WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.676787_676789delinsTCA | CA2279758855 | ENOSF1 | c.1250+556_1250+558delinsTGA (n.1250+556_1250+558delinsTGA) c.1148+556_1148+558delinsTGA (n.1148+556_1148+558delinsTGA) c.1169+556_1169+558delinsTGA (n.1169+556_1169+558delinsTGA) c.902+556_902+558delinsTGA (n.902+556_902+558delinsTGA) c.920+556_920+558delinsTGA (n.920+556_920+558delinsTGA) c.*535+556_*535+558delinsTGA (n.*535+556_*535+558delinsTGA) n.136-1387_136-1385delinsTGA n.646+556_646+558delinsTGA n.1729+556_1729+558delinsTGA n.3259+556_3259+558delinsTGA n.264+556_264+558delinsTGA c.968+556_968+558delinsTGA c.605+556_605+558delinsTGA (n.605+556_605+558delinsTGA) c.1190+556_1190+558delinsTGA (n.1190+556_1190+558delinsTGA) c.1181+556_1181+558delinsTGA (n.1181+556_1181+558delinsTGA) c.1175+556_1175+558delinsTGA (n.1175+556_1175+558delinsTGA) c.1163+556_1163+558delinsTGA (n.1163+556_1163+558delinsTGA) c.1151+556_1151+558delinsTGA (n.1151+556_1151+558delinsTGA) c.1124+556_1124+558delinsTGA (n.1124+556_1124+558delinsTGA) c.1001+556_1001+558delinsTGA (n.1001+556_1001+558delinsTGA) c.974+556_974+558delinsTGA (n.974+556_974+558delinsTGA) c.962+556_962+558delinsTGA (n.962+556_962+558delinsTGA) c.938+556_938+558delinsTGA (n.938+556_938+558delinsTGA) c.917+556_917+558delinsTGA (n.917+556_917+558delinsTGA) c.785+556_785+558delinsTGA (n.785+556_785+558delinsTGA) c.731+556_731+558delinsTGA (n.731+556_731+558delinsTGA) c.716+556_716+558delinsTGA (n.716+556_716+558delinsTGA) c.692+556_692+558delinsTGA (n.692+556_692+558delinsTGA) c.620+556_620+558delinsTGA (n.620+556_620+558delinsTGA) c.578+556_578+558delinsTGA (n.578+556_578+558delinsTGA) n.1184+556_1184+558delinsTGA n.1209+556_1209+558delinsTGA n.1304+556_1304+558delinsTGA n.1069+556_1069+558delinsTGA n.928-1387_928-1385delinsTGA c.1106+556_1106+558delinsTGA (n.1106+556_1106+558delinsTGA) c.1292+556_1292+558delinsTGA (n.1292+556_1292+558delinsTGA) c.1061+556_1061+558delinsTGA (n.1061+556_1061+558delinsTGA) n.1109+556_1109+558delinsTGA n.1225+556_1225+558delinsTGA n.1473+556_1473+558delinsTGA n.1159+556_1159+558delinsTGA n.1185+556_1185+558delinsTGA n.1036+556_1036+558delinsTGA n.1369+556_1369+558delinsTGA c.563+556_563+558delinsTGA (n.563+556_563+558delinsTGA) c.1154+556_1154+558delinsTGA (n.1154+556_1154+558delinsTGA) c.1004+556_1004+558delinsTGA (n.1004+556_1004+558delinsTGA) c.980+556_980+558delinsTGA (n.980+556_980+558delinsTGA) c.923+556_923+558delinsTGA (n.923+556_923+558delinsTGA) c.878+556_878+558delinsTGA (n.878+556_878+558delinsTGA) c.746+556_746+558delinsTGA (n.746+556_746+558delinsTGA) n.938-1387_938-1385delinsTGA n.1323+556_1323+558delinsTGA n.1075+556_1075+558delinsTGA n.1191+556_1191+558delinsTGA n.1439+556_1439+558delinsTGA n.1125+556_1125+558delinsTGA n.1151+556_1151+558delinsTGA n.1002+556_1002+558delinsTGA n.1335+556_1335+558delinsTGA | |
