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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10180398_10180409del | CA9188764 | DNMT1 | c.393_404del (p.Leu132_Pro135del) n.449_460del c.*83_*94del (n.*83_*94del) c.30_41del (p.Leu11_Pro14del) c.225+376_225+387del (n.225+376_225+387del) c.-560-3038_-560-3027del (n.-560-3038_-560-3027del) c.*221_*232del (n.*221_*232del) c.558_569del (p.Leu187_Pro190del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180404_10180405delinsGT | CA2322301814 | DNMT1 | c.390_391delinsAC (p.Lys130=) n.446_447delinsAC c.*80_*81delinsAC (n.*80_*81delinsAC) c.27_28delinsAC (p.Lys9=) c.225+373_225+374delinsAC (n.225+373_225+374delinsAC) c.-560-3041_-560-3040delinsAC (n.-560-3041_-560-3040delinsAC) c.*218_*219delinsAC (n.*218_*219delinsAC) c.555_556delinsAC (p.Lys185=) | |
| 19 | g.10180405T>A | CA403946201 | DNMT1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) n.446A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.225+373A>T (n.225+373A>T) c.-560-3041A>T (n.-560-3041A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) | |
| 19 | g.10180405T>C | CA9188769 | DNMT1 | c.390A>G (p.Lys130=) n.446A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.27A>G (p.Lys9=) c.225+373A>G (n.225+373A>G) c.-560-3041A>G (n.-560-3041A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.555A>G (p.Lys185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180405T>G | CA403946199 | DNMT1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) n.446A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.225+373A>C (n.225+373A>C) c.-560-3041A>C (n.-560-3041A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) | |
| 19 | g.10180405T= | CA2322301816 | DNMT1 | c.390A= (p.Lys130=) n.446A= c.*80A= (n.*80A=) c.27A= (p.Lys9=) c.225+373A= (n.225+373A=) c.-560-3041A= (n.-560-3041A=) c.*218A= (n.*218A=) c.555A= (p.Lys185=) | |
| 19 | g.10180407del | CA2322301815 | DNMT1 | c.390del (p.Lys130AsnfsTer?) n.446del c.*80del (n.*80del) c.27del (p.Lys9AsnfsTer?) c.225+373del (n.225+373del) c.-560-3041del (n.-560-3041del) c.*218del (n.*218del) c.555del (p.Lys185AsnfsTer?) | dbSNP |
| 19 | g.10180406T>A | CA403946203 | DNMT1 | c.389A>T (p.Lys130Ile) n.445A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.225+372A>T (n.225+372A>T) c.-560-3042A>T (n.-560-3042A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) | |
| 19 | g.10180406T>C | CA403946204 | DNMT1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.445A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.225+372A>G (n.225+372A>G) c.-560-3042A>G (n.-560-3042A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
| 19 | g.10180406T>G | CA403946205 | DNMT1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.445A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.225+372A>C (n.225+372A>C) c.-560-3042A>C (n.-560-3042A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
| 19 | g.10180407T>A | CA403946206 | DNMT1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.444A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.225+371A>T (n.225+371A>T) c.-560-3043A>T (n.-560-3043A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) | |
| 19 | g.10180407T>C | CA403946207 | DNMT1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.444A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.225+371A>G (n.225+371A>G) c.-560-3043A>G (n.-560-3043A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) | |
| 19 | g.10180407T>G | CA403946208 | DNMT1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.444A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.225+371A>C (n.225+371A>C) c.-560-3043A>C (n.-560-3043A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) | |
| 19 | g.10180407T= | CA2322301817 | DNMT1 | c.388A= (p.Lys130=) n.444A= c.*78A= (n.*78A=) c.25A= (p.Lys9=) c.225+371A= (n.225+371A=) c.-560-3043A= (n.-560-3043A=) c.*216A= (n.*216A=) c.553A= (p.Lys185=) | |
| 19 | g.10180408G>A | CA9188771 | DNMT1 | c.387C>T (p.Pro129=) n.443C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.24C>T (p.Pro8=) c.225+370C>T (n.225+370C>T) c.-560-3044C>T (n.-560-3044C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.552C>T (p.Pro184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180408G>C | CA505467391 | DNMT1 | c.387C>G (p.Pro129=) n.443C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.24C>G (p.Pro8=) c.225+370C>G (n.225+370C>G) c.-560-3044C>G (n.-560-3044C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.552C>G (p.Pro184=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180408G= | CA2322301818 | DNMT1 | c.387C= (p.Pro129=) n.443C= c.*77C= (n.*77C=) c.24C= (p.Pro8=) c.225+370C= (n.225+370C=) c.-560-3044C= (n.-560-3044C=) c.*215C= (n.*215C=) c.552C= (p.Pro184=) | |
| 19 | g.10180408G>T | CA505467392 | DNMT1 | c.387C>A (p.Pro129=) n.443C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.24C>A (p.Pro8=) c.225+370C>A (n.225+370C>A) c.-560-3044C>A (n.-560-3044C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.552C>A (p.Pro184=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10180414dup | CA9188770 | DNMT1 | c.387dup (p.Lys130GlnfsTer19) n.443dup c.*77dup (n.*77dup) c.24dup (p.Lys9GlnfsTer19) c.225+370dup (n.225+370dup) c.-560-3044dup (n.-560-3044dup) c.24dup (p.Lys9GlnfsTer?) c.*215dup (n.*215dup) c.552dup (p.Lys185GlnfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180414del | CA645607608 | DNMT1 | c.387del (p.Lys130AsnfsTer?) n.443del c.*77del (n.*77del) c.24del (p.Lys9AsnfsTer?) c.225+370del (n.225+370del) c.-560-3044del (n.-560-3044del) c.*215del (n.*215del) c.552del (p.Lys185AsnfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.10180409G>A | CA403946211 | DNMT1 | c.386C>T (p.Pro129Leu) n.442C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.225+369C>T (n.225+369C>T) c.-560-3045C>T (n.-560-3045C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10180409G>C | CA9188772 | DNMT1 | c.386C>G (p.Pro129Arg) n.442C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.225+369C>G (n.225+369C>G) c.-560-3045C>G (n.-560-3045C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180409G= | CA2322301819 | DNMT1 | c.386C= (p.Pro129=) n.442C= c.*76C= (n.*76C=) c.23C= (p.Pro8=) c.225+369C= (n.225+369C=) c.-560-3045C= (n.-560-3045C=) c.*214C= (n.*214C=) c.551C= (p.Pro184=) | |
| 19 | g.10180409G>T | CA9188773 | DNMT1 | c.386C>A (p.Pro129His) n.442C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.23C>A (p.Pro8His) c.225+369C>A (n.225+369C>A) c.-560-3045C>A (n.-560-3045C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.551C>A (p.Pro184His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180410G>A | CA403946217 | DNMT1 | c.385C>T (p.Pro129Ser) n.441C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.225+368C>T (n.225+368C>T) c.-560-3046C>T (n.-560-3046C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) | dbSNP |
| 19 | g.10180410G>C | CA403946216 | DNMT1 | c.385C>G (p.Pro129Ala) n.441C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.225+368C>G (n.225+368C>G) c.-560-3046C>G (n.-560-3046C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180410G= | CA2322301820 | DNMT1 | c.385C= (p.Pro129=) n.441C= c.*75C= (n.*75C=) c.22C= (p.Pro8=) c.225+368C= (n.225+368C=) c.-560-3046C= (n.-560-3046C=) c.*213C= (n.*213C=) c.550C= (p.Pro184=) | |
| 19 | g.10180410G>T | CA403946214 | DNMT1 | c.385C>A (p.Pro129Thr) n.441C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.225+368C>A (n.225+368C>A) c.-560-3046C>A (n.-560-3046C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10180411G>A | CA9188774 | DNMT1 | c.384C>T (p.Pro128=) n.440C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.21C>T (p.Pro7=) c.225+367C>T (n.225+367C>T) c.-560-3047C>T (n.-560-3047C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.549C>T (p.Pro183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180411G>C | CA505467393 | DNMT1 | c.384C>G (p.Pro128=) n.440C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.21C>G (p.Pro7=) c.225+367C>G (n.225+367C>G) c.-560-3047C>G (n.-560-3047C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.549C>G (p.Pro183=) | |
| 19 | g.10180411G= | CA2322301821 | DNMT1 | c.384C= (p.Pro128=) n.440C= c.*74C= (n.*74C=) c.21C= (p.Pro7=) c.225+367C= (n.225+367C=) c.-560-3047C= (n.-560-3047C=) c.*212C= (n.*212C=) c.549C= (p.Pro183=) | |
| 19 | g.10180411G>T | CA505467394 | DNMT1 | c.384C>A (p.Pro128=) n.440C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.21C>A (p.Pro7=) c.225+367C>A (n.225+367C>A) c.-560-3047C>A (n.-560-3047C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.549C>A (p.Pro183=) | |
| 19 | g.10180412G>A | CA403946219 | DNMT1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.439C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.225+366C>T (n.225+366C>T) c.-560-3048C>T (n.-560-3048C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180412G>C | CA403946220 | DNMT1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.439C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.225+366C>G (n.225+366C>G) c.-560-3048C>G (n.-560-3048C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180412G= | CA2322301822 | DNMT1 | c.383C= (p.Pro128=) n.439C= c.*73C= (n.*73C=) c.20C= (p.Pro7=) c.225+366C= (n.225+366C=) c.-560-3048C= (n.-560-3048C=) c.*211C= (n.*211C=) c.548C= (p.Pro183=) | |
| 19 | g.10180412G>T | CA403946221 | DNMT1 | c.383C>A (p.Pro128His) n.439C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.20C>A (p.Pro7His) c.225+366C>A (n.225+366C>A) c.-560-3048C>A (n.-560-3048C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.548C>A (p.Pro183His) | |
| 19 | g.10180413G>A | CA9188776 | DNMT1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.438C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.225+365C>T (n.225+365C>T) c.-560-3049C>T (n.-560-3049C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180413G>C | CA403946224 | DNMT1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.438C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.225+365C>G (n.225+365C>G) c.-560-3049C>G (n.-560-3049C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10180413G= | CA2322301823 | DNMT1 | c.382C= (p.Pro128=) n.438C= c.*72C= (n.*72C=) c.19C= (p.Pro7=) c.225+365C= (n.225+365C=) c.-560-3049C= (n.-560-3049C=) c.*210C= (n.*210C=) c.547C= (p.Pro183=) | |
| 19 | g.10180413G>T | CA9188775 | DNMT1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.438C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.225+365C>A (n.225+365C>A) c.-560-3049C>A (n.-560-3049C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180414G>A | CA9188777 | DNMT1 | c.381C>T (p.Ser127=) n.437C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.225+364C>T (n.225+364C>T) c.-560-3050C>T (n.-560-3050C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.546C>T (p.Ser182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180414G>C | CA403946226 | DNMT1 | c.381C>G (p.Ser127Arg) n.437C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.225+364C>G (n.225+364C>G) c.-560-3050C>G (n.-560-3050C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.546C>G (p.Ser182Arg) | |
| 19 | g.10180414G= | CA2322301824 | DNMT1 | c.381C= (p.Ser127=) n.437C= c.*71C= (n.*71C=) c.18C= (p.Ser6=) c.225+364C= (n.225+364C=) c.-560-3050C= (n.-560-3050C=) c.*209C= (n.*209C=) c.546C= (p.Ser182=) | |
| 19 | g.10180414G>T | CA403946227 | DNMT1 | c.381C>A (p.Ser127Arg) n.437C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.225+364C>A (n.225+364C>A) c.-560-3050C>A (n.-560-3050C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.546C>A (p.Ser182Arg) | |
| 19 | g.10180415C>A | CA403946229 | DNMT1 | c.380G>T (p.Ser127Ile) n.436G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.225+363G>T (n.225+363G>T) c.-560-3051G>T (n.-560-3051G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) | |
| 19 | g.10180415C>G | CA403946231 | DNMT1 | c.380G>C (p.Ser127Thr) n.436G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.225+363G>C (n.225+363G>C) c.-560-3051G>C (n.-560-3051G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) | |
| 19 | g.10180415C>T | CA403946233 | DNMT1 | c.380G>A (p.Ser127Asn) n.436G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.225+363G>A (n.225+363G>A) c.-560-3051G>A (n.-560-3051G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.545G>A (p.Ser182Asn) | |
| 19 | g.10180416T>A | CA403946235 | DNMT1 | c.379A>T (p.Ser127Cys) n.435A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.225+362A>T (n.225+362A>T) c.-560-3052A>T (n.-560-3052A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.544A>T (p.Ser182Cys) | |
| 19 | g.10180416T>C | CA403946237 | DNMT1 | c.379A>G (p.Ser127Gly) n.435A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.225+362A>G (n.225+362A>G) c.-560-3052A>G (n.-560-3052A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.544A>G (p.Ser182Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10180416T>G | CA403946234 | DNMT1 | c.379A>C (p.Ser127Arg) n.435A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.225+362A>C (n.225+362A>C) c.-560-3052A>C (n.-560-3052A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.544A>C (p.Ser182Arg) |