UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.70127695T>A | CA402693985 | RTTN | c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.179A>T n.736A>T c.2624+663A>T (n.2624+663A>T) n.3622A>T c.411A>T c.783-5995A>T (n.783-5995A>T) c.412A>T (p.Lys138Ter) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.2471A>T (n.2471A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) c.3193A>T (p.Lys1065Ter) c.3146+663A>T (n.3146+663A>T) c.2958-5995A>T (n.2958-5995A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.3231A>T c.3143+663A>T (n.3143+663A>T) c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.2128A>T (p.Lys710Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.2413A>T (p.Lys805Ter) n.3261A>T | |
| 18 | g.70127695T>C | CA402693987 | RTTN | c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.179A>G n.736A>G c.2624+663A>G (n.2624+663A>G) n.3622A>G c.411A>G c.783-5995A>G (n.783-5995A>G) c.412A>G (p.Lys138Glu) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.2471A>G (n.2471A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) c.3193A>G (p.Lys1065Glu) c.3146+663A>G (n.3146+663A>G) c.2958-5995A>G (n.2958-5995A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.3231A>G c.3143+663A>G (n.3143+663A>G) c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.2128A>G (p.Lys710Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.2413A>G (p.Lys805Glu) n.3261A>G | |
| 18 | g.70127695T>G | CA279954 | RTTN | c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.179A>C n.736A>C c.2624+663A>C (n.2624+663A>C) n.3622A>C c.411A>C c.783-5995A>C (n.783-5995A>C) c.412A>C (p.Lys138Gln) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.2471A>C (n.2471A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) c.3193A>C (p.Lys1065Gln) c.3146+663A>C (n.3146+663A>C) c.2958-5995A>C (n.2958-5995A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.3231A>C c.3143+663A>C (n.3143+663A>C) c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.2128A>C (p.Lys710Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.2413A>C (p.Lys805Gln) n.3261A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.70127695T= | CA2311988208 | RTTN | c.3190A= (p.Lys1064=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.179A= n.736A= c.2624+663A= (n.2624+663A=) n.3622A= c.411A= c.783-5995A= (n.783-5995A=) c.412A= (p.Lys138=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.2471A= (n.2471A=) c.454A= (p.Lys152=) c.3193A= (p.Lys1065=) c.3146+663A= (n.3146+663A=) c.2958-5995A= (n.2958-5995A=) c.1693A= (p.Lys565=) n.3231A= c.3143+663A= (n.3143+663A=) c.2551A= (p.Lys851=) c.2128A= (p.Lys710=) c.1084A= (p.Lys362=) c.2413A= (p.Lys805=) n.3261A= | |
| 18 | g.70127695_70127697delinsTCA | CA2311988209 | RTTN | c.3188_3190delinsTGA (p.Leu1063=) c.*1180_*1182delinsTGA (n.*1180_*1182delinsTGA) c.177_179delinsTGA n.734_736delinsTGA c.2624+661_2624+663delinsTGA (n.2624+661_2624+663delinsTGA) n.3620_3622delinsTGA c.409_411delinsTGA c.783-5997_783-5995delinsTGA (n.783-5997_783-5995delinsTGA) c.410_412delinsTGA (p.Leu137=) c.*1502_*1504delinsTGA (n.*1502_*1504delinsTGA) c.2469_2471delinsTGA (n.2469_2471delinsTGA) c.452_454delinsTGA (p.Leu151=) c.3191_3193delinsTGA (p.Leu1064=) c.3146+661_3146+663delinsTGA (n.3146+661_3146+663delinsTGA) c.2958-5997_2958-5995delinsTGA (n.2958-5997_2958-5995delinsTGA) c.1691_1693delinsTGA (p.Leu564=) n.3229_3231delinsTGA c.3143+661_3143+663delinsTGA (n.3143+661_3143+663delinsTGA) c.2549_2551delinsTGA (p.Leu850=) c.2126_2128delinsTGA (p.Leu709=) c.1082_1084delinsTGA (p.Leu361=) c.2411_2413delinsTGA (p.Leu804=) n.3259_3261delinsTGA | |
| 18 | g.70127696C>A | CA504552573 | RTTN | c.3189G>T (p.Leu1063=) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.178G>T n.735G>T c.2624+662G>T (n.2624+662G>T) n.3621G>T c.410G>T c.783-5996G>T (n.783-5996G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.2470G>T (n.2470G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.3192G>T (p.Leu1064=) c.3146+662G>T (n.3146+662G>T) c.2958-5996G>T (n.2958-5996G>T) c.1692G>T (p.Leu564=) n.3230G>T c.3143+662G>T (n.3143+662G>T) c.2550G>T (p.Leu850=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.2412G>T (p.Leu804=) n.3260G>T | |
| 18 | g.70127696C>G | CA504552577 | RTTN | c.3189G>C (p.Leu1063=) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.178G>C n.735G>C c.2624+662G>C (n.2624+662G>C) n.3621G>C c.410G>C c.783-5996G>C (n.783-5996G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.2470G>C (n.2470G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.3192G>C (p.Leu1064=) c.3146+662G>C (n.3146+662G>C) c.2958-5996G>C (n.2958-5996G>C) c.1692G>C (p.Leu564=) n.3230G>C c.3143+662G>C (n.3143+662G>C) c.2550G>C (p.Leu850=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.2412G>C (p.Leu804=) n.3260G>C | |
| 18 | g.70127696C>T | CA504552592 | RTTN | c.3189G>A (p.Leu1063=) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.178G>A n.735G>A c.2624+662G>A (n.2624+662G>A) n.3621G>A c.410G>A c.783-5996G>A (n.783-5996G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.2470G>A (n.2470G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.3192G>A (p.Leu1064=) c.3146+662G>A (n.3146+662G>A) c.2958-5996G>A (n.2958-5996G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) n.3230G>A c.3143+662G>A (n.3143+662G>A) c.2550G>A (p.Leu850=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.3260G>A | |
| 18 | g.70127696_70127697del | CA781981876 | RTTN | c.3188_3189del (p.Leu1063GlnfsTer7) c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del) c.177_178del n.734_735del c.2624+661_2624+662del (n.2624+661_2624+662del) n.3620_3621del c.409_410del c.783-5997_783-5996del (n.783-5997_783-5996del) c.410_411del (p.Leu137GlnfsTer7) c.*1502_*1503del (n.*1502_*1503del) c.2469_2470del (n.2469_2470del) c.452_453del (p.Leu151GlnfsTer7) c.3191_3192del (p.Leu1064GlnfsTer7) c.3146+661_3146+662del (n.3146+661_3146+662del) c.2958-5997_2958-5996del (n.2958-5997_2958-5996del) c.1691_1692del (p.Leu564GlnfsTer7) n.3229_3230del c.3143+661_3143+662del (n.3143+661_3143+662del) c.2549_2550del (p.Leu850GlnfsTer7) c.2126_2127del (p.Leu709GlnfsTer7) c.1082_1083del (p.Leu361GlnfsTer7) c.2411_2412del (p.Leu804GlnfsTer7) n.3259_3260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70127697A>C | CA402693992 | RTTN | c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.177T>G n.734T>G c.2624+661T>G (n.2624+661T>G) n.3620T>G c.409T>G c.783-5997T>G (n.783-5997T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.2469T>G (n.2469T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) c.3146+661T>G (n.3146+661T>G) c.2958-5997T>G (n.2958-5997T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) n.3229T>G c.3143+661T>G (n.3143+661T>G) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.2411T>G (p.Leu804Arg) n.3259T>G | |
| 18 | g.70127697A>G | CA402693993 | RTTN | c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.177T>C n.734T>C c.2624+661T>C (n.2624+661T>C) n.3620T>C c.409T>C c.783-5997T>C (n.783-5997T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.2469T>C (n.2469T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) c.3146+661T>C (n.3146+661T>C) c.2958-5997T>C (n.2958-5997T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) n.3229T>C c.3143+661T>C (n.3143+661T>C) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.2411T>C (p.Leu804Pro) n.3259T>C | |
| 18 | g.70127697A>T | CA402693995 | RTTN | c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.177T>A n.734T>A c.2624+661T>A (n.2624+661T>A) n.3620T>A c.409T>A c.783-5997T>A (n.783-5997T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.2469T>A (n.2469T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) c.3146+661T>A (n.3146+661T>A) c.2958-5997T>A (n.2958-5997T>A) c.1691T>A (p.Leu564Gln) n.3229T>A c.3143+661T>A (n.3143+661T>A) c.2549T>A (p.Leu850Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.2411T>A (p.Leu804Gln) n.3259T>A | |
| 18 | g.70127698G>A | CA504552614 | RTTN | c.3187C>T (p.Leu1063=) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.176C>T n.733C>T c.2624+660C>T (n.2624+660C>T) n.3619C>T c.408C>T c.783-5998C>T (n.783-5998C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2468C>T (n.2468C>T) c.451C>T (p.Leu151=) c.3190C>T (p.Leu1064=) c.3146+660C>T (n.3146+660C>T) c.2958-5998C>T (n.2958-5998C>T) c.1690C>T (p.Leu564=) n.3228C>T c.3143+660C>T (n.3143+660C>T) c.2548C>T (p.Leu850=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.2410C>T (p.Leu804=) n.3258C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.70127698G>C | CA402693997 | RTTN | c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.176C>G n.733C>G c.2624+660C>G (n.2624+660C>G) n.3619C>G c.408C>G c.783-5998C>G (n.783-5998C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2468C>G (n.2468C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.3190C>G (p.Leu1064Val) c.3146+660C>G (n.3146+660C>G) c.2958-5998C>G (n.2958-5998C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) n.3228C>G c.3143+660C>G (n.3143+660C>G) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.2410C>G (p.Leu804Val) n.3258C>G | |
| 18 | g.70127698G>T | CA402693998 | RTTN | c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.176C>A n.733C>A c.2624+660C>A (n.2624+660C>A) n.3619C>A c.408C>A c.783-5998C>A (n.783-5998C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.3190C>A (p.Leu1064Met) c.3146+660C>A (n.3146+660C>A) c.2958-5998C>A (n.2958-5998C>A) c.1690C>A (p.Leu564Met) n.3228C>A c.3143+660C>A (n.3143+660C>A) c.2548C>A (p.Leu850Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.2410C>A (p.Leu804Met) n.3258C>A | |
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| 18 | g.70127699A>G | CA504552627 | RTTN | c.3186T>C (p.Thr1062=) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.175T>C n.732T>C c.2624+659T>C (n.2624+659T>C) n.3618T>C c.407T>C c.783-5999T>C (n.783-5999T>C) c.408T>C (p.Thr136=) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.2467T>C (n.2467T>C) c.450T>C (p.Thr150=) c.3189T>C (p.Thr1063=) c.3146+659T>C (n.3146+659T>C) c.2958-5999T>C (n.2958-5999T>C) c.1689T>C (p.Thr563=) n.3227T>C c.3143+659T>C (n.3143+659T>C) c.2547T>C (p.Thr849=) c.2124T>C (p.Thr708=) c.1080T>C (p.Thr360=) c.2409T>C (p.Thr803=) n.3257T>C | |
| 18 | g.70127699A>T | CA504552630 | RTTN | c.3186T>A (p.Thr1062=) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.175T>A n.732T>A c.2624+659T>A (n.2624+659T>A) n.3618T>A c.407T>A c.783-5999T>A (n.783-5999T>A) c.408T>A (p.Thr136=) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.2467T>A (n.2467T>A) c.450T>A (p.Thr150=) c.3189T>A (p.Thr1063=) c.3146+659T>A (n.3146+659T>A) c.2958-5999T>A (n.2958-5999T>A) c.1689T>A (p.Thr563=) n.3227T>A c.3143+659T>A (n.3143+659T>A) c.2547T>A (p.Thr849=) c.2124T>A (p.Thr708=) c.1080T>A (p.Thr360=) c.2409T>A (p.Thr803=) n.3257T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.70127700G>A | CA402694000 | RTTN | c.3185C>T (p.Thr1062Ile) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.174C>T n.731C>T c.2624+658C>T (n.2624+658C>T) n.3617C>T c.406C>T c.783-6000C>T (n.783-6000C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.2466C>T (n.2466C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) c.3188C>T (p.Thr1063Ile) c.3146+658C>T (n.3146+658C>T) c.2958-6000C>T (n.2958-6000C>T) c.1688C>T (p.Thr563Ile) n.3226C>T c.3143+658C>T (n.3143+658C>T) c.2546C>T (p.Thr849Ile) c.2123C>T (p.Thr708Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.3256C>T | |
| 18 | g.70127700G>C | CA402694001 | RTTN | c.3185C>G (p.Thr1062Ser) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.174C>G n.731C>G c.2624+658C>G (n.2624+658C>G) n.3617C>G c.406C>G c.783-6000C>G (n.783-6000C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.2466C>G (n.2466C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) c.3188C>G (p.Thr1063Ser) c.3146+658C>G (n.3146+658C>G) c.2958-6000C>G (n.2958-6000C>G) c.1688C>G (p.Thr563Ser) n.3226C>G c.3143+658C>G (n.3143+658C>G) c.2546C>G (p.Thr849Ser) c.2123C>G (p.Thr708Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.2408C>G (p.Thr803Ser) n.3256C>G | |
| 18 | g.70127700G>T | CA402694002 | RTTN | c.3185C>A (p.Thr1062Asn) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.174C>A n.731C>A c.2624+658C>A (n.2624+658C>A) n.3617C>A c.406C>A c.783-6000C>A (n.783-6000C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.2466C>A (n.2466C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) c.3188C>A (p.Thr1063Asn) c.3146+658C>A (n.3146+658C>A) c.2958-6000C>A (n.2958-6000C>A) c.1688C>A (p.Thr563Asn) n.3226C>A c.3143+658C>A (n.3143+658C>A) c.2546C>A (p.Thr849Asn) c.2123C>A (p.Thr708Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) c.2408C>A (p.Thr803Asn) n.3256C>A | |
| 18 | g.70127701T>A | CA402694006 | RTTN | c.3184A>T (p.Thr1062Ser) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.173A>T n.730A>T c.2624+657A>T (n.2624+657A>T) n.3616A>T c.405A>T c.783-6001A>T (n.783-6001A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2465A>T (n.2465A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) c.3187A>T (p.Thr1063Ser) c.3146+657A>T (n.3146+657A>T) c.2958-6001A>T (n.2958-6001A>T) c.1687A>T (p.Thr563Ser) n.3225A>T c.3143+657A>T (n.3143+657A>T) c.2545A>T (p.Thr849Ser) c.2122A>T (p.Thr708Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.2407A>T (p.Thr803Ser) n.3255A>T | |
| 18 | g.70127701T>C | CA402694004 | RTTN | c.3184A>G (p.Thr1062Ala) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.173A>G n.730A>G c.2624+657A>G (n.2624+657A>G) n.3616A>G c.405A>G c.783-6001A>G (n.783-6001A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.2465A>G (n.2465A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) c.3187A>G (p.Thr1063Ala) c.3146+657A>G (n.3146+657A>G) c.2958-6001A>G (n.2958-6001A>G) c.1687A>G (p.Thr563Ala) n.3225A>G c.3143+657A>G (n.3143+657A>G) c.2545A>G (p.Thr849Ala) c.2122A>G (p.Thr708Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.2407A>G (p.Thr803Ala) n.3255A>G | |
| 18 | g.70127701T>G | CA402694003 | RTTN | c.3184A>C (p.Thr1062Pro) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.173A>C n.730A>C c.2624+657A>C (n.2624+657A>C) n.3616A>C c.405A>C c.783-6001A>C (n.783-6001A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2465A>C (n.2465A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) c.3187A>C (p.Thr1063Pro) c.3146+657A>C (n.3146+657A>C) c.2958-6001A>C (n.2958-6001A>C) c.1687A>C (p.Thr563Pro) n.3225A>C c.3143+657A>C (n.3143+657A>C) c.2545A>C (p.Thr849Pro) c.2122A>C (p.Thr708Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.2407A>C (p.Thr803Pro) n.3255A>C | |
| 18 | g.70127702G>A | CA504562354 | RTTN | c.3183C>T (p.Leu1061=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.172C>T n.729C>T c.2624+656C>T (n.2624+656C>T) n.3615C>T c.404C>T c.783-6002C>T (n.783-6002C>T) c.405C>T (p.Leu135=) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.2464C>T (n.2464C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.3186C>T (p.Leu1062=) c.3146+656C>T (n.3146+656C>T) c.2958-6002C>T (n.2958-6002C>T) c.1686C>T (p.Leu562=) n.3224C>T c.3143+656C>T (n.3143+656C>T) c.2544C>T (p.Leu848=) c.2121C>T (p.Leu707=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.2406C>T (p.Leu802=) n.3254C>T | |