| 18 | g.676790_676791del | CA295395927 | ENOSF1 | c.1250+556_1250+557del (n.1250+556_1250+557del) c.1148+556_1148+557del (n.1148+556_1148+557del) c.1169+556_1169+557del (n.1169+556_1169+557del) c.902+556_902+557del (n.902+556_902+557del) c.920+556_920+557del (n.920+556_920+557del) c.*535+556_*535+557del (n.*535+556_*535+557del) n.136-1387_136-1386del n.646+556_646+557del n.1729+556_1729+557del n.3259+556_3259+557del n.264+556_264+557del c.968+556_968+557del c.605+556_605+557del (n.605+556_605+557del) c.1190+556_1190+557del (n.1190+556_1190+557del) c.1181+556_1181+557del (n.1181+556_1181+557del) c.1175+556_1175+557del (n.1175+556_1175+557del) c.1163+556_1163+557del (n.1163+556_1163+557del) c.1151+556_1151+557del (n.1151+556_1151+557del) c.1124+556_1124+557del (n.1124+556_1124+557del) c.1001+556_1001+557del (n.1001+556_1001+557del) c.974+556_974+557del (n.974+556_974+557del) c.962+556_962+557del (n.962+556_962+557del) c.938+556_938+557del (n.938+556_938+557del) c.917+556_917+557del (n.917+556_917+557del) c.785+556_785+557del (n.785+556_785+557del) c.731+556_731+557del (n.731+556_731+557del) c.716+556_716+557del (n.716+556_716+557del) c.692+556_692+557del (n.692+556_692+557del) c.620+556_620+557del (n.620+556_620+557del) c.578+556_578+557del (n.578+556_578+557del) n.1184+556_1184+557del n.1209+556_1209+557del n.1304+556_1304+557del n.1069+556_1069+557del n.928-1387_928-1386del c.1106+556_1106+557del (n.1106+556_1106+557del) c.1292+556_1292+557del (n.1292+556_1292+557del) c.1061+556_1061+557del (n.1061+556_1061+557del) n.1109+556_1109+557del n.1225+556_1225+557del n.1473+556_1473+557del n.1159+556_1159+557del n.1185+556_1185+557del n.1036+556_1036+557del n.1369+556_1369+557del c.563+556_563+557del (n.563+556_563+557del) c.1154+556_1154+557del (n.1154+556_1154+557del) c.1004+556_1004+557del (n.1004+556_1004+557del) c.980+556_980+557del (n.980+556_980+557del) c.923+556_923+557del (n.923+556_923+557del) c.878+556_878+557del (n.878+556_878+557del) c.746+556_746+557del (n.746+556_746+557del) n.938-1387_938-1386del n.1323+556_1323+557del n.1075+556_1075+557del n.1191+556_1191+557del n.1439+556_1439+557del n.1125+556_1125+557del n.1151+556_1151+557del n.1002+556_1002+557del n.1335+556_1335+557del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.676830T>C | CA2279758866 | ENOSF1 | c.1250+515A>G (n.1250+515A>G) c.1148+515A>G (n.1148+515A>G) c.1169+515A>G (n.1169+515A>G) c.902+515A>G (n.902+515A>G) c.920+515A>G (n.920+515A>G) c.*535+515A>G (n.*535+515A>G) n.136-1428A>G n.646+515A>G n.1729+515A>G n.3259+515A>G n.264+515A>G c.968+515A>G c.605+515A>G (n.605+515A>G) c.1190+515A>G (n.1190+515A>G) c.1181+515A>G (n.1181+515A>G) c.1175+515A>G (n.1175+515A>G) c.1163+515A>G (n.1163+515A>G) c.1151+515A>G (n.1151+515A>G) c.1124+515A>G (n.1124+515A>G) c.1001+515A>G (n.1001+515A>G) c.974+515A>G (n.974+515A>G) c.962+515A>G (n.962+515A>G) c.938+515A>G (n.938+515A>G) c.917+515A>G (n.917+515A>G) c.785+515A>G (n.785+515A>G) c.731+515A>G (n.731+515A>G) c.716+515A>G (n.716+515A>G) c.692+515A>G (n.692+515A>G) c.620+515A>G (n.620+515A>G) c.578+515A>G (n.578+515A>G) n.1184+515A>G n.1209+515A>G n.1304+515A>G n.1069+515A>G n.928-1428A>G c.1106+515A>G (n.1106+515A>G) c.1292+515A>G (n.1292+515A>G) c.1061+515A>G (n.1061+515A>G) n.1109+515A>G n.1225+515A>G n.1473+515A>G n.1159+515A>G n.1185+515A>G n.1036+515A>G n.1369+515A>G c.563+515A>G (n.563+515A>G) c.1154+515A>G (n.1154+515A>G) c.1004+515A>G (n.1004+515A>G) c.980+515A>G (n.980+515A>G) c.923+515A>G (n.923+515A>G) c.878+515A>G (n.878+515A>G) c.746+515A>G (n.746+515A>G) n.938-1428A>G n.1323+515A>G n.1075+515A>G n.1191+515A>G n.1439+515A>G n.1125+515A>G n.1151+515A>G n.1002+515A>G n.1335+515A>G | dbSNP |
| 18 | g.676830T= | CA2279758865 | ENOSF1 | c.1250+515A= (n.1250+515A=) c.1148+515A= (n.1148+515A=) c.1169+515A= (n.1169+515A=) c.902+515A= (n.902+515A=) c.920+515A= (n.920+515A=) c.*535+515A= (n.*535+515A=) n.136-1428A= n.646+515A= n.1729+515A= n.3259+515A= n.264+515A= c.968+515A= c.605+515A= (n.605+515A=) c.1190+515A= (n.1190+515A=) c.1181+515A= (n.1181+515A=) c.1175+515A= (n.1175+515A=) c.1163+515A= (n.1163+515A=) c.1151+515A= (n.1151+515A=) c.1124+515A= (n.1124+515A=) c.1001+515A= (n.1001+515A=) c.974+515A= (n.974+515A=) c.962+515A= (n.962+515A=) c.938+515A= (n.938+515A=) c.917+515A= (n.917+515A=) c.785+515A= (n.785+515A=) c.731+515A= (n.731+515A=) c.716+515A= (n.716+515A=) c.692+515A= (n.692+515A=) c.620+515A= (n.620+515A=) c.578+515A= (n.578+515A=) n.1184+515A= n.1209+515A= n.1304+515A= n.1069+515A= n.928-1428A= c.1106+515A= (n.1106+515A=) c.1292+515A= (n.1292+515A=) c.1061+515A= (n.1061+515A=) n.1109+515A= n.1225+515A= n.1473+515A= n.1159+515A= n.1185+515A= n.1036+515A= n.1369+515A= c.563+515A= (n.563+515A=) c.1154+515A= (n.1154+515A=) c.1004+515A= (n.1004+515A=) c.980+515A= (n.980+515A=) c.923+515A= (n.923+515A=) c.878+515A= (n.878+515A=) c.746+515A= (n.746+515A=) n.938-1428A= n.1323+515A= n.1075+515A= n.1191+515A= n.1439+515A= n.1125+515A= n.1151+515A= n.1002+515A= n.1335+515A= | |
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| 18 | g.676860T= | CA2279758878 | ENOSF1 | c.1250+485A= (n.1250+485A=) c.1148+485A= (n.1148+485A=) c.1169+485A= (n.1169+485A=) c.902+485A= (n.902+485A=) c.920+485A= (n.920+485A=) c.*535+485A= (n.*535+485A=) n.136-1458A= n.646+485A= n.1729+485A= n.3259+485A= n.264+485A= c.968+485A= c.605+485A= (n.605+485A=) c.1190+485A= (n.1190+485A=) c.1181+485A= (n.1181+485A=) c.1175+485A= (n.1175+485A=) c.1163+485A= (n.1163+485A=) c.1151+485A= (n.1151+485A=) c.1124+485A= (n.1124+485A=) c.1001+485A= (n.1001+485A=) c.974+485A= (n.974+485A=) c.962+485A= (n.962+485A=) c.938+485A= (n.938+485A=) c.917+485A= (n.917+485A=) c.785+485A= (n.785+485A=) c.731+485A= (n.731+485A=) c.716+485A= (n.716+485A=) c.692+485A= (n.692+485A=) c.620+485A= (n.620+485A=) c.578+485A= (n.578+485A=) n.1184+485A= n.1209+485A= n.1304+485A= n.1069+485A= n.928-1458A= c.1106+485A= (n.1106+485A=) c.1292+485A= (n.1292+485A=) c.1061+485A= (n.1061+485A=) n.1109+485A= n.1225+485A= n.1473+485A= n.1159+485A= n.1185+485A= n.1036+485A= n.1369+485A= c.563+485A= (n.563+485A=) c.1154+485A= (n.1154+485A=) c.1004+485A= (n.1004+485A=) c.980+485A= (n.980+485A=) c.923+485A= (n.923+485A=) c.878+485A= (n.878+485A=) c.746+485A= (n.746+485A=) n.938-1458A= n.1323+485A= n.1075+485A= n.1191+485A= n.1439+485A= n.1125+485A= n.1151+485A= n.1002+485A= n.1335+485A= | |
| 18 | g.676867G>C | CA2734153829 | ENOSF1 | c.1250+478C>G (n.1250+478C>G) c.1148+478C>G (n.1148+478C>G) c.1169+478C>G (n.1169+478C>G) c.902+478C>G (n.902+478C>G) c.920+478C>G (n.920+478C>G) c.*535+478C>G (n.*535+478C>G) n.136-1465C>G n.646+478C>G n.1729+478C>G n.3259+478C>G n.264+478C>G c.968+478C>G c.605+478C>G (n.605+478C>G) c.1190+478C>G (n.1190+478C>G) c.1181+478C>G (n.1181+478C>G) c.1175+478C>G (n.1175+478C>G) c.1163+478C>G (n.1163+478C>G) c.1151+478C>G (n.1151+478C>G) c.1124+478C>G (n.1124+478C>G) c.1001+478C>G (n.1001+478C>G) c.974+478C>G (n.974+478C>G) c.962+478C>G (n.962+478C>G) c.938+478C>G (n.938+478C>G) c.917+478C>G (n.917+478C>G) c.785+478C>G (n.785+478C>G) c.731+478C>G (n.731+478C>G) c.716+478C>G (n.716+478C>G) c.692+478C>G (n.692+478C>G) c.620+478C>G (n.620+478C>G) c.578+478C>G (n.578+478C>G) n.1184+478C>G n.1209+478C>G n.1304+478C>G n.1069+478C>G n.928-1465C>G c.1106+478C>G (n.1106+478C>G) c.1292+478C>G (n.1292+478C>G) c.1061+478C>G (n.1061+478C>G) n.1109+478C>G n.1225+478C>G n.1473+478C>G n.1159+478C>G n.1185+478C>G n.1036+478C>G n.1369+478C>G c.563+478C>G (n.563+478C>G) c.1154+478C>G (n.1154+478C>G) c.1004+478C>G (n.1004+478C>G) c.980+478C>G (n.980+478C>G) c.923+478C>G (n.923+478C>G) c.878+478C>G (n.878+478C>G) c.746+478C>G (n.746+478C>G) n.938-1465C>G n.1323+478C>G n.1075+478C>G n.1191+478C>G n.1439+478C>G n.1125+478C>G n.1151+478C>G n.1002+478C>G n.1335+478C>G | dbSNP |
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