WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10224391C>A | CA403947660 | DNMT1,S1PR2 | c.515G>T (p.Cys172Phe) c.-401-5522G>T (n.-401-5522G>T) c.-284+6813G>T (n.-284+6813G>T) | COSMIC |
| 19 | g.10224391C= | CA2322323354 | DNMT1,S1PR2 | c.515G= (p.Cys172=) c.-401-5522G= (n.-401-5522G=) c.-284+6813G= (n.-284+6813G=) | |
| 19 | g.10224391C>G | CA403947652 | DNMT1,S1PR2 | c.515G>C (p.Cys172Ser) c.-401-5522G>C (n.-401-5522G>C) c.-284+6813G>C (n.-284+6813G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224391C>T | CA403947657 | DNMT1,S1PR2 | c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.-401-5522G>A (n.-401-5522G>A) c.-284+6813G>A (n.-284+6813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224392A>C | CA403947661 | DNMT1,S1PR2 | c.514T>G (p.Cys172Gly) c.-401-5523T>G (n.-401-5523T>G) c.-284+6812T>G (n.-284+6812T>G) | |
| 19 | g.10224392A>G | CA403947663 | DNMT1,S1PR2 | c.514T>C (p.Cys172Arg) c.-401-5523T>C (n.-401-5523T>C) c.-284+6812T>C (n.-284+6812T>C) | |
| 19 | g.10224392A>T | CA403947665 | DNMT1,S1PR2 | c.514T>A (p.Cys172Ser) c.-401-5523T>A (n.-401-5523T>A) c.-284+6812T>A (n.-284+6812T>A) | |
| 19 | g.10224393G>A | CA505468209 | DNMT1,S1PR2 | c.513C>T (p.Asn171=) c.-401-5524C>T (n.-401-5524C>T) c.-284+6811C>T (n.-284+6811C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224393G>C | CA403947668 | DNMT1,S1PR2 | c.513C>G (p.Asn171Lys) c.-401-5524C>G (n.-401-5524C>G) c.-284+6811C>G (n.-284+6811C>G) | |
| 19 | g.10224393G= | CA2322323355 | DNMT1,S1PR2 | c.513C= (p.Asn171=) c.-401-5524C= (n.-401-5524C=) c.-284+6811C= (n.-284+6811C=) | |
| 19 | g.10224393G>T | CA403947671 | DNMT1,S1PR2 | c.513C>A (p.Asn171Lys) c.-401-5524C>A (n.-401-5524C>A) c.-284+6811C>A (n.-284+6811C>A) | |
| 19 | g.10224394T>A | CA403947674 | DNMT1,S1PR2 | c.512A>T (p.Asn171Ile) c.-401-5525A>T (n.-401-5525A>T) c.-284+6810A>T (n.-284+6810A>T) | |
| 19 | g.10224394T>C | CA9189077 | DNMT1,S1PR2 | c.512A>G (p.Asn171Ser) c.-401-5525A>G (n.-401-5525A>G) c.-284+6810A>G (n.-284+6810A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224394T>G | CA403947681 | DNMT1,S1PR2 | c.512A>C (p.Asn171Thr) c.-401-5525A>C (n.-401-5525A>C) c.-284+6810A>C (n.-284+6810A>C) | |
| 19 | g.10224394T= | CA2322323356 | DNMT1,S1PR2 | c.512A= (p.Asn171=) c.-401-5525A= (n.-401-5525A=) c.-284+6810A= (n.-284+6810A=) | |
| 19 | g.10224395T>A | CA403947686 | DNMT1,S1PR2 | c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.-401-5526A>T (n.-401-5526A>T) c.-284+6809A>T (n.-284+6809A>T) | |
| 19 | g.10224395T>C | CA403947688 | DNMT1,S1PR2 | c.511A>G (p.Asn171Asp) c.-401-5526A>G (n.-401-5526A>G) c.-284+6809A>G (n.-284+6809A>G) | |
| 19 | g.10224395T>G | CA403947691 | DNMT1,S1PR2 | c.511A>C (p.Asn171His) c.-401-5526A>C (n.-401-5526A>C) c.-284+6809A>C (n.-284+6809A>C) | |
| 19 | g.10224396C>A | CA403947695 | DNMT1,S1PR2 | c.510G>T (p.Trp170Cys) c.-401-5527G>T (n.-401-5527G>T) c.-284+6808G>T (n.-284+6808G>T) | |
| 19 | g.10224396C>G | CA403947701 | DNMT1,S1PR2 | c.510G>C (p.Trp170Cys) c.-401-5527G>C (n.-401-5527G>C) c.-284+6808G>C (n.-284+6808G>C) | |
| 19 | g.10224396C>T | CA403947698 | DNMT1,S1PR2 | c.510G>A (p.Trp170Ter) c.-401-5527G>A (n.-401-5527G>A) c.-284+6808G>A (n.-284+6808G>A) | |
| 19 | g.10224397C>A | CA403947705 | DNMT1,S1PR2 | c.509G>T (p.Trp170Leu) c.-401-5528G>T (n.-401-5528G>T) c.-284+6807G>T (n.-284+6807G>T) | |
| 19 | g.10224397C>G | CA403947711 | DNMT1,S1PR2 | c.509G>C (p.Trp170Ser) c.-401-5528G>C (n.-401-5528G>C) c.-284+6807G>C (n.-284+6807G>C) | |
| 19 | g.10224397C>T | CA403947707 | DNMT1,S1PR2 | c.509G>A (p.Trp170Ter) c.-401-5528G>A (n.-401-5528G>A) c.-284+6807G>A (n.-284+6807G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224398A>C | CA403947715 | DNMT1,S1PR2 | c.508T>G (p.Trp170Gly) c.-401-5529T>G (n.-401-5529T>G) c.-284+6806T>G (n.-284+6806T>G) | |
