WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.677202A>G | CA2640779326 | ENOSF1 | c.1250+143T>C (n.1250+143T>C) c.1148+143T>C (n.1148+143T>C) c.1169+143T>C (n.1169+143T>C) c.902+143T>C (n.902+143T>C) c.920+143T>C (n.920+143T>C) c.*535+143T>C (n.*535+143T>C) n.136-1800T>C n.646+143T>C n.1729+143T>C n.3259+143T>C n.264+143T>C c.968+143T>C c.605+143T>C (n.605+143T>C) c.1190+143T>C (n.1190+143T>C) c.1181+143T>C (n.1181+143T>C) c.1175+143T>C (n.1175+143T>C) c.1163+143T>C (n.1163+143T>C) c.1151+143T>C (n.1151+143T>C) c.1124+143T>C (n.1124+143T>C) c.1001+143T>C (n.1001+143T>C) c.974+143T>C (n.974+143T>C) c.962+143T>C (n.962+143T>C) c.938+143T>C (n.938+143T>C) c.917+143T>C (n.917+143T>C) c.785+143T>C (n.785+143T>C) c.731+143T>C (n.731+143T>C) c.716+143T>C (n.716+143T>C) c.692+143T>C (n.692+143T>C) c.620+143T>C (n.620+143T>C) c.578+143T>C (n.578+143T>C) n.1184+143T>C n.1209+143T>C n.1304+143T>C n.1069+143T>C n.928-1800T>C c.1106+143T>C (n.1106+143T>C) c.1292+143T>C (n.1292+143T>C) c.1061+143T>C (n.1061+143T>C) n.1109+143T>C n.1225+143T>C n.1473+143T>C n.1159+143T>C n.1185+143T>C n.1036+143T>C n.1369+143T>C c.563+143T>C (n.563+143T>C) c.1154+143T>C (n.1154+143T>C) c.1004+143T>C (n.1004+143T>C) c.980+143T>C (n.980+143T>C) c.923+143T>C (n.923+143T>C) c.878+143T>C (n.878+143T>C) c.746+143T>C (n.746+143T>C) n.938-1800T>C n.1323+143T>C n.1075+143T>C n.1191+143T>C n.1439+143T>C n.1125+143T>C n.1151+143T>C n.1002+143T>C n.1335+143T>C | gnomAD v4 |
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