Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.79753622G>ACA630945804CTDP1c.1040-30G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
18g.79753630C=CA2316683218CTDP1c.1040-22C=
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18g.79753630C>GCA9010699CTDP1c.1040-22C>G
n.1822-22C>G
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n.913-22C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753630C>TCA2642359451CTDP1c.1040-22C>T
n.1822-22C>T
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n.913-22C>T
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c.2418-22C>T (n.2418-22C>T)
c.2193-22C>T (n.2193-22C>T)
 gnomAD v4
18g.79753631A=CA2316683219CTDP1c.1040-21A=
n.1822-21A=
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n.913-21A=
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c.2418-21A= (n.2418-21A=)
c.2193-21A= (n.2193-21A=)
18g.79753631A>GCA630945805CTDP1c.1040-21A>G
n.1822-21A>G
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c.2585-21A>G (n.2585-21A>G)
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n.913-21A>G
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c.2193-21A>G (n.2193-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2
18g.79753633C=CA2316683220CTDP1c.1040-19C=
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c.2193-19C= (n.2193-19C=)
18g.79753633C>TCA630945806CTDP1c.1040-19C>T
n.1822-19C>T
c.2748-19C>T (n.2748-19C>T)
c.2585-19C>T (n.2585-19C>T)
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n.913-19C>T
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c.2418-19C>T (n.2418-19C>T)
c.2193-19C>T (n.2193-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753634A>GCA2642359452CTDP1c.1040-18A>G
n.1822-18A>G
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n.913-18A>G
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c.2581-18A>G (n.2581-18A>G)
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c.2193-18A>G (n.2193-18A>G)
 gnomAD v4
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n.1822-17T>C
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c.2585-17T>C (n.2585-17T>C)
c.2391-17T>C (n.2391-17T>C)
n.913-17T>C
c.2377-17T>C (n.2377-17T>C)
c.2581-17T>C (n.2581-17T>C)
c.2418-17T>C (n.2418-17T>C)
c.2193-17T>C (n.2193-17T>C)
 gnomAD v4
18g.79753636G>ACA9010700CTDP1c.1040-16G>A
n.1822-16G>A
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c.2585-16G>A (n.2585-16G>A)
c.2391-16G>A (n.2391-16G>A)
n.913-16G>A
c.2377-16G>A (n.2377-16G>A)
c.2581-16G>A (n.2581-16G>A)
c.2418-16G>A (n.2418-16G>A)
c.2193-16G>A (n.2193-16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753636G=CA2316683221CTDP1c.1040-16G=
n.1822-16G=
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n.913-16G=
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18g.79753640G>ACA2316683223CTDP1c.1040-12G>A
n.1822-12G>A
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n.913-12G>A
c.2377-12G>A (n.2377-12G>A)
c.2581-12G>A (n.2581-12G>A)
c.2418-12G>A (n.2418-12G>A)
c.2193-12G>A (n.2193-12G>A)
 dbSNP
18g.79753640G=CA2316683222CTDP1c.1040-12G=
n.1822-12G=
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c.2377-12G= (n.2377-12G=)
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c.2418-12G= (n.2418-12G=)
c.2193-12G= (n.2193-12G=)
18g.79753642T>CCA9010701CTDP1c.1040-10T>C
n.1822-10T>C
c.2748-10T>C (n.2748-10T>C)
c.2585-10T>C (n.2585-10T>C)
c.2391-10T>C (n.2391-10T>C)
n.913-10T>C
c.2377-10T>C (n.2377-10T>C)
c.2581-10T>C (n.2581-10T>C)
c.2418-10T>C (n.2418-10T>C)
c.2193-10T>C (n.2193-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.79753642T=CA2316683224CTDP1c.1040-10T=
n.1822-10T=
c.2748-10T= (n.2748-10T=)
c.2585-10T= (n.2585-10T=)
c.2391-10T= (n.2391-10T=)
n.913-10T=
c.2377-10T= (n.2377-10T=)
c.2581-10T= (n.2581-10T=)
c.2418-10T= (n.2418-10T=)
c.2193-10T= (n.2193-10T=)
18g.79753644C=CA2316683225CTDP1c.1040-8C=
n.1822-8C=
c.2748-8C= (n.2748-8C=)
c.2585-8C= (n.2585-8C=)
c.2391-8C= (n.2391-8C=)
n.913-8C=
