Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.7015524_7015526del | CA2282694485 | LAMA1 | c.3126+200_3126+202del (n.3126+200_3126+202del) n.4141+200_4141+202del c.1554+200_1554+202del (n.1554+200_1554+202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015527G>C | CA2589889293 | LAMA1 | c.3126+195C>G (n.3126+195C>G) n.4141+195C>G c.1554+195C>G (n.1554+195C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
18 | g.7015535C>T | CA2567028478 | LAMA1 | c.3126+187G>A (n.3126+187G>A) n.4141+187G>A c.1554+187G>A (n.1554+187G>A) | |
18 | g.7015541A= | CA2282694490 | LAMA1 | c.3126+181T= (n.3126+181T=) n.4141+181T= c.1554+181T= (n.1554+181T=) | |
18 | g.7015541A>T | CA781976264 | LAMA1 | c.3126+181T>A (n.3126+181T>A) n.4141+181T>A c.1554+181T>A (n.1554+181T>A) | dbSNP |
18 | g.7015546C= | CA2282694491 | LAMA1 | c.3126+176G= (n.3126+176G=) n.4141+176G= c.1554+176G= (n.1554+176G=) | |
18 | g.7015546C>T | CA295779341 | LAMA1 | c.3126+176G>A (n.3126+176G>A) n.4141+176G>A c.1554+176G>A (n.1554+176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015547A= | CA2282694492 | LAMA1 | c.3126+175T= (n.3126+175T=) n.4141+175T= c.1554+175T= (n.1554+175T=) | |
18 | g.7015547A>C | CA781976276 | LAMA1 | c.3126+175T>G (n.3126+175T>G) n.4141+175T>G c.1554+175T>G (n.1554+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015547A>T | CA295779349 | LAMA1 | c.3126+175T>A (n.3126+175T>A) n.4141+175T>A c.1554+175T>A (n.1554+175T>A) | dbSNP |
18 | g.7015549T>G | CA295779353 | LAMA1 | c.3126+173A>C (n.3126+173A>C) n.4141+173A>C c.1554+173A>C (n.1554+173A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015549T= | CA2282694493 | LAMA1 | c.3126+173A= (n.3126+173A=) n.4141+173A= c.1554+173A= (n.1554+173A=) | |
18 | g.7015550G>A | CA2282694495 | LAMA1 | c.3126+172C>T (n.3126+172C>T) n.4141+172C>T c.1554+172C>T (n.1554+172C>T) | dbSNP |
18 | g.7015550G= | CA2282694494 | LAMA1 | c.3126+172C= (n.3126+172C=) n.4141+172C= c.1554+172C= (n.1554+172C=) | |
18 | g.7015553T>A | CA295779363 | LAMA1 | c.3126+169A>T (n.3126+169A>T) n.4141+169A>T c.1554+169A>T (n.1554+169A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015553T= | CA2282694496 | LAMA1 | c.3126+169A= (n.3126+169A=) n.4141+169A= c.1554+169A= (n.1554+169A=) | |
18 | g.7015555C= | CA2282694497 | LAMA1 | c.3126+167G= (n.3126+167G=) n.4141+167G= c.1554+167G= (n.1554+167G=) | |
18 | g.7015555C>T | CA781976283 | LAMA1 | c.3126+167G>A (n.3126+167G>A) n.4141+167G>A c.1554+167G>A (n.1554+167G>A) | dbSNP |
18 | g.7015559T>C | CA987524422 | LAMA1 | c.3126+163A>G (n.3126+163A>G) n.4141+163A>G c.1554+163A>G (n.1554+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015559T= | CA2282694499 | LAMA1 | c.3126+163A= (n.3126+163A=) n.4141+163A= c.1554+163A= (n.1554+163A=) | |
18 | g.7015559_7015560delinsTG | CA2282694500 | LAMA1 | c.3126+162_3126+163delinsCA (n.3126+162_3126+163delinsCA) n.4141+162_4141+163delinsCA c.1554+162_1554+163delinsCA (n.1554+162_1554+163delinsCA) | |
18 | g.7015559_7015565delinsTGTGAGC | CA2282694498 | LAMA1 | c.3126+157_3126+163delinsGCTCACA (n.3126+157_3126+163delinsGCTCACA) n.4141+157_4141+163delinsGCTCACA c.1554+157_1554+163delinsGCTCACA (n.1554+157_1554+163delinsGCTCACA) | |
18 | g.7015560del | CA2282694501 | LAMA1 | c.3126+162del (n.3126+162del) n.4141+162del c.1554+162del (n.1554+162del) | dbSNP |
18 | g.7015560_7015565del | CA295779369 | LAMA1 | c.3126+157_3126+162del (n.3126+157_3126+162del) n.4141+157_4141+162del c.1554+157_1554+162del (n.1554+157_1554+162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015562G>A | CA2282694503 | LAMA1 | c.3126+160C>T (n.3126+160C>T) n.4141+160C>T c.1554+160C>T (n.1554+160C>T) | dbSNP |
18 | g.7015562G= | CA2282694504 | LAMA1 | c.3126+160C= (n.3126+160C=) n.4141+160C= c.1554+160C= (n.1554+160C=) | |
18 | g.7015562G>T | CA2282694502 | LAMA1 | c.3126+160C>A (n.3126+160C>A) n.4141+160C>A c.1554+160C>A (n.1554+160C>A) | dbSNP |
18 | g.7015563A= | CA2282694505 | LAMA1 | c.3126+159T= (n.3126+159T=) n.4141+159T= c.1554+159T= (n.1554+159T=) | |
18 | g.7015563A>G | CA295779374 | LAMA1 | c.3126+159T>C (n.3126+159T>C) n.4141+159T>C c.1554+159T>C (n.1554+159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015565C= | CA2282694506 | LAMA1 | c.3126+157G= (n.3126+157G=) n.4141+157G= c.1554+157G= (n.1554+157G=) | |
18 | g.7015565C>T | CA781976291 | LAMA1 | c.3126+157G>A (n.3126+157G>A) n.4141+157G>A c.1554+157G>A (n.1554+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015567A= | CA2282694507 | LAMA1 | c.3126+155T= (n.3126+155T=) n.4141+155T= c.1554+155T= (n.1554+155T=) | |
18 | g.7015567A>C | CA2282694508 | LAMA1 | c.3126+155T>G (n.3126+155T>G) n.4141+155T>G c.1554+155T>G (n.1554+155T>G) | dbSNP |
18 | g.7015568C= | CA2282694509 | LAMA1 | c.3126+154G= (n.3126+154G=) n.4141+154G= c.1554+154G= (n.1554+154G=) | |
18 | g.7015568C>G | CA781976292 | LAMA1 | c.3126+154G>C (n.3126+154G>C) n.4141+154G>C c.1554+154G>C (n.1554+154G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015568C>T | CA2282694510 | LAMA1 | c.3126+154G>A (n.3126+154G>A) n.4141+154G>A c.1554+154G>A (n.1554+154G>A) | dbSNP |
18 | g.7015571T>C | CA2282694512 | LAMA1 | c.3126+151A>G (n.3126+151A>G) n.4141+151A>G c.1554+151A>G (n.1554+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.7015571T= | CA2282694511 | LAMA1 | c.3126+151A= (n.3126+151A=) n.4141+151A= c.1554+151A= (n.1554+151A=) | |
18 | g.7015572G>A | CA2640920050 | LAMA1 | c.3126+150C>T (n.3126+150C>T) n.4141+150C>T c.1554+150C>T (n.1554+150C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015572G>T | CA2640920051 | LAMA1 | c.3126+150C>A (n.3126+150C>A) n.4141+150C>A c.1554+150C>A (n.1554+150C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015572_7015573delinsGC | CA2282694513 | LAMA1 | c.3126+149_3126+150delinsGC (n.3126+149_3126+150delinsGC) n.4141+149_4141+150delinsGC c.1554+149_1554+150delinsGC (n.1554+149_1554+150delinsGC) | |
18 | g.7015573C>A | CA2640920052 | LAMA1 | c.3126+149G>T (n.3126+149G>T) n.4141+149G>T c.1554+149G>T (n.1554+149G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015573C>T | CA2640920053 | LAMA1 | c.3126+149G>A (n.3126+149G>A) n.4141+149G>A c.1554+149G>A (n.1554+149G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015574del | CA628132809 | LAMA1 | c.3126+149del (n.3126+149del) n.4141+149del c.1554+149del (n.1554+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015575T>C | CA2640920054 | LAMA1 | c.3126+147A>G (n.3126+147A>G) n.4141+147A>G c.1554+147A>G (n.1554+147A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.7015576G>A | CA2640920055 | LAMA1 | c.3126+146C>T (n.3126+146C>T) n.4141+146C>T c.1554+146C>T (n.1554+146C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.7015576G>C | CA987524429 | LAMA1 | c.3126+146C>G (n.3126+146C>G) n.4141+146C>G c.1554+146C>G (n.1554+146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.7015576G= | CA2282694514 | LAMA1 | c.3126+146C= (n.3126+146C=) n.4141+146C= c.1554+146C= (n.1554+146C=) | |
18 | g.7015576G>T | CA2640920056 | LAMA1 | c.3126+146C>A (n.3126+146C>A) n.4141+146C>A c.1554+146C>A (n.1554+146C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.7015577G>A | CA2640920057 | LAMA1 | c.3126+145C>T (n.3126+145C>T) n.4141+145C>T c.1554+145C>T (n.1554+145C>T) | gnomAD v4 |