UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10154572T>A | CA2322289518 | DNMT1 | c.1832+14A>T (n.1832+14A>T) n.1444+14A>T c.1784+14A>T (n.1784+14A>T) n.1840+14A>T n.2468+14A>T c.*1474+14A>T (n.*1474+14A>T) c.*904+14A>T (n.*904+14A>T) c.1475+14A>T (n.1475+14A>T) c.*1009+14A>T (n.*1009+14A>T) n.2254+14A>T n.1927+14A>T n.1105+14A>T c.776+14A>T (n.776+14A>T) c.218+14A>T c.*1522+14A>T (n.*1522+14A>T) c.1421+14A>T (n.1421+14A>T) c.1469+14A>T (n.1469+14A>T) | dbSNP |
| 19 | g.10154572T>C | CA9188203 | DNMT1 | c.1832+14A>G (n.1832+14A>G) n.1444+14A>G c.1784+14A>G (n.1784+14A>G) n.1840+14A>G n.2468+14A>G c.*1474+14A>G (n.*1474+14A>G) c.*904+14A>G (n.*904+14A>G) c.1475+14A>G (n.1475+14A>G) c.*1009+14A>G (n.*1009+14A>G) n.2254+14A>G n.1927+14A>G n.1105+14A>G c.776+14A>G (n.776+14A>G) c.218+14A>G c.*1522+14A>G (n.*1522+14A>G) c.1421+14A>G (n.1421+14A>G) c.1469+14A>G (n.1469+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10154572T>G | CA2580576346 | DNMT1 | c.1832+14A>C (n.1832+14A>C) n.1444+14A>C c.1784+14A>C (n.1784+14A>C) n.1840+14A>C n.2468+14A>C c.*1474+14A>C (n.*1474+14A>C) c.*904+14A>C (n.*904+14A>C) c.1475+14A>C (n.1475+14A>C) c.*1009+14A>C (n.*1009+14A>C) n.2254+14A>C n.1927+14A>C n.1105+14A>C c.776+14A>C (n.776+14A>C) c.218+14A>C c.*1522+14A>C (n.*1522+14A>C) c.1421+14A>C (n.1421+14A>C) c.1469+14A>C (n.1469+14A>C) | |
| 19 | g.10154572T= | CA2322289517 | DNMT1 | c.1832+14A= (n.1832+14A=) n.1444+14A= c.1784+14A= (n.1784+14A=) n.1840+14A= n.2468+14A= c.*1474+14A= (n.*1474+14A=) c.*904+14A= (n.*904+14A=) c.1475+14A= (n.1475+14A=) c.*1009+14A= (n.*1009+14A=) n.2254+14A= n.1927+14A= n.1105+14A= c.776+14A= (n.776+14A=) c.218+14A= c.*1522+14A= (n.*1522+14A=) c.1421+14A= (n.1421+14A=) c.1469+14A= (n.1469+14A=) | |
| 19 | g.10154572_10154573delinsCA | CA2580096159 | DNMT1 | c.1832+13_1832+14delinsTG (n.1832+13_1832+14delinsTG) n.1444+13_1444+14delinsTG c.1784+13_1784+14delinsTG (n.1784+13_1784+14delinsTG) n.1840+13_1840+14delinsTG n.2468+13_2468+14delinsTG c.*1474+13_*1474+14delinsTG (n.*1474+13_*1474+14delinsTG) c.*904+13_*904+14delinsTG (n.*904+13_*904+14delinsTG) c.1475+13_1475+14delinsTG (n.1475+13_1475+14delinsTG) c.*1009+13_*1009+14delinsTG (n.*1009+13_*1009+14delinsTG) n.2254+13_2254+14delinsTG n.1927+13_1927+14delinsTG n.1105+13_1105+14delinsTG c.776+13_776+14delinsTG (n.776+13_776+14delinsTG) c.218+13_218+14delinsTG c.*1522+13_*1522+14delinsTG (n.*1522+13_*1522+14delinsTG) c.1421+13_1421+14delinsTG (n.1421+13_1421+14delinsTG) c.1469+13_1469+14delinsTG (n.1469+13_1469+14delinsTG) | ClinVar |
| 19 | g.10154573G>A | CA305172416 | DNMT1 | c.1832+13C>T (n.1832+13C>T) n.1444+13C>T c.1784+13C>T (n.1784+13C>T) n.1840+13C>T n.2468+13C>T c.*1474+13C>T (n.*1474+13C>T) c.*904+13C>T (n.*904+13C>T) c.1475+13C>T (n.1475+13C>T) c.*1009+13C>T (n.*1009+13C>T) n.2254+13C>T n.1927+13C>T n.1105+13C>T c.776+13C>T (n.776+13C>T) c.218+13C>T c.*1522+13C>T (n.*1522+13C>T) c.1421+13C>T (n.1421+13C>T) c.1469+13C>T (n.1469+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10154573G= | CA2322289519 | DNMT1 | c.1832+13C= (n.1832+13C=) n.1444+13C= c.1784+13C= (n.1784+13C=) n.1840+13C= n.2468+13C= c.*1474+13C= (n.*1474+13C=) c.*904+13C= (n.*904+13C=) c.1475+13C= (n.1475+13C=) c.*1009+13C= (n.*1009+13C=) n.2254+13C= n.1927+13C= n.1105+13C= c.776+13C= (n.776+13C=) c.218+13C= c.*1522+13C= (n.*1522+13C=) c.1421+13C= (n.1421+13C=) c.1469+13C= (n.1469+13C=) | |
