UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.70127597dup | CA2642180114 | RTTN | c.3292dup (p.Tyr1098LeufsTer5) c.*1284dup (n.*1284dup) c.281dup n.838dup c.2624+765dup (n.2624+765dup) n.3724dup c.513dup c.783-5893dup (n.783-5893dup) c.514dup (p.Tyr172LeufsTer5) c.*1606dup (n.*1606dup) c.2573dup (n.2573dup) c.556dup (p.Tyr186LeufsTer5) c.3295dup (p.Tyr1099LeufsTer5) c.3146+765dup (n.3146+765dup) c.2958-5893dup (n.2958-5893dup) c.1795dup (p.Tyr599LeufsTer5) n.3333dup c.3143+765dup (n.3143+765dup) c.2653dup (p.Tyr885LeufsTer5) c.2230dup (p.Tyr744LeufsTer5) c.1186dup (p.Tyr396LeufsTer5) c.2515dup (p.Tyr839LeufsTer5) n.3363dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.70127595A= | CA2311988157 | RTTN | c.3290T= (p.Phe1097=) c.*1282T= (n.*1282T=) c.279T= n.836T= c.2624+763T= (n.2624+763T=) n.3722T= c.511T= c.783-5895T= (n.783-5895T=) c.512T= (p.Phe171=) c.*1604T= (n.*1604T=) c.2571T= (n.2571T=) c.554T= (p.Phe185=) c.3293T= (p.Phe1098=) c.3146+763T= (n.3146+763T=) c.2958-5895T= (n.2958-5895T=) c.1793T= (p.Phe598=) n.3331T= c.3143+763T= (n.3143+763T=) c.2651T= (p.Phe884=) c.2228T= (p.Phe743=) c.1184T= (p.Phe395=) c.2513T= (p.Phe838=) n.3361T= | |
| 18 | g.70127595A>C | CA8995624 | RTTN | c.3290T>G (p.Phe1097Cys) c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.279T>G n.836T>G c.2624+763T>G (n.2624+763T>G) n.3722T>G c.511T>G c.783-5895T>G (n.783-5895T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.2571T>G (n.2571T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) c.3293T>G (p.Phe1098Cys) c.3146+763T>G (n.3146+763T>G) c.2958-5895T>G (n.2958-5895T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) n.3331T>G c.3143+763T>G (n.3143+763T>G) c.2651T>G (p.Phe884Cys) c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.2513T>G (p.Phe838Cys) n.3361T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70127595A>G | CA402693474 | RTTN | c.3290T>C (p.Phe1097Ser) c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.279T>C n.836T>C c.2624+763T>C (n.2624+763T>C) n.3722T>C c.511T>C c.783-5895T>C (n.783-5895T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.2571T>C (n.2571T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) c.3293T>C (p.Phe1098Ser) c.3146+763T>C (n.3146+763T>C) c.2958-5895T>C (n.2958-5895T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) n.3331T>C c.3143+763T>C (n.3143+763T>C) c.2651T>C (p.Phe884Ser) c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.2513T>C (p.Phe838Ser) n.3361T>C | |
| 18 | g.70127595A>T | CA402693475 | RTTN | c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.279T>A n.836T>A c.2624+763T>A (n.2624+763T>A) n.3722T>A c.511T>A c.783-5895T>A (n.783-5895T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.2571T>A (n.2571T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) c.3293T>A (p.Phe1098Tyr) c.3146+763T>A (n.3146+763T>A) c.2958-5895T>A (n.2958-5895T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) n.3331T>A c.3143+763T>A (n.3143+763T>A) c.2651T>A (p.Phe884Tyr) c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.2513T>A (p.Phe838Tyr) n.3361T>A | |
| 18 | g.70127596A>C | CA402693476 | RTTN | c.3289T>G (p.Phe1097Val) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.278T>G n.835T>G c.2624+762T>G (n.2624+762T>G) n.3721T>G c.510T>G c.783-5896T>G (n.783-5896T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.2570T>G (n.2570T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) c.3292T>G (p.Phe1098Val) c.3146+762T>G (n.3146+762T>G) c.2958-5896T>G (n.2958-5896T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) n.3330T>G c.3143+762T>G (n.3143+762T>G) c.2650T>G (p.Phe884Val) c.2227T>G (p.Phe743Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.2512T>G (p.Phe838Val) n.3360T>G | |
| 18 | g.70127596A>G | CA402693477 | RTTN | c.3289T>C (p.Phe1097Leu) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.278T>C n.835T>C c.2624+762T>C (n.2624+762T>C) n.3721T>C c.510T>C c.783-5896T>C (n.783-5896T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.2570T>C (n.2570T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) c.3292T>C (p.Phe1098Leu) c.3146+762T>C (n.3146+762T>C) c.2958-5896T>C (n.2958-5896T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) n.3330T>C c.3143+762T>C (n.3143+762T>C) c.2650T>C (p.Phe884Leu) c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.2512T>C (p.Phe838Leu) n.3360T>C | |
| 18 | g.70127596A>T | CA402693478 | RTTN | c.3289T>A (p.Phe1097Ile) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.278T>A n.835T>A c.2624+762T>A (n.2624+762T>A) n.3721T>A c.510T>A c.783-5896T>A (n.783-5896T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.2570T>A (n.2570T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) c.3292T>A (p.Phe1098Ile) c.3146+762T>A (n.3146+762T>A) c.2958-5896T>A (n.2958-5896T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) n.3330T>A c.3143+762T>A (n.3143+762T>A) c.2650T>A (p.Phe884Ile) c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.2512T>A (p.Phe838Ile) n.3360T>A | |
| 18 | g.70127597A= | CA2311988158 | RTTN | c.3288T= (p.Ser1096=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.277T= n.834T= c.2624+761T= (n.2624+761T=) n.3720T= c.509T= c.783-5897T= (n.783-5897T=) c.510T= (p.Ser170=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.2569T= (n.2569T=) c.552T= (p.Ser184=) c.3291T= (p.Ser1097=) c.3146+761T= (n.3146+761T=) c.2958-5897T= (n.2958-5897T=) c.1791T= (p.Ser597=) n.3329T= c.3143+761T= (n.3143+761T=) c.2649T= (p.Ser883=) c.2226T= (p.Ser742=) c.1182T= (p.Ser394=) c.2511T= (p.Ser837=) n.3359T= | |
| 18 | g.70127597A>C | CA402693479 | RTTN | c.3288T>G (p.Ser1096Arg) c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.277T>G n.834T>G c.2624+761T>G (n.2624+761T>G) n.3720T>G c.509T>G c.783-5897T>G (n.783-5897T>G) c.510T>G (p.Ser170Arg) c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) c.552T>G (p.Ser184Arg) c.3291T>G (p.Ser1097Arg) c.3146+761T>G (n.3146+761T>G) c.2958-5897T>G (n.2958-5897T>G) c.1791T>G (p.Ser597Arg) n.3329T>G c.3143+761T>G (n.3143+761T>G) c.2649T>G (p.Ser883Arg) c.2226T>G (p.Ser742Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) c.2511T>G (p.Ser837Arg) n.3359T>G | dbSNP |
| 18 | g.70127597A>G | CA504551375 | RTTN | c.3288T>C (p.Ser1096=) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.277T>C n.834T>C c.2624+761T>C (n.2624+761T>C) n.3720T>C c.509T>C c.783-5897T>C (n.783-5897T>C) c.510T>C (p.Ser170=) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.2569T>C (n.2569T>C) c.552T>C (p.Ser184=) c.3291T>C (p.Ser1097=) c.3146+761T>C (n.3146+761T>C) c.2958-5897T>C (n.2958-5897T>C) c.1791T>C (p.Ser597=) n.3329T>C c.3143+761T>C (n.3143+761T>C) c.2649T>C (p.Ser883=) c.2226T>C (p.Ser742=) c.1182T>C (p.Ser394=) c.2511T>C (p.Ser837=) n.3359T>C | |
