WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10224288C>A | CA505467934 | DNMT1,S1PR2 | c.618G>T (p.Val206=) c.-401-5419G>T (n.-401-5419G>T) c.-284+6916G>T (n.-284+6916G>T) | |
| 19 | g.10224288C>G | CA505467936 | DNMT1,S1PR2 | c.618G>C (p.Val206=) c.-401-5419G>C (n.-401-5419G>C) c.-284+6916G>C (n.-284+6916G>C) | |
| 19 | g.10224288C>T | CA505467937 | DNMT1,S1PR2 | c.618G>A (p.Val206=) c.-401-5419G>A (n.-401-5419G>A) c.-284+6916G>A (n.-284+6916G>A) | |
| 19 | g.10224289A>C | CA403947078 | DNMT1,S1PR2 | c.617T>G (p.Val206Gly) c.-401-5420T>G (n.-401-5420T>G) c.-284+6915T>G (n.-284+6915T>G) | |
| 19 | g.10224289A>G | CA403947073 | DNMT1,S1PR2 | c.617T>C (p.Val206Ala) c.-401-5420T>C (n.-401-5420T>C) c.-284+6915T>C (n.-284+6915T>C) | |
| 19 | g.10224289A>T | CA403947075 | DNMT1,S1PR2 | c.617T>A (p.Val206Glu) c.-401-5420T>A (n.-401-5420T>A) c.-284+6915T>A (n.-284+6915T>A) | |
| 19 | g.10224290C>A | CA403947081 | DNMT1,S1PR2 | c.616G>T (p.Val206Leu) c.-401-5421G>T (n.-401-5421G>T) c.-284+6914G>T (n.-284+6914G>T) | |
| 19 | g.10224290C= | CA2322323319 | DNMT1,S1PR2 | c.616G= (p.Val206=) c.-401-5421G= (n.-401-5421G=) c.-284+6914G= (n.-284+6914G=) | |
| 19 | g.10224290C>G | CA305184031 | DNMT1,S1PR2 | c.616G>C (p.Val206Leu) c.-401-5421G>C (n.-401-5421G>C) c.-284+6914G>C (n.-284+6914G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224290C>T | CA403947085 | DNMT1,S1PR2 | c.616G>A (p.Val206Met) c.-401-5421G>A (n.-401-5421G>A) c.-284+6914G>A (n.-284+6914G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224291G>A | CA9189063 | DNMT1,S1PR2 | c.615C>T (p.Ile205=) c.-401-5422C>T (n.-401-5422C>T) c.-284+6913C>T (n.-284+6913C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10224291G>C | CA403947089 | DNMT1,S1PR2 | c.615C>G (p.Ile205Met) c.-401-5422C>G (n.-401-5422C>G) c.-284+6913C>G (n.-284+6913C>G) | |
| 19 | g.10224291G= | CA2322323320 | DNMT1,S1PR2 | c.615C= (p.Ile205=) c.-401-5422C= (n.-401-5422C=) c.-284+6913C= (n.-284+6913C=) | |
| 19 | g.10224291G>T | CA505467942 | DNMT1,S1PR2 | c.615C>A (p.Ile205=) c.-401-5422C>A (n.-401-5422C>A) c.-284+6913C>A (n.-284+6913C>A) | |
| 19 | g.10224292A>C | CA403947093 | DNMT1,S1PR2 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.-401-5423T>G (n.-401-5423T>G) c.-284+6912T>G (n.-284+6912T>G) | |
| 19 | g.10224292A>G | CA403947097 | DNMT1,S1PR2 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.-401-5423T>C (n.-401-5423T>C) c.-284+6912T>C (n.-284+6912T>C) | |
| 19 | g.10224292A>T | CA403947095 | DNMT1,S1PR2 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.-401-5423T>A (n.-401-5423T>A) c.-284+6912T>A (n.-284+6912T>A) | |
| 19 | g.10224293T>A | CA403947101 | DNMT1,S1PR2 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.-401-5424A>T (n.-401-5424A>T) c.-284+6911A>T (n.-284+6911A>T) | |
| 19 | g.10224293T>C | CA403947103 | DNMT1,S1PR2 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.-401-5424A>G (n.-401-5424A>G) c.-284+6911A>G (n.-284+6911A>G) | |
| 19 | g.10224293T>G | CA403947105 | DNMT1,S1PR2 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.-401-5424A>C (n.-401-5424A>C) c.-284+6911A>C (n.-284+6911A>C) | |
| 19 | g.10224294G>A | CA505467950 | DNMT1,S1PR2 | c.612C>T (p.Ala204=) c.-401-5425C>T (n.-401-5425C>T) c.-284+6910C>T (n.-284+6910C>T) | dbSNP |
| 19 | g.10224294G>C | CA505467951 | DNMT1,S1PR2 | c.612C>G (p.Ala204=) c.-401-5425C>G (n.-401-5425C>G) c.-284+6910C>G (n.-284+6910C>G) | |
| 19 | g.10224294G= | CA2322323321 | DNMT1,S1PR2 | c.612C= (p.Ala204=) c.-401-5425C= (n.-401-5425C=) c.-284+6910C= (n.-284+6910C=) | |
| 19 | g.10224294G>T | CA505467952 | DNMT1,S1PR2 | c.612C>A (p.Ala204=) c.-401-5425C>A (n.-401-5425C>A) c.-284+6910C>A (n.-284+6910C>A) | |
| 19 | g.10224295G>A | CA403947108 | DNMT1,S1PR2 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.-401-5426C>T (n.-401-5426C>T) c.-284+6909C>T (n.-284+6909C>T) | |
| 19 | g.10224295G>C | CA403947110 | DNMT1,S1PR2 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.-401-5426C>G (n.-401-5426C>G) c.-284+6909C>G (n.-284+6909C>G) | |
| 19 | g.10224295G>T | CA403947113 | DNMT1,S1PR2 | c.611C>A (p.Ala204Asp) c.-401-5426C>A (n.-401-5426C>A) c.-284+6909C>A (n.-284+6909C>A) | |
| 19 | g.10224296C>A | CA403947116 | DNMT1,S1PR2 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.-401-5427G>T (n.-401-5427G>T) c.-284+6908G>T (n.-284+6908G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224296C>G | CA403947119 | DNMT1,S1PR2 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.-401-5427G>C (n.-401-5427G>C) c.-284+6908G>C (n.-284+6908G>C) | |
| 19 | g.10224296C>T | CA403947122 | DNMT1,S1PR2 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.-401-5427G>A (n.-401-5427G>A) c.-284+6908G>A (n.-284+6908G>A) | |
| 19 | g.10224297C>A | CA403947125 | DNMT1,S1PR2 | c.609G>T (p.Leu203Phe) c.-401-5428G>T (n.-401-5428G>T) c.-284+6907G>T (n.-284+6907G>T) | |
| 19 | g.10224297C>G | CA403947128 | DNMT1,S1PR2 | c.609G>C (p.Leu203Phe) c.-401-5428G>C (n.-401-5428G>C) c.-284+6907G>C (n.-284+6907G>C) | |
| 19 | g.10224297C>T | CA505467961 | DNMT1,S1PR2 | c.609G>A (p.Leu203=) c.-401-5428G>A (n.-401-5428G>A) c.-284+6907G>A (n.-284+6907G>A) | |
| 19 | g.10224298A= | CA2322323322 | DNMT1,S1PR2 | c.608T= (p.Leu203=) c.-401-5429T= (n.-401-5429T=) c.-284+6906T= (n.-284+6906T=) | |
| 19 | g.10224298A>C | CA403947137 | DNMT1,S1PR2 | c.608T>G (p.Leu203Trp) c.-401-5429T>G (n.-401-5429T>G) c.-284+6906T>G (n.-284+6906T>G) | |
| 19 | g.10224298A>G | CA403947134 | DNMT1,S1PR2 | c.608T>C (p.Leu203Ser) c.-401-5429T>C (n.-401-5429T>C) c.-284+6906T>C (n.-284+6906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10224298A>T | CA403947131 | DNMT1,S1PR2 | c.608T>A (p.Leu203Ter) c.-401-5429T>A (n.-401-5429T>A) c.-284+6906T>A (n.-284+6906T>A) | |
| 19 | g.10224299A>C | CA403947141 | DNMT1,S1PR2 | c.607T>G (p.Leu203Val) c.-401-5430T>G (n.-401-5430T>G) c.-284+6905T>G (n.-284+6905T>G) | |
| 19 | g.10224299A>G | CA505467965 | DNMT1,S1PR2 | c.607T>C (p.Leu203=) c.-401-5430T>C (n.-401-5430T>C) c.-284+6905T>C (n.-284+6905T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224299A>T | CA403947139 | DNMT1,S1PR2 | c.607T>A (p.Leu203Met) c.-401-5430T>A (n.-401-5430T>A) c.-284+6905T>A (n.-284+6905T>A) | |
| 19 | g.10224300C>A | CA505467966 | DNMT1,S1PR2 | c.606G>T (p.Leu202=) c.-401-5431G>T (n.-401-5431G>T) c.-284+6904G>T (n.-284+6904G>T) | |
| 19 | g.10224300C>G | CA505467967 | DNMT1,S1PR2 | c.606G>C (p.Leu202=) c.-401-5431G>C (n.-401-5431G>C) c.-284+6904G>C (n.-284+6904G>C) | |
| 19 | g.10224300C>T | CA505467968 | DNMT1,S1PR2 | c.606G>A (p.Leu202=) c.-401-5431G>A (n.-401-5431G>A) c.-284+6904G>A (n.-284+6904G>A) | |
| 19 | g.10224301A>C | CA403947144 | DNMT1,S1PR2 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.-401-5432T>G (n.-401-5432T>G) c.-284+6903T>G (n.-284+6903T>G) | |
| 19 | g.10224301A>G | CA403947147 | DNMT1,S1PR2 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.-401-5432T>C (n.-401-5432T>C) c.-284+6903T>C (n.-284+6903T>C) | |
| 19 | g.10224301A>T | CA403947150 | DNMT1,S1PR2 | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.-401-5432T>A (n.-401-5432T>A) c.-284+6903T>A (n.-284+6903T>A) | |
| 19 | g.10224302G>A | CA505467973 | DNMT1,S1PR2 | c.604C>T (p.Leu202=) c.-401-5433C>T (n.-401-5433C>T) c.-284+6902C>T (n.-284+6902C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10224302G>C | CA403947153 | DNMT1,S1PR2 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.-401-5433C>G (n.-401-5433C>G) c.-284+6902C>G (n.-284+6902C>G) | |
| 19 | g.10224302G>T | CA403947155 | DNMT1,S1PR2 | c.604C>A (p.Leu202Met) c.-401-5433C>A (n.-401-5433C>A) c.-284+6902C>A (n.-284+6902C>A) | |
| 19 | g.10224303G>A | CA505467975 | DNMT1,S1PR2 | c.603C>T (p.Ile201=) c.-401-5434C>T (n.-401-5434C>T) c.-284+6901C>T (n.-284+6901C>T) |