Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.9134256T>ACA401859869NDUFV2,NDUFV2-AS1c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
n.558T>A
n.225T>A
n.358-746A>T
n.842T>A
c.640T>A (p.Phe214Ile)
n.3021T>A
n.757T>A
18g.9134256T>CCA401859872NDUFV2,NDUFV2-AS1c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
n.558T>C
n.225T>C
n.358-746A>G
n.842T>C
c.640T>C (p.Phe214Leu)
n.3021T>C
n.757T>C
18g.9134256T>GCA401859878NDUFV2,NDUFV2-AS1c.727T>G (p.Phe243Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
n.558T>G
n.225T>G
n.358-746A>C
n.842T>G
c.640T>G (p.Phe214Val)
n.3021T>G
n.757T>G
18g.9134257T>ACA401859900NDUFV2,NDUFV2-AS1c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
n.559T>A
n.226T>A
n.358-747A>T
n.843T>A
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
n.3022T>A
n.758T>A
18g.9134257T>CCA401859909NDUFV2,NDUFV2-AS1c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
n.559T>C
n.226T>C
n.358-747A>G
n.843T>C
c.641T>C (p.Phe214Ser)
n.3022T>C
n.758T>C
18g.9134257T>GCA401859915NDUFV2,NDUFV2-AS1c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
n.559T>G
n.226T>G
n.358-747A>C
n.843T>G
c.641T>G (p.Phe214Cys)
n.3022T>G
n.758T>G
18g.9134258T>ACA401859916NDUFV2,NDUFV2-AS1c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
n.560T>A
n.227T>A
n.358-748A>T
n.844T>A
c.642T>A (p.Phe214Leu)
n.3023T>A
n.759T>A
18g.9134258T>CCA502839795NDUFV2,NDUFV2-AS1c.729T>C (p.Phe243=)
c.738T>C (p.Phe246=)
n.560T>C
n.227T>C
n.358-748A>G
n.844T>C
c.642T>C (p.Phe214=)
n.3023T>C
n.759T>C
18g.9134258T>GCA401859920NDUFV2,NDUFV2-AS1c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
n.560T>G
n.227T>G
n.358-748A>C
n.844T>G
c.642T>G (p.Phe214Leu)
n.3023T>G
n.759T>G
18g.9134259G>ACA401859923NDUFV2,NDUFV2-AS1c.730G>A (p.Gly244Ser)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.561G>A
n.228G>A
n.358-749C>T
n.845G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.3024G>A
n.760G>A
18g.9134259G>CCA401859927NDUFV2,NDUFV2-AS1c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.561G>C
n.228G>C
n.358-749C>G
n.845G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.3024G>C
n.760G>C
18g.9134259G>TCA401859928NDUFV2,NDUFV2-AS1c.730G>T (p.Gly244Cys)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.561G>T
n.228G>T
n.358-749C>A
n.845G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.3024G>T
n.760G>T
 gnomAD v4
18g.9134260G>ACA401859930NDUFV2,NDUFV2-AS1c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.562G>A
n.229G>A
n.358-750C>T
n.846G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.3025G>A
n.761G>A
18g.9134260G>CCA401859934NDUFV2,NDUFV2-AS1c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.562G>C
n.229G>C
n.358-750C>G
n.846G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.3025G>C
n.761G>C
18g.9134260G>TCA401859935NDUFV2,NDUFV2-AS1c.731G>T (p.Gly244Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.562G>T
n.229G>T
n.358-750C>A
n.846G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.3025G>T
n.761G>T
18g.9134261T>ACA502839811NDUFV2,NDUFV2-AS1c.732T>A (p.Gly244=)
c.741T>A (p.Gly247=)
n.563T>A
n.230T>A
n.358-751A>T
n.847T>A
c.645T>A (p.Gly215=)
n.3026T>A
n.762T>A
18g.9134261T>CCA502839813NDUFV2,NDUFV2-AS1c.732T>C (p.Gly244=)
c.741T>C (p.Gly247=)
n.563T>C
n.230T>C
n.358-751A>G
n.847T>C
c.645T>C (p.Gly215=)
n.3026T>C
n.762T>C
 gnomAD v4
18g.9134261T>GCA502839815NDUFV2,NDUFV2-AS1c.732T>G (p.Gly244=)
c.741T>G (p.Gly247=)
n.563T>G
n.230T>G
n.358-751A>C
n.847T>G
c.645T>G (p.Gly215=)
n.3026T>G
n.762T>G
 gnomAD v4
18g.9134262G>ACA401859941NDUFV2,NDUFV2-AS1c.733G>A (p.Val245Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.564G>A
n.231G>A
n.358-752C>T
n.848G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
n.3027G>A
n.763G>A
18g.9134262G>CCA401859947NDUFV2,NDUFV2-AS1c.733G>C (p.Val245Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.564G>C
n.231G>C
n.358-752C>G
n.848G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
n.3027G>C
n.763G>C
18g.9134262G>TCA401859940NDUFV2,NDUFV2-AS1c.733G>T (p.Val245Leu)
c.742G>T (p.Val248Leu)
n.564G>T
n.231G>T
n.358-752C>A
n.848G>T
c.646G>T (p.Val216Leu)
n.3027G>T
n.763G>T
18g.9134263T>ACA401859952NDUFV2,NDUFV2-AS1c.734T>A (p.Val245Glu)
c.743T>A (p.Val248Glu)
n.565T>A
n.232T>A
n.358-753A>T
n.849T>A
c.647T>A (p.Val216Glu)
n.3028T>A
n.764T>A
18g.9134263T>CCA401859954NDUFV2,NDUFV2-AS1c.734T>C (p.Val245Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.565T>C
n.232T>C
n.358-753A>G
n.849T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
n.3028T>C
n.764T>C
18g.9134263T>GCA401859956NDUFV2,NDUFV2-AS1c.734T>G (p.Val245Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.565T>G
n.232T>G
n.358-753A>C
n.849T>G
c.647T>G (p.Val216Gly)
n.3028T>G
n.764T>G
18g.9134264A=CA2283682248NDUFV2,NDUFV2-AS1c.735A= (p.Val245=)
c.744A= (p.Val248=)
n.566A=
n.233A=
n.358-754T=
n.850A=
c.648A= (p.Val216=)
n.3029A=
n.765A=
18g.9134264A>CCA502839826NDUFV2,NDUFV2-AS1c.735A>C (p.Val245=)
c.744A>C (p.Val248=)
n.566A>C
n.233A>C
n.358-754T>G
n.850A>C
c.648A>C (p.Val216=)
n.3029A>C
n.765A>C
18g.9134264A>GCA502839828NDUFV2,NDUFV2-AS1c.735A>G (p.Val245=)
c.744A>G (p.Val248=)
n.566A>G
n.233A>G
n.358-754T>C
n.850A>G
c.648A>G (p.Val216=)
n.3029A>G
n.765A>G
 dbSNP
18g.9134264A>TCA502839831NDUFV2,NDUFV2-AS1c.735A>T (p.Val245=)
c.744A>T (p.Val248=)
n.566A>T
n.233A>T
n.358-754T>A
n.850A>T
c.648A>T (p.Val216=)
n.3029A>T
n.765A>T
18g.9134265C>ACA401859959NDUFV2,NDUFV2-AS1c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
n.567C>A
n.234C>A
n.358-755G>T
n.851C>A
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.3030C>A
n.766C>A
18g.9134265C=CA2283682249NDUFV2,NDUFV2-AS1c.736C= (p.Gln246=)
c.745C= (p.Gln249=)
n.567C=
n.234C=
n.358-755G=
n.851C=
c.649C= (p.Gln217=)
n.3030C=
n.766C=
18g.9134265C>GCA401859962NDUFV2,NDUFV2-AS1c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
n.567C>G
n.234C>G
n.358-755G>C
n.851C>G
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.3030C>G
n.766C>G
18g.9134265C>TCA8887320NDUFV2,NDUFV2-AS1c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
n.567C>T
n.234C>T
n.358-755G>A
n.851C>T
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.3030C>T
n.766C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.9134266A>CCA401859975NDUFV2,NDUFV2-AS1c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
n.568A>C
n.235A>C
n.358-756T>G
n.852A>C
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.3031A>C
n.767A>C
18g.9134266A>GCA401859966NDUFV2,NDUFV2-AS1c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
n.568A>G
n.235A>G
n.358-756T>C
n.852A>G
c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.3031A>G
n.767A>G
18g.9134266A>TCA401859968NDUFV2,NDUFV2-AS1c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
n.568A>T
n.235A>T
n.358-756T>A
n.852A>T
c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.3031A>T
n.767A>T
18g.9134267A=CA2283682250NDUFV2,NDUFV2-AS1c.738A= (p.Gln246=)
c.747A= (p.Gln249=)
n.569A=
n.236A=
n.358-757T=
n.853A=
c.651A= (p.Gln217=)
n.3032A=
n.768A=
18g.9134267A>CCA401859981NDUFV2,NDUFV2-AS1c.738A>C (p.Gln246His)
c.747A>C (p.Gln249His)
n.569A>C
n.236A>C
n.358-757T>G
n.853A>C
c.651A>C (p.Gln217His)
n.3032A>C
n.768A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.9134267A>GCA502839844NDUFV2,NDUFV2-AS1c.738A>G (p.Gln246=)
c.747A>G (p.Gln249=)
n.569A>G
n.236A>G
n.358-757T>C
n.853A>G
c.651A>G (p.Gln217=)
n.3032A>G
n.768A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.9134267A>TCA401859984NDUFV2,NDUFV2-AS1c.738A>T (p.Gln246His)
c.747A>T (p.Gln249His)
n.569A>T
n.236A>T
n.358-757T>A
n.853A>T
c.651A>T (p.Gln217His)
n.3032A>T
n.768A>T
18g.9134268G>ACA401859988NDUFV2,NDUFV2-AS1c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.570G>A
n.237G>A
n.358-758C>T
n.854G>A
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.3033G>A
n.769G>A
18g.9134268G>CCA401859997NDUFV2,NDUFV2-AS1c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.570G>C
n.237G>C
n.358-758C>G
n.854G>C
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.3033G>C
n.769G>C
18g.9134268G>TCA401860001NDUFV2,NDUFV2-AS1c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.570G>T
n.237G>T
n.358-758C>A
n.854G>T
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.3033G>T
n.769G>T
18g.9134269C>ACA401860008NDUFV2,NDUFV2-AS1c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.749C>A (p.Ala250Glu)
n.571C>A
n.238C>A
n.358-759G>T
n.855C>A
c.653C>A (p.Ala218Glu)
n.3034C>A
n.770C>A
18g.9134269C=CA2283682251NDUFV2,NDUFV2-AS1c.740C= (p.Ala247=)
c.749C= (p.Ala250=)
n.571C=
n.238C=
n.358-759G=
n.855C=
c.653C= (p.Ala218=)
n.3034C=
n.770C=
18g.9134269C>GCA8887321NDUFV2,NDUFV2-AS1c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.571C>G
n.238C>G
n.358-759G>C
n.855C>G
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.3034C>G
n.770C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.9134269C>TCA401860004NDUFV2,NDUFV2-AS1c.740C>T (p.Ala247Val)
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.571C>T
n.238C>T
n.358-759G>A
n.855C>T
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.3034C>T
n.770C>T
18g.9134270A>CCA502839852NDUFV2,NDUFV2-AS1c.741A>C (p.Ala247=)
c.750A>C (p.Ala250=)
n.572A>C
n.239A>C
n.358-760T>G
n.856A>C
c.654A>C (p.Ala218=)
n.3035A>C
n.771A>C
18g.9134270A>GCA502839854NDUFV2,NDUFV2-AS1c.741A>G (p.Ala247=)
c.750A>G (p.Ala250=)
n.572A>G
n.239A>G
n.358-760T>C
n.856A>G
c.654A>G (p.Ala218=)
n.3035A>G
n.771A>G
18g.9134270A>TCA502839856NDUFV2,NDUFV2-AS1c.741A>T (p.Ala247=)
c.750A>T (p.Ala250=)
n.572A>T
n.239A>T
n.358-760T>A
n.856A>T
c.654A>T (p.Ala218=)
n.3035A>T
n.771A>T
18g.9134271G>ACA401860009NDUFV2,NDUFV2-AS1c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
n.573G>A
n.240G>A
n.358-761C>T
n.857G>A
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.3036G>A
n.772G>A

Number of alleles fetched