Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10194740_10194746dup | CA631456484 | DNMT1 | c.80+82_80+88dup (n.80+82_80+88dup) n.136+82_136+88dup c.-561+205_-561+211dup (n.-561+205_-561+211dup) c.-284+6136_-284+6142dup (n.-284+6136_-284+6142dup) c.245+82_245+88dup (n.245+82_245+88dup) c.-283-12661_-283-12655dup (n.-283-12661_-283-12655dup) c.-244+82_-244+88dup (n.-244+82_-244+88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194740_10194746del | CA2322309161 | DNMT1 | c.80+82_80+88del (n.80+82_80+88del) n.136+82_136+88del c.-561+205_-561+211del (n.-561+205_-561+211del) c.-284+6136_-284+6142del (n.-284+6136_-284+6142del) c.245+82_245+88del (n.245+82_245+88del) c.-283-12661_-283-12655del (n.-283-12661_-283-12655del) c.-244+82_-244+88del (n.-244+82_-244+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194736_10194758dup | CA2322309163 | DNMT1 | c.80+64_80+86dup (n.80+64_80+86dup) n.136+64_136+86dup c.-561+187_-561+209dup (n.-561+187_-561+209dup) c.-284+6118_-284+6140dup (n.-284+6118_-284+6140dup) c.245+64_245+86dup (n.245+64_245+86dup) c.-283-12679_-283-12657dup (n.-283-12679_-283-12657dup) c.-244+64_-244+86dup (n.-244+64_-244+86dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194740_10194762dup | CA783154802 | DNMT1 | c.80+61_80+83dup (n.80+61_80+83dup) n.136+61_136+83dup c.-561+184_-561+206dup (n.-561+184_-561+206dup) c.-284+6115_-284+6137dup (n.-284+6115_-284+6137dup) c.245+61_245+83dup (n.245+61_245+83dup) c.-283-12682_-283-12660dup (n.-283-12682_-283-12660dup) c.-244+61_-244+83dup (n.-244+61_-244+83dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194744A= | CA2322309176 | DNMT1 | c.80+76T= (n.80+76T=) n.136+76T= c.-561+199T= (n.-561+199T=) c.-284+6130T= (n.-284+6130T=) c.245+76T= (n.245+76T=) c.-283-12667T= (n.-283-12667T=) c.-244+76T= (n.-244+76T=) | |
19 | g.10194744A>C | CA2322309177 | DNMT1 | c.80+76T>G (n.80+76T>G) n.136+76T>G c.-561+199T>G (n.-561+199T>G) c.-284+6130T>G (n.-284+6130T>G) c.245+76T>G (n.245+76T>G) c.-283-12667T>G (n.-283-12667T>G) c.-244+76T>G (n.-244+76T>G) | dbSNP |
19 | g.10194744_10194745delinsAC | CA2322309175 | DNMT1 | c.80+75_80+76delinsGT (n.80+75_80+76delinsGT) n.136+75_136+76delinsGT c.-561+198_-561+199delinsGT (n.-561+198_-561+199delinsGT) c.-284+6129_-284+6130delinsGT (n.-284+6129_-284+6130delinsGT) c.245+75_245+76delinsGT (n.245+75_245+76delinsGT) c.-283-12668_-283-12667delinsGT (n.-283-12668_-283-12667delinsGT) c.-244+75_-244+76delinsGT (n.-244+75_-244+76delinsGT) | |
19 | g.10194745C>A | CA2322309179 | DNMT1 | c.80+75G>T (n.80+75G>T) n.136+75G>T c.-561+198G>T (n.-561+198G>T) c.-284+6129G>T (n.-284+6129G>T) c.245+75G>T (n.245+75G>T) c.-283-12668G>T (n.-283-12668G>T) c.-244+75G>T (n.-244+75G>T) | dbSNP |
19 | g.10194745C= | CA2322309178 | DNMT1 | c.80+75G= (n.80+75G=) n.136+75G= c.-561+198G= (n.-561+198G=) c.-284+6129G= (n.-284+6129G=) c.245+75G= (n.245+75G=) c.-283-12668G= (n.-283-12668G=) c.-244+75G= (n.-244+75G=) | |