| 19 | g.10154574C>A | CA305172418 | DNMT1 | c.1832+12G>T (n.1832+12G>T) n.1444+12G>T c.1784+12G>T (n.1784+12G>T) n.1840+12G>T n.2468+12G>T c.*1474+12G>T (n.*1474+12G>T) c.*904+12G>T (n.*904+12G>T) c.1475+12G>T (n.1475+12G>T) c.*1009+12G>T (n.*1009+12G>T) n.2254+12G>T n.1927+12G>T n.1105+12G>T c.776+12G>T (n.776+12G>T) c.218+12G>T c.*1522+12G>T (n.*1522+12G>T) c.1421+12G>T (n.1421+12G>T) c.1469+12G>T (n.1469+12G>T) | dbSNP |
| 19 | g.10154574C= | CA2322289520 | DNMT1 | c.1832+12G= (n.1832+12G=) n.1444+12G= c.1784+12G= (n.1784+12G=) n.1840+12G= n.2468+12G= c.*1474+12G= (n.*1474+12G=) c.*904+12G= (n.*904+12G=) c.1475+12G= (n.1475+12G=) c.*1009+12G= (n.*1009+12G=) n.2254+12G= n.1927+12G= n.1105+12G= c.776+12G= (n.776+12G=) c.218+12G= c.*1522+12G= (n.*1522+12G=) c.1421+12G= (n.1421+12G=) c.1469+12G= (n.1469+12G=) | |
| 19 | g.10154575C= | CA2322289521 | DNMT1 | c.1832+11G= (n.1832+11G=) n.1444+11G= c.1784+11G= (n.1784+11G=) n.1840+11G= n.2468+11G= c.*1474+11G= (n.*1474+11G=) c.*904+11G= (n.*904+11G=) c.1475+11G= (n.1475+11G=) c.*1009+11G= (n.*1009+11G=) n.2254+11G= n.1927+11G= n.1105+11G= c.776+11G= (n.776+11G=) c.218+11G= c.*1522+11G= (n.*1522+11G=) c.1421+11G= (n.1421+11G=) c.1469+11G= (n.1469+11G=) | |
| 19 | g.10154575C>T | CA9188204 | DNMT1 | c.1832+11G>A (n.1832+11G>A) n.1444+11G>A c.1784+11G>A (n.1784+11G>A) n.1840+11G>A n.2468+11G>A c.*1474+11G>A (n.*1474+11G>A) c.*904+11G>A (n.*904+11G>A) c.1475+11G>A (n.1475+11G>A) c.*1009+11G>A (n.*1009+11G>A) n.2254+11G>A n.1927+11G>A n.1105+11G>A c.776+11G>A (n.776+11G>A) c.218+11G>A c.*1522+11G>A (n.*1522+11G>A) c.1421+11G>A (n.1421+11G>A) c.1469+11G>A (n.1469+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10154576G>A | CA9188205 | DNMT1 | c.1832+10C>T (n.1832+10C>T) n.1444+10C>T c.1784+10C>T (n.1784+10C>T) n.1840+10C>T n.2468+10C>T c.*1474+10C>T (n.*1474+10C>T) c.*904+10C>T (n.*904+10C>T) c.1475+10C>T (n.1475+10C>T) c.*1009+10C>T (n.*1009+10C>T) n.2254+10C>T n.1927+10C>T n.1105+10C>T c.776+10C>T (n.776+10C>T) c.218+10C>T c.*1522+10C>T (n.*1522+10C>T) c.1421+10C>T (n.1421+10C>T) c.1469+10C>T (n.1469+10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10154576G= | CA2322289522 | DNMT1 | c.1832+10C= (n.1832+10C=) n.1444+10C= c.1784+10C= (n.1784+10C=) n.1840+10C= n.2468+10C= c.*1474+10C= (n.*1474+10C=) c.*904+10C= (n.*904+10C=) c.1475+10C= (n.1475+10C=) c.*1009+10C= (n.*1009+10C=) n.2254+10C= n.1927+10C= n.1105+10C= c.776+10C= (n.776+10C=) c.218+10C= c.*1522+10C= (n.*1522+10C=) c.1421+10C= (n.1421+10C=) c.1469+10C= (n.1469+10C=) | |
| 19 | g.10154578A>G | CA2588330077 | DNMT1 | c.1832+8T>C (n.1832+8T>C) n.1444+8T>C c.1784+8T>C (n.1784+8T>C) n.1840+8T>C n.2468+8T>C c.*1474+8T>C (n.*1474+8T>C) c.*904+8T>C (n.*904+8T>C) c.1475+8T>C (n.1475+8T>C) c.*1009+8T>C (n.*1009+8T>C) n.2254+8T>C n.1927+8T>C n.1105+8T>C c.776+8T>C (n.776+8T>C) c.218+8T>C c.*1522+8T>C (n.*1522+8T>C) c.1421+8T>C (n.1421+8T>C) c.1469+8T>C (n.1469+8T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10154580C>A | CA2588330078 | DNMT1 | c.1832+6G>T (n.1832+6G>T) n.1444+6G>T c.1784+6G>T (n.1784+6G>T) n.1840+6G>T n.2468+6G>T c.*1474+6G>T (n.*1474+6G>T) c.*904+6G>T (n.*904+6G>T) c.1475+6G>T (n.1475+6G>T) c.*1009+6G>T (n.*1009+6G>T) n.2254+6G>T n.1927+6G>T n.1105+6G>T c.776+6G>T (n.776+6G>T) c.218+6G>T c.*1522+6G>T (n.*1522+6G>T) c.1421+6G>T (n.1421+6G>T) c.1469+6G>T (n.1469+6G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10154584A>C | CA403934296 | DNMT1 | c.1832+2T>G (n.1832+2T>G) n.1444+2T>G c.1784+2T>G (n.1784+2T>G) n.1840+2T>G n.2468+2T>G c.*1474+2T>G (n.*1474+2T>G) c.*904+2T>G (n.*904+2T>G) c.1475+2T>G (n.1475+2T>G) c.*1009+2T>G (n.*1009+2T>G) n.2254+2T>G n.1927+2T>G n.1105+2T>G c.776+2T>G (n.776+2T>G) c.218+2T>G c.*1522+2T>G (n.*1522+2T>G) c.1421+2T>G (n.1421+2T>G) c.1469+2T>G (n.1469+2T>G) | |
| 19 | g.10154584A>G | CA403934297 | DNMT1 | c.1832+2T>C (n.1832+2T>C) n.1444+2T>C c.1784+2T>C (n.1784+2T>C) n.1840+2T>C n.2468+2T>C c.*1474+2T>C (n.*1474+2T>C) c.*904+2T>C (n.*904+2T>C) c.1475+2T>C (n.1475+2T>C) c.*1009+2T>C (n.*1009+2T>C) n.2254+2T>C n.1927+2T>C n.1105+2T>C c.776+2T>C (n.776+2T>C) c.218+2T>C c.*1522+2T>C (n.*1522+2T>C) c.1421+2T>C (n.1421+2T>C) c.1469+2T>C (n.1469+2T>C) | |
| 19 | g.10154584A>T | CA403934300 | DNMT1 | c.1832+2T>A (n.1832+2T>A) n.1444+2T>A c.1784+2T>A (n.1784+2T>A) n.1840+2T>A n.2468+2T>A c.*1474+2T>A (n.*1474+2T>A) c.*904+2T>A (n.*904+2T>A) c.1475+2T>A (n.1475+2T>A) c.*1009+2T>A (n.*1009+2T>A) n.2254+2T>A n.1927+2T>A n.1105+2T>A c.776+2T>A (n.776+2T>A) c.218+2T>A c.*1522+2T>A (n.*1522+2T>A) c.1421+2T>A (n.1421+2T>A) c.1469+2T>A (n.1469+2T>A) | |
| 19 | g.10154585C>A | CA403934301 | DNMT1 | c.1832+1G>T (n.1832+1G>T) n.1444+1G>T c.1784+1G>T (n.1784+1G>T) n.1840+1G>T n.2468+1G>T c.*1474+1G>T (n.*1474+1G>T) c.*904+1G>T (n.*904+1G>T) c.1475+1G>T (n.1475+1G>T) c.*1009+1G>T (n.*1009+1G>T) n.2254+1G>T n.1927+1G>T n.1105+1G>T c.776+1G>T (n.776+1G>T) c.218+1G>T c.*1522+1G>T (n.*1522+1G>T) c.1421+1G>T (n.1421+1G>T) c.1469+1G>T (n.1469+1G>T) | |
| 19 | g.10154585C>G | CA403934305 | DNMT1 | c.1832+1G>C (n.1832+1G>C) n.1444+1G>C c.1784+1G>C (n.1784+1G>C) n.1840+1G>C n.2468+1G>C c.*1474+1G>C (n.*1474+1G>C) c.*904+1G>C (n.*904+1G>C) c.1475+1G>C (n.1475+1G>C) c.*1009+1G>C (n.*1009+1G>C) n.2254+1G>C n.1927+1G>C n.1105+1G>C c.776+1G>C (n.776+1G>C) c.218+1G>C c.*1522+1G>C (n.*1522+1G>C) c.1421+1G>C (n.1421+1G>C) c.1469+1G>C (n.1469+1G>C) | |
| 19 | g.10154585C>T | CA403934303 | DNMT1 | c.1832+1G>A (n.1832+1G>A) n.1444+1G>A c.1784+1G>A (n.1784+1G>A) n.1840+1G>A n.2468+1G>A c.*1474+1G>A (n.*1474+1G>A) c.*904+1G>A (n.*904+1G>A) c.1475+1G>A (n.1475+1G>A) c.*1009+1G>A (n.*1009+1G>A) n.2254+1G>A n.1927+1G>A n.1105+1G>A c.776+1G>A (n.776+1G>A) c.218+1G>A c.*1522+1G>A (n.*1522+1G>A) c.1421+1G>A (n.1421+1G>A) c.1469+1G>A (n.1469+1G>A) | |
| 19 | g.10154586C>A | CA403934308 | DNMT1 | c.1832G>T (p.Arg611Met) n.1444G>T c.1784G>T (p.Arg595Met) n.1840G>T n.2468G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1475G>T (p.Arg492Met) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.2254G>T n.1927G>T n.1105G>T c.776G>T (p.Arg259Met) c.218G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.1421G>T (p.Arg474Met) c.1469G>T (p.Arg490Met) | |
| 19 | g.10154586C>G | CA403934310 | DNMT1 | c.1832G>C (p.Arg611Thr) n.1444G>C c.1784G>C (p.Arg595Thr) n.1840G>C n.2468G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.2254G>C n.1927G>C n.1105G>C c.776G>C (p.Arg259Thr) c.218G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.1421G>C (p.Arg474Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) | |
| 19 | g.10154586C>T | CA403934313 | DNMT1 | c.1832G>A (p.Arg611Lys) n.1444G>A c.1784G>A (p.Arg595Lys) n.1840G>A n.2468G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.2254G>A n.1927G>A n.1105G>A c.776G>A (p.Arg259Lys) c.218G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.1421G>A (p.Arg474Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) | |
| 19 | g.10154588_10154589del | CA2739276435 | DNMT1 | c.1831_1832del (p.Arg611AlafsTer?) n.1443_1444del c.1783_1784del (p.Arg595AlafsTer?) n.1839_1840del n.2467_2468del c.*1473_*1474del (n.*1473_*1474del) c.*903_*904del (n.*903_*904del) c.1474_1475del (p.Arg492AlafsTer?) c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del) n.2253_2254del n.1926_1927del n.1104_1105del c.775_776del (p.Arg259AlafsTer?) c.217_218del c.*1521_*1522del (n.*1521_*1522del) c.1420_1421del (p.Arg474AlafsTer?) c.1468_1469del (p.Arg490AlafsTer?) | ClinVar |
| 19 | g.10154587T>A | CA403934315 | DNMT1 | c.1831A>T (p.Arg611Trp) n.1443A>T c.1783A>T (p.Arg595Trp) n.1839A>T n.2467A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1474A>T (p.Arg492Trp) c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.2253A>T n.1926A>T n.1104A>T c.775A>T (p.Arg259Trp) c.217A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.1420A>T (p.Arg474Trp) c.1468A>T (p.Arg490Trp) | |
| 19 | g.10154587T>C | CA403934317 | DNMT1 | c.1831A>G (p.Arg611Gly) n.1443A>G c.1783A>G (p.Arg595Gly) n.1839A>G n.2467A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.2253A>G n.1926A>G n.1104A>G c.775A>G (p.Arg259Gly) c.217A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) | |
| 19 | g.10154587T>G | CA505467397 | DNMT1 | c.1831A>C (p.Arg611=) n.1443A>C c.1783A>C (p.Arg595=) n.1839A>C n.2467A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1474A>C (p.Arg492=) c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.2253A>C n.1926A>C n.1104A>C c.775A>C (p.Arg259=) c.217A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.1420A>C (p.Arg474=) c.1468A>C (p.Arg490=) | |
| 19 | g.10154587T= | CA2322289523 | DNMT1 | c.1831A= (p.Arg611=) n.1443A= c.1783A= (p.Arg595=) n.1839A= n.2467A= c.*1473A= (n.*1473A=) c.*903A= (n.*903A=) c.1474A= (p.Arg492=) c.*1008A= (n.*1008A=) n.2253A= n.1926A= n.1104A= c.775A= (p.Arg259=) c.217A= c.*1521A= (n.*1521A=) c.1420A= (p.Arg474=) c.1468A= (p.Arg490=) | |
| 19 | g.10154588C>A | CA403934319 | DNMT1 | c.1830G>T (p.Gln610His) n.1442G>T c.1782G>T (p.Gln594His) n.1838G>T n.2466G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1473G>T (p.Gln491His) c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.2252G>T n.1925G>T n.1103G>T c.774G>T (p.Gln258His) c.216G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1467G>T (p.Gln489His) | |
| 19 | g.10154588C>G | CA403934322 | DNMT1 | c.1830G>C (p.Gln610His) n.1442G>C c.1782G>C (p.Gln594His) n.1838G>C n.2466G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1473G>C (p.Gln491His) c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.2252G>C n.1925G>C n.1103G>C c.774G>C (p.Gln258His) c.216G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1467G>C (p.Gln489His) | |
| 19 | g.10154588C>T | CA505467399 | DNMT1 | c.1830G>A (p.Gln610=) n.1442G>A c.1782G>A (p.Gln594=) n.1838G>A n.2466G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1473G>A (p.Gln491=) c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.2252G>A n.1925G>A n.1103G>A c.774G>A (p.Gln258=) c.216G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1467G>A (p.Gln489=) | |
| 19 | g.10154588_10154590dup | CA2322289524 | DNMT1 | c.1828_1830dup (p.Gln610_Arg611insGln) n.1440_1442dup c.1780_1782dup (p.Gln594_Arg595insGln) n.1836_1838dup n.2464_2466dup c.*1470_*1472dup (n.*1470_*1472dup) c.*900_*902dup (n.*900_*902dup) c.1471_1473dup (p.Gln491_Arg492insGln) c.*1005_*1007dup (n.*1005_*1007dup) n.2250_2252dup n.1923_1925dup n.1101_1103dup c.772_774dup (p.Gln258_Arg259insGln) c.214_216dup c.*1518_*1520dup (n.*1518_*1520dup) c.1417_1419dup (p.Gln473_Arg474insGln) c.1465_1467dup (p.Gln489_Arg490insGln) | dbSNP |
| 19 | g.10154589T>A | CA403934324 | DNMT1 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.1441A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) n.1837A>T n.2465A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.2251A>T n.1924A>T n.1102A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) c.215A>T c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) | |
| 19 | g.10154589T>C | CA403934326 | DNMT1 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.1441A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) n.1837A>G n.2465A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.2251A>G n.1924A>G n.1102A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) c.215A>G c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) | ClinVar |
| 19 | g.10154589T>G | CA403934327 | DNMT1 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.1441A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) n.1837A>C n.2465A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.2251A>C n.1924A>C n.1102A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) c.215A>C c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) | |
| 19 | g.10154590G>A | CA403934330 | DNMT1 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.1440C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) n.1836C>T n.2464C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.2250C>T n.1923C>T n.1101C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) c.214C>T c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) | |
| 19 | g.10154590G>C | CA403934332 | DNMT1 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.1440C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) n.1836C>G n.2464C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.2250C>G n.1923C>G n.1101C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) c.214C>G c.*1518C>G (n.*1518C>G) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) | |
| 19 | g.10154590G>T | CA403934329 | DNMT1 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.1440C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) n.1836C>A n.2464C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.2250C>A n.1923C>A n.1101C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) c.214C>A c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) | |
| 19 | g.10154591T>A | CA505467403 | DNMT1 | c.1827A>T (p.Gly609=) n.1439A>T c.1779A>T (p.Gly593=) n.1835A>T n.2463A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1470A>T (p.Gly490=) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.2249A>T n.1922A>T n.1100A>T c.771A>T (p.Gly257=) c.213A>T c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.1416A>T (p.Gly472=) c.1464A>T (p.Gly488=) | |
| 19 | g.10154591T>C | CA305172424 | DNMT1 | c.1827A>G (p.Gly609=) n.1439A>G c.1779A>G (p.Gly593=) n.1835A>G n.2463A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1470A>G (p.Gly490=) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.2249A>G n.1922A>G n.1100A>G c.771A>G (p.Gly257=) c.213A>G c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.1416A>G (p.Gly472=) c.1464A>G (p.Gly488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10154591T>G | CA505467404 | DNMT1 | c.1827A>C (p.Gly609=) n.1439A>C c.1779A>C (p.Gly593=) n.1835A>C n.2463A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.1470A>C (p.Gly490=) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.2249A>C n.1922A>C n.1100A>C c.771A>C (p.Gly257=) c.213A>C c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.1416A>C (p.Gly472=) c.1464A>C (p.Gly488=) | |
| 19 | g.10154591T= | CA2322289525 | DNMT1 | c.1827A= (p.Gly609=) n.1439A= c.1779A= (p.Gly593=) n.1835A= n.2463A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.*899A= (n.*899A=) c.1470A= (p.Gly490=) c.*1004A= (n.*1004A=) n.2249A= n.1922A= n.1100A= c.771A= (p.Gly257=) c.213A= c.*1517A= (n.*1517A=) c.1416A= (p.Gly472=) c.1464A= (p.Gly488=) | |
| 19 | g.10154592C>A | CA403934334 | DNMT1 | c.1826G>T (p.Gly609Val) n.1438G>T c.1778G>T (p.Gly593Val) n.1834G>T n.2462G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.2248G>T n.1921G>T n.1099G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.212G>T c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) | |
| 19 | g.10154592C>G | CA403934336 | DNMT1 | c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.1438G>C c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.1834G>C n.2462G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.2248G>C n.1921G>C n.1099G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.212G>C c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) | |
| 19 | g.10154592C>T | CA403934339 | DNMT1 | c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.1438G>A c.1778G>A (p.Gly593Glu) n.1834G>A n.2462G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.2248G>A n.1921G>A n.1099G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.212G>A c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) | |
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