UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.676499del | CA2734153807 | ENOSF1 | c.1250+846del (n.1250+846del) c.1148+846del (n.1148+846del) c.1169+846del (n.1169+846del) c.902+846del (n.902+846del) c.920+846del (n.920+846del) c.*535+846del (n.*535+846del) n.136-1097del n.646+846del n.1729+846del n.3259+846del n.264+846del c.968+846del c.605+846del (n.605+846del) c.1190+846del (n.1190+846del) c.1181+846del (n.1181+846del) c.1175+846del (n.1175+846del) c.1163+846del (n.1163+846del) c.1151+846del (n.1151+846del) c.1124+846del (n.1124+846del) c.1001+846del (n.1001+846del) c.974+846del (n.974+846del) c.962+846del (n.962+846del) c.938+846del (n.938+846del) c.917+846del (n.917+846del) c.785+846del (n.785+846del) c.731+846del (n.731+846del) c.716+846del (n.716+846del) c.692+846del (n.692+846del) c.620+846del (n.620+846del) c.578+846del (n.578+846del) n.1184+846del n.1209+846del n.1304+846del n.1069+846del n.928-1097del c.1106+846del (n.1106+846del) c.1292+846del (n.1292+846del) c.1061+846del (n.1061+846del) n.1109+846del n.1225+846del n.1473+846del n.1159+846del n.1185+846del n.1036+846del n.1369+846del c.563+846del (n.563+846del) c.1154+846del (n.1154+846del) c.1004+846del (n.1004+846del) c.980+846del (n.980+846del) c.923+846del (n.923+846del) c.878+846del (n.878+846del) c.746+846del (n.746+846del) n.938-1097del n.1323+846del n.1075+846del n.1191+846del n.1439+846del n.1125+846del n.1151+846del n.1002+846del n.1335+846del | dbSNP |
| 18 | g.676499G>A | CA627884414 | ENOSF1 | c.1250+846C>T (n.1250+846C>T) c.1148+846C>T (n.1148+846C>T) c.1169+846C>T (n.1169+846C>T) c.902+846C>T (n.902+846C>T) c.920+846C>T (n.920+846C>T) c.*535+846C>T (n.*535+846C>T) n.136-1097C>T n.646+846C>T n.1729+846C>T n.3259+846C>T n.264+846C>T c.968+846C>T c.605+846C>T (n.605+846C>T) c.1190+846C>T (n.1190+846C>T) c.1181+846C>T (n.1181+846C>T) c.1175+846C>T (n.1175+846C>T) c.1163+846C>T (n.1163+846C>T) c.1151+846C>T (n.1151+846C>T) c.1124+846C>T (n.1124+846C>T) c.1001+846C>T (n.1001+846C>T) c.974+846C>T (n.974+846C>T) c.962+846C>T (n.962+846C>T) c.938+846C>T (n.938+846C>T) c.917+846C>T (n.917+846C>T) c.785+846C>T (n.785+846C>T) c.731+846C>T (n.731+846C>T) c.716+846C>T (n.716+846C>T) c.692+846C>T (n.692+846C>T) c.620+846C>T (n.620+846C>T) c.578+846C>T (n.578+846C>T) n.1184+846C>T n.1209+846C>T n.1304+846C>T n.1069+846C>T n.928-1097C>T c.1106+846C>T (n.1106+846C>T) c.1292+846C>T (n.1292+846C>T) c.1061+846C>T (n.1061+846C>T) n.1109+846C>T n.1225+846C>T n.1473+846C>T n.1159+846C>T n.1185+846C>T n.1036+846C>T n.1369+846C>T c.563+846C>T (n.563+846C>T) c.1154+846C>T (n.1154+846C>T) c.1004+846C>T (n.1004+846C>T) c.980+846C>T (n.980+846C>T) c.923+846C>T (n.923+846C>T) c.878+846C>T (n.878+846C>T) c.746+846C>T (n.746+846C>T) n.938-1097C>T n.1323+846C>T n.1075+846C>T n.1191+846C>T n.1439+846C>T n.1125+846C>T n.1151+846C>T n.1002+846C>T n.1335+846C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.676499G>C | CA2733947901 | ENOSF1 | c.1250+846C>G (n.1250+846C>G) c.1148+846C>G (n.1148+846C>G) c.1169+846C>G (n.1169+846C>G) c.902+846C>G (n.902+846C>G) c.920+846C>G (n.920+846C>G) c.*535+846C>G (n.*535+846C>G) n.136-1097C>G n.646+846C>G n.1729+846C>G n.3259+846C>G n.264+846C>G c.968+846C>G c.605+846C>G (n.605+846C>G) c.1190+846C>G (n.1190+846C>G) c.1181+846C>G (n.1181+846C>G) c.1175+846C>G (n.1175+846C>G) c.1163+846C>G (n.1163+846C>G) c.1151+846C>G (n.1151+846C>G) c.1124+846C>G (n.1124+846C>G) c.1001+846C>G (n.1001+846C>G) c.974+846C>G (n.974+846C>G) c.962+846C>G (n.962+846C>G) c.938+846C>G (n.938+846C>G) c.917+846C>G (n.917+846C>G) c.785+846C>G (n.785+846C>G) c.731+846C>G (n.731+846C>G) c.716+846C>G (n.716+846C>G) c.692+846C>G (n.692+846C>G) c.620+846C>G (n.620+846C>G) c.578+846C>G (n.578+846C>G) n.1184+846C>G n.1209+846C>G n.1304+846C>G n.1069+846C>G n.928-1097C>G c.1106+846C>G (n.1106+846C>G) c.1292+846C>G (n.1292+846C>G) c.1061+846C>G (n.1061+846C>G) n.1109+846C>G n.1225+846C>G n.1473+846C>G n.1159+846C>G n.1185+846C>G n.1036+846C>G n.1369+846C>G c.563+846C>G (n.563+846C>G) c.1154+846C>G (n.1154+846C>G) c.1004+846C>G (n.1004+846C>G) c.980+846C>G (n.980+846C>G) c.923+846C>G (n.923+846C>G) c.878+846C>G (n.878+846C>G) c.746+846C>G (n.746+846C>G) n.938-1097C>G n.1323+846C>G n.1075+846C>G n.1191+846C>G n.1439+846C>G n.1125+846C>G n.1151+846C>G n.1002+846C>G n.1335+846C>G | dbSNP |
| 18 | g.676499G= | CA2279758726 | ENOSF1 | c.1250+846C= (n.1250+846C=) c.1148+846C= (n.1148+846C=) c.1169+846C= (n.1169+846C=) c.902+846C= (n.902+846C=) c.920+846C= (n.920+846C=) c.*535+846C= (n.*535+846C=) n.136-1097C= n.646+846C= n.1729+846C= n.3259+846C= n.264+846C= c.968+846C= c.605+846C= (n.605+846C=) c.1190+846C= (n.1190+846C=) c.1181+846C= (n.1181+846C=) c.1175+846C= (n.1175+846C=) c.1163+846C= (n.1163+846C=) c.1151+846C= (n.1151+846C=) c.1124+846C= (n.1124+846C=) c.1001+846C= (n.1001+846C=) c.974+846C= (n.974+846C=) c.962+846C= (n.962+846C=) c.938+846C= (n.938+846C=) c.917+846C= (n.917+846C=) c.785+846C= (n.785+846C=) c.731+846C= (n.731+846C=) c.716+846C= (n.716+846C=) c.692+846C= (n.692+846C=) c.620+846C= (n.620+846C=) c.578+846C= (n.578+846C=) n.1184+846C= n.1209+846C= n.1304+846C= n.1069+846C= n.928-1097C= c.1106+846C= (n.1106+846C=) c.1292+846C= (n.1292+846C=) c.1061+846C= (n.1061+846C=) n.1109+846C= n.1225+846C= n.1473+846C= n.1159+846C= n.1185+846C= n.1036+846C= n.1369+846C= c.563+846C= (n.563+846C=) c.1154+846C= (n.1154+846C=) c.1004+846C= (n.1004+846C=) c.980+846C= (n.980+846C=) c.923+846C= (n.923+846C=) c.878+846C= (n.878+846C=) c.746+846C= (n.746+846C=) n.938-1097C= n.1323+846C= n.1075+846C= n.1191+846C= n.1439+846C= n.1125+846C= n.1151+846C= n.1002+846C= n.1335+846C= | |
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