| 19 | g.10224398A>G | CA403947721 | DNMT1,S1PR2 | c.508T>C (p.Trp170Arg) c.-401-5529T>C (n.-401-5529T>C) c.-284+6806T>C (n.-284+6806T>C) | |
| 19 | g.10224398A>T | CA403947718 | DNMT1,S1PR2 | c.508T>A (p.Trp170Arg) c.-401-5529T>A (n.-401-5529T>A) c.-284+6806T>A (n.-284+6806T>A) | |
| 19 | g.10224399G>A | CA505468225 | DNMT1,S1PR2 | c.507C>T (p.Gly169=) c.-401-5530C>T (n.-401-5530C>T) c.-284+6805C>T (n.-284+6805C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224399G>C | CA505468227 | DNMT1,S1PR2 | c.507C>G (p.Gly169=) c.-401-5530C>G (n.-401-5530C>G) c.-284+6805C>G (n.-284+6805C>G) | |
| 19 | g.10224399G= | CA2322323357 | DNMT1,S1PR2 | c.507C= (p.Gly169=) c.-401-5530C= (n.-401-5530C=) c.-284+6805C= (n.-284+6805C=) | |
| 19 | g.10224399G>T | CA505468228 | DNMT1,S1PR2 | c.507C>A (p.Gly169=) c.-401-5530C>A (n.-401-5530C>A) c.-284+6805C>A (n.-284+6805C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224400C>A | CA403947727 | DNMT1,S1PR2 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.-401-5531G>T (n.-401-5531G>T) c.-284+6804G>T (n.-284+6804G>T) | |
| 19 | g.10224400C>G | CA403947734 | DNMT1,S1PR2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.-401-5531G>C (n.-401-5531G>C) c.-284+6804G>C (n.-284+6804G>C) | |
| 19 | g.10224400C>T | CA403947735 | DNMT1,S1PR2 | c.506G>A (p.Gly169Asp) c.-401-5531G>A (n.-401-5531G>A) c.-284+6804G>A (n.-284+6804G>A) | |
| 19 | g.10224401C>A | CA403947738 | DNMT1,S1PR2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) c.-401-5532G>T (n.-401-5532G>T) c.-284+6803G>T (n.-284+6803G>T) | |
| 19 | g.10224401C>G | CA403947740 | DNMT1,S1PR2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) c.-401-5532G>C (n.-401-5532G>C) c.-284+6803G>C (n.-284+6803G>C) | |
| 19 | g.10224401C>T | CA403947750 | DNMT1,S1PR2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) c.-401-5532G>A (n.-401-5532G>A) c.-284+6803G>A (n.-284+6803G>A) | |
| 19 | g.10224402A>C | CA505468239 | DNMT1,S1PR2 | c.504T>G (p.Leu168=) c.-401-5533T>G (n.-401-5533T>G) c.-284+6802T>G (n.-284+6802T>G) | |
| 19 | g.10224402A>G | CA505468241 | DNMT1,S1PR2 | c.504T>C (p.Leu168=) c.-401-5533T>C (n.-401-5533T>C) c.-284+6802T>C (n.-284+6802T>C) | |
| 19 | g.10224402A>T | CA505468246 | DNMT1,S1PR2 | c.504T>A (p.Leu168=) c.-401-5533T>A (n.-401-5533T>A) c.-284+6802T>A (n.-284+6802T>A) | |
| 19 | g.10224403A>C | CA403947754 | DNMT1,S1PR2 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.-401-5534T>G (n.-401-5534T>G) c.-284+6801T>G (n.-284+6801T>G) | |
| 19 | g.10224403A>G | CA403947757 | DNMT1,S1PR2 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.-401-5534T>C (n.-401-5534T>C) c.-284+6801T>C (n.-284+6801T>C) | |
| 19 | g.10224403A>T | CA403947759 | DNMT1,S1PR2 | c.503T>A (p.Leu168His) c.-401-5534T>A (n.-401-5534T>A) c.-284+6801T>A (n.-284+6801T>A) | |
| 19 | g.10224404G>A | CA403947763 | DNMT1,S1PR2 | c.502C>T (p.Leu168Phe) c.-401-5535C>T (n.-401-5535C>T) c.-284+6800C>T (n.-284+6800C>T) | |
| 19 | g.10224404G>C | CA403947766 | DNMT1,S1PR2 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.-401-5535C>G (n.-401-5535C>G) c.-284+6800C>G (n.-284+6800C>G) | |
| 19 | g.10224404G>T | CA403947770 | DNMT1,S1PR2 | c.502C>A (p.Leu168Ile) c.-401-5535C>A (n.-401-5535C>A) c.-284+6800C>A (n.-284+6800C>A) | |
| 19 | g.10224405G>A | CA505468259 | DNMT1,S1PR2 | c.501C>T (p.Ile167=) c.-401-5536C>T (n.-401-5536C>T) c.-284+6799C>T (n.-284+6799C>T) | COSMIC |
| 19 | g.10224405G>C | CA403947773 | DNMT1,S1PR2 | c.501C>G (p.Ile167Met) c.-401-5536C>G (n.-401-5536C>G) c.-284+6799C>G (n.-284+6799C>G) | |
| 19 | g.10224405G>T | CA505468261 | DNMT1,S1PR2 | c.501C>A (p.Ile167=) c.-401-5536C>A (n.-401-5536C>A) c.-284+6799C>A (n.-284+6799C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224406A>C | CA403947777 | DNMT1,S1PR2 | c.500T>G (p.Ile167Ser) c.-401-5537T>G (n.-401-5537T>G) c.-284+6798T>G (n.-284+6798T>G) |