19 | g.10194745C>G | CA2588334570 | DNMT1 | c.80+75G>C (n.80+75G>C) n.136+75G>C c.-561+198G>C (n.-561+198G>C) c.-284+6129G>C (n.-284+6129G>C) c.245+75G>C (n.245+75G>C) c.-283-12668G>C (n.-283-12668G>C) c.-244+75G>C (n.-244+75G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10194748dup | CA783154805 | DNMT1 | c.80+75dup (n.80+75dup) n.136+75dup c.-561+198dup (n.-561+198dup) c.-284+6129dup (n.-284+6129dup) c.245+75dup (n.245+75dup) c.-283-12668dup (n.-283-12668dup) c.-244+75dup (n.-244+75dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194748del | CA993439106 | DNMT1 | c.80+75del (n.80+75del) n.136+75del c.-561+198del (n.-561+198del) c.-284+6129del (n.-284+6129del) c.245+75del (n.245+75del) c.-283-12668del (n.-283-12668del) c.-244+75del (n.-244+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194749_10194766del | CA2588334571 | DNMT1 | c.80+58_80+75del (n.80+58_80+75del) n.136+58_136+75del c.-561+181_-561+198del (n.-561+181_-561+198del) c.-284+6112_-284+6129del (n.-284+6112_-284+6129del) c.245+58_245+75del (n.245+58_245+75del) c.-283-12685_-283-12668del (n.-283-12685_-283-12668del) c.-244+58_-244+75del (n.-244+58_-244+75del) | gnomAD v4 |
19 | g.10194746C= | CA2322309180 | DNMT1 | c.80+74G= (n.80+74G=) n.136+74G= c.-561+197G= (n.-561+197G=) c.-284+6128G= (n.-284+6128G=) c.245+74G= (n.245+74G=) c.-283-12669G= (n.-283-12669G=) c.-244+74G= (n.-244+74G=) | |
19 | g.10194746C>T | CA783154806 | DNMT1 | c.80+74G>A (n.80+74G>A) n.136+74G>A c.-561+197G>A (n.-561+197G>A) c.-284+6128G>A (n.-284+6128G>A) c.245+74G>A (n.245+74G>A) c.-283-12669G>A (n.-283-12669G>A) c.-244+74G>A (n.-244+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194747C>A | CA2588334572 | DNMT1 | c.80+73G>T (n.80+73G>T) n.136+73G>T c.-561+196G>T (n.-561+196G>T) c.-284+6127G>T (n.-284+6127G>T) c.245+73G>T (n.245+73G>T) c.-283-12670G>T (n.-283-12670G>T) c.-244+73G>T (n.-244+73G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10194748C>A | CA2588334573 | DNMT1 | c.80+72G>T (n.80+72G>T) n.136+72G>T c.-561+195G>T (n.-561+195G>T) c.-284+6126G>T (n.-284+6126G>T) c.245+72G>T (n.245+72G>T) c.-283-12671G>T (n.-283-12671G>T) c.-244+72G>T (n.-244+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10194748C= | CA2322309181 | DNMT1 | c.80+72G= (n.80+72G=) n.136+72G= c.-561+195G= (n.-561+195G=) c.-284+6126G= (n.-284+6126G=) c.245+72G= (n.245+72G=) c.-283-12671G= (n.-283-12671G=) c.-244+72G= (n.-244+72G=) | |
19 | g.10194748C>T | CA305193600 | DNMT1 | c.80+72G>A (n.80+72G>A) n.136+72G>A c.-561+195G>A (n.-561+195G>A) c.-284+6126G>A (n.-284+6126G>A) c.245+72G>A (n.245+72G>A) c.-283-12671G>A (n.-283-12671G>A) c.-244+72G>A (n.-244+72G>A) | dbSNP |
19 | g.10194749del | CA2588334574 | DNMT1 | c.80+71del (n.80+71del) n.136+71del c.-561+194del (n.-561+194del) c.-284+6125del (n.-284+6125del) c.245+71del (n.245+71del) c.-283-12672del (n.-283-12672del) c.-244+71del (n.-244+71del) | gnomAD v4 |
19 | g.10194749G>A | CA783154810 | DNMT1 | c.80+71C>T (n.80+71C>T) n.136+71C>T c.-561+194C>T (n.-561+194C>T) c.-284+6125C>T (n.-284+6125C>T) c.245+71C>T (n.245+71C>T) c.-283-12672C>T (n.-283-12672C>T) c.-244+71C>T (n.-244+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194749G>C | CA2322309183 | DNMT1 | c.80+71C>G (n.80+71C>G) n.136+71C>G c.-561+194C>G (n.-561+194C>G) c.-284+6125C>G (n.-284+6125C>G) c.245+71C>G (n.245+71C>G) c.-283-12672C>G (n.-283-12672C>G) c.-244+71C>G (n.-244+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194749G= | CA2322309182 | DNMT1 | c.80+71C= (n.80+71C=) n.136+71C= c.-561+194C= (n.-561+194C=) c.-284+6125C= (n.-284+6125C=) c.245+71C= (n.245+71C=) c.-283-12672C= (n.-283-12672C=) c.-244+71C= (n.-244+71C=) | |