c.2377-8C= (n.2377-8C=)
c.2581-8C= (n.2581-8C=)
c.2418-8C= (n.2418-8C=)
c.2193-8C= (n.2193-8C=)
18g.79753644C>TCA2316683226CTDP1c.1040-8C>T
n.1822-8C>T
c.2748-8C>T (n.2748-8C>T)
c.2585-8C>T (n.2585-8C>T)
c.2391-8C>T (n.2391-8C>T)
n.913-8C>T
c.2377-8C>T (n.2377-8C>T)
c.2581-8C>T (n.2581-8C>T)
c.2418-8C>T (n.2418-8C>T)
c.2193-8C>T (n.2193-8C>T)
 dbSNP
18g.79753646C>TCA2642359454CTDP1c.1040-6C>T
n.1822-6C>T
c.2748-6C>T (n.2748-6C>T)
c.2585-6C>T (n.2585-6C>T)
c.2391-6C>T (n.2391-6C>T)
n.913-6C>T
c.2377-6C>T (n.2377-6C>T)
c.2581-6C>T (n.2581-6C>T)
c.2418-6C>T (n.2418-6C>T)
c.2193-6C>T (n.2193-6C>T)
 gnomAD v4
18g.79753647T>CCA2576533118CTDP1c.1040-5T>C
n.1822-5T>C
c.2748-5T>C (n.2748-5T>C)
c.2585-5T>C (n.2585-5T>C)
c.2391-5T>C (n.2391-5T>C)
n.913-5T>C
c.2377-5T>C (n.2377-5T>C)
c.2581-5T>C (n.2581-5T>C)
c.2418-5T>C (n.2418-5T>C)
c.2193-5T>C (n.2193-5T>C)
18g.79753648G>ACA630945809CTDP1c.1040-4G>A
n.1822-4G>A
c.2748-4G>A (n.2748-4G>A)
c.2585-4G>A (n.2585-4G>A)
c.2391-4G>A (n.2391-4G>A)
n.913-4G>A
c.2377-4G>A (n.2377-4G>A)
c.2581-4G>A (n.2581-4G>A)
c.2418-4G>A (n.2418-4G>A)
c.2193-4G>A (n.2193-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.79753648G=CA2316683227CTDP1c.1040-4G=
n.1822-4G=
c.2748-4G= (n.2748-4G=)
c.2585-4G= (n.2585-4G=)
c.2391-4G= (n.2391-4G=)
n.913-4G=
c.2377-4G= (n.2377-4G=)
c.2581-4G= (n.2581-4G=)
c.2418-4G= (n.2418-4G=)
c.2193-4G= (n.2193-4G=)
18g.79753648G>TCA9010702CTDP1c.1040-4G>T
n.1822-4G>T
c.2748-4G>T (n.2748-4G>T)
c.2585-4G>T (n.2585-4G>T)
c.2391-4G>T (n.2391-4G>T)
n.913-4G>T
c.2377-4G>T (n.2377-4G>T)
c.2581-4G>T (n.2581-4G>T)
c.2418-4G>T (n.2418-4G>T)
c.2193-4G>T (n.2193-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.79753649C=CA2316683228CTDP1c.1040-3C=
n.1822-3C=
c.2748-3C= (n.2748-3C=)
c.2585-3C= (n.2585-3C=)
c.2391-3C= (n.2391-3C=)
n.913-3C=
c.2377-3C= (n.2377-3C=)
c.2581-3C= (n.2581-3C=)
c.2418-3C= (n.2418-3C=)
c.2193-3C= (n.2193-3C=)
18g.79753649C>TCA303802581CTDP1c.1040-3C>T
n.1822-3C>T
c.2748-3C>T (n.2748-3C>T)
c.2585-3C>T (n.2585-3C>T)
c.2391-3C>T (n.2391-3C>T)
n.913-3C>T
c.2377-3C>T (n.2377-3C>T)
c.2581-3C>T (n.2581-3C>T)
c.2418-3C>T (n.2418-3C>T)
c.2193-3C>T (n.2193-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.79753650A>CCA402835570CTDP1c.1040-2A>C
n.1822-2A>C
c.2748-2A>C (n.2748-2A>C)
c.2585-2A>C (n.2585-2A>C)
c.2391-2A>C (n.2391-2A>C)
n.913-2A>C
c.2377-2A>C (n.2377-2A>C)
c.2581-2A>C (n.2581-2A>C)
c.2418-2A>C (n.2418-2A>C)
c.2193-2A>C (n.2193-2A>C)
18g.79753650A>GCA402835572CTDP1c.1040-2A>G
n.1822-2A>G
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n.913-2A>G
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18g.79753650A>TCA402835573CTDP1c.1040-2A>T
n.1822-2A>T
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n.1822-1G>A
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c.2377-1G>A (n.2377-1G>A)
c.2581-1G>A (n.2581-1G>A)
c.2418-1G>A (n.2418-1G>A)
c.2193-1G>A (n.2193-1G>A)
18g.79753651G>CCA402835578CTDP1c.1040-1G>C
n.1822-1G>C
c.2748-1G>C (n.2748-1G>C)
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c.2391-1G>C (n.2391-1G>C)
n.913-1G>C
c.2377-1G>C (n.2377-1G>C)
c.2581-1G>C (n.2581-1G>C)
c.2418-1G>C (n.2418-1G>C)
c.2193-1G>C (n.2193-1G>C)
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n.1822-1G>T
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n.913-1G>T
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c.2193-1G>T (n.2193-1G>T)
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 dbSNP
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n.914G>C
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
c.2582G>C (p.Arg861Thr)
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
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 dbSNP
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c.2394C>G (p.Gly798=)
n.916C>G
c.2380C>G (p.Pro794Ala)
c.2584C>G (p.Pro862Ala)
c.2421C>G (p.Gly807=)
c.2196C>G (p.Gly732=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched