WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10224292A>C | CA403947093 | DNMT1,S1PR2 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.-401-5423T>G (n.-401-5423T>G) c.-284+6912T>G (n.-284+6912T>G) | |
| 19 | g.10224292A>G | CA403947097 | DNMT1,S1PR2 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.-401-5423T>C (n.-401-5423T>C) c.-284+6912T>C (n.-284+6912T>C) | |
| 19 | g.10224292A>T | CA403947095 | DNMT1,S1PR2 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.-401-5423T>A (n.-401-5423T>A) c.-284+6912T>A (n.-284+6912T>A) | |
| 19 | g.10224293T>A | CA403947101 | DNMT1,S1PR2 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.-401-5424A>T (n.-401-5424A>T) c.-284+6911A>T (n.-284+6911A>T) | |
| 19 | g.10224293T>C | CA403947103 | DNMT1,S1PR2 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.-401-5424A>G (n.-401-5424A>G) c.-284+6911A>G (n.-284+6911A>G) | |
| 19 | g.10224293T>G | CA403947105 | DNMT1,S1PR2 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.-401-5424A>C (n.-401-5424A>C) c.-284+6911A>C (n.-284+6911A>C) | |
| 19 | g.10224294G>A | CA505467950 | DNMT1,S1PR2 | c.612C>T (p.Ala204=) c.-401-5425C>T (n.-401-5425C>T) c.-284+6910C>T (n.-284+6910C>T) | dbSNP |
| 19 | g.10224294G>C | CA505467951 | DNMT1,S1PR2 | c.612C>G (p.Ala204=) c.-401-5425C>G (n.-401-5425C>G) c.-284+6910C>G (n.-284+6910C>G) | |
| 19 | g.10224294G= | CA2322323321 | DNMT1,S1PR2 | c.612C= (p.Ala204=) c.-401-5425C= (n.-401-5425C=) c.-284+6910C= (n.-284+6910C=) | |
| 19 | g.10224294G>T | CA505467952 | DNMT1,S1PR2 | c.612C>A (p.Ala204=) c.-401-5425C>A (n.-401-5425C>A) c.-284+6910C>A (n.-284+6910C>A) | |
| 19 | g.10224295G>A | CA403947108 | DNMT1,S1PR2 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.-401-5426C>T (n.-401-5426C>T) c.-284+6909C>T (n.-284+6909C>T) | |
| 19 | g.10224295G>C | CA403947110 | DNMT1,S1PR2 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.-401-5426C>G (n.-401-5426C>G) c.-284+6909C>G (n.-284+6909C>G) | |
| 19 | g.10224295G>T | CA403947113 | DNMT1,S1PR2 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.-401-5426C>A (n.-401-5426C>A) c.-284+6909C>A (n.-284+6909C>A) | |
| 19 | g.10224296C>A | CA403947116 | DNMT1,S1PR2 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.-401-5427G>T (n.-401-5427G>T) c.-284+6908G>T (n.-284+6908G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224296C>G | CA403947119 | DNMT1,S1PR2 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.-401-5427G>C (n.-401-5427G>C) c.-284+6908G>C (n.-284+6908G>C) | |
| 19 | g.10224296C>T | CA403947122 | DNMT1,S1PR2 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.-401-5427G>A (n.-401-5427G>A) c.-284+6908G>A (n.-284+6908G>A) | |
| 19 | g.10224297C>A | CA403947125 | DNMT1,S1PR2 | c.609G>T (p.Leu203Phe) c.-401-5428G>T (n.-401-5428G>T) c.-284+6907G>T (n.-284+6907G>T) | |
| 19 | g.10224297C>G | CA403947128 | DNMT1,S1PR2 | c.609G>C (p.Leu203Phe) c.-401-5428G>C (n.-401-5428G>C) c.-284+6907G>C (n.-284+6907G>C) | |
| 19 | g.10224297C>T | CA505467961 | DNMT1,S1PR2 | c.609G>A (p.Leu203=) c.-401-5428G>A (n.-401-5428G>A) c.-284+6907G>A (n.-284+6907G>A) | |
| 19 | g.10224298A= | CA2322323322 | DNMT1,S1PR2 | c.608T= (p.Leu203=) c.-401-5429T= (n.-401-5429T=) c.-284+6906T= (n.-284+6906T=) | |
| 19 | g.10224298A>C | CA403947137 | DNMT1,S1PR2 | c.608T>G (p.Leu203Trp) c.-401-5429T>G (n.-401-5429T>G) c.-284+6906T>G (n.-284+6906T>G) | |
| 19 | g.10224298A>G | CA403947134 | DNMT1,S1PR2 | c.608T>C (p.Leu203Ser) c.-401-5429T>C (n.-401-5429T>C) c.-284+6906T>C (n.-284+6906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224298A>T | CA403947131 | DNMT1,S1PR2 | c.608T>A (p.Leu203Ter) c.-401-5429T>A (n.-401-5429T>A) c.-284+6906T>A (n.-284+6906T>A) | |
| 19 | g.10224299A>C | CA403947141 | DNMT1,S1PR2 | c.607T>G (p.Leu203Val) c.-401-5430T>G (n.-401-5430T>G) c.-284+6905T>G (n.-284+6905T>G) | |
| 19 | g.10224299A>G | CA505467965 | DNMT1,S1PR2 | c.607T>C (p.Leu203=) c.-401-5430T>C (n.-401-5430T>C) c.-284+6905T>C (n.-284+6905T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224299A>T | CA403947139 | DNMT1,S1PR2 | c.607T>A (p.Leu203Met) c.-401-5430T>A (n.-401-5430T>A) c.-284+6905T>A (n.-284+6905T>A) | |
| 19 | g.10224300C>A | CA505467966 | DNMT1,S1PR2 | c.606G>T (p.Leu202=) c.-401-5431G>T (n.-401-5431G>T) c.-284+6904G>T (n.-284+6904G>T) | |
| 19 | g.10224300C>G | CA505467967 | DNMT1,S1PR2 | c.606G>C (p.Leu202=) c.-401-5431G>C (n.-401-5431G>C) c.-284+6904G>C (n.-284+6904G>C) | |
| 19 | g.10224300C>T | CA505467968 | DNMT1,S1PR2 | c.606G>A (p.Leu202=) c.-401-5431G>A (n.-401-5431G>A) c.-284+6904G>A (n.-284+6904G>A) | |
| 19 | g.10224301A>C | CA403947144 | DNMT1,S1PR2 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.-401-5432T>G (n.-401-5432T>G) c.-284+6903T>G (n.-284+6903T>G) | |
| 19 | g.10224301A>G | CA403947147 | DNMT1,S1PR2 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.-401-5432T>C (n.-401-5432T>C) c.-284+6903T>C (n.-284+6903T>C) | |
| 19 | g.10224301A>T | CA403947150 | DNMT1,S1PR2 | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.-401-5432T>A (n.-401-5432T>A) c.-284+6903T>A (n.-284+6903T>A) | |
| 19 | g.10224302G>A | CA505467973 | DNMT1,S1PR2 | c.604C>T (p.Leu202=) c.-401-5433C>T (n.-401-5433C>T) c.-284+6902C>T (n.-284+6902C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224302G>C | CA403947153 | DNMT1,S1PR2 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.-401-5433C>G (n.-401-5433C>G) c.-284+6902C>G (n.-284+6902C>G) | |
| 19 | g.10224302G>T | CA403947155 | DNMT1,S1PR2 | c.604C>A (p.Leu202Met) c.-401-5433C>A (n.-401-5433C>A) c.-284+6902C>A (n.-284+6902C>A) | |
| 19 | g.10224303G>A | CA505467975 | DNMT1,S1PR2 | c.603C>T (p.Ile201=) c.-401-5434C>T (n.-401-5434C>T) c.-284+6901C>T (n.-284+6901C>T) | |
| 19 | g.10224303G>C | CA403947158 | DNMT1,S1PR2 | c.603C>G (p.Ile201Met) c.-401-5434C>G (n.-401-5434C>G) c.-284+6901C>G (n.-284+6901C>G) | |
| 19 | g.10224303G>T | CA505467974 | DNMT1,S1PR2 | c.603C>A (p.Ile201=) c.-401-5434C>A (n.-401-5434C>A) c.-284+6901C>A (n.-284+6901C>A) | |
| 19 | g.10224304A= | CA2322323323 | DNMT1,S1PR2 | c.602T= (p.Ile201=) c.-401-5435T= (n.-401-5435T=) c.-284+6900T= (n.-284+6900T=) | |
| 19 | g.10224304A>C | CA403947161 | DNMT1,S1PR2 | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.-401-5435T>G (n.-401-5435T>G) c.-284+6900T>G (n.-284+6900T>G) | |
| 19 | g.10224304A>G | CA9189064 | DNMT1,S1PR2 | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.-401-5435T>C (n.-401-5435T>C) c.-284+6900T>C (n.-284+6900T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224304A>T | CA403947163 | DNMT1,S1PR2 | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.-401-5435T>A (n.-401-5435T>A) c.-284+6900T>A (n.-284+6900T>A) | |
| 19 | g.10224305T>A | CA403947169 | DNMT1,S1PR2 | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.-401-5436A>T (n.-401-5436A>T) c.-284+6899A>T (n.-284+6899A>T) | |
| 19 | g.10224305T>C | CA403947171 | DNMT1,S1PR2 | c.601A>G (p.Ile201Val) c.-401-5436A>G (n.-401-5436A>G) c.-284+6899A>G (n.-284+6899A>G) | |
| 19 | g.10224305T>G | CA403947173 | DNMT1,S1PR2 | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.-401-5436A>C (n.-401-5436A>C) c.-284+6899A>C (n.-284+6899A>C) | |
| 19 | g.10224305_10224312dup | CA2588335912 | DNMT1,S1PR2 | c.594_601dup (p.Ile201ThrfsTer32) c.-401-5443_-401-5436dup (n.-401-5443_-401-5436dup) c.-284+6892_-284+6899dup (n.-284+6892_-284+6899dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224306G>A | CA505467980 | DNMT1,S1PR2 | c.600C>T (p.Ile200=) c.-401-5437C>T (n.-401-5437C>T) c.-284+6898C>T (n.-284+6898C>T) | |
| 19 | g.10224306G>C | CA403947174 | DNMT1,S1PR2 | c.600C>G (p.Ile200Met) c.-401-5437C>G (n.-401-5437C>G) c.-284+6898C>G (n.-284+6898C>G) | |
| 19 | g.10224306G>T | CA505467983 | DNMT1,S1PR2 | c.600C>A (p.Ile200=) c.-401-5437C>A (n.-401-5437C>A) c.-284+6898C>A (n.-284+6898C>A) | |
| 19 | g.10224307A>C | CA403947175 | DNMT1,S1PR2 | c.599T>G (p.Ile200Ser) c.-401-5438T>G (n.-401-5438T>G) c.-284+6897T>G (n.-284+6897T>G) |