UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.672361_672381del | CA2640776579 | ENOSF1,TYMS | c.805-499_805-479del (n.805-499_805-479del) c.*1924_*1944del (n.*1924_*1944del) c.703-499_703-479del (n.703-499_703-479del) c.556-499_556-479del (n.556-499_556-479del) c.*840_*860del (n.*840_*860del) n.383-499_383-479del n.4283_4303del n.2133_2153del n.2249_2269del n.2497_2517del n.2183_2203del n.2209_2229del n.2060_2080del n.2393_2413del c.424-499_424-479del (n.424-499_424-479del) n.1961_1981del n.2347_2367del n.2099_2119del n.2215_2235del n.2463_2483del n.2149_2169del n.2175_2195del n.2026_2046del n.2359_2379del | gnomAD v4 |
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