| 18 | g.70127702G>C | CA504562355 | RTTN | c.3183C>G (p.Leu1061=) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.172C>G n.729C>G c.2624+656C>G (n.2624+656C>G) n.3615C>G c.404C>G c.783-6002C>G (n.783-6002C>G) c.405C>G (p.Leu135=) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.2464C>G (n.2464C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.3186C>G (p.Leu1062=) c.3146+656C>G (n.3146+656C>G) c.2958-6002C>G (n.2958-6002C>G) c.1686C>G (p.Leu562=) n.3224C>G c.3143+656C>G (n.3143+656C>G) c.2544C>G (p.Leu848=) c.2121C>G (p.Leu707=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.2406C>G (p.Leu802=) n.3254C>G | |
| 18 | g.70127702G>T | CA504562356 | RTTN | c.3183C>A (p.Leu1061=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.172C>A n.729C>A c.2624+656C>A (n.2624+656C>A) n.3615C>A c.404C>A c.783-6002C>A (n.783-6002C>A) c.405C>A (p.Leu135=) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2464C>A (n.2464C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.3186C>A (p.Leu1062=) c.3146+656C>A (n.3146+656C>A) c.2958-6002C>A (n.2958-6002C>A) c.1686C>A (p.Leu562=) n.3224C>A c.3143+656C>A (n.3143+656C>A) c.2544C>A (p.Leu848=) c.2121C>A (p.Leu707=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.2406C>A (p.Leu802=) n.3254C>A | |
| 18 | g.70127702_70127703delinsGA | CA2311988210 | RTTN | c.3182_3183delinsTC (p.Leu1061=) c.*1174_*1175delinsTC (n.*1174_*1175delinsTC) c.171_172delinsTC n.728_729delinsTC c.2624+655_2624+656delinsTC (n.2624+655_2624+656delinsTC) n.3614_3615delinsTC c.403_404delinsTC c.783-6003_783-6002delinsTC (n.783-6003_783-6002delinsTC) c.404_405delinsTC (p.Leu135=) c.*1496_*1497delinsTC (n.*1496_*1497delinsTC) c.2463_2464delinsTC (n.2463_2464delinsTC) c.446_447delinsTC (p.Leu149=) c.3185_3186delinsTC (p.Leu1062=) c.3146+655_3146+656delinsTC (n.3146+655_3146+656delinsTC) c.2958-6003_2958-6002delinsTC (n.2958-6003_2958-6002delinsTC) c.1685_1686delinsTC (p.Leu562=) n.3223_3224delinsTC c.3143+655_3143+656delinsTC (n.3143+655_3143+656delinsTC) c.2543_2544delinsTC (p.Leu848=) c.2120_2121delinsTC (p.Leu707=) c.1076_1077delinsTC (p.Leu359=) c.2405_2406delinsTC (p.Leu802=) n.3253_3254delinsTC | |
| 18 | g.70127703del | CA2311988211 | RTTN | c.3182del (p.Leu1061ProfsTer3) c.*1174del (n.*1174del) c.171del n.728del c.2624+655del (n.2624+655del) n.3614del c.403del c.783-6003del (n.783-6003del) c.404del (p.Leu135ProfsTer3) c.*1496del (n.*1496del) c.2463del (n.2463del) c.446del (p.Leu149ProfsTer3) c.3185del (p.Leu1062ProfsTer3) c.3146+655del (n.3146+655del) c.2958-6003del (n.2958-6003del) c.1685del (p.Leu562ProfsTer3) n.3223del c.3143+655del (n.3143+655del) c.2543del (p.Leu848ProfsTer3) c.2120del (p.Leu707ProfsTer3) c.1076del (p.Leu359ProfsTer3) c.2405del (p.Leu802ProfsTer3) n.3253del | dbSNP |
| 18 | g.70127703A>C | CA402694007 | RTTN | c.3182T>G (p.Leu1061Arg) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.171T>G n.728T>G c.2624+655T>G (n.2624+655T>G) n.3614T>G c.403T>G c.783-6003T>G (n.783-6003T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.2463T>G (n.2463T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.3146+655T>G (n.3146+655T>G) c.2958-6003T>G (n.2958-6003T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) n.3223T>G c.3143+655T>G (n.3143+655T>G) c.2543T>G (p.Leu848Arg) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.2405T>G (p.Leu802Arg) n.3253T>G | |
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