WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10224401C>A | CA403947738 | DNMT1,S1PR2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-401-5532G>T (n.-401-5532G>T) c.-284+6803G>T (n.-284+6803G>T) | |
| 19 | g.10224401C>G | CA403947740 | DNMT1,S1PR2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-401-5532G>C (n.-401-5532G>C) c.-284+6803G>C (n.-284+6803G>C) | |
| 19 | g.10224401C>T | CA403947750 | DNMT1,S1PR2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-401-5532G>A (n.-401-5532G>A) c.-284+6803G>A (n.-284+6803G>A) | |
| 19 | g.10224402A>C | CA505468239 | DNMT1,S1PR2 | c.504T>G (p.Leu168=) c.-401-5533T>G (n.-401-5533T>G) c.-284+6802T>G (n.-284+6802T>G) | |
| 19 | g.10224402A>G | CA505468241 | DNMT1,S1PR2 | c.504T>C (p.Leu168=) c.-401-5533T>C (n.-401-5533T>C) c.-284+6802T>C (n.-284+6802T>C) | |
| 19 | g.10224402A>T | CA505468246 | DNMT1,S1PR2 | c.504T>A (p.Leu168=) c.-401-5533T>A (n.-401-5533T>A) c.-284+6802T>A (n.-284+6802T>A) | |
| 19 | g.10224403A>C | CA403947754 | DNMT1,S1PR2 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-401-5534T>G (n.-401-5534T>G) c.-284+6801T>G (n.-284+6801T>G) | |
| 19 | g.10224403A>G | CA403947757 | DNMT1,S1PR2 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-401-5534T>C (n.-401-5534T>C) c.-284+6801T>C (n.-284+6801T>C) | |
| 19 | g.10224403A>T | CA403947759 | DNMT1,S1PR2 | c.503T>A (p.Leu168His) c.-401-5534T>A (n.-401-5534T>A) c.-284+6801T>A (n.-284+6801T>A) | |
| 19 | g.10224404G>A | CA403947763 | DNMT1,S1PR2 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-401-5535C>T (n.-401-5535C>T) c.-284+6800C>T (n.-284+6800C>T) | |
| 19 | g.10224404G>C | CA403947766 | DNMT1,S1PR2 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-401-5535C>G (n.-401-5535C>G) c.-284+6800C>G (n.-284+6800C>G) | |
| 19 | g.10224404G>T | CA403947770 | DNMT1,S1PR2 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-401-5535C>A (n.-401-5535C>A) c.-284+6800C>A (n.-284+6800C>A) | |
| 19 | g.10224405G>A | CA505468259 | DNMT1,S1PR2 | c.501C>T (p.Ile167=) c.-401-5536C>T (n.-401-5536C>T) c.-284+6799C>T (n.-284+6799C>T) | COSMIC |
| 19 | g.10224405G>C | CA403947773 | DNMT1,S1PR2 | c.501C>G (p.Ile167Met) c.-401-5536C>G (n.-401-5536C>G) c.-284+6799C>G (n.-284+6799C>G) | |
| 19 | g.10224405G>T | CA505468261 | DNMT1,S1PR2 | c.501C>A (p.Ile167=) c.-401-5536C>A (n.-401-5536C>A) c.-284+6799C>A (n.-284+6799C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224406A>C | CA403947777 | DNMT1,S1PR2 | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.-401-5537T>G (n.-401-5537T>G) c.-284+6798T>G (n.-284+6798T>G) | |
| 19 | g.10224406A>G | CA403947783 | DNMT1,S1PR2 | c.500T>C (p.Ile167Thr) c.-401-5537T>C (n.-401-5537T>C) c.-284+6798T>C (n.-284+6798T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224406A>T | CA403947780 | DNMT1,S1PR2 | c.500T>A (p.Ile167Asn) c.-401-5537T>A (n.-401-5537T>A) c.-284+6798T>A (n.-284+6798T>A) | |
| 19 | g.10224407T>A | CA403947786 | DNMT1,S1PR2 | c.499A>T (p.Ile167Phe) c.-401-5538A>T (n.-401-5538A>T) c.-284+6797A>T (n.-284+6797A>T) | |
| 19 | g.10224407T>C | CA9189078 | DNMT1,S1PR2 | c.499A>G (p.Ile167Val) c.-401-5538A>G (n.-401-5538A>G) c.-284+6797A>G (n.-284+6797A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224407T>G | CA403947791 | DNMT1,S1PR2 | c.499A>C (p.Ile167Leu) c.-401-5538A>C (n.-401-5538A>C) c.-284+6797A>C (n.-284+6797A>C) | |
| 19 | g.10224407T= | CA2322323358 | DNMT1,S1PR2 | c.499A= (p.Ile167=) c.-401-5538A= (n.-401-5538A=) c.-284+6797A= (n.-284+6797A=) | |
| 19 | g.10224408G>A | CA505468273 | DNMT1,S1PR2 | c.498C>T (p.Pro166=) c.-401-5539C>T (n.-401-5539C>T) c.-284+6796C>T (n.-284+6796C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224408G>C | CA505468275 | DNMT1,S1PR2 | c.498C>G (p.Pro166=) c.-401-5539C>G (n.-401-5539C>G) c.-284+6796C>G (n.-284+6796C>G) | |
| 19 | g.10224408G= | CA2322323359 | DNMT1,S1PR2 | c.498C= (p.Pro166=) c.-401-5539C= (n.-401-5539C=) c.-284+6796C= (n.-284+6796C=) | |
| 19 | g.10224408G>T | CA505468279 | DNMT1,S1PR2 | c.498C>A (p.Pro166=) c.-401-5539C>A (n.-401-5539C>A) c.-284+6796C>A (n.-284+6796C>A) | |
| 19 | g.10224409G>A | CA403947795 | DNMT1,S1PR2 | c.497C>T (p.Pro166Leu) c.-401-5540C>T (n.-401-5540C>T) c.-284+6795C>T (n.-284+6795C>T) | |
| 19 | g.10224409G>C | CA403947798 | DNMT1,S1PR2 | c.497C>G (p.Pro166Arg) c.-401-5540C>G (n.-401-5540C>G) c.-284+6795C>G (n.-284+6795C>G) | |
| 19 | g.10224409G>T | CA403947801 | DNMT1,S1PR2 | c.497C>A (p.Pro166His) c.-401-5540C>A (n.-401-5540C>A) c.-284+6795C>A (n.-284+6795C>A) | |
| 19 | g.10224410G>A | CA403947805 | DNMT1,S1PR2 | c.496C>T (p.Pro166Ser) c.-401-5541C>T (n.-401-5541C>T) c.-284+6794C>T (n.-284+6794C>T) | |
| 19 | g.10224410G>C | CA403947807 | DNMT1,S1PR2 | c.496C>G (p.Pro166Ala) c.-401-5541C>G (n.-401-5541C>G) c.-284+6794C>G (n.-284+6794C>G) | |
| 19 | g.10224410G>T | CA403947809 | DNMT1,S1PR2 | c.496C>A (p.Pro166Thr) c.-401-5541C>A (n.-401-5541C>A) c.-284+6794C>A (n.-284+6794C>A) | |
| 19 | g.10224410_10224424del | CA2588336042 | DNMT1,S1PR2 | c.482_496del (p.Val161_Pro166delinsAla) c.-401-5555_-401-5541del (n.-401-5555_-401-5541del) c.-284+6780_-284+6794del (n.-284+6780_-284+6794del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224411C>A | CA505468293 | DNMT1,S1PR2 | c.495G>T (p.Leu165=) c.-401-5542G>T (n.-401-5542G>T) c.-284+6793G>T (n.-284+6793G>T) | |
| 19 | g.10224411C= | CA2322323360 | DNMT1,S1PR2 | c.495G= (p.Leu165=) c.-401-5542G= (n.-401-5542G=) c.-284+6793G= (n.-284+6793G=) | |
| 19 | g.10224411C>G | CA305184038 | DNMT1,S1PR2 | c.495G>C (p.Leu165=) c.-401-5542G>C (n.-401-5542G>C) c.-284+6793G>C (n.-284+6793G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224411C>T | CA505468294 | DNMT1,S1PR2 | c.495G>A (p.Leu165=) c.-401-5542G>A (n.-401-5542G>A) c.-284+6793G>A (n.-284+6793G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10224412A>C | CA403947823 | DNMT1,S1PR2 | c.494T>G (p.Leu165Arg) c.-401-5543T>G (n.-401-5543T>G) c.-284+6792T>G (n.-284+6792T>G) | |
| 19 | g.10224412A>G | CA403947821 | DNMT1,S1PR2 | c.494T>C (p.Leu165Pro) c.-401-5543T>C (n.-401-5543T>C) c.-284+6792T>C (n.-284+6792T>C) | |
| 19 | g.10224412A>T | CA403947818 | DNMT1,S1PR2 | c.494T>A (p.Leu165Gln) c.-401-5543T>A (n.-401-5543T>A) c.-284+6792T>A (n.-284+6792T>A) | |
| 19 | g.10224413G>A | CA505468298 | DNMT1,S1PR2 | c.493C>T (p.Leu165=) c.-401-5544C>T (n.-401-5544C>T) c.-284+6791C>T (n.-284+6791C>T) | |
| 19 | g.10224413G>C | CA403947829 | DNMT1,S1PR2 | c.493C>G (p.Leu165Val) c.-401-5544C>G (n.-401-5544C>G) c.-284+6791C>G (n.-284+6791C>G) | |
| 19 | g.10224413G>T | CA403947826 | DNMT1,S1PR2 | c.493C>A (p.Leu165Met) c.-401-5544C>A (n.-401-5544C>A) c.-284+6791C>A (n.-284+6791C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224414G>A | CA505468312 | DNMT1,S1PR2 | c.492C>T (p.Gly164=) c.-401-5545C>T (n.-401-5545C>T) c.-284+6790C>T (n.-284+6790C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224414G>C | CA505468307 | DNMT1,S1PR2 | c.492C>G (p.Gly164=) c.-401-5545C>G (n.-401-5545C>G) c.-284+6790C>G (n.-284+6790C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224414G>T | CA505468309 | DNMT1,S1PR2 | c.492C>A (p.Gly164=) c.-401-5545C>A (n.-401-5545C>A) c.-284+6790C>A (n.-284+6790C>A) | |
| 19 | g.10224415C>A | CA403947833 | DNMT1,S1PR2 | c.491G>T (p.Gly164Val) c.-401-5546G>T (n.-401-5546G>T) c.-284+6789G>T (n.-284+6789G>T) | |
| 19 | g.10224415C= | CA2322323361 | DNMT1,S1PR2 | c.491G= (p.Gly164=) c.-401-5546G= (n.-401-5546G=) c.-284+6789G= (n.-284+6789G=) | |
| 19 | g.10224415C>G | CA403947834 | DNMT1,S1PR2 | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.-401-5546G>C (n.-401-5546G>C) c.-284+6789G>C (n.-284+6789G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10224415C>T | CA403947836 | DNMT1,S1PR2 | c.491G>A (p.Gly164Asp) c.-401-5546G>A (n.-401-5546G>A) c.-284+6789G>A (n.-284+6789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |