Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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18 | g.676404_676405del | CA2734153804 | ENOSF1 | c.1250+940_1250+941del (n.1250+940_1250+941del) c.1148+940_1148+941del (n.1148+940_1148+941del) c.1169+940_1169+941del (n.1169+940_1169+941del) c.902+940_902+941del (n.902+940_902+941del) c.920+940_920+941del (n.920+940_920+941del) c.*535+940_*535+941del (n.*535+940_*535+941del) n.136-1003_136-1002del n.646+940_646+941del n.1729+940_1729+941del n.3259+940_3259+941del n.264+940_264+941del c.968+940_968+941del c.605+940_605+941del (n.605+940_605+941del) c.1190+940_1190+941del (n.1190+940_1190+941del) c.1181+940_1181+941del (n.1181+940_1181+941del) c.1175+940_1175+941del (n.1175+940_1175+941del) c.1163+940_1163+941del (n.1163+940_1163+941del) c.1151+940_1151+941del (n.1151+940_1151+941del) c.1124+940_1124+941del (n.1124+940_1124+941del) c.1001+940_1001+941del (n.1001+940_1001+941del) c.974+940_974+941del (n.974+940_974+941del) c.962+940_962+941del (n.962+940_962+941del) c.938+940_938+941del (n.938+940_938+941del) c.917+940_917+941del (n.917+940_917+941del) c.785+940_785+941del (n.785+940_785+941del) c.731+940_731+941del (n.731+940_731+941del) c.716+940_716+941del (n.716+940_716+941del) c.692+940_692+941del (n.692+940_692+941del) c.620+940_620+941del (n.620+940_620+941del) c.578+940_578+941del (n.578+940_578+941del) n.1184+940_1184+941del n.1209+940_1209+941del n.1304+940_1304+941del n.1069+940_1069+941del n.928-1003_928-1002del c.1106+940_1106+941del (n.1106+940_1106+941del) c.1292+940_1292+941del (n.1292+940_1292+941del) c.1061+940_1061+941del (n.1061+940_1061+941del) n.1109+940_1109+941del n.1225+940_1225+941del n.1473+940_1473+941del n.1159+940_1159+941del n.1185+940_1185+941del n.1036+940_1036+941del n.1369+940_1369+941del c.563+940_563+941del (n.563+940_563+941del) c.1154+940_1154+941del (n.1154+940_1154+941del) c.1004+940_1004+941del (n.1004+940_1004+941del) c.980+940_980+941del (n.980+940_980+941del) c.923+940_923+941del (n.923+940_923+941del) c.878+940_878+941del (n.878+940_878+941del) c.746+940_746+941del (n.746+940_746+941del) n.938-1003_938-1002del n.1323+940_1323+941del n.1075+940_1075+941del n.1191+940_1191+941del n.1439+940_1439+941del n.1125+940_1125+941del n.1151+940_1151+941del n.1002+940_1002+941del n.1335+940_1335+941del | dbSNP |
18 | g.676404_676405dup | CA295395732 | ENOSF1 | c.1250+940_1250+941dup (n.1250+940_1250+941dup) c.1148+940_1148+941dup (n.1148+940_1148+941dup) c.1169+940_1169+941dup (n.1169+940_1169+941dup) c.902+940_902+941dup (n.902+940_902+941dup) c.920+940_920+941dup (n.920+940_920+941dup) c.*535+940_*535+941dup (n.*535+940_*535+941dup) n.136-1003_136-1002dup n.646+940_646+941dup n.1729+940_1729+941dup n.3259+940_3259+941dup n.264+940_264+941dup c.968+940_968+941dup c.605+940_605+941dup (n.605+940_605+941dup) c.1190+940_1190+941dup (n.1190+940_1190+941dup) c.1181+940_1181+941dup (n.1181+940_1181+941dup) c.1175+940_1175+941dup (n.1175+940_1175+941dup) c.1163+940_1163+941dup (n.1163+940_1163+941dup) c.1151+940_1151+941dup (n.1151+940_1151+941dup) c.1124+940_1124+941dup (n.1124+940_1124+941dup) c.1001+940_1001+941dup (n.1001+940_1001+941dup) c.974+940_974+941dup (n.974+940_974+941dup) c.962+940_962+941dup (n.962+940_962+941dup) c.938+940_938+941dup (n.938+940_938+941dup) c.917+940_917+941dup (n.917+940_917+941dup) c.785+940_785+941dup (n.785+940_785+941dup) c.731+940_731+941dup (n.731+940_731+941dup) c.716+940_716+941dup (n.716+940_716+941dup) c.692+940_692+941dup (n.692+940_692+941dup) c.620+940_620+941dup (n.620+940_620+941dup) c.578+940_578+941dup (n.578+940_578+941dup) n.1184+940_1184+941dup n.1209+940_1209+941dup n.1304+940_1304+941dup n.1069+940_1069+941dup n.928-1003_928-1002dup c.1106+940_1106+941dup (n.1106+940_1106+941dup) c.1292+940_1292+941dup (n.1292+940_1292+941dup) c.1061+940_1061+941dup (n.1061+940_1061+941dup) n.1109+940_1109+941dup n.1225+940_1225+941dup n.1473+940_1473+941dup n.1159+940_1159+941dup n.1185+940_1185+941dup n.1036+940_1036+941dup n.1369+940_1369+941dup c.563+940_563+941dup (n.563+940_563+941dup) c.1154+940_1154+941dup (n.1154+940_1154+941dup) c.1004+940_1004+941dup (n.1004+940_1004+941dup) c.980+940_980+941dup (n.980+940_980+941dup) c.923+940_923+941dup (n.923+940_923+941dup) c.878+940_878+941dup (n.878+940_878+941dup) c.746+940_746+941dup (n.746+940_746+941dup) n.938-1003_938-1002dup n.1323+940_1323+941dup n.1075+940_1075+941dup n.1191+940_1191+941dup n.1439+940_1439+941dup n.1125+940_1125+941dup n.1151+940_1151+941dup n.1002+940_1002+941dup n.1335+940_1335+941dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.676405C>T | CA295395742 | ENOSF1 | c.1250+940G>A (n.1250+940G>A) c.1148+940G>A (n.1148+940G>A) c.1169+940G>A (n.1169+940G>A) c.902+940G>A (n.902+940G>A) c.920+940G>A (n.920+940G>A) c.*535+940G>A (n.*535+940G>A) n.136-1003G>A n.646+940G>A n.1729+940G>A n.3259+940G>A n.264+940G>A c.968+940G>A c.605+940G>A (n.605+940G>A) c.1190+940G>A (n.1190+940G>A) c.1181+940G>A (n.1181+940G>A) c.1175+940G>A (n.1175+940G>A) c.1163+940G>A (n.1163+940G>A) c.1151+940G>A (n.1151+940G>A) c.1124+940G>A (n.1124+940G>A) c.1001+940G>A (n.1001+940G>A) c.974+940G>A (n.974+940G>A) c.962+940G>A (n.962+940G>A) c.938+940G>A (n.938+940G>A) c.917+940G>A (n.917+940G>A) c.785+940G>A (n.785+940G>A) c.731+940G>A (n.731+940G>A) c.716+940G>A (n.716+940G>A) c.692+940G>A (n.692+940G>A) c.620+940G>A (n.620+940G>A) c.578+940G>A (n.578+940G>A) n.1184+940G>A n.1209+940G>A n.1304+940G>A n.1069+940G>A n.928-1003G>A c.1106+940G>A (n.1106+940G>A) c.1292+940G>A (n.1292+940G>A) c.1061+940G>A (n.1061+940G>A) n.1109+940G>A n.1225+940G>A n.1473+940G>A n.1159+940G>A n.1185+940G>A n.1036+940G>A n.1369+940G>A c.563+940G>A (n.563+940G>A) c.1154+940G>A (n.1154+940G>A) c.1004+940G>A (n.1004+940G>A) c.980+940G>A (n.980+940G>A) c.923+940G>A (n.923+940G>A) c.878+940G>A (n.878+940G>A) c.746+940G>A (n.746+940G>A) n.938-1003G>A n.1323+940G>A n.1075+940G>A n.1191+940G>A n.1439+940G>A n.1125+940G>A n.1151+940G>A n.1002+940G>A n.1335+940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.676428T>C | CA627884407 | ENOSF1 | c.1250+917A>G (n.1250+917A>G) c.1148+917A>G (n.1148+917A>G) c.1169+917A>G (n.1169+917A>G) c.902+917A>G (n.902+917A>G) c.920+917A>G (n.920+917A>G) c.*535+917A>G (n.*535+917A>G) n.136-1026A>G n.646+917A>G n.1729+917A>G n.3259+917A>G n.264+917A>G c.968+917A>G c.605+917A>G (n.605+917A>G) c.1190+917A>G (n.1190+917A>G) c.1181+917A>G (n.1181+917A>G) c.1175+917A>G (n.1175+917A>G) c.1163+917A>G (n.1163+917A>G) c.1151+917A>G (n.1151+917A>G) c.1124+917A>G (n.1124+917A>G) c.1001+917A>G (n.1001+917A>G) c.974+917A>G (n.974+917A>G) c.962+917A>G (n.962+917A>G) c.938+917A>G (n.938+917A>G) c.917+917A>G (n.917+917A>G) c.785+917A>G (n.785+917A>G) c.731+917A>G (n.731+917A>G) c.716+917A>G (n.716+917A>G) c.692+917A>G (n.692+917A>G) c.620+917A>G (n.620+917A>G) c.578+917A>G (n.578+917A>G) n.1184+917A>G n.1209+917A>G n.1304+917A>G n.1069+917A>G n.928-1026A>G c.1106+917A>G (n.1106+917A>G) c.1292+917A>G (n.1292+917A>G) c.1061+917A>G (n.1061+917A>G) n.1109+917A>G n.1225+917A>G n.1473+917A>G n.1159+917A>G n.1185+917A>G n.1036+917A>G n.1369+917A>G c.563+917A>G (n.563+917A>G) c.1154+917A>G (n.1154+917A>G) c.1004+917A>G (n.1004+917A>G) c.980+917A>G (n.980+917A>G) c.923+917A>G (n.923+917A>G) c.878+917A>G (n.878+917A>G) c.746+917A>G (n.746+917A>G) n.938-1026A>G n.1323+917A>G n.1075+917A>G n.1191+917A>G n.1439+917A>G n.1125+917A>G n.1151+917A>G n.1002+917A>G n.1335+917A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.676438G>T | CA2279758692 | ENOSF1 | c.1250+907C>A (n.1250+907C>A) c.1148+907C>A (n.1148+907C>A) c.1169+907C>A (n.1169+907C>A) c.902+907C>A (n.902+907C>A) c.920+907C>A (n.920+907C>A) c.*535+907C>A (n.*535+907C>A) n.136-1036C>A n.646+907C>A n.1729+907C>A n.3259+907C>A n.264+907C>A c.968+907C>A c.605+907C>A (n.605+907C>A) c.1190+907C>A (n.1190+907C>A) c.1181+907C>A (n.1181+907C>A) c.1175+907C>A (n.1175+907C>A) c.1163+907C>A (n.1163+907C>A) c.1151+907C>A (n.1151+907C>A) c.1124+907C>A (n.1124+907C>A) c.1001+907C>A (n.1001+907C>A) c.974+907C>A (n.974+907C>A) c.962+907C>A (n.962+907C>A) c.938+907C>A (n.938+907C>A) c.917+907C>A (n.917+907C>A) c.785+907C>A (n.785+907C>A) c.731+907C>A (n.731+907C>A) c.716+907C>A (n.716+907C>A) c.692+907C>A (n.692+907C>A) c.620+907C>A (n.620+907C>A) c.578+907C>A (n.578+907C>A) n.1184+907C>A n.1209+907C>A n.1304+907C>A n.1069+907C>A n.928-1036C>A c.1106+907C>A (n.1106+907C>A) c.1292+907C>A (n.1292+907C>A) c.1061+907C>A (n.1061+907C>A) n.1109+907C>A n.1225+907C>A n.1473+907C>A n.1159+907C>A n.1185+907C>A n.1036+907C>A n.1369+907C>A c.563+907C>A (n.563+907C>A) c.1154+907C>A (n.1154+907C>A) c.1004+907C>A (n.1004+907C>A) c.980+907C>A (n.980+907C>A) c.923+907C>A (n.923+907C>A) c.878+907C>A (n.878+907C>A) c.746+907C>A (n.746+907C>A) n.938-1036C>A n.1323+907C>A n.1075+907C>A n.1191+907C>A n.1439+907C>A n.1125+907C>A n.1151+907C>A n.1002+907C>A n.1335+907C>A | dbSNP |
18 | g.676439T>G | CA2561739610 | ENOSF1 | c.1250+906A>C (n.1250+906A>C) c.1148+906A>C (n.1148+906A>C) c.1169+906A>C (n.1169+906A>C) c.902+906A>C (n.902+906A>C) c.920+906A>C (n.920+906A>C) c.*535+906A>C (n.*535+906A>C) n.136-1037A>C n.646+906A>C n.1729+906A>C n.3259+906A>C n.264+906A>C c.968+906A>C c.605+906A>C (n.605+906A>C) c.1190+906A>C (n.1190+906A>C) c.1181+906A>C (n.1181+906A>C) c.1175+906A>C (n.1175+906A>C) c.1163+906A>C (n.1163+906A>C) c.1151+906A>C (n.1151+906A>C) c.1124+906A>C (n.1124+906A>C) c.1001+906A>C (n.1001+906A>C) c.974+906A>C (n.974+906A>C) c.962+906A>C (n.962+906A>C) c.938+906A>C (n.938+906A>C) c.917+906A>C (n.917+906A>C) c.785+906A>C (n.785+906A>C) c.731+906A>C (n.731+906A>C) c.716+906A>C (n.716+906A>C) c.692+906A>C (n.692+906A>C) c.620+906A>C (n.620+906A>C) c.578+906A>C (n.578+906A>C) n.1184+906A>C n.1209+906A>C n.1304+906A>C n.1069+906A>C n.928-1037A>C c.1106+906A>C (n.1106+906A>C) c.1292+906A>C (n.1292+906A>C) c.1061+906A>C (n.1061+906A>C) n.1109+906A>C n.1225+906A>C n.1473+906A>C n.1159+906A>C n.1185+906A>C n.1036+906A>C n.1369+906A>C c.563+906A>C (n.563+906A>C) c.1154+906A>C (n.1154+906A>C) c.1004+906A>C (n.1004+906A>C) c.980+906A>C (n.980+906A>C) c.923+906A>C (n.923+906A>C) c.878+906A>C (n.878+906A>C) c.746+906A>C (n.746+906A>C) n.938-1037A>C n.1323+906A>C n.1075+906A>C n.1191+906A>C n.1439+906A>C n.1125+906A>C n.1151+906A>C n.1002+906A>C n.1335+906A>C | |
18 | g.676440G>A | CA987093045 | ENOSF1 | c.1250+905C>T (n.1250+905C>T) c.1148+905C>T (n.1148+905C>T) c.1169+905C>T (n.1169+905C>T) c.902+905C>T (n.902+905C>T) c.920+905C>T (n.920+905C>T) c.*535+905C>T (n.*535+905C>T) n.136-1038C>T n.646+905C>T n.1729+905C>T n.3259+905C>T n.264+905C>T c.968+905C>T c.605+905C>T (n.605+905C>T) c.1190+905C>T (n.1190+905C>T) c.1181+905C>T (n.1181+905C>T) c.1175+905C>T (n.1175+905C>T) c.1163+905C>T (n.1163+905C>T) c.1151+905C>T (n.1151+905C>T) c.1124+905C>T (n.1124+905C>T) c.1001+905C>T (n.1001+905C>T) c.974+905C>T (n.974+905C>T) c.962+905C>T (n.962+905C>T) c.938+905C>T (n.938+905C>T) c.917+905C>T (n.917+905C>T) c.785+905C>T (n.785+905C>T) c.731+905C>T (n.731+905C>T) c.716+905C>T (n.716+905C>T) c.692+905C>T (n.692+905C>T) c.620+905C>T (n.620+905C>T) c.578+905C>T (n.578+905C>T) n.1184+905C>T n.1209+905C>T n.1304+905C>T n.1069+905C>T n.928-1038C>T c.1106+905C>T (n.1106+905C>T) c.1292+905C>T (n.1292+905C>T) c.1061+905C>T (n.1061+905C>T) n.1109+905C>T n.1225+905C>T n.1473+905C>T n.1159+905C>T n.1185+905C>T n.1036+905C>T n.1369+905C>T c.563+905C>T (n.563+905C>T) c.1154+905C>T (n.1154+905C>T) c.1004+905C>T (n.1004+905C>T) c.980+905C>T (n.980+905C>T) c.923+905C>T (n.923+905C>T) c.878+905C>T (n.878+905C>T) c.746+905C>T (n.746+905C>T) n.938-1038C>T n.1323+905C>T n.1075+905C>T n.1191+905C>T n.1439+905C>T n.1125+905C>T n.1151+905C>T n.1002+905C>T n.1335+905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.676441T>C | CA2514065236 | ENOSF1 | c.1250+904A>G (n.1250+904A>G) c.1148+904A>G (n.1148+904A>G) c.1169+904A>G (n.1169+904A>G) c.902+904A>G (n.902+904A>G) c.920+904A>G (n.920+904A>G) c.*535+904A>G (n.*535+904A>G) n.136-1039A>G n.646+904A>G n.1729+904A>G n.3259+904A>G n.264+904A>G c.968+904A>G c.605+904A>G (n.605+904A>G) c.1190+904A>G (n.1190+904A>G) c.1181+904A>G (n.1181+904A>G) c.1175+904A>G (n.1175+904A>G) c.1163+904A>G (n.1163+904A>G) c.1151+904A>G (n.1151+904A>G) c.1124+904A>G (n.1124+904A>G) c.1001+904A>G (n.1001+904A>G) c.974+904A>G (n.974+904A>G) c.962+904A>G (n.962+904A>G) c.938+904A>G (n.938+904A>G) c.917+904A>G (n.917+904A>G) c.785+904A>G (n.785+904A>G) c.731+904A>G (n.731+904A>G) c.716+904A>G (n.716+904A>G) c.692+904A>G (n.692+904A>G) c.620+904A>G (n.620+904A>G) c.578+904A>G (n.578+904A>G) n.1184+904A>G n.1209+904A>G n.1304+904A>G n.1069+904A>G n.928-1039A>G c.1106+904A>G (n.1106+904A>G) c.1292+904A>G (n.1292+904A>G) c.1061+904A>G (n.1061+904A>G) n.1109+904A>G n.1225+904A>G n.1473+904A>G n.1159+904A>G n.1185+904A>G n.1036+904A>G n.1369+904A>G c.563+904A>G (n.563+904A>G) c.1154+904A>G (n.1154+904A>G) c.1004+904A>G (n.1004+904A>G) c.980+904A>G (n.980+904A>G) c.923+904A>G (n.923+904A>G) c.878+904A>G (n.878+904A>G) c.746+904A>G (n.746+904A>G) n.938-1039A>G n.1323+904A>G n.1075+904A>G n.1191+904A>G n.1439+904A>G n.1125+904A>G n.1151+904A>G n.1002+904A>G n.1335+904A>G | |
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18 | g.676444A>G | CA295395759 | ENOSF1 | c.1250+901T>C (n.1250+901T>C) c.1148+901T>C (n.1148+901T>C) c.1169+901T>C (n.1169+901T>C) c.902+901T>C (n.902+901T>C) c.920+901T>C (n.920+901T>C) c.*535+901T>C (n.*535+901T>C) n.136-1042T>C n.646+901T>C n.1729+901T>C n.3259+901T>C n.264+901T>C c.968+901T>C c.605+901T>C (n.605+901T>C) c.1190+901T>C (n.1190+901T>C) c.1181+901T>C (n.1181+901T>C) c.1175+901T>C (n.1175+901T>C) c.1163+901T>C (n.1163+901T>C) c.1151+901T>C (n.1151+901T>C) c.1124+901T>C (n.1124+901T>C) c.1001+901T>C (n.1001+901T>C) c.974+901T>C (n.974+901T>C) c.962+901T>C (n.962+901T>C) c.938+901T>C (n.938+901T>C) c.917+901T>C (n.917+901T>C) c.785+901T>C (n.785+901T>C) c.731+901T>C (n.731+901T>C) c.716+901T>C (n.716+901T>C) c.692+901T>C (n.692+901T>C) c.620+901T>C (n.620+901T>C) c.578+901T>C (n.578+901T>C) n.1184+901T>C n.1209+901T>C n.1304+901T>C n.1069+901T>C n.928-1042T>C c.1106+901T>C (n.1106+901T>C) c.1292+901T>C (n.1292+901T>C) c.1061+901T>C (n.1061+901T>C) n.1109+901T>C n.1225+901T>C n.1473+901T>C n.1159+901T>C n.1185+901T>C n.1036+901T>C n.1369+901T>C c.563+901T>C (n.563+901T>C) c.1154+901T>C (n.1154+901T>C) c.1004+901T>C (n.1004+901T>C) c.980+901T>C (n.980+901T>C) c.923+901T>C (n.923+901T>C) c.878+901T>C (n.878+901T>C) c.746+901T>C (n.746+901T>C) n.938-1042T>C n.1323+901T>C n.1075+901T>C n.1191+901T>C n.1439+901T>C n.1125+901T>C n.1151+901T>C n.1002+901T>C n.1335+901T>C | dbSNP |
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