n.-284+6702C>A)
19g.10224503C>ACA403948495DNMT1,S1PR2c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.-401-5634G>T (n.-401-5634G>T)
c.-284+6701G>T (n.-284+6701G>T)
19g.10224503C=CA2322323394DNMT1,S1PR2c.403G= (p.Ala135=)
c.-401-5634G= (n.-401-5634G=)
c.-284+6701G= (n.-284+6701G=)
19g.10224503C>GCA403948498DNMT1,S1PR2c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.-401-5634G>C (n.-401-5634G>C)
c.-284+6701G>C (n.-284+6701G>C)
19g.10224503C>TCA403948499DNMT1,S1PR2c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.-401-5634G>A (n.-401-5634G>A)
c.-284+6701G>A (n.-284+6701G>A)
19g.10224503_10224504insTGCAGGTGTGGAGCTGAGAATAGCTTGGGGGGTGGCTGTTTTTGCA920056721DNMT1,S1PR2c.402_403insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (p.Ala135GlnfsTer?)
c.-401-5635_-401-5634insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (n.-401-5635_-401-5634insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA)
c.-284+6700_-284+6701insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA (n.-284+6700_-284+6701insCAAAAACAGCCACCCCCCAAGCTATTCTCAGCTCCACACCTGCA)
 dbSNP
19g.10224504A>CCA403948500DNMT1,S1PR2c.402T>G (p.Ile134Met)
c.-401-5635T>G (n.-401-5635T>G)
c.-284+6700T>G (n.-284+6700T>G)
19g.10224504A>GCA505467977DNMT1,S1PR2c.402T>C (p.Ile134=)
c.-401-5635T>C (n.-401-5635T>C)
c.-284+6700T>C (n.-284+6700T>C)
19g.10224504A>TCA505467978DNMT1,S1PR2c.402T>A (p.Ile134=)
c.-401-5635T>A (n.-401-5635T>A)
c.-284+6700T>A (n.-284+6700T>A)
19g.10224505A>CCA403948504DNMT1,S1PR2c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.-401-5636T>G (n.-401-5636T>G)
c.-284+6699T>G (n.-284+6699T>G)
19g.10224505A>GCA403948506DNMT1,S1PR2c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.-401-5636T>C (n.-401-5636T>C)
c.-284+6699T>C (n.-284+6699T>C)
 gnomAD v4
19g.10224505A>TCA403948505DNMT1,S1PR2c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.-401-5636T>A (n.-401-5636T>A)
c.-284+6699T>A (n.-284+6699T>A)
19g.10224506T>ACA403948509DNMT1,S1PR2c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.-401-5637A>T (n.-401-5637A>T)
c.-284+6698A>T (n.-284+6698A>T)
19g.10224506T>CCA403948514DNMT1,S1PR2c.400A>G (p.Ile134Val)
c.-401-5637A>G (n.-401-5637A>G)
c.-284+6698A>G (n.-284+6698A>G)
19g.10224506T>GCA403948511DNMT1,S1PR2c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.-401-5637A>C (n.-401-5637A>C)
c.-284+6698A>C (n.-284+6698A>C)
19g.10224507G>ACA505467981DNMT1,S1PR2c.399C>T (p.Ala133=)
c.-401-5638C>T (n.-401-5638C>T)
c.-284+6697C>T (n.-284+6697C>T)
19g.10224507G>CCA505467984DNMT1,S1PR2c.399C>G (p.Ala133=)
c.-401-5638C>G (n.-401-5638C>G)
c.-284+6697C>G (n.-284+6697C>G)
19g.10224507G>TCA505467982DNMT1,S1PR2c.399C>A (p.Ala133=)
c.-401-5638C>A (n.-401-5638C>A)
c.-284+6697C>A (n.-284+6697C>A)
19g.10224508G>ACA403948516DNMT1,S1PR2c.398C>T (p.Ala133Val)
c.-401-5639C>T (n.-401-5639C>T)
c.-284+6696C>T (n.-284+6696C>T)
19g.10224508G>CCA403948518DNMT1,S1PR2c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.-401-5639C>G (n.-401-5639C>G)
c.-284+6696C>G (n.-284+6696C>G)
19g.10224508G>TCA403948520DNMT1,S1PR2c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.-401-5639C>A (n.-401-5639C>A)
c.-284+6696C>A (n.-284+6696C>A)
19g.10224509C>ACA403948522DNMT1,S1PR2c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.-401-5640G>T (n.-401-5640G>T)
c.-284+6695G>T (n.-284+6695G>T)
19g.10224509C>GCA403948524DNMT1,S1PR2c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.-401-5640G>C (n.-401-5640G>C)
c.-284+6695G>C (n.-284+6695G>C)
19g.10224509C>TCA403948525DNMT1,S1PR2c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.-401-5640G>A (n.-401-5640G>A)
c.-284+6695G>A (n.-284+6695G>A)

Number of alleles fetched