WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.70166983G>A | CA8996096 | RTTN | c.1738C>T (p.Arg580Cys) c.1219C>T (p.Arg407Cys) c.*141C>T (n.*141C>T) n.1806C>T c.1108C>T (p.Arg370Cys) n.334C>T c.-910C>T (n.-910C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) n.1776C>T c.1096C>T (p.Arg366Cys) c.673C>T (p.Arg225Cys) c.-434C>T (n.-434C>T) c.958C>T (p.Arg320Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70166983G>C | CA402697712 | RTTN | c.1738C>G (p.Arg580Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.*141C>G (n.*141C>G) n.1806C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.334C>G c.-910C>G (n.-910C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.1776C>G c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.-434C>G (n.-434C>G) c.958C>G (p.Arg320Gly) | COSMIC COSMIC |
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| 18 | g.70166983G>T | CA402697713 | RTTN | c.1738C>A (p.Arg580Ser) c.1219C>A (p.Arg407Ser) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1806C>A c.1108C>A (p.Arg370Ser) n.334C>A c.-910C>A (n.-910C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) n.1776C>A c.1096C>A (p.Arg366Ser) c.673C>A (p.Arg225Ser) c.-434C>A (n.-434C>A) c.958C>A (p.Arg320Ser) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166984C>A | CA301936395 | RTTN | c.1737G>T (p.Leu579Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) n.1805G>T c.1107G>T (p.Leu369Phe) n.333G>T c.-911G>T (n.-911G>T) c.237G>T (p.Leu79Phe) n.1775G>T c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.672G>T (p.Leu224Phe) c.-435G>T (n.-435G>T) c.957G>T (p.Leu319Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.70166984C= | CA2312005566 | RTTN | c.1737G= (p.Leu579=) c.1218G= (p.Leu406=) c.*140G= (n.*140G=) n.1805G= c.1107G= (p.Leu369=) n.333G= c.-911G= (n.-911G=) c.237G= (p.Leu79=) n.1775G= c.1095G= (p.Leu365=) c.672G= (p.Leu224=) c.-435G= (n.-435G=) c.957G= (p.Leu319=) | |
| 18 | g.70166984C>G | CA402697714 | RTTN | c.1737G>C (p.Leu579Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.*140G>C (n.*140G>C) n.1805G>C c.1107G>C (p.Leu369Phe) n.333G>C c.-911G>C (n.-911G>C) c.237G>C (p.Leu79Phe) n.1775G>C c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.672G>C (p.Leu224Phe) c.-435G>C (n.-435G>C) c.957G>C (p.Leu319Phe) | |
| 18 | g.70166984C>T | CA504326085 | RTTN | c.1737G>A (p.Leu579=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.*140G>A (n.*140G>A) n.1805G>A c.1107G>A (p.Leu369=) n.333G>A c.-911G>A (n.-911G>A) c.237G>A (p.Leu79=) n.1775G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.672G>A (p.Leu224=) c.-435G>A (n.-435G>A) c.957G>A (p.Leu319=) | gnomAD v4 |
| 18 | g.70166985A>C | CA402697715 | RTTN | c.1736T>G (p.Leu579Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.*139T>G (n.*139T>G) n.1804T>G c.1106T>G (p.Leu369Trp) n.332T>G c.-912T>G (n.-912T>G) c.236T>G (p.Leu79Trp) n.1774T>G c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.671T>G (p.Leu224Trp) c.-436T>G (n.-436T>G) c.956T>G (p.Leu319Trp) | |
| 18 | g.70166985A>G | CA402697716 | RTTN | c.1736T>C (p.Leu579Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) n.1804T>C c.1106T>C (p.Leu369Ser) n.332T>C c.-912T>C (n.-912T>C) c.236T>C (p.Leu79Ser) n.1774T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.671T>C (p.Leu224Ser) c.-436T>C (n.-436T>C) c.956T>C (p.Leu319Ser) | |
| 18 | g.70166985A>T | CA402697717 | RTTN | c.1736T>A (p.Leu579Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) n.1804T>A c.1106T>A (p.Leu369Ter) n.332T>A c.-912T>A (n.-912T>A) c.236T>A (p.Leu79Ter) n.1774T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.671T>A (p.Leu224Ter) c.-436T>A (n.-436T>A) c.956T>A (p.Leu319Ter) | |
| 18 | g.70166986A>C | CA402697718 | RTTN | c.1735T>G (p.Leu579Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1803T>G c.1105T>G (p.Leu369Val) n.331T>G c.-913T>G (n.-913T>G) c.235T>G (p.Leu79Val) n.1773T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.670T>G (p.Leu224Val) c.-437T>G (n.-437T>G) c.955T>G (p.Leu319Val) | |
| 18 | g.70166986A>G | CA504326086 | RTTN | c.1735T>C (p.Leu579=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1803T>C c.1105T>C (p.Leu369=) n.331T>C c.-913T>C (n.-913T>C) c.235T>C (p.Leu79=) n.1773T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.670T>C (p.Leu224=) c.-437T>C (n.-437T>C) c.955T>C (p.Leu319=) | |
| 18 | g.70166986A>T | CA402697719 | RTTN | c.1735T>A (p.Leu579Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1803T>A c.1105T>A (p.Leu369Met) n.331T>A c.-913T>A (n.-913T>A) c.235T>A (p.Leu79Met) n.1773T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) c.670T>A (p.Leu224Met) c.-437T>A (n.-437T>A) c.955T>A (p.Leu319Met) | |
| 18 | g.70166987G>A | CA504326087 | RTTN | c.1734C>T (p.Ala578=) c.1215C>T (p.Ala405=) c.*137C>T (n.*137C>T) n.1802C>T c.1104C>T (p.Ala368=) n.330C>T c.-914C>T (n.-914C>T) c.234C>T (p.Ala78=) n.1772C>T c.1092C>T (p.Ala364=) c.669C>T (p.Ala223=) c.-438C>T (n.-438C>T) c.954C>T (p.Ala318=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.70166987G>C | CA504326089 | RTTN | c.1734C>G (p.Ala578=) c.1215C>G (p.Ala405=) c.*137C>G (n.*137C>G) n.1802C>G c.1104C>G (p.Ala368=) n.330C>G c.-914C>G (n.-914C>G) c.234C>G (p.Ala78=) n.1772C>G c.1092C>G (p.Ala364=) c.669C>G (p.Ala223=) c.-438C>G (n.-438C>G) c.954C>G (p.Ala318=) | |
| 18 | g.70166987G= | CA2312005567 | RTTN | c.1734C= (p.Ala578=) c.1215C= (p.Ala405=) c.*137C= (n.*137C=) n.1802C= c.1104C= (p.Ala368=) n.330C= c.-914C= (n.-914C=) c.234C= (p.Ala78=) n.1772C= c.1092C= (p.Ala364=) c.669C= (p.Ala223=) c.-438C= (n.-438C=) c.954C= (p.Ala318=) | |
| 18 | g.70166987G>T | CA504326088 | RTTN | c.1734C>A (p.Ala578=) c.1215C>A (p.Ala405=) c.*137C>A (n.*137C>A) n.1802C>A c.1104C>A (p.Ala368=) n.330C>A c.-914C>A (n.-914C>A) c.234C>A (p.Ala78=) n.1772C>A c.1092C>A (p.Ala364=) c.669C>A (p.Ala223=) c.-438C>A (n.-438C>A) c.954C>A (p.Ala318=) | |
| 18 | g.70166988G>A | CA402697720 | RTTN | c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1214C>T (p.Ala405Val) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1801C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.329C>T c.-915C>T (n.-915C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) n.1771C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.-439C>T (n.-439C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) | |
| 18 | g.70166988G>C | CA402697721 | RTTN | c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1801C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.329C>G c.-915C>G (n.-915C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1771C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.-439C>G (n.-439C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) | COSMIC |
| 18 | g.70166988G>T | CA402697722 | RTTN | c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1801C>A c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.329C>A c.-915C>A (n.-915C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1771C>A c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.-439C>A (n.-439C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) | |
| 18 | g.70166989C>A | CA402697723 | RTTN | c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1800G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.328G>T c.-916G>T (n.-916G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1770G>T c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.-440G>T (n.-440G>T) c.952G>T (p.Ala318Ser) | |
| 18 | g.70166989C= | CA2312005568 | RTTN | c.1732G= (p.Ala578=) c.1213G= (p.Ala405=) c.*135G= (n.*135G=) n.1800G= c.1102G= (p.Ala368=) n.328G= c.-916G= (n.-916G=) c.232G= (p.Ala78=) n.1770G= c.1090G= (p.Ala364=) c.667G= (p.Ala223=) c.-440G= (n.-440G=) c.952G= (p.Ala318=) | |
| 18 | g.70166989C>G | CA251351 | RTTN | c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1800G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.328G>C c.-916G>C (n.-916G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1770G>C c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.-440G>C (n.-440G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.70166989C>T | CA8996097 | RTTN | c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1800G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.328G>A c.-916G>A (n.-916G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1770G>A c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.-440G>A (n.-440G>A) c.952G>A (p.Ala318Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70166990T>A | CA402697724 | RTTN | c.1731A>T (p.Gln577His) c.1212A>T (p.Gln404His) c.*134A>T (n.*134A>T) n.1799A>T c.1101A>T (p.Gln367His) n.327A>T c.-917A>T (n.-917A>T) c.231A>T (p.Gln77His) n.1769A>T c.1089A>T (p.Gln363His) c.666A>T (p.Gln222His) c.-441A>T (n.-441A>T) c.951A>T (p.Gln317His) | |
| 18 | g.70166990T>C | CA504326090 | RTTN | c.1731A>G (p.Gln577=) c.1212A>G (p.Gln404=) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1799A>G c.1101A>G (p.Gln367=) n.327A>G c.-917A>G (n.-917A>G) c.231A>G (p.Gln77=) n.1769A>G c.1089A>G (p.Gln363=) c.666A>G (p.Gln222=) c.-441A>G (n.-441A>G) c.951A>G (p.Gln317=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70166990T>G | CA402697725 | RTTN | c.1731A>C (p.Gln577His) c.1212A>C (p.Gln404His) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1799A>C c.1101A>C (p.Gln367His) n.327A>C c.-917A>C (n.-917A>C) c.231A>C (p.Gln77His) n.1769A>C c.1089A>C (p.Gln363His) c.666A>C (p.Gln222His) c.-441A>C (n.-441A>C) c.951A>C (p.Gln317His) | |
| 18 | g.70166990T= | CA2312005569 | RTTN | c.1731A= (p.Gln577=) c.1212A= (p.Gln404=) c.*134A= (n.*134A=) n.1799A= c.1101A= (p.Gln367=) n.327A= c.-917A= (n.-917A=) c.231A= (p.Gln77=) n.1769A= c.1089A= (p.Gln363=) c.666A= (p.Gln222=) c.-441A= (n.-441A=) c.951A= (p.Gln317=) | |
| 18 | g.70166991T>A | CA402697726 | RTTN | c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1798A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.326A>T c.-918A>T (n.-918A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) n.1768A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) c.-442A>T (n.-442A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) | |
| 18 | g.70166991T>C | CA402697728 | RTTN | c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1798A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.326A>G c.-918A>G (n.-918A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) n.1768A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) c.-442A>G (n.-442A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.70166991T= | CA2312005570 | RTTN | c.1730A= (p.Gln577=) c.1211A= (p.Gln404=) c.*133A= (n.*133A=) n.1798A= c.1100A= (p.Gln367=) n.326A= c.-918A= (n.-918A=) c.230A= (p.Gln77=) n.1768A= c.1088A= (p.Gln363=) c.665A= (p.Gln222=) c.-442A= (n.-442A=) c.950A= (p.Gln317=) | |
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