UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10180505T>A | CA403946622 | DNMT1 | c.290A>T (p.His97Leu) n.346A>T c.250A>T (p.Met84Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) c.225+273A>T (n.225+273A>T) c.-560-3141A>T (n.-560-3141A>T) n.447A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.455A>T (p.His152Leu) | |
| 19 | g.10180505T>C | CA9188801 | DNMT1 | c.290A>G (p.His97Arg) n.346A>G c.250A>G (p.Met84Val) c.-74A>G (n.-74A>G) c.225+273A>G (n.225+273A>G) c.-560-3141A>G (n.-560-3141A>G) n.447A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.455A>G (p.His152Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180505T>G | CA403946625 | DNMT1 | c.290A>C (p.His97Pro) n.346A>C c.250A>C (p.Met84Leu) c.-74A>C (n.-74A>C) c.225+273A>C (n.225+273A>C) c.-560-3141A>C (n.-560-3141A>C) n.447A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.455A>C (p.His152Pro) | |
| 19 | g.10180505T= | CA2322301866 | DNMT1 | c.290A= (p.His97=) n.346A= c.250A= (p.Met84=) c.-74A= (n.-74A=) c.225+273A= (n.225+273A=) c.-560-3141A= (n.-560-3141A=) n.447A= c.*118A= (n.*118A=) c.455A= (p.His152=) | |
| 19 | g.10180506G>A | CA9188802 | DNMT1 | c.289C>T (p.His97Tyr) n.345C>T c.249C>T (p.Leu83=) c.-75C>T (n.-75C>T) c.225+272C>T (n.225+272C>T) c.-560-3142C>T (n.-560-3142C>T) n.446C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.454C>T (p.His152Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180506G>C | CA403946630 | DNMT1 | c.289C>G (p.His97Asp) n.345C>G c.249C>G (p.Leu83=) c.-75C>G (n.-75C>G) c.225+272C>G (n.225+272C>G) c.-560-3142C>G (n.-560-3142C>G) n.446C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.454C>G (p.His152Asp) | |
| 19 | g.10180506G= | CA2322301867 | DNMT1 | c.289C= (p.His97=) n.345C= c.249C= (p.Leu83=) c.-75C= (n.-75C=) c.225+272C= (n.225+272C=) c.-560-3142C= (n.-560-3142C=) n.446C= c.*117C= (n.*117C=) c.454C= (p.His152=) | |
| 19 | g.10180506G>T | CA403946632 | DNMT1 | c.289C>A (p.His97Asn) n.345C>A c.249C>A (p.Leu83=) c.-75C>A (n.-75C>A) c.225+272C>A (n.225+272C>A) c.-560-3142C>A (n.-560-3142C>A) n.446C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.454C>A (p.His152Asn) | |
| 19 | g.10180507A>C | CA505467534 | DNMT1 | c.288T>G (p.Ala96=) n.344T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-76T>G (n.-76T>G) c.225+271T>G (n.225+271T>G) c.-560-3143T>G (n.-560-3143T>G) n.445T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.453T>G (p.Ala151=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180507A>G | CA505467535 | DNMT1 | c.288T>C (p.Ala96=) n.344T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-76T>C (n.-76T>C) c.225+271T>C (n.225+271T>C) c.-560-3143T>C (n.-560-3143T>C) n.445T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.453T>C (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180507A>T | CA505467536 | DNMT1 | c.288T>A (p.Ala96=) n.344T>A c.248T>A (p.Leu83His) c.-76T>A (n.-76T>A) c.225+271T>A (n.225+271T>A) c.-560-3143T>A (n.-560-3143T>A) n.445T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.453T>A (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180508G>A | CA403946635 | DNMT1 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.343C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-77C>T (n.-77C>T) c.225+270C>T (n.225+270C>T) c.-560-3144C>T (n.-560-3144C>T) n.444C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180508G>C | CA403946638 | DNMT1 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.343C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.-77C>G (n.-77C>G) c.225+270C>G (n.225+270C>G) c.-560-3144C>G (n.-560-3144C>G) n.444C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) | dbSNP |
| 19 | g.10180508G= | CA2322301868 | DNMT1 | c.287C= (p.Ala96=) n.343C= c.247C= (p.Leu83=) c.-77C= (n.-77C=) c.225+270C= (n.225+270C=) c.-560-3144C= (n.-560-3144C=) n.444C= c.*115C= (n.*115C=) c.452C= (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180508G>T | CA403946641 | DNMT1 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.343C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-77C>A (n.-77C>A) c.225+270C>A (n.225+270C>A) c.-560-3144C>A (n.-560-3144C>A) n.444C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) | |
| 19 | g.10180509C>A | CA403946645 | DNMT1 | c.286G>T (p.Ala96Ser) n.342G>T c.246G>T (p.Val82=) c.-78G>T (n.-78G>T) c.225+269G>T (n.225+269G>T) c.-560-3145G>T (n.-560-3145G>T) n.443G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180509C= | CA2322301869 | DNMT1 | c.286G= (p.Ala96=) n.342G= c.246G= (p.Val82=) c.-78G= (n.-78G=) c.225+269G= (n.225+269G=) c.-560-3145G= (n.-560-3145G=) n.443G= c.*114G= (n.*114G=) c.451G= (p.Ala151=) | |
| 19 | g.10180509C>G | CA403946647 | DNMT1 | c.286G>C (p.Ala96Pro) n.342G>C c.246G>C (p.Val82=) c.-78G>C (n.-78G>C) c.225+269G>C (n.225+269G>C) c.-560-3145G>C (n.-560-3145G>C) n.443G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) | dbSNP |
| 19 | g.10180509C>T | CA403946648 | DNMT1 | c.286G>A (p.Ala96Thr) n.342G>A c.246G>A (p.Val82=) c.-78G>A (n.-78G>A) c.225+269G>A (n.225+269G>A) c.-560-3145G>A (n.-560-3145G>A) n.443G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) | |
| 19 | g.10180510A>C | CA505467540 | DNMT1 | c.285T>G (p.Gly95=) n.341T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.-79T>G (n.-79T>G) c.225+268T>G (n.225+268T>G) c.-560-3146T>G (n.-560-3146T>G) n.442T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.450T>G (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180510A>G | CA505467541 | DNMT1 | c.285T>C (p.Gly95=) n.341T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.-79T>C (n.-79T>C) c.225+268T>C (n.225+268T>C) c.-560-3146T>C (n.-560-3146T>C) n.442T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.450T>C (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180510A>T | CA505467543 | DNMT1 | c.285T>A (p.Gly95=) n.341T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) c.225+268T>A (n.225+268T>A) c.-560-3146T>A (n.-560-3146T>A) n.442T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.450T>A (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180511C>A | CA403946654 | DNMT1 | c.284G>T (p.Gly95Val) n.340G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.-80G>T (n.-80G>T) c.225+267G>T (n.225+267G>T) c.-560-3147G>T (n.-560-3147G>T) n.441G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) | |
| 19 | g.10180511C>G | CA403946656 | DNMT1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.340G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.-80G>C (n.-80G>C) c.225+267G>C (n.225+267G>C) c.-560-3147G>C (n.-560-3147G>C) n.441G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) | |
| 19 | g.10180511C>T | CA403946651 | DNMT1 | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.340G>A c.244G>A (p.Val82Met) c.-80G>A (n.-80G>A) c.225+267G>A (n.225+267G>A) c.-560-3147G>A (n.-560-3147G>A) n.441G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) | |
| 19 | g.10180512C>A | CA403946658 | DNMT1 | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.339G>T c.243G>T (p.Thr81=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.225+266G>T (n.225+266G>T) c.-560-3148G>T (n.-560-3148G>T) n.440G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) | |
| 19 | g.10180512C= | CA2322301870 | DNMT1 | c.283G= (p.Gly95=) n.339G= c.243G= (p.Thr81=) c.-81G= (n.-81G=) c.225+266G= (n.225+266G=) c.-560-3148G= (n.-560-3148G=) n.440G= c.*111G= (n.*111G=) c.448G= (p.Gly150=) | |
| 19 | g.10180512C>G | CA403946661 | DNMT1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.339G>C c.243G>C (p.Thr81=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.225+266G>C (n.225+266G>C) c.-560-3148G>C (n.-560-3148G>C) n.440G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) | |
| 19 | g.10180512C>T | CA403946663 | DNMT1 | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.339G>A c.243G>A (p.Thr81=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.225+266G>A (n.225+266G>A) c.-560-3148G>A (n.-560-3148G>A) n.440G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180513G>A | CA9188803 | DNMT1 | c.282C>T (p.Asn94=) n.338C>T c.242C>T (p.Thr81Met) c.-82C>T (n.-82C>T) c.225+265C>T (n.225+265C>T) c.-560-3149C>T (n.-560-3149C>T) n.439C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.447C>T (p.Asn149=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10180513G>C | CA403946667 | DNMT1 | c.282C>G (p.Asn94Lys) n.338C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.-82C>G (n.-82C>G) c.225+265C>G (n.225+265C>G) c.-560-3149C>G (n.-560-3149C>G) n.439C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.447C>G (p.Asn149Lys) | |
| 19 | g.10180513G= | CA2322301871 | DNMT1 | c.282C= (p.Asn94=) n.338C= c.242C= (p.Thr81=) c.-82C= (n.-82C=) c.225+265C= (n.225+265C=) c.-560-3149C= (n.-560-3149C=) n.439C= c.*110C= (n.*110C=) c.447C= (p.Asn149=) | |
| 19 | g.10180513G>T | CA403946669 | DNMT1 | c.282C>A (p.Asn94Lys) n.338C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.-82C>A (n.-82C>A) c.225+265C>A (n.225+265C>A) c.-560-3149C>A (n.-560-3149C>A) n.439C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.447C>A (p.Asn149Lys) | |
| 19 | g.10180514T>A | CA403946676 | DNMT1 | c.281A>T (p.Asn94Ile) n.337A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.-83A>T (n.-83A>T) c.225+264A>T (n.225+264A>T) c.-560-3150A>T (n.-560-3150A>T) n.438A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.446A>T (p.Asn149Ile) | |
| 19 | g.10180514T>C | CA403946671 | DNMT1 | c.281A>G (p.Asn94Ser) n.337A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.-83A>G (n.-83A>G) c.225+264A>G (n.225+264A>G) c.-560-3150A>G (n.-560-3150A>G) n.438A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.446A>G (p.Asn149Ser) | |
| 19 | g.10180514T>G | CA403946674 | DNMT1 | c.281A>C (p.Asn94Thr) n.337A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.-83A>C (n.-83A>C) c.225+264A>C (n.225+264A>C) c.-560-3150A>C (n.-560-3150A>C) n.438A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.446A>C (p.Asn149Thr) | |
| 19 | g.10180515T>A | CA403946678 | DNMT1 | c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.336A>T c.240A>T (p.Arg80Ser) c.-84A>T (n.-84A>T) c.225+263A>T (n.225+263A>T) c.-560-3151A>T (n.-560-3151A>T) n.437A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.445A>T (p.Asn149Tyr) | |
| 19 | g.10180515T>C | CA9188804 | DNMT1 | c.280A>G (p.Asn94Asp) n.336A>G c.240A>G (p.Arg80=) c.-84A>G (n.-84A>G) c.225+263A>G (n.225+263A>G) c.-560-3151A>G (n.-560-3151A>G) n.437A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.445A>G (p.Asn149Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180515T>G | CA403946681 | DNMT1 | c.280A>C (p.Asn94His) n.336A>C c.240A>C (p.Arg80Ser) c.-84A>C (n.-84A>C) c.225+263A>C (n.225+263A>C) c.-560-3151A>C (n.-560-3151A>C) n.437A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.445A>C (p.Asn149His) | |
| 19 | g.10180515T= | CA2322301872 | DNMT1 | c.280A= (p.Asn94=) n.336A= c.240A= (p.Arg80=) c.-84A= (n.-84A=) c.225+263A= (n.225+263A=) c.-560-3151A= (n.-560-3151A=) n.437A= c.*108A= (n.*108A=) c.445A= (p.Asn149=) | |
| 19 | g.10180516C>A | CA403946684 | DNMT1 | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.335G>T c.239G>T (p.Arg80Ile) c.-85G>T (n.-85G>T) c.225+262G>T (n.225+262G>T) c.-560-3152G>T (n.-560-3152G>T) n.436G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| 19 | g.10180516C>G | CA403946686 | DNMT1 | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.335G>C c.239G>C (p.Arg80Thr) c.-85G>C (n.-85G>C) c.225+262G>C (n.225+262G>C) c.-560-3152G>C (n.-560-3152G>C) n.436G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
| 19 | g.10180516C>T | CA505467550 | DNMT1 | c.279G>A (p.Glu93=) n.335G>A c.239G>A (p.Arg80Lys) c.-85G>A (n.-85G>A) c.225+262G>A (n.225+262G>A) c.-560-3152G>A (n.-560-3152G>A) n.436G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | |
| 19 | g.10180517T>A | CA403946689 | DNMT1 | c.278A>T (p.Glu93Val) n.334A>T c.238A>T (p.Arg80Ter) c.-86A>T (n.-86A>T) c.225+261A>T (n.225+261A>T) c.-560-3153A>T (n.-560-3153A>T) n.435A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
| 19 | g.10180517T>C | CA403946694 | DNMT1 | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.334A>G c.238A>G (p.Arg80Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) c.225+261A>G (n.225+261A>G) c.-560-3153A>G (n.-560-3153A>G) n.435A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180517T>G | CA403946691 | DNMT1 | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.334A>C c.238A>C (p.Arg80=) c.-86A>C (n.-86A>C) c.225+261A>C (n.225+261A>C) c.-560-3153A>C (n.-560-3153A>C) n.435A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180517_10180518delinsTC | CA2322301873 | DNMT1 | c.277_278delinsGA (p.Glu93=) n.333_334delinsGA c.237_238delinsGA (p.Trp79=) c.-87_-86delinsGA (n.-87_-86delinsGA) c.225+260_225+261delinsGA (n.225+260_225+261delinsGA) c.-560-3154_-560-3153delinsGA (n.-560-3154_-560-3153delinsGA) n.434_435delinsGA c.*105_*106delinsGA (n.*105_*106delinsGA) c.442_443delinsGA (p.Glu148=) | |
| 19 | g.10180518C>A | CA403946697 | DNMT1 | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.333G>T c.237G>T (p.Trp79Cys) c.-87G>T (n.-87G>T) c.225+260G>T (n.225+260G>T) c.-560-3154G>T (n.-560-3154G>T) n.434G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
| 19 | g.10180518C>G | CA403946699 | DNMT1 | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.333G>C c.237G>C (p.Trp79Cys) c.-87G>C (n.-87G>C) c.225+260G>C (n.225+260G>C) c.-560-3154G>C (n.-560-3154G>C) n.434G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) | |
| 19 | g.10180518C>T | CA403946701 | DNMT1 | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.333G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) c.-87G>A (n.-87G>A) c.225+260G>A (n.225+260G>A) c.-560-3154G>A (n.-560-3154G>A) n.434G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.442G>A (p.Glu148Lys) |