UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.662131C= | CA2279749845 | TYMS | c.280-15C= (n.280-15C=) c.205+4184C= (n.205+4184C=) n.358-15C= | |
| 18 | g.662131C>T | CA628031015 | TYMS | c.280-15C>T (n.280-15C>T) c.205+4184C>T (n.205+4184C>T) n.358-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.662132C>A | CA2640773625 | TYMS | c.280-14C>A (n.280-14C>A) c.205+4185C>A (n.205+4185C>A) n.358-14C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.662133C= | CA2279749846 | TYMS | c.280-13C= (n.280-13C=) c.205+4186C= (n.205+4186C=) n.358-13C= | |
| 18 | g.662133C>G | CA656901358 | TYMS | c.280-13C>G (n.280-13C>G) c.205+4186C>G (n.205+4186C>G) n.358-13C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.662133C>T | CA8867815 | TYMS | c.280-13C>T (n.280-13C>T) c.205+4186C>T (n.205+4186C>T) n.358-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.662134C>A | CA2640773627 | TYMS | c.280-12C>A (n.280-12C>A) c.205+4187C>A (n.205+4187C>A) n.358-12C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.662134C>T | CA2640773626 | TYMS | c.280-12C>T (n.280-12C>T) c.205+4187C>T (n.205+4187C>T) n.358-12C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.662135A= | CA2279749847 | TYMS | c.280-11A= (n.280-11A=) c.205+4188A= (n.205+4188A=) n.358-11A= | |
| 18 | g.662135A>G | CA8867816 | TYMS | c.280-11A>G (n.280-11A>G) c.205+4188A>G (n.205+4188A>G) n.358-11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.662137C>A | CA2640773628 | TYMS | c.280-9C>A (n.280-9C>A) c.205+4190C>A (n.205+4190C>A) n.358-9C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.662139C= | CA2279749848 | TYMS | c.280-7C= (n.280-7C=) c.205+4192C= (n.205+4192C=) n.358-7C= | |
| 18 | g.662139C>T | CA2279749849 | TYMS | c.280-7C>T (n.280-7C>T) c.205+4192C>T (n.205+4192C>T) n.358-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.662143C>T | CA2810714427 | TYMS | c.280-3C>T (n.280-3C>T) c.205+4196C>T (n.205+4196C>T) n.358-3C>T | |
| 18 | g.662144A>C | CA401669820 | TYMS | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.205+4197A>C (n.205+4197A>C) n.358-2A>C | |
| 18 | g.662144A>G | CA401669822 | TYMS | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.205+4197A>G (n.205+4197A>G) n.358-2A>G | |
| 18 | g.662144A>T | CA401669825 | TYMS | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.205+4197A>T (n.205+4197A>T) n.358-2A>T | |
| 18 | g.662145G>A | CA401669832 | TYMS | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.205+4198G>A (n.205+4198G>A) n.358-1G>A | |
| 18 | g.662145G>C | CA401669829 | TYMS | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.205+4198G>C (n.205+4198G>C) n.358-1G>C | |
| 18 | g.662145G>T | CA401669827 | TYMS | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.205+4198G>T (n.205+4198G>T) n.358-1G>T | |
| 18 | g.662146G>A | CA401669835 | TYMS | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.205+4199G>A (n.205+4199G>A) n.358G>A | |
| 18 | g.662146G>C | CA401669837 | TYMS | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.205+4199G>C (n.205+4199G>C) n.358G>C | |
| 18 | g.662146G>T | CA401669839 | TYMS | c.280G>T (p.Gly94Ter) c.205+4199G>T (n.205+4199G>T) n.358G>