19 | g.10194749G>T | CA305193605 | DNMT1 | c.80+71C>A (n.80+71C>A) n.136+71C>A c.-561+194C>A (n.-561+194C>A) c.-284+6125C>A (n.-284+6125C>A) c.245+71C>A (n.245+71C>A) c.-283-12672C>A (n.-283-12672C>A) c.-244+71C>A (n.-244+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194750A>G | CA2588334575 | DNMT1 | c.80+70T>C (n.80+70T>C) n.136+70T>C c.-561+193T>C (n.-561+193T>C) c.-284+6124T>C (n.-284+6124T>C) c.245+70T>C (n.245+70T>C) c.-283-12673T>C (n.-283-12673T>C) c.-244+70T>C (n.-244+70T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10194751G>A | CA783154816 | DNMT1 | c.80+69C>T (n.80+69C>T) n.136+69C>T c.-561+192C>T (n.-561+192C>T) c.-284+6123C>T (n.-284+6123C>T) c.245+69C>T (n.245+69C>T) c.-283-12674C>T (n.-283-12674C>T) c.-244+69C>T (n.-244+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194751G>C | CA631709608 | DNMT1 | c.80+69C>G (n.80+69C>G) n.136+69C>G c.-561+192C>G (n.-561+192C>G) c.-284+6123C>G (n.-284+6123C>G) c.245+69C>G (n.245+69C>G) c.-283-12674C>G (n.-283-12674C>G) c.-244+69C>G (n.-244+69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194751G= | CA2322309184 | DNMT1 | c.80+69C= (n.80+69C=) n.136+69C= c.-561+192C= (n.-561+192C=) c.-284+6123C= (n.-284+6123C=) c.245+69C= (n.245+69C=) c.-283-12674C= (n.-283-12674C=) c.-244+69C= (n.-244+69C=) | |
19 | g.10194751G>T | CA2588334576 | DNMT1 | c.80+69C>A (n.80+69C>A) n.136+69C>A c.-561+192C>A (n.-561+192C>A) c.-284+6123C>A (n.-284+6123C>A) c.245+69C>A (n.245+69C>A) c.-283-12674C>A (n.-283-12674C>A) c.-244+69C>A (n.-244+69C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10194752G= | CA2322309185 | DNMT1 | c.80+68C= (n.80+68C=) n.136+68C= c.-561+191C= (n.-561+191C=) c.-284+6122C= (n.-284+6122C=) c.245+68C= (n.245+68C=) c.-283-12675C= (n.-283-12675C=) c.-244+68C= (n.-244+68C=) | |
19 | g.10194752G>T | CA993439112 | DNMT1 | c.80+68C>A (n.80+68C>A) n.136+68C>A c.-561+191C>A (n.-561+191C>A) c.-284+6122C>A (n.-284+6122C>A) c.245+68C>A (n.245+68C>A) c.-283-12675C>A (n.-283-12675C>A) c.-244+68C>A (n.-244+68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194753G>A | CA2588334577 | DNMT1 | c.80+67C>T (n.80+67C>T) n.136+67C>T c.-561+190C>T (n.-561+190C>T) c.-284+6121C>T (n.-284+6121C>T) c.245+67C>T (n.245+67C>T) c.-283-12676C>T (n.-283-12676C>T) c.-244+67C>T (n.-244+67C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10194753G= | CA2322309186 | DNMT1 | c.80+67C= (n.80+67C=) n.136+67C= c.-561+190C= (n.-561+190C=) c.-284+6121C= (n.-284+6121C=) c.245+67C= (n.245+67C=) c.-283-12676C= (n.-283-12676C=) c.-244+67C= (n.-244+67C=) | |
19 | g.10194753G>T | CA305193607 | DNMT1 | c.80+67C>A (n.80+67C>A) n.136+67C>A c.-561+190C>A (n.-561+190C>A) c.-284+6121C>A (n.-284+6121C>A) c.245+67C>A (n.245+67C>A) c.-283-12676C>A (n.-283-12676C>A) c.-244+67C>A (n.-244+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194754G>A | CA2588334578 | DNMT1 | c.80+66C>T (n.80+66C>T) n.136+66C>T c.-561+189C>T (n.-561+189C>T) c.-284+6120C>T (n.-284+6120C>T) c.245+66C>T (n.245+66C>T) c.-283-12677C>T (n.-283-12677C>T) c.-244+66C>T (n.-244+66C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10194754G>T | CA2588334579 | DNMT1 | c.80+66C>A (n.80+66C>A) n.136+66C>A c.-561+189C>A (n.-561+189C>A) c.-284+6120C>A (n.-284+6120C>A) c.245+66C>A (n.245+66C>A) c.-283-12677C>A (n.-283-12677C>A) c.-244+66C>A (n.-244+66C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10194755A>G | CA2588334581 | DNMT1 | c.80+65T>C (n.80+65T>C) n.136+65T>C c.-561+188T>C (n.-561+188T>C) c.-284+6119T>C (n.-284+6119T>C) c.245+65T>C (n.245+65T>C) c.-283-12678T>C (n.-283-12678T>C) c.-244+65T>C (n.-244+65T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10194755A>T | CA2588334582 | DNMT1 | c.80+65T>A (n.80+65T>A) n.136+65T>A c.-561+188T>A (n.-561+188T>A) c.-284+6119T>A (n.-284+6119T>A) c.245+65T>A (n.245+65T>A) c.-283-12678T>A (n.-283-12678T>A) c.-244+65T>A (n.-244+65T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10194756del | CA2588334580 | DNMT1 | c.80+65del (n.80+65del) n.136+65del c.-561+188del (n.-561+188del) c.-284+6119del (n.-284+6119del) c.245+65del (n.245+65del) c.-283-12678del (n.-283-12678del) c.-244+65del (n.-244+65del) | gnomAD v4 |
19 | g.10194756A= | CA2322309187 | DNMT1 | c.80+64T= (n.80+64T=) n.136+64T= c.-561+187T= (n.-561+187T=) c.-284+6118T= (n.-284+6118T=) c.245+64T= (n.245+64T=) c.-283-12679T= (n.-283-12679T=) c.-244+64T= (n.-244+64T=) | |
19 | g.10194756A>C | CA2588334583 | DNMT1 | c.80+64T>G (n.80+64T>G) n.136+64T>G c.-561+187T>G (n.-561+187T>G) c.-284+6118T>G (n.-284+6118T>G) c.245+64T>G (n.245+64T>G) c.-283-12679T>G (n.-283-12679T>G) c.-244+64T>G (n.-244+64T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10194756A>G | CA2588334584 | DNMT1 | c.80+64T>C (n.80+64T>C) n.136+64T>C c.-561+187T>C (n.-561+187T>C) c.-284+6118T>C (n.-284+6118T>C) c.245+64T>C (n.245+64T>C) c.-283-12679T>C (n.-283-12679T>C) c.-244+64T>C (n.-244+64T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10194756A>T | CA783154830 | DNMT1 | c.80+64T>A (n.80+64T>A) n.136+64T>A c.-561+187T>A (n.-561+187T>A) c.-284+6118T>A (n.-284+6118T>A) c.245+64T>A (n.245+64T>A) c.-283-12679T>A (n.-283-12679T>A) c.-244+64T>A (n.-244+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194757G>A | CA2588334585 | DNMT1 | c.80+63C>T (n.80+63C>T) n.136+63C>T c.-561+186C>T (n.-561+186C>T) c.-284+6117C>T (n.-284+6117C>T) c.245+63C>T (n.245+63C>T) c.-283-12680C>T (n.-283-12680C>T) c.-244+63C>T (n.-244+63C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10194757G= | CA2322309188 | DNMT1 | c.80+63C= (n.80+63C=) n.136+63C= c.-561+186C= (n.-561+186C=) c.-284+6117C= (n.-284+6117C=) c.245+63C= (n.245+63C=) c.-283-12680C= (n.-283-12680C=) c.-244+63C= (n.-244+63C=) | |
19 | g.10194757G>T | CA2322309189 | DNMT1 | c.80+63C>A (n.80+63C>A) n.136+63C>A c.-561+186C>A (n.-561+186C>A) c.-284+6117C>A (n.-284+6117C>A) c.245+63C>A (n.245+63C>A) c.-283-12680C>A (n.-283-12680C>A) c.-244+63C>A (n.-244+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10194758C>A | CA783154834 | DNMT1 | c.80+62G>T (n.80+62G>T) n.136+62G>T c.-561+185G>T (n.-561+185G>T) c.-284+6116G>T (n.-284+6116G>T) c.245+62G>T (n.245+62G>T) c.-283-12681G>T (n.-283-12681G>T) c.-244+62G>T (n.-244+62G>T) | dbSNP |
19 | g.10194758C= | CA2322309190 | DNMT1 | c.80+62G= (n.80+62G=) n.136+62G= c.-561+185G= (n.-561+185G=) c.-284+6116G= (n.-284+6116G=) c.245+62G= (n.245+62G=) c.-283-12681G= (n.-283-12681G=) c.-244+62G= (n.-244+62G=) | |
19 | g.10194758C>T | CA993439115 | DNMT1 | c.80+62G>A (n.80+62G>A) n.136+62G>A c.-561+185G>A (n.-561+185G>A) c.-284+6116G>A (n.-284+6116G>A) c.245+62G>A (n.245+62G>A) c.-283-12681G>A (n.-283-12681G>A) c.-244+62G>A (n.-244+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10194759G>A | CA783154835 | DNMT1 | c.80+61C>T (n.80+61C>T) n.136+61C>T c.-561+184C>T (n.-561+184C>T) c.-284+6115C>T (n.-284+6115C>T) c.245+61C>T (n.245+61C>T) c.-283-12682C>T (n.-283-12682C>T) c.-244+61C>T (n.-244+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |