Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.7015634_7015645dup | CA2810869197 | LAMA1 | c.3126+78_3126+89dup (n.3126+78_3126+89dup) n.4141+78_4141+89dup c.1554+78_1554+89dup (n.1554+78_1554+89dup) | |
18 | g.7015638A= | CA2282694561 | LAMA1 | c.3126+84T= (n.3126+84T=) n.4141+84T= c.1554+84T= (n.1554+84T=) | |
18 | g.7015638A>G | CA781976445 | LAMA1 | c.3126+84T>C (n.3126+84T>C) n.4141+84T>C c.1554+84T>C (n.1554+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015639G>T | CA2640920133 | LAMA1 | c.3126+83C>A (n.3126+83C>A) n.4141+83C>A c.1554+83C>A (n.1554+83C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015640A>G | CA2640920135 | LAMA1 | c.3126+82T>C (n.3126+82T>C) n.4141+82T>C c.1554+82T>C (n.1554+82T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015641A>C | CA2640920136 | LAMA1 | c.3126+81T>G (n.3126+81T>G) n.4141+81T>G c.1554+81T>G (n.1554+81T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015643A= | CA2282694562 | LAMA1 | c.3126+79T= (n.3126+79T=) n.4141+79T= c.1554+79T= (n.1554+79T=) | |
18 | g.7015643A>G | CA781976449 | LAMA1 | c.3126+79T>C (n.3126+79T>C) n.4141+79T>C c.1554+79T>C (n.1554+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015643A>T | CA2640920138 | LAMA1 | c.3126+79T>A (n.3126+79T>A) n.4141+79T>A c.1554+79T>A (n.1554+79T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015645A= | CA2282694563 | LAMA1 | c.3126+77T= (n.3126+77T=) n.4141+77T= c.1554+77T= (n.1554+77T=) | |
18 | g.7015645A>G | CA295779435 | LAMA1 | c.3126+77T>C (n.3126+77T>C) n.4141+77T>C c.1554+77T>C (n.1554+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015646T>C | CA295779440 | LAMA1 | c.3126+76A>G (n.3126+76A>G) n.4141+76A>G c.1554+76A>G (n.1554+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015646T= | CA2282694564 | LAMA1 | c.3126+76A= (n.3126+76A=) n.4141+76A= c.1554+76A= (n.1554+76A=) | |
18 | g.7015647A>T | CA2576450387 | LAMA1 | c.3126+75T>A (n.3126+75T>A) n.4141+75T>A c.1554+75T>A (n.1554+75T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015648T>C | CA2576450388 | LAMA1 | c.3126+74A>G (n.3126+74A>G) n.4141+74A>G c.1554+74A>G (n.1554+74A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015649A>G | CA2640920144 | LAMA1 | c.3126+73T>C (n.3126+73T>C) n.4141+73T>C c.1554+73T>C (n.1554+73T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015653_7015655del | CA2576450389 | LAMA1 | c.3126+71_3126+73del (n.3126+71_3126+73del) n.4141+71_4141+73del c.1554+71_1554+73del (n.1554+71_1554+73del) | |
18 | g.7015650G>A | CA2576450390 | LAMA1 | c.3126+72C>T (n.3126+72C>T) n.4141+72C>T c.1554+72C>T (n.1554+72C>T) | |
18 | g.7015650G>T | CA2640920146 | LAMA1 | c.3126+72C>A (n.3126+72C>A) n.4141+72C>A c.1554+72C>A (n.1554+72C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015651A>T | CA2576450392 | LAMA1 | c.3126+71T>A (n.3126+71T>A) n.4141+71T>A c.1554+71T>A (n.1554+71T>A) | |
18 | g.7015652del | CA2576450391 | LAMA1 | c.3126+71del (n.3126+71del) n.4141+71del c.1554+71del (n.1554+71del) | |
18 | g.7015652A>T | CA2576450393 | LAMA1 | c.3126+70T>A (n.3126+70T>A) n.4141+70T>A c.1554+70T>A (n.1554+70T>A) | |
18 | g.7015653G>T | CA2505307189 | LAMA1 | c.3126+69C>A (n.3126+69C>A) n.4141+69C>A c.1554+69C>A (n.1554+69C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015655A>G | CA2640920147 | LAMA1 | c.3126+67T>C (n.3126+67T>C) n.4141+67T>C c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015656C>T | CA2640920148 | LAMA1 | c.3126+66G>A (n.3126+66G>A) n.4141+66G>A c.1554+66G>A (n.1554+66G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015657A>G | CA2640920149 | LAMA1 | c.3126+65T>C (n.3126+65T>C) n.4141+65T>C c.1554+65T>C (n.1554+65T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015658G>A | CA295779443 | LAMA1 | c.3126+64C>T (n.3126+64C>T) n.4141+64C>T c.1554+64C>T (n.1554+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015658G>C | CA2282694566 | LAMA1 | c.3126+64C>G (n.3126+64C>G) n.4141+64C>G c.1554+64C>G (n.1554+64C>G) | dbSNP |
18 | g.7015658G= | CA2282694565 | LAMA1 | c.3126+64C= (n.3126+64C=) n.4141+64C= c.1554+64C= (n.1554+64C=) | |
18 | g.7015658G>T | CA2581333926 | LAMA1 | c.3126+64C>A (n.3126+64C>A) n.4141+64C>A c.1554+64C>A (n.1554+64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015659G>T | CA2576450394 | LAMA1 | c.3126+63C>A (n.3126+63C>A) n.4141+63C>A c.1554+63C>A (n.1554+63C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015660C>A | CA295779448 | LAMA1 | c.3126+62G>T (n.3126+62G>T) n.4141+62G>T c.1554+62G>T (n.1554+62G>T) | dbSNP |
18 | g.7015660C= | CA2282694567 | LAMA1 | c.3126+62G= (n.3126+62G=) n.4141+62G= c.1554+62G= (n.1554+62G=) | |
18 | g.7015660C>T | CA502489934 | LAMA1 | c.3126+62G>A (n.3126+62G>A) n.4141+62G>A c.1554+62G>A (n.1554+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015662T>A | CA628132821 | LAMA1 | c.3126+60A>T (n.3126+60A>T) n.4141+60A>T c.1554+60A>T (n.1554+60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015662T= | CA2282694568 | LAMA1 | c.3126+60A= (n.3126+60A=) n.4141+60A= c.1554+60A= (n.1554+60A=) | |
18 | g.7015663G>T | CA2576450395 | LAMA1 | c.3126+59C>A (n.3126+59C>A) n.4141+59C>A c.1554+59C>A (n.1554+59C>A) | |
18 | g.7015667C>G | CA2810869198 | LAMA1 | c.3126+55G>C (n.3126+55G>C) n.4141+55G>C c.1554+55G>C (n.1554+55G>C) | |
18 | g.7015670G>C | CA781976469 | LAMA1 | c.3126+52C>G (n.3126+52C>G) n.4141+52C>G c.1554+52C>G (n.1554+52C>G) | dbSNP |
18 | g.7015670G= | CA2282694569 | LAMA1 | c.3126+52C= (n.3126+52C=) n.4141+52C= c.1554+52C= (n.1554+52C=) | |
18 | g.7015670G>T | CA2640920156 | LAMA1 | c.3126+52C>A (n.3126+52C>A) n.4141+52C>A c.1554+52C>A (n.1554+52C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015672T>C | CA2282694571 | LAMA1 | c.3126+50A>G (n.3126+50A>G) n.4141+50A>G c.1554+50A>G (n.1554+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015672T= | CA2282694570 | LAMA1 | c.3126+50A= (n.3126+50A=) n.4141+50A= c.1554+50A= (n.1554+50A=) | |
18 | g.7015674C>T | CA2640920157 | LAMA1 | c.3126+48G>A (n.3126+48G>A) n.4141+48G>A c.1554+48G>A (n.1554+48G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015677C= | CA2282694572 | LAMA1 | c.3126+45G= (n.3126+45G=) n.4141+45G= c.1554+45G= (n.1554+45G=) | |
18 | g.7015677C>T | CA8882390 | LAMA1 | c.3126+45G>A (n.3126+45G>A) n.4141+45G>A c.1554+45G>A (n.1554+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.7015678A>G | CA2640920160 | LAMA1 | c.3126+44T>C (n.3126+44T>C) n.4141+44T>C c.1554+44T>C (n.1554+44T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.7015680A>T | CA2640920161 | LAMA1 | c.3126+42T>A (n.3126+42T>A) n.4141+42T>A c.1554+42T>A (n.1554+42T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015683A>C | CA2517357415 | LAMA1 | c.3126+39T>G (n.3126+39T>G) n.4141+39T>G c.1554+39T>G (n.1554+39T>G) | |
18 | g.7015684A= | CA2282694573 | LAMA1 | c.3126+38T= (n.3126+38T=) n.4141+38T= c.1554+38T= (n.1554+38T=) |