UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1004894_1004915del | CA2588171773 | GRIN3B | c.1393_1414del (p.Asn465CysfsTer?) n.143_164del c.-186_-165del (n.-186_-165del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1004898G>A | CA402963905 | GRIN3B | c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.147G>A c.-182G>A (n.-182G>A) | |
| 19 | g.1004898G>C | CA402963906 | GRIN3B | c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.147G>C c.-182G>C (n.-182G>C) | |
| 19 | g.1004898G= | CA2317457793 | GRIN3B | c.1397G= (p.Gly466=) n.147G= c.-182G= (n.-182G=) | |
| 19 | g.1004898G>T | CA402963907 | GRIN3B | c.1397G>T (p.Gly466Val) n.147G>T c.-182G>T (n.-182G>T) | |
| 19 | g.1004898_1004914delinsGCTCAGCGCCCCGTGCC | CA2317457794 | GRIN3B | c.1397_1413delinsGCTCAGCGCCCCGTGCC (p.Gly466=) n.147_163delinsGCTCAGCGCCCCGTGCC c.-182_-166delinsGCTCAGCGCCCCGTGCC (n.-182_-166delinsGCTCAGCGCCCCGTGCC) | |
| 19 | g.1004898_1004899insTTT | CA9030403 | GRIN3B | c.1397_1398insTTT (p.Gly466_Ser467insPhe) n.147_148insTTT c.-182_-181insTTT (n.-182_-181insTTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004899C>A | CA504884391 | GRIN3B | c.1398C>A (p.Gly466=) n.148C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | |
| 19 | g.1004899C= | CA2317457796 | GRIN3B | c.1398C= (p.Gly466=) n.148C= c.-181C= (n.-181C=) | |
| 19 | g.1004899C>G | CA504884390 | GRIN3B | c.1398C>G (p.Gly466=) n.148C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
| 19 | g.1004899C>T | CA504884389 | GRIN3B | c.1398C>T (p.Gly466=) n.148C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004901_1004916del | CA2317457795 | GRIN3B | c.1400_1415del (p.Ser467CysfsTer?) n.150_165del c.-179_-164del (n.-179_-164del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1004900T>A | CA402963913 | GRIN3B | c.1399T>A (p.Ser467Thr) n.149T>A c.-180T>A (n.-180T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1004900T>C | CA402963916 | GRIN3B | c.1399T>C (p.Ser467Pro) n.149T>C c.-180T>C (n.-180T>C) | |
| 19 | g.1004900T>G | CA402963910 | GRIN3B | c.1399T>G (p.Ser467Ala) n.149T>G c.-180T>G (n.-180T>G) | |
| 19 | g.1004900T= | CA2317457797 | GRIN3B | c.1399T= (p.Ser467=) n.149T= c.-180T= (n.-180T=) | |
| 19 | g.1004901C>A | CA402963918 | GRIN3B | c.1400C>A (p.Ser467Ter) n.150C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | |
| 19 | g.1004901C= | CA2317457798 | GRIN3B | c.1400C= (p.Ser467=) n.150C= c.-179C= (n.-179C=) | |
| 19 | g.1004901C>G | CA402963921 | GRIN3B | c.1400C>G (p.Ser467Ter) n.150C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1004901C>T | CA402963923 | GRIN3B | c.1400C>T (p.Ser467Leu) n.150C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004902A= | CA2317457799 | GRIN3B | c.1401A= (p.Ser467=) n.151A= c.-178A= (n.-178A=) | |
| 19 | g.1004902A>C | CA504884392 | GRIN3B | c.1401A>C (p.Ser467=) n.151A>C c.-178A>C (n.-178A>C) | |
| 19 | g.1004902A>G | CA9030404 | GRIN3B | c.1401A>G (p.Ser467=) n.151A>G c.-178A>G (n.-178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004902A>T | CA504884393 | GRIN3B | c.1401A>T (p.Ser467=) n.151A>T c.-178A>T (n.-178A>T) | |
| 19 | g.1004903G>A | CA402963930 | GRIN3B | c.1402G>A (p.Ala468Thr) n.152G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP |
| 19 | g.1004903G>C | CA402963933 | GRIN3B | c.1402G>C (p.Ala468Pro) n.152G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004903G= | CA2317457800 | GRIN3B | c.1402G= (p.Ala468=) n.152G= c.-177G= (n.-177G=) | |
| 19 | g.1004903G>T | CA402963937 | GRIN3B | c.1402G>T (p.Ala468Ser) n.152G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | |
| 19 | g.1004904C>A | CA402963940 | GRIN3B | c.1403C>A (p.Ala468Glu) n.153C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | |
| 19 | g.1004904C= | CA2317457801 | GRIN3B | c.1403C= (p.Ala468=) n.153C= c.-176C= (n.-176C=) | |
| 19 | g.1004904C>G | CA402963946 | GRIN3B | c.1403C>G (p.Ala468Gly) n.153C>G c.-176C>G (n.-176C>G) | |
| 19 | g.1004904C>T | CA9030405 | GRIN3B | c.1403C>T (p.Ala468Val) n.153C>T c.-176C>T (n.-176C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004905G>A | CA9030406 | GRIN3B | c.1404G>A (p.Ala468=) n.154G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004905G>C | CA504884394 | GRIN3B | c.1404G>C (p.Ala468=) n.154G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 19 | g.1004905G= | CA2317457802 | GRIN3B | c.1404G= (p.Ala468=) n.154G= c.-175G= (n.-175G=) | |
| 19 | g.1004905G>T | CA504884395 | GRIN3B | c.1404G>T (p.Ala468=) n.154G>T c.-175G>T (n.-175G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1004906C>A | CA402963950 | GRIN3B | c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.155C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 19 | g.1004906C= | CA2317457803 | GRIN3B | c.1405C= (p.Pro469=) n.155C= c.-174C= (n.-174C=) | |
| 19 | g.1004906C>G | CA402963952 | GRIN3B | c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.155C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 19 | g.1004906C>T | CA303979790 | GRIN3B | c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.155C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1004907C>A | CA402963957 | GRIN3B | c.1406C>A (p.Pro469His) n.156C>A c.-173C>A (n.-173C>A) | |
| 19 | g.1004907C>G | CA402963963 | GRIN3B | c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.156C>G c.-173C>G (n.-173C>G) | |
| 19 | g.1004907C>T | CA402963959 | GRIN3B | c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.156C>T c.-173C>T (n.-173C>T) | |
| 19 | g.1004908C>A | CA504884396 | GRIN3B | c.1407C>A (p.Pro469=) n.157C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 19 | g.1004908C>G | CA504884397 | GRIN3B | c.1407C>G (p.Pro469=) n.157C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 19 | g.1004908C>T | CA504884398 | GRIN3B | c.1407C>T (p.Pro469=) n.157C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | |
| 19 | g.1004909C>A | CA402963969 | GRIN3B | c.1408C>A (p.Arg470Ser) n.158C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
| 19 | g.1004909C= | CA2317457804 | GRIN3B | c.1408C= (p.Arg470=) n.158C= c.-171C= (n.-171C=) | |
| 19 | g.1004909C>G | CA402963971 | GRIN3B | c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.158C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | |
| 19 | g.1004909C>T | CA303979793 | GRIN3B | c.1408C>T (p.Arg470Cys) n.158C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |