UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10156401T>A | CA505346740 | DNMT1 | c.1389A>T (p.Pro463=) n.1001A>T c.1341A>T (p.Pro447=) n.1397A>T n.2025A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1811A>T n.1484A>T n.662A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.546A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.978A>T (p.Pro326=) c.1026A>T (p.Pro342=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10156401T>C | CA9188313 | DNMT1 | c.1389A>G (p.Pro463=) n.1001A>G c.1341A>G (p.Pro447=) n.1397A>G n.2025A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1811A>G n.1484A>G n.662A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.546A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.978A>G (p.Pro326=) c.1026A>G (p.Pro342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10156401T>G | CA505346742 | DNMT1 | c.1389A>C (p.Pro463=) n.1001A>C c.1341A>C (p.Pro447=) n.1397A>C n.2025A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1811A>C n.1484A>C n.662A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.546A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.978A>C (p.Pro326=) c.1026A>C (p.Pro342=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156401T= | CA2322290324 | DNMT1 | c.1389A= (p.Pro463=) n.1001A= c.1341A= (p.Pro447=) n.1397A= n.2025A= c.*1031A= (n.*1031A=) c.*461A= (n.*461A=) c.1032A= (p.Pro344=) c.*566A= (n.*566A=) n.1811A= n.1484A= n.662A= c.333A= (p.Pro111=) n.546A= c.*1079A= (n.*1079A=) c.978A= (p.Pro326=) c.1026A= (p.Pro342=) | |
| 19 | g.10156402G>A | CA403937945 | DNMT1 | c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1000C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1396C>T n.2024C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1810C>T n.1483C>T n.661C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.545C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) | |
| 19 | g.10156402G>C | CA403937946 | DNMT1 | c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1000C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1396C>G n.2024C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1810C>G n.1483C>G n.661C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.545C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) | |
| 19 | g.10156402G>T | CA403937950 | DNMT1 | c.1388C>A (p.Pro463Gln) n.1000C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) n.1396C>A n.2024C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1810C>A n.1483C>A n.661C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.545C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156402_10156404del | CA2588330492 | DNMT1 | c.1386_1388del (p.Asp462_Pro463delinsGlu) n.998_1000del c.1338_1340del (p.Asp446_Pro447delinsGlu) n.1394_1396del n.2022_2024del c.*1028_*1030del (n.*1028_*1030del) c.*458_*460del (n.*458_*460del) c.1029_1031del (p.Asp343_Pro344delinsGlu) c.*563_*565del (n.*563_*565del) n.1808_1810del n.1481_1483del n.659_661del c.330_332del (p.Asp110_Pro111delinsGlu) n.543_545del c.*1076_*1078del (n.*1076_*1078del) c.975_977del (p.Asp325_Pro326delinsGlu) c.1023_1025del (p.Asp341_Pro342delinsGlu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156403G>A | CA403937962 | DNMT1 | c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.999C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1395C>T n.2023C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1809C>T n.1482C>T n.660C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.544C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10156403G>C | CA403937959 | DNMT1 | c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.999C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1395C>G n.2023C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1809C>G n.1482C>G n.660C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.544C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) | |
| 19 | g.10156403G= | CA2322290325 | DNMT1 | c.1387C= (p.Pro463=) n.999C= c.1339C= (p.Pro447=) n.1395C= n.2023C= c.*1029C= (n.*1029C=) c.*459C= (n.*459C=) c.1030C= (p.Pro344=) c.*564C= (n.*564C=) n.1809C= n.1482C= n.660C= c.331C= (p.Pro111=) n.544C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.976C= (p.Pro326=) c.1024C= (p.Pro342=) | |
| 19 | g.10156403G>T | CA403937956 | DNMT1 | c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.999C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1395C>A n.2023C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1809C>A n.1482C>A n.660C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.544C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) | |
| 19 | g.10156404G>A | CA505346746 | DNMT1 | c.1386C>T (p.Asp462=) n.998C>T c.1338C>T (p.Asp446=) n.1394C>T n.2022C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.1029C>T (p.Asp343=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1808C>T n.1481C>T n.659C>T c.330C>T (p.Asp110=) n.543C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.975C>T (p.Asp325=) c.1023C>T (p.Asp341=) | |
| 19 | g.10156404G>C | CA403937964 | DNMT1 | c.1386C>G (p.Asp462Glu) n.998C>G c.1338C>G (p.Asp446Glu) n.1394C>G n.2022C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1808C>G n.1481C>G n.659C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) n.543C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1023C>G (p.Asp341Glu) | |
| 19 | g.10156404G>T | CA403937966 | DNMT1 | c.1386C>A (p.Asp462Glu) n.998C>A c.1338C>A (p.Asp446Glu) n.1394C>A n.2022C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1808C>A n.1481C>A n.659C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) n.543C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1023C>A (p.Asp341Glu) | |
| 19 | g.10156405T>A | CA403937972 | DNMT1 | c.1385A>T (p.Asp462Val) n.997A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) n.1393A>T n.2021A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1807A>T n.1480A>T n.658A>T c.329A>T (p.Asp110Val) n.542A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) | |
| 19 | g.10156405T>C | CA403937976 | DNMT1 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.997A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) n.1393A>G n.2021A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1807A>G n.1480A>G n.658A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) n.542A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) | |
| 19 | g.10156405T>G | CA403937973 | DNMT1 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.997A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) n.1393A>C n.2021A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1807A>C n.1480A>C n.658A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) n.542A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) | |
| 19 | g.10156412_10156414del | CA2588330493 | DNMT1 | c.1383_1385del (p.Asp462del) n.995_997del c.1335_1337del (p.Asp446del) n.1391_1393del n.2019_2021del c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.1026_1028del (p.Asp343del) c.*560_*562del (n.*560_*562del) n.1805_1807del n.1478_1480del n.656_658del c.327_329del (p.Asp110del) n.540_542del c.*1073_*1075del (n.*1073_*1075del) c.972_974del (p.Asp325del) c.1020_1022del (p.Asp341del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156406C>A | CA403937979 | DNMT1 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.996G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) n.1392G>T n.2020G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.*561G>T (n.*561G>T) n.1806G>T n.1479G>T n.657G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.541G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156406C>G | CA403937985 | DNMT1 | c.1384G>C (p.Asp462His) n.996G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.1392G>C n.2020G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.1027G>C (p.Asp343His) c.*561G>C (n.*561G>C) n.1806G>C n.1479G>C n.657G>C c.328G>C (p.Asp110His) n.541G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.1021G>C (p.Asp341His) | |
| 19 | g.10156406C>T | CA403937982 | DNMT1 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.996G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) n.1392G>A n.2020G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.*561G>A (n.*561G>A) n.1806G>A n.1479G>A n.657G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) n.541G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) | |
| 19 | g.10156407A>C | CA403937988 | DNMT1 | c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.995T>G c.1335T>G (p.Asp445Glu) n.1391T>G n.2019T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1805T>G n.1478T>G n.656T>G c.327T>G (p.Asp109Glu) n.540T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1020T>G (p.Asp340Glu) | |
| 19 | g.10156407A>G | CA505346750 | DNMT1 | c.1383T>C (p.Asp461=) n.995T>C c.1335T>C (p.Asp445=) n.1391T>C n.2019T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1026T>C (p.Asp342=) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1805T>C n.1478T>C n.656T>C c.327T>C (p.Asp109=) n.540T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.972T>C (p.Asp324=) c.1020T>C (p.Asp340=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156407A>T | CA403937991 | DNMT1 | c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.995T>A c.1335T>A (p.Asp445Glu) n.1391T>A n.2019T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1805T>A n.1478T>A n.656T>A c.327T>A (p.Asp109Glu) n.540T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1020T>A (p.Asp340Glu) | |
| 19 | g.10156408T>A | CA403937994 | DNMT1 | c.1382A>T (p.Asp461Val) n.994A>T c.1334A>T (p.Asp445Val) n.1390A>T n.2018A>T c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.*559A>T (n.*559A>T) n.1804A>T n.1477A>T n.655A>T c.326A>T (p.Asp109Val) n.539A>T c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.971A>T (p.Asp324Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) | |
| 19 | g.10156408T>C | CA403937997 | DNMT1 | c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.994A>G c.1334A>G (p.Asp445Gly) n.1390A>G n.2018A>G c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.*559A>G (n.*559A>G) n.1804A>G n.1477A>G n.655A>G c.326A>G (p.Asp109Gly) n.539A>G c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) | |
| 19 | g.10156408T>G | CA403937998 | DNMT1 | c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.994A>C c.1334A>C (p.Asp445Ala) n.1390A>C n.2018A>C c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.*559A>C (n.*559A>C) n.1804A>C n.1477A>C n.655A>C c.326A>C (p.Asp109Ala) n.539A>C c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) | |
| 19 | g.10156409C>A | CA403938001 | DNMT1 | c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.993G>T c.1333G>T (p.Asp445Tyr) n.1389G>T n.2017G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1803G>T n.1476G>T n.654G>T c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.538G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) | |
| 19 | g.10156409C>G | CA403938004 | DNMT1 | c.1381G>C (p.Asp461His) n.993G>C c.1333G>C (p.Asp445His) n.1389G>C n.2017G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1803G>C n.1476G>C n.654G>C c.325G>C (p.Asp109His) n.538G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.970G>C (p.Asp324His) c.1018G>C (p.Asp340His) | |
| 19 | g.10156409C>T | CA403938006 | DNMT1 | c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.993G>A c.1333G>A (p.Asp445Asn) n.1389G>A n.2017G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1803G>A n.1476G>A n.654G>A c.325G>A (p.Asp109Asn) n.538G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) | |
| 19 | g.10156410A>C | CA403938007 | DNMT1 | c.1380T>G (p.Asp460Glu) n.992T>G c.1332T>G (p.Asp444Glu) n.1388T>G n.2016T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1802T>G n.1475T>G n.653T>G c.324T>G (p.Asp108Glu) n.537T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.1017T>G (p.Asp339Glu) | |
| 19 | g.10156410A>G | CA505346754 | DNMT1 | c.1380T>C (p.Asp460=) n.992T>C c.1332T>C (p.Asp444=) n.1388T>C n.2016T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.1023T>C (p.Asp341=) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1802T>C n.1475T>C n.653T>C c.324T>C (p.Asp108=) n.537T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.969T>C (p.Asp323=) c.1017T>C (p.Asp339=) | |
| 19 | g.10156410A>T | CA403938008 | DNMT1 | c.1380T>A (p.Asp460Glu) n.992T>A c.1332T>A (p.Asp444Glu) n.1388T>A n.2016T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1802T>A n.1475T>A n.653T>A c.324T>A (p.Asp108Glu) n.537T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.1017T>A (p.Asp339Glu) | |
| 19 | g.10156411T>A | CA403938022 | DNMT1 | c.1379A>T (p.Asp460Val) n.991A>T c.1331A>T (p.Asp444Val) n.1387A>T n.2015A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1801A>T n.1474A>T n.652A>T c.323A>T (p.Asp108Val) n.536A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.1016A>T (p.Asp339Val) | |
| 19 | g.10156411T>C | CA403938020 | DNMT1 | c.1379A>G (p.Asp460Gly) n.991A>G c.1331A>G (p.Asp444Gly) n.1387A>G n.2015A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1801A>G n.1474A>G n.652A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) n.536A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.1016A>G (p.Asp339Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156411T>G | CA403938018 | DNMT1 | c.1379A>C (p.Asp460Ala) n.991A>C c.1331A>C (p.Asp444Ala) n.1387A>C n.2015A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1801A>C n.1474A>C n.652A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) n.536A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.1016A>C (p.Asp339Ala) | |
| 19 | g.10156412C>A | CA403938024 | DNMT1 | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) n.990G>T c.1330G>T (p.Asp444Tyr) n.1386G>T n.2014G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1800G>T n.1473G>T n.651G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.535G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.1015G>T (p.Asp339Tyr) | |
| 19 | g.10156412C= | CA2322290326 | DNMT1 | c.1378G= (p.Asp460=) n.990G= c.1330G= (p.Asp444=) n.1386G= n.2014G= c.*1020G= (n.*1020G=) c.*450G= (n.*450G=) c.1021G= (p.Asp341=) c.*555G= (n.*555G=) n.1800G= n.1473G= n.651G= c.322G= (p.Asp108=) n.535G= c.*1068G= (n.*1068G=) c.967G= (p.Asp323=) c.1015G= (p.Asp339=) | |
| 19 | g.10156412C>G | CA403938026 | DNMT1 | c.1378G>C (p.Asp460His) n.990G>C c.1330G>C (p.Asp444His) n.1386G>C n.2014G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1021G>C (p.Asp341His) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1800G>C n.1473G>C n.651G>C c.322G>C (p.Asp108His) n.535G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.1015G>C (p.Asp339His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10156412C>T | CA403938028 | DNMT1 | c.1378G>A (p.Asp460Asn) n.990G>A c.1330G>A (p.Asp444Asn) n.1386G>A n.2014G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1800G>A n.1473G>A n.651G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) n.535G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.1015G>A (p.Asp339Asn) | |
| 19 | g.10156413A= | CA2322290327 | DNMT1 | c.1377T= (p.Tyr459=) n.989T= c.1329T= (p.Tyr443=) n.1385T= n.2013T= c.*1019T= (n.*1019T=) c.*449T= (n.*449T=) c.1020T= (p.Tyr340=) c.*554T= (n.*554T=) n.1799T= n.1472T= n.650T= c.321T= (p.Tyr107=) n.534T= c.*1067T= (n.*1067T=) c.966T= (p.Tyr322=) c.1014T= (p.Tyr338=) | |
| 19 | g.10156413A>C | CA403938030 | DNMT1 | c.1377T>G (p.Tyr459Ter) n.989T>G c.1329T>G (p.Tyr443Ter) n.1385T>G n.2013T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1799T>G n.1472T>G n.650T>G c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.534T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) | |
| 19 | g.10156413A>G | CA505346758 | DNMT1 | c.1377T>C (p.Tyr459=) n.989T>C c.1329T>C (p.Tyr443=) n.1385T>C n.2013T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1020T>C (p.Tyr340=) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1799T>C n.1472T>C n.650T>C c.321T>C (p.Tyr107=) n.534T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.966T>C (p.Tyr322=) c.1014T>C (p.Tyr338=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10156413A>T | CA403938032 | DNMT1 | c.1377T>A (p.Tyr459Ter) n.989T>A c.1329T>A (p.Tyr443Ter) n.1385T>A n.2013T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1799T>A n.1472T>A n.650T>A c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.534T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.1014T>A (p.Tyr338Ter) | |
| 19 | g.10156414T>A | CA403938034 | DNMT1 | c.1376A>T (p.Tyr459Phe) n.988A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) n.1384A>T n.2012A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1798A>T n.1471A>T n.649A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.533A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) | |
| 19 | g.10156414T>C | CA403938036 | DNMT1 | c.1376A>G (p.Tyr459Cys) n.988A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) n.1384A>G n.2012A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1798A>G n.1471A>G n.649A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.533A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) | |
| 19 | g.10156414T>G | CA403938038 | DNMT1 | c.1376A>C (p.Tyr459Ser) n.988A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) n.1384A>C n.2012A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1798A>C n.1471A>C n.649A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.533A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10156415A>C | CA403938040 | DNMT1 | c.1375T>G (p.Tyr459Asp) n.987T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) n.1383T>G n.2011T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1797T>G n.1470T>G n.648T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.532T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) | |
| 19 | g.10156415A>G | CA403938042 | DNMT1 | c.1375T>C (p.Tyr459His) n.987T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) n.1383T>C n.2011T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1018T>C (p.Tyr340His) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1797T>C n.1470T>C n.648T>C c.319T>C (p.Tyr107His) n.532T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.1012T>C (p.Tyr338His) |