WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.74280925dup | CA657465664 | CYB5A | c.129+10822dup (n.129+10822dup) c.-94+9963dup (n.-94+9963dup) n.211+10822dup | COSMIC |
| 18 | g.74280928G>A | CA303273082 | CYB5A | c.129+10819C>T (n.129+10819C>T) c.-94+9960C>T (n.-94+9960C>T) n.211+10819C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280928G= | CA2313988700 | CYB5A | c.129+10819C= (n.129+10819C=) c.-94+9960C= (n.-94+9960C=) n.211+10819C= | |
| 18 | g.74280933C= | CA2313988701 | CYB5A | c.129+10814G= (n.129+10814G=) c.-94+9955G= (n.-94+9955G=) n.211+10814G= | |
| 18 | g.74280933C>T | CA303273083 | CYB5A | c.129+10814G>A (n.129+10814G>A) c.-94+9955G>A (n.-94+9955G>A) n.211+10814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280934G>A | CA630555861 | CYB5A | c.129+10813C>T (n.129+10813C>T) c.-94+9954C>T (n.-94+9954C>T) n.211+10813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280934G>C | CA991878613 | CYB5A | c.129+10813C>G (n.129+10813C>G) c.-94+9954C>G (n.-94+9954C>G) n.211+10813C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280934G= | CA2313988702 | CYB5A | c.129+10813C= (n.129+10813C=) c.-94+9954C= (n.-94+9954C=) n.211+10813C= | |
| 18 | g.74280934G>T | CA2313988703 | CYB5A | c.129+10813C>A (n.129+10813C>A) c.-94+9954C>A (n.-94+9954C>A) n.211+10813C>A | dbSNP |
| 18 | g.74280938T>C | CA2313988705 | CYB5A | c.129+10809A>G (n.129+10809A>G) c.-94+9950A>G (n.-94+9950A>G) n.211+10809A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280938T= | CA2313988704 | CYB5A | c.129+10809A= (n.129+10809A=) c.-94+9950A= (n.-94+9950A=) n.211+10809A= | |
| 18 | g.74280941C>A | CA991878614 | CYB5A | c.129+10806G>T (n.129+10806G>T) c.-94+9947G>T (n.-94+9947G>T) n.211+10806G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280941C= | CA2313988706 | CYB5A | c.129+10806G= (n.129+10806G=) c.-94+9947G= (n.-94+9947G=) n.211+10806G= | |
| 18 | g.74280946T>A | CA782374956 | CYB5A | c.129+10801A>T (n.129+10801A>T) c.-94+9942A>T (n.-94+9942A>T) n.211+10801A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280946T= | CA2313988707 | CYB5A | c.129+10801A= (n.129+10801A=) c.-94+9942A= (n.-94+9942A=) n.211+10801A= | |
| 18 | g.74280947C= | CA2313988708 | CYB5A | c.129+10800G= (n.129+10800G=) c.-94+9941G= (n.-94+9941G=) n.211+10800G= | |
| 18 | g.74280947C>T | CA303273084 | CYB5A | c.129+10800G>A (n.129+10800G>A) c.-94+9941G>A (n.-94+9941G>A) n.211+10800G>A | dbSNP |
| 18 | g.74280948T>C | CA2313988709 | CYB5A | c.129+10799A>G (n.129+10799A>G) c.-94+9940A>G (n.-94+9940A>G) n.211+10799A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280948T= | CA2313988710 | CYB5A | c.129+10799A= (n.129+10799A=) c.-94+9940A= (n.-94+9940A=) n.211+10799A= | |
| 18 | g.74280953_74280954del | CA2524349805 | CYB5A | c.129+10794_129+10795del (n.129+10794_129+10795del) c.-94+9935_-94+9936del (n.-94+9935_-94+9936del) n.211+10794_211+10795del | |
| 18 | g.74280955A>G | CA2512544081 | CYB5A | c.129+10792T>C (n.129+10792T>C) c.-94+9933T>C (n.-94+9933T>C) n.211+10792T>C | |
| 18 | g.74280957A= | CA2313988711 | CYB5A | c.129+10790T= (n.129+10790T=) c.-94+9931T= (n.-94+9931T=) n.211+10790T= | |
| 18 | g.74280957A>T | CA630555862 | CYB5A | c.129+10790T>A (n.129+10790T>A) c.-94+9931T>A (n.-94+9931T>A) n.211+10790T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280959T>C | CA2572552969 | CYB5A | c.129+10788A>G (n.129+10788A>G) c.-94+9929A>G (n.-94+9929A>G) n.211+10788A>G | |
| 18 | g.74280960G>C | CA2556372952 | CYB5A | c.129+10787C>G (n.129+10787C>G) c.-94+9928C>G (n.-94+9928C>G) n.211+10787C>G | |
| 18 | g.74280966C= | CA2313988712 | CYB5A | c.129+10781G= (n.129+10781G=) c.-94+9922G= (n.-94+9922G=) n.211+10781G= | |
| 18 | g.74280966C>G | CA782374962 | CYB5A | c.129+10781G>C (n.129+10781G>C) c.-94+9922G>C (n.-94+9922G>C) n.211+10781G>C | dbSNP |
| 18 | g.74280969T>C | CA2313988714 | CYB5A | c.129+10778A>G (n.129+10778A>G) c.-94+9919A>G (n.-94+9919A>G) n.211+10778A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280969T= | CA2313988713 | CYB5A | c.129+10778A= (n.129+10778A=) c.-94+9919A= (n.-94+9919A=) n.211+10778A= | |
| 18 | g.74280970T>C | CA991878616 | CYB5A | c.129+10777A>G (n.129+10777A>G) c.-94+9918A>G (n.-94+9918A>G) n.211+10777A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280970T= | CA2313988715 | CYB5A | c.129+10777A= (n.129+10777A=) c.-94+9918A= (n.-94+9918A=) n.211+10777A= | |
| 18 | g.74280972T>C | CA991878618 | CYB5A | c.129+10775A>G (n.129+10775A>G) c.-94+9916A>G (n.-94+9916A>G) n.211+10775A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280972T= | CA2313988716 | CYB5A | c.129+10775A= (n.129+10775A=) c.-94+9916A= (n.-94+9916A=) n.211+10775A= | |
| 18 | g.74280976G>A | CA630555863 | CYB5A | c.129+10771C>T (n.129+10771C>T) c.-94+9912C>T (n.-94+9912C>T) n.211+10771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280976G= | CA2313988717 | CYB5A | c.129+10771C= (n.129+10771C=) c.-94+9912C= (n.-94+9912C=) n.211+10771C= | |
| 18 | g.74280981_74280982delinsTA | CA2313988718 | CYB5A | c.129+10765_129+10766delinsTA (n.129+10765_129+10766delinsTA) c.-94+9906_-94+9907delinsTA (n.-94+9906_-94+9907delinsTA) n.211+10765_211+10766delinsTA | |
| 18 | g.74280982del | CA2313988719 | CYB5A | c.129+10765del (n.129+10765del) c.-94+9906del (n.-94+9906del) n.211+10765del | dbSNP |
| 18 | g.74280983T>C | CA303273085 | CYB5A | c.129+10764A>G (n.129+10764A>G) c.-94+9905A>G (n.-94+9905A>G) n.211+10764A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280983T= | CA2313988720 | CYB5A | c.129+10764A= (n.129+10764A=) c.-94+9905A= (n.-94+9905A=) n.211+10764A= | |
| 18 | g.74280985C= | CA2313988721 | CYB5A | c.129+10762G= (n.129+10762G=) c.-94+9903G= (n.-94+9903G=) n.211+10762G= | |
| 18 | g.74280985C>T | CA630555864 | CYB5A | c.129+10762G>A (n.129+10762G>A) c.-94+9903G>A (n.-94+9903G>A) n.211+10762G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280986T>C | CA782374968 | CYB5A | c.129+10761A>G (n.129+10761A>G) c.-94+9902A>G (n.-94+9902A>G) n.211+10761A>G | dbSNP |
| 18 | g.74280986T= | CA2313988722 | CYB5A | c.129+10761A= (n.129+10761A=) c.-94+9902A= (n.-94+9902A=) n.211+10761A= | |
| 18 | g.74280987G>A | CA2313988724 | CYB5A | c.129+10760C>T (n.129+10760C>T) c.-94+9901C>T (n.-94+9901C>T) n.211+10760C>T | dbSNP |
| 18 | g.74280987G= | CA2313988723 | CYB5A | c.129+10760C= (n.129+10760C=) c.-94+9901C= (n.-94+9901C=) n.211+10760C= | |
| 18 | g.74280989C= | CA2313988725 | CYB5A | c.129+10758G= (n.129+10758G=) c.-94+9899G= (n.-94+9899G=) n.211+10758G= | |
| 18 | g.74280989C>T | CA303273086 | CYB5A | c.129+10758G>A (n.129+10758G>A) c.-94+9899G>A (n.-94+9899G>A) n.211+10758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280990G>A | CA303273087 | CYB5A | c.129+10757C>T (n.129+10757C>T) c.-94+9898C>T (n.-94+9898C>T) n.211+10757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.74280990G= | CA2313988726 | CYB5A | c.129+10757C= (n.129+10757C=) c.-94+9898C= (n.-94+9898C=) n.211+10757C= | |
| 18 | g.74280991G>A | CA303273088 | CYB5A | c.129+10756C>T (n.129+10756C>T) c.-94+9897C>T (n.-94+9897C>T) n.211+10756C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |