| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7015624A= | CA2282694553 | LAMA1 | c.3126+98T= (n.3126+98T=) n.4141+98T= c.1554+98T= (n.1554+98T=) | |
| 18 | g.7015624A>C | CA628132820 | LAMA1 | c.3126+98T>G (n.3126+98T>G) n.4141+98T>G c.1554+98T>G (n.1554+98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015625C>A | CA987524486 | LAMA1 | c.3126+97G>T (n.3126+97G>T) n.4141+97G>T c.1554+97G>T (n.1554+97G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015625C>T | CA987524487 | LAMA1 | c.3126+97G>A (n.3126+97G>A) n.4141+97G>A c.1554+97G>A (n.1554+97G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015626A>G | CA2640920123 | LAMA1 | c.3126+96T>C (n.3126+96T>C) n.4141+96T>C c.1554+96T>C (n.1554+96T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015626A>T | CA2640920124 | LAMA1 | c.3126+96T>A (n.3126+96T>A) n.4141+96T>A c.1554+96T>A (n.1554+96T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015627G>C | CA2640920125 | LAMA1 | c.3126+95C>G (n.3126+95C>G) n.4141+95C>G c.1554+95C>G (n.1554+95C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015627G>T | CA987524490 | LAMA1 | c.3126+95C>A (n.3126+95C>A) n.4141+95C>A c.1554+95C>A (n.1554+95C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015628A>G | CA2640920126 | LAMA1 | c.3126+94T>C (n.3126+94T>C) n.4141+94T>C c.1554+94T>C (n.1554+94T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015628A>T | CA987524491 | LAMA1 | c.3126+94T>A (n.3126+94T>A) n.4141+94T>A c.1554+94T>A (n.1554+94T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015629T>C | CA2576450386 | LAMA1 | c.3126+93A>G (n.3126+93A>G) n.4141+93A>G c.1554+93A>G (n.1554+93A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015630T>G | CA987524492 | LAMA1 | c.3126+92A>C (n.3126+92A>C) n.4141+92A>C c.1554+92A>C (n.1554+92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015630T= | CA2282694554 | LAMA1 | c.3126+92A= (n.3126+92A=) n.4141+92A= c.1554+92A= (n.1554+92A=) | |
| 18 | g.7015631A= | CA2282694556 | LAMA1 | c.3126+91T= (n.3126+91T=) n.4141+91T= c.1554+91T= (n.1554+91T=) | |
| 18 | g.7015631A>G | CA781976436 | LAMA1 | c.3126+91T>C (n.3126+91T>C) n.4141+91T>C c.1554+91T>C (n.1554+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015631A>T | CA2640920128 | LAMA1 | c.3126+91T>A (n.3126+91T>A) n.4141+91T>A c.1554+91T>A (n.1554+91T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015633dup | CA2282694555 | LAMA1 | c.3126+91dup (n.3126+91dup) n.4141+91dup c.1554+91dup (n.1554+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015633del | CA2640920127 | LAMA1 | c.3126+91del (n.3126+91del) n.4141+91del c.1554+91del (n.1554+91del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015634G>C | CA2282694558 | LAMA1 | c.3126+88C>G (n.3126+88C>G) n.4141+88C>G c.1554+88C>G (n.1554+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015634G= | CA2282694557 | LAMA1 | c.3126+88C= (n.3126+88C=) n.4141+88C= c.1554+88C= (n.1554+88C=) | |
| 18 | g.7015634G>T | CA2640920131 | LAMA1 | c.3126+88C>A (n.3126+88C>A) n.4141+88C>A c.1554+88C>A (n.1554+88C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015636C>A | CA2282694560 | LAMA1 | c.3126+86G>T (n.3126+86G>T) n.4141+86G>T c.1554+86G>T (n.1554+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015636C= | CA2282694559 | LAMA1 | c.3126+86G= (n.3126+86G=) n.4141+86G= c.1554+86G= (n.1554+86G=) | |
| 18 | g.7015636C>T | CA987524493 | LAMA1 | c.3126+86G>A (n.3126+86G>A) n.4141+86G>A c.1554+86G>A (n.1554+86G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015638A= | CA2282694561 | LAMA1 | c.3126+84T= (n.3126+84T=) n.4141+84T= c.1554+84T= (n.1554+84T=) | |
| 18 | g.7015638A>G | CA781976445 | LAMA1 | c.3126+84T>C (n.3126+84T>C) n.4141+84T>C c.1554+84T>C (n.1554+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015639G>T | CA2640920133 | LAMA1 | c.3126+83C>A (n.3126+83C>A) n.4141+83C>A c.1554+83C>A (n.1554+83C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015640A>G | CA2640920135 | LAMA1 | c.3126+82T>C (n.3126+82T>C) n.4141+82T>C c.1554+82T>C (n.1554+82T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015641A>C | CA2640920136 | LAMA1 | c.3126+81T>G (n.3126+81T>G) n.4141+81T>G c.1554+81T>G (n.1554+81T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015643A= | CA2282694562 | LAMA1 | c.3126+79T= (n.3126+79T=) n.4141+79T= c.1554+79T= (n.1554+79T=) | |
| 18 | g.7015643A>G | CA781976449 | LAMA1 | c.3126+79T>C (n.3126+79T>C) n.4141+79T>C c.1554+79T>C (n.1554+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.7015643A>T | CA2640920138 | LAMA1 | c.3126+79T>A (n.3126+79T>A) n.4141+79T>A c.1554+79T>A (n.1554+79T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015645A= | CA2282694563 | LAMA1 | c.3126+77T= (n.3126+77T=) n.4141+77T= c.1554+77T= (n.1554+77T=) | |
| 18 | g.7015645A>G | CA295779435 | LAMA1 | c.3126+77T>C (n.3126+77T>C) n.4141+77T>C c.1554+77T>C (n.1554+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015646T>C | CA295779440 | LAMA1 | c.3126+76A>G (n.3126+76A>G) n.4141+76A>G c.1554+76A>G (n.1554+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.7015646T= | CA2282694564 | LAMA1 | c.3126+76A= (n.3126+76A=) n.4141+76A= c.1554+76A= (n.1554+76A=) | |
| 18 | g.7015647A>T | CA2576450387 | LAMA1 | c.3126+75T>A (n.3126+75T>A) n.4141+75T>A c.1554+75T>A (n.1554+75T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015648T>C | CA2576450388 | LAMA1 | c.3126+74A>G (n.3126+74A>G) n.4141+74A>G c.1554+74A>G (n.1554+74A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015649A>G | CA2640920144 | LAMA1 | c.3126+73T>C (n.3126+73T>C) n.4141+73T>C c.1554+73T>C (n.1554+73T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015653_7015655del | CA2576450389 | LAMA1 | c.3126+71_3126+73del (n.3126+71_3126+73del) n.4141+71_4141+73del c.1554+71_1554+73del (n.1554+71_1554+73del) | |
| 18 | g.7015650G>A | CA2576450390 | LAMA1 | c.3126+72C>T (n.3126+72C>T) n.4141+72C>T c.1554+72C>T (n.1554+72C>T) | |
| 18 | g.7015650G>T | CA2640920146 | LAMA1 | c.3126+72C>A (n.3126+72C>A) n.4141+72C>A c.1554+72C>A (n.1554+72C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015651A>T | CA2576450392 | LAMA1 | c.3126+71T>A (n.3126+71T>A) n.4141+71T>A c.1554+71T>A (n.1554+71T>A) | |
| 18 | g.7015652del | CA2576450391 | LAMA1 | c.3126+71del (n.3126+71del) n.4141+71del c.1554+71del (n.1554+71del) | |
| 18 | g.7015652A>T | CA2576450393 | LAMA1 | c.3126+70T>A (n.3126+70T>A) n.4141+70T>A c.1554+70T>A (n.1554+70T>A) | |
| 18 | g.7015653G>T | CA2505307189 | LAMA1 | c.3126+69C>A (n.3126+69C>A) n.4141+69C>A c.1554+69C>A (n.1554+69C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015655A>G | CA2640920147 | LAMA1 | c.3126+67T>C (n.3126+67T>C) n.4141+67T>C c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015656C>T | CA2640920148 | LAMA1 | c.3126+66G>A (n.3126+66G>A) n.4141+66G>A c.1554+66G>A (n.1554+66G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015657A>G | CA2640920149 | LAMA1 | c.3126+65T>C (n.3126+65T>C) n.4141+65T>C c.1554+65T>C (n.1554+65T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.7015658G>A | CA295779443 | LAMA1 | c.3126+64C>T (n.3126+64C>T) n.4141+64C>T c.1554+64C>T (n.1554+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |