Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10194839_10194859dupCA2588334634DNMT1c.44_64dup (p.Pro21_Asp22insValProAlaIleSerLeuPro)
n.100_120dup
c.-561+87_-561+107dup (n.-561+87_-561+107dup)
c.-284+6018_-284+6038dup (n.-284+6018_-284+6038dup)
c.209_229dup (p.Pro76_Asp77insValProAlaIleSerLeuPro)
c.-283-12779_-283-12759dup (n.-283-12779_-283-12759dup)
c.-280_-260dup (n.-280_-260dup)
 gnomAD v4
19g.10194844G>ACA9188875DNMT1c.56C>T (p.Ser19Leu)
n.112C>T
c.-561+99C>T (n.-561+99C>T)
c.-284+6030C>T (n.-284+6030C>T)
c.221C>T (p.Ser74Leu)
c.-283-12767C>T (n.-283-12767C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10194844G>CCA403950186DNMT1c.56C>G (p.Ser19Trp)
n.112C>G
c.-561+99C>G (n.-561+99C>G)
c.-284+6030C>G (n.-284+6030C>G)
c.221C>G (p.Ser74Trp)
c.-283-12767C>G (n.-283-12767C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
19g.10194844G=CA2322309242DNMT1c.56C= (p.Ser19=)
n.112C=
c.-561+99C= (n.-561+99C=)
c.-284+6030C= (n.-284+6030C=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.-283-12767C= (n.-283-12767C=)
c.-268C= (n.-268C=)
19g.10194844G>TCA403950187DNMT1c.56C>A (p.Ser19Ter)
n.112C>A
c.-561+99C>A (n.-561+99C>A)
c.-284+6030C>A (n.-284+6030C>A)
c.221C>A (p.Ser74Ter)
c.-283-12767C>A (n.-283-12767C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
 gnomAD v4
19g.10194845A>CCA403950188DNMT1c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.111T>G
c.-561+98T>G (n.-561+98T>G)
c.-284+6029T>G (n.-284+6029T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.-283-12768T>G (n.-283-12768T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
19g.10194845A>GCA403950189DNMT1c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.111T>C
c.-561+98T>C (n.-561+98T>C)
c.-284+6029T>C (n.-284+6029T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.-283-12768T>C (n.-283-12768T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.10194845A>TCA403950190DNMT1c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.111T>A
c.-561+98T>A (n.-561+98T>A)
c.-284+6029T>A (n.-284+6029T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.-283-12768T>A (n.-283-12768T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
19g.10194846G>ACA505467675DNMT1c.54C>T (p.Ile18=)
n.110C>T
c.-561+97C>T (n.-561+97C>T)
c.-284+6028C>T (n.-284+6028C>T)
c.219C>T (p.Ile73=)
c.-283-12769C>T (n.-283-12769C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
19g.10194846G>CCA403950191DNMT1c.54C>G (p.Ile18Met)
n.110C>G
c.-561+97C>G (n.-561+97C>G)
c.-284+6028C>G (n.-284+6028C>G)
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.-283-12769C>G (n.-283-12769C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
 gnomAD v4
19g.10194846G>TCA505467676DNMT1c.54C>A (p.Ile18=)
n.110C>A
c.-561+97C>A (n.-561+97C>A)
c.-284+6028C>A (n.-284+6028C>A)
c.219C>A (p.Ile73=)
c.-283-12769C>A (n.-283-12769C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
19g.10194847A>CCA403950192DNMT1c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.109T>G
c.-561+96T>G (n.-561+96T>G)
c.-284+6027T>G (n.-284+6027T>G)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.-283-12770T>G (n.-283-12770T>G)
c.-271T>G (n.-271T>G)
19g.10194847A>GCA403950193DNMT1c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.109T>C
c.-561+96T>C (n.-561+96T>C)
c.-284+6027T>C (n.-284+6027T>C)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.-283-12770T>C (n.-283-12770T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
19g.10194847A>TCA403950194DNMT1c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.109T>A
c.-561+96T>A (n.-561+96T>A)
c.-284+6027T>A (n.-284+6027T>A)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.-283-12770T>A (n.-283-12770T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
19g.10194848T>ACA403950195DNMT1c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.108A>T
c.-561+95A>T (n.-561+95A>T)
c.-284+6026A>T (n.-284+6026A>T)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.-283-12771A>T (n.-283-12771A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10194848T>CCA403950196DNMT1c.52A>G (p.Ile18Val)
n.108A>G
c.-561+95A>G (n.-561+95A>G)
c.-284+6026A>G (n.-284+6026A>G)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.-283-12771A>G (n.-283-12771A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
19g.10194848T>GCA403950197DNMT1c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.108A>C
c.-561+95A>C (n.-561+95A>C)
c.-284+6026A>C (n.-284+6026A>C)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.-283-12771A>C (n.-283-12771A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
19g.10194848T=CA2322309243DNMT1c.52A= (p.Ile18=)
n.108A=
c.-561+95A= (n.-561+95A=)
c.-284+6026A= (n.-284+6026A=)
c.217A= (p.Ile73=)
c.-283-12771A= (n.-283-12771A=)
c.-272A= (n.-272A=)
19g.10194849G>ACA505467677DNMT1c.51C>T (p.Ala17=)
n.107C>T
c.-561+94C>T (n.-561+94C>T)
c.-284+6025C>T (n.-284+6025C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.-283-12772C>T (n.-283-12772C>T)
c.-273C>T (n.-273C>T)
 gnomAD v4
19g.10194849G>CCA505467678DNMT1c.51C>G (p.Ala17=)
n.107C>G
c.-561+94C>G (n.-561+94C>G)
c.-284+6025C>G (n.-284+6025C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.-283-12772C>G (n.-283-12772C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
19g.10194849G>TCA505467679DNMT1c.51C>A (p.Ala17=)
n.107C>A
c.-561+94C>A (n.-561+94C>A)
c.-284+6025C>A (n.-284+6025C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.-283-12772C>A (n.-283-12772C>A)
c.-273C>A (n.-273C>A)
19g.10194850G>ACA9188876DNMT1c.50C>T (p.Ala17Val)
n.106C>T
c.-561+93C>T (n.-561+93C>T)
c.-284+6024C>T (n.-284+6024C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.-283-12773C>T (n.-283-12773C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10194850G>CCA403950198DNMT1c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.106C>G
c.-561+93C>G (n.-561+93C>G)
c.-284+6024C>G (n.-284+6024C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.-283-12773C>G (n.-283-12773C>G)
c.-274C>G (n.-274C>G)
 gnomAD v4
19g.10194850G=CA2322309244DNMT1c.50C= (p.Ala17=)
n.106C=
c.-561+93C= (n.-561+93C=)
c.-284+6024C= (n.-284+6024C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.-283-12773C= (n.-283-12773C=)
c.-274C= (n.-274C=)
19g.10194850G>TCA403950199DNMT1c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.106C>A
c.-561+93C>A (n.-561+93C>A)
c.-284+6024C>A (n.-284+6024C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.-283-12773C>A (n.-283-12773C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
19g.10194851C>ACA403950200DNMT1c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.105G>T
c.-561+92G>T (n.-561+92G>T)
c.-284+6023G>T (n.-284+6023G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.-283-12774G>T (n.-283-12774G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
19g.10194851C>GCA403950201DNMT1c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.105G>C
c.-561+92G>C (n.-561+92G>C)
c.-284+6023G>C (n.-284+6023G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.-283-12774G>C (n.-283-12774G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
19g.10194851C>TCA403950202DNMT1c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.105G>A
c.-561+92G>A (n.-561+92G>A)
c.-284+6023G>A (n.-284+6023G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.-283-12774G>A (n.-283-12774G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
19g.10194852C>ACA505467680DNMT1c.48G>T (p.Pro16=)
n.104G>T
c.-561+91G>T (n.-561+91G>T)
c.-284+6022G>T (n.-284+6022G>T)
c.213G>T (p.Pro71=)
c.-283-12775G>T (n.-283-12775G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
19g.10194852C=CA2322309245DNMT1c.48G= (p.Pro16=)
n.104G=
c.-561+91G= (n.-561+91G=)
c.-284+6022G= (n.-284+6022G=)
c.213G= (p.Pro71=)
c.-283-12775G= (n.-283-12775G=)
c.-276G= (n.-276G=)
19g.10194852C>GCA505467681DNMT1c.48G>C (p.Pro16=)
n.104G>C
c.-561+91G>C (n.-561+91G>C)
c.-284+6022G>C (n.-284+6022G>C)
c.213G>C (p.Pro71=)
c.-283-12775G>C (n.-283-12775G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
19g.10194852C>TCA9188877DNMT1c.48G>A (p.Pro16=)
n.104G>A
c.-561+91G>A (n.-561+91G>A)
c.-284+6022G>A (n.-284+6022G>A)
c.213G>A (p.Pro71=)
c.-283-12775G>A (n.-283-12775G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10194853G>ACA403950203DNMT1c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.103C>T
c.-561+90C>T (n.-561+90C>T)
c.-284+6021C>T (n.-284+6021C>T)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-283-12776C>T (n.-283-12776C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.10194853G>CCA403950205DNMT1c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.103C>G
c.-561+90C>G (n.-561+90C>G)
c.-284+6021C>G (n.-284+6021C>G)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-283-12776C>G (n.-283-12776C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
19g.10194853G=CA2322309246DNMT1c.47C= (p.Pro16=)
n.103C=
c.-561+90C= (n.-561+90C=)
c.-284+6021C= (n.-284+6021C=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.-283-12776C= (n.-283-12776C=)
c.-277C= (n.-277C=)
19g.10194853G>TCA403950204DNMT1c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.103C>A
c.-561+90C>A (n.-561+90C>A)
c.-284+6021C>A (n.-284+6021C>A)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.-283-12776C>A (n.-283-12776C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10194854G>ACA403950206DNMT1c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.102C>T
c.-561+89C>T (n.-561+89C>T)
c.-284+6020C>T (n.-284+6020C>T)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-283-12777C>T (n.-283-12777C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
 dbSNP
19g.10194854G>CCA403950207DNMT1c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.102C>G
c.-561+89C>G (n.-561+89C>G)
c.-284+6020C>G (n.-284+6020C>G)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-283-12777C>G (n.-283-12777C>G)
c.-278C>G (n.-278C>G)
19g.10194854G=CA2322309247DNMT1c.46C= (p.Pro16=)
n.102C=
c.-561+89C= (n.-561+89C=)
c.-284+6020C= (n.-284+6020C=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.-283-12777C= (n.-283-12777C=)
c.-278C= (n.-278C=)
19g.10194854G>TCA403950208DNMT1c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.102C>A
c.-561+89C>A (n.-561+89C>A)
c.-284+6020C>A (n.-284+6020C>A)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-283-12777C>A (n.-283-12777C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
19g.10194855G>ACA505467683DNMT1c.45C>T (p.Val15=)
n.101C>T
c.-561+88C>T (n.-561+88C>T)
c.-284+6019C>T (n.-284+6019C>T)
c.210C>T (p.Val70=)
c.-283-12778C>T (n.-283-12778C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.10194855G>CCA505467682DNMT1c.45C>G (p.Val15=)
n.101C>G
c.-561+88C>G (n.-561+88C>G)
c.-284+6019C>G (n.-284+6019C>G)
c.210C>G (p.Val70=)
c.-283-12778C>G (n.-283-12778C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
19g.10194855G=CA2322309248DNMT1c.45C= (p.Val15=)
n.101C=
c.-561+88C= (n.-561+88C=)
c.-284+6019C= (n.-284+6019C=)
c.210C= (p.Val70=)
c.-283-12778C= (n.-283-12778C=)
c.-279C= (n.-279C=)
19g.10194855G>TCA9188878DNMT1c.45C>A (p.Val15=)
n.101C>A
c.-561+88C>A (n.-561+88C>A)
c.-284+6019C>A (n.-284+6019C>A)
c.210C>A (p.Val70=)
c.-283-12778C>A (n.-283-12778C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.10194856A=CA2322309249DNMT1c.44T= (p.Val15=)
n.100T=
c.-561+87T= (n.-561+87T=)
c.-284+6018T= (n.-284+6018T=)
c.209T= (p.Val70=)
c.-283-12779T= (n.-283-12779T=)
c.-280T= (n.-280T=)
19g.10194856A>CCA403950209DNMT1c.44T>G (p.Val15Gly)
n.100T>G
c.-561+87T>G (n.-561+87T>G)
c.-284+6018T>G (n.-284+6018T>G)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.-283-12779T>G (n.-283-12779T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
19g.10194856A>GCA403950210DNMT1c.44T>C (p.Val15Ala)
n.100T>C
c.-561+87T>C (n.-561+87T>C)
c.-284+6018T>C (n.-284+6018T>C)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.-283-12779T>C (n.-283-12779T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10194856A>TCA403950211DNMT1c.44T>A (p.Val15Asp)
n.100T>A
c.-561+87T>A (n.-561+87T>A)
c.-284+6018T>A (n.-284+6018T>A)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.-283-12779T>A (n.-283-12779T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
 gnomAD v4
19g.10194857C>ACA403950212DNMT1c.43G>T (p.Val15Phe)
n.99G>T
c.-561+86G>T (n.-561+86G>T)
c.-284+6017G>T (n.-284+6017G>T)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.-283-12780G>T (n.-283-12780G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10194857C=CA2322309250DNMT1c.43G= (p.Val15=)
n.99G=
c.-561+86G= (n.-561+86G=)
c.-284+6017G= (n.-284+6017G=)
c.208G= (p.Val70=)
c.-283-12780G= (n.-283-12780G=)
c.-281G= (n.-281G=)

Number of alleles fetched