| 18 | g.70127597A>T | CA402693480 | RTTN | c.3288T>A (p.Ser1096Arg) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.277T>A n.834T>A c.2624+761T>A (n.2624+761T>A) n.3720T>A c.509T>A c.783-5897T>A (n.783-5897T>A) c.510T>A (p.Ser170Arg) c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.2569T>A (n.2569T>A) c.552T>A (p.Ser184Arg) c.3291T>A (p.Ser1097Arg) c.3146+761T>A (n.3146+761T>A) c.2958-5897T>A (n.2958-5897T>A) c.1791T>A (p.Ser597Arg) n.3329T>A c.3143+761T>A (n.3143+761T>A) c.2649T>A (p.Ser883Arg) c.2226T>A (p.Ser742Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) c.2511T>A (p.Ser837Arg) n.3359T>A | |
| 18 | g.70127598C>A | CA402693481 | RTTN | c.3287G>T (p.Ser1096Ile) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.276G>T n.833G>T c.2624+760G>T (n.2624+760G>T) n.3719G>T c.508G>T c.783-5898G>T (n.783-5898G>T) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.2568G>T (n.2568G>T) c.551G>T (p.Ser184Ile) c.3290G>T (p.Ser1097Ile) c.3146+760G>T (n.3146+760G>T) c.2958-5898G>T (n.2958-5898G>T) c.1790G>T (p.Ser597Ile) n.3328G>T c.3143+760G>T (n.3143+760G>T) c.2648G>T (p.Ser883Ile) c.2225G>T (p.Ser742Ile) c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.2510G>T (p.Ser837Ile) n.3358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70127598C= | CA2311988159 | RTTN | c.3287G= (p.Ser1096=) c.*1279G= (n.*1279G=) c.276G= n.833G= c.2624+760G= (n.2624+760G=) n.3719G= c.508G= c.783-5898G= (n.783-5898G=) c.509G= (p.Ser170=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.2568G= (n.2568G=) c.551G= (p.Ser184=) c.3290G= (p.Ser1097=) c.3146+760G= (n.3146+760G=) c.2958-5898G= (n.2958-5898G=) c.1790G= (p.Ser597=) n.3328G= c.3143+760G= (n.3143+760G=) c.2648G= (p.Ser883=) c.2225G= (p.Ser742=) c.1181G= (p.Ser394=) c.2510G= (p.Ser837=) n.3358G= | |
| 18 | g.70127598C>G | CA402693482 | RTTN | c.3287G>C (p.Ser1096Thr) c.*1279G>C (n.*1279G>C) c.276G>C n.833G>C c.2624+760G>C (n.2624+760G>C) n.3719G>C c.508G>C c.783-5898G>C (n.783-5898G>C) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.2568G>C (n.2568G>C) c.551G>C (p.Ser184Thr) c.3290G>C (p.Ser1097Thr) c.3146+760G>C (n.3146+760G>C) c.2958-5898G>C (n.2958-5898G>C) c.1790G>C (p.Ser597Thr) n.3328G>C c.3143+760G>C (n.3143+760G>C) c.2648G>C (p.Ser883Thr) c.2225G>C (p.Ser742Thr) c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.2510G>C (p.Ser837Thr) n.3358G>C | |
| 18 | g.70127598C>T | CA402693483 | RTTN | c.3287G>A (p.Ser1096Asn) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.276G>A n.833G>A c.2624+760G>A (n.2624+760G>A) n.3719G>A c.508G>A c.783-5898G>A (n.783-5898G>A) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.2568G>A (n.2568G>A) c.551G>A (p.Ser184Asn) c.3290G>A (p.Ser1097Asn) c.3146+760G>A (n.3146+760G>A) c.2958-5898G>A (n.2958-5898G>A) c.1790G>A (p.Ser597Asn) n.3328G>A c.3143+760G>A (n.3143+760G>A) c.2648G>A (p.Ser883Asn) c.2225G>A (p.Ser742Asn) c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.2510G>A (p.Ser837Asn) n.3358G>A | dbSNP |
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| 18 | g.70127604C>A | CA402693498 | RTTN | c.3281G>T (p.Arg1094Met) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.270G>T n.827G>T c.2624+754G>T (n.2624+754G>T) n.3713G>T c.502G>T c.783-5904G>T (n.783-5904G>T) c.503G>T (p.Arg168Met) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.2562G>T (n.2562G>T) c.545G>T (p.Arg182Met) c.3284G>T (p.Arg1095Met) c.3146+754G>T (n.3146+754G>T) c.2958-5904G>T (n.2958-5904G>T) c.1784G>T (p.Arg595Met) n.3322G>T c.3143+754G>T (n.3143+754G>T) c.2642G>T (p.Arg881Met) c.2219G>T (p.Arg740Met) c.1175G>T (p.Arg392Met) c.2504G>T (p.Arg835Met) n.3352G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.70127604C>G | CA402693499 | RTTN | c.3281G>C (p.Arg1094Thr) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.270G>C n.827G>C c.2624+754G>C (n.2624+754G>C) n.3713G>C c.502G>C c.783-5904G>C (n.783-5904G>C) c.503G>C (p.Arg168Thr) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.2562G>C (n.2562G>C) c.545G>C (p.Arg182Thr) c.3284G>C (p.Arg1095Thr) c.3146+754G>C (n.3146+754G>C) c.2958-5904G>C (n.2958-5904G>C) c.1784G>C (p.Arg595Thr) n.3322G>C c.3143+754G>C (n.3143+754G>C) c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.2504G>C (p.Arg835Thr) n.3352G>C | |
| 18 | g.70127604C>T | CA402693500 | RTTN | c.3281G>A (p.Arg1094Lys) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.270G>A n.827G>A c.2624+754G>A (n.2624+754G>A) n.3713G>A c.502G>A c.783-5904G>A (n.783-5904G>A) c.503G>A (p.Arg168Lys) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.2562G>A (n.2562G>A) c.545G>A (p.Arg182Lys) c.3284G>A (p.Arg1095Lys) c.3146+754G>A (n.3146+754G>A) c.2958-5904G>A (n.2958-5904G>A) c.1784G>A (p.Arg595Lys) n.3322G>A c.3143+754G>A (n.3143+754G>A) c.2642G>A (p.Arg881Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.2504G>A (p.Arg835Lys) n.3352G>A | |
| 18 | g.70127605T>A | CA402693501 | RTTN | c.3280A>T (p.Arg1094Trp) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.269A>T n.826A>T c.2624+753A>T (n.2624+753A>T) n.3712A>T c.501A>T c.783-5905A>T (n.783-5905A>T) c.502A>T (p.Arg168Trp) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.2561A>T (n.2561A>T) c.544A>T (p.Arg182Trp) c.3283A>T (p.Arg1095Trp) c.3146+753A>T (n.3146+753A>T) c.2958-5905A>T (n.2958-5905A>T) c.1783A>T (p.Arg595Trp) n.3321A>T c.3143+753A>T (n.3143+753A>T) c.2641A>T (p.Arg881Trp) c.2218A>T (p.Arg740Trp) c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.2503A>T (p.Arg835Trp) n.3351A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.70127605T>C | CA402693502 | RTTN | c.3280A>G (p.Arg1094Gly) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.269A>G n.826A>G c.2624+753A>G (n.2624+753A>G) n.3712A>G c.501A>G c.783-5905A>G (n.783-5905A>G) c.502A>G (p.Arg168Gly) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.2561A>G (n.2561A>G) c.544A>G (p.Arg182Gly) c.3283A>G (p.Arg1095Gly) c.3146+753A>G (n.3146+753A>G) c.2958-5905A>G (n.2958-5905A>G) c.1783A>G (p.Arg595Gly) n.3321A>G c.3143+753A>G (n.3143+753A>G) c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.2503A>G (p.Arg835Gly) n.3351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.70127605T>G | CA504551471 | RTTN | c.3280A>C (p.Arg1094=) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.269A>C n.826A>C c.2624+753A>C (n.2624+753A>C) n.3712A>C c.501A>C c.783-5905A>C (n.783-5905A>C) c.502A>C (p.Arg168=) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.2561A>C (n.2561A>C) c.544A>C (p.Arg182=) c.3283A>C (p.Arg1095=) c.3146+753A>C (n.3146+753A>C) c.2958-5905A>C (n.2958-5905A>C) c.1783A>C (p.Arg595=) n.3321A>C c.3143+753A>C (n.3143+753A>C) c.2641A>C (p.Arg881=) c.2218A>C (p.Arg740=) c.1174A>C (p.Arg392=) c.2503A>C (p.Arg835=) n.3351A>C | ClinVar |
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| 18 | g.70127606G>A | CA504551494 | RTTN | c.3279C>T (p.Thr1093=) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.268C>T n.825C>T c.2624+752C>T (n.2624+752C>T) n.3711C>T c.500C>T c.783-5906C>T (n.783-5906C>T) c.501C>T (p.Thr167=) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) c.543C>T (p.Thr181=) c.3282C>T (p.Thr1094=) c.3146+752C>T (n.3146+752C>T) c.2958-5906C>T (n.2958-5906C>T) c.1782C>T (p.Thr594=) n.3320C>T c.3143+752C>T (n.3143+752C>T) c.2640C>T (p.Thr880=) c.2217C>T (p.Thr739=) c.1173C>T (p.Thr391=) c.2502C>T (p.Thr834=) n.3350C>T | |
| 18 | g.70127606G>C | CA504551497 | RTTN | c.3279C>G (p.Thr1093=) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.268C>G n.825C>G c.2624+752C>G (n.2624+752C>G) n.3711C>G c.500C>G c.783-5906C>G (n.783-5906C>G) c.501C>G (p.Thr167=) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) c.543C>G (p.Thr181=) c.3282C>G (p.Thr1094=) c.3146+752C>G (n.3146+752C>G) c.2958-5906C>G (n.2958-5906C>G) c.1782C>G (p.Thr594=) n.3320C>G c.3143+752C>G (n.3143+752C>G) c.2640C>G (p.Thr880=) c.2217C>G (p.Thr739=) c.1173C>G (p.Thr391=) c.2502C>G (p.Thr834=) n.3350C>G | |
| 18 | g.70127606G>T | CA504551500 | RTTN | c.3279C>A (p.Thr1093=) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.268C>A n.825C>A c.2624+752C>A (n.2624+752C>A) n.3711C>A c.500C>A c.783-5906C>A (n.783-5906C>A) c.501C>A (p.Thr167=) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.2560C>A (n.2560C>A) c.543C>A (p.Thr181=) c.3282C>A (p.Thr1094=) c.3146+752C>A (n.3146+752C>A) c.2958-5906C>A (n.2958-5906C>A) c.1782C>A (p.Thr594=) n.3320C>A c.3143+752C>A (n.3143+752C>A) c.2640C>A (p.Thr880=) c.2217C>A (p.Thr739=) c.1173C>A (p.Thr391=) c.2502C>A (p.Thr834=) n.3350C>A | |
| 18 | g.70127607G>A | CA402693505 | RTTN | c.3278C>T (p.Thr1093Ile) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.267C>T n.824C>T c.2624+751C>T (n.2624+751C>T) n.3710C>T c.499C>T c.783-5907C>T (n.783-5907C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) c.3146+751C>T (n.3146+751C>T) c.2958-5907C>T (n.2958-5907C>T) c.1781C>T (p.Thr594Ile) n.3319C>T c.3143+751C>T (n.3143+751C>T) c.2639C>T (p.Thr880Ile) c.2216C>T (p.Thr739Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.2501C>T (p.Thr834Ile) n.3349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.70127607G>C | CA402693503 | RTTN | c.3278C>G (p.Thr1093Ser) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.267C>G n.824C>G c.2624+751C>G (n.2624+751C>G) n.3710C>G c.499C>G c.783-5907C>G (n.783-5907C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) c.3281C>G (p.Thr1094Ser) c.3146+751C>G (n.3146+751C>G) c.2958-5907C>G (n.2958-5907C>G) c.1781C>G (p.Thr594Ser) n.3319C>G c.3143+751C>G (n.3143+751C>G) c.2639C>G (p.Thr880Ser) c.2216C>G (p.Thr739Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.2501C>G (p.Thr834Ser) n.3349C>G | |
| 18 | g.70127607G= | CA2311988162 | RTTN | c.3278C= (p.Thr1093=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.267C= n.824C= c.2624+751C= (n.2624+751C=) n.3710C= c.499C= c.783-5907C= (n.783-5907C=) c.500C= (p.Thr167=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.2559C= (n.2559C=) c.542C= (p.Thr181=) c.3281C= (p.Thr1094=) c.3146+751C= (n.3146+751C=) c.2958-5907C= (n.2958-5907C=) c.1781C= (p.Thr594=) n.3319C= c.3143+751C= (n.3143+751C=) c.2639C= (p.Thr880=) c.2216C= (p.Thr739=) c.1172C= (p.Thr391=) c.2501C= (p.Thr834=) n.3349C= | |
| 18 | g.70127607G>T | CA402693504 | RTTN | c.3278C>A (p.Thr1093Asn) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.267C>A n.824C>A c.2624+751C>A (n.2624+751C>A) n.3710C>A c.499C>A c.783-5907C>A (n.783-5907C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) c.3281C>A (p.Thr1094Asn) c.3146+751C>A (n.3146+751C>A) c.2958-5907C>A (n.2958-5907C>A) c.1781C>A (p.Thr594Asn) n.3319C>A c.3143+751C>A (n.3143+751C>A) c.2639C>A (p.Thr880Asn) c.2216C>A (p.Thr739Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.2501C>A (p.Thr834Asn) n.3349C>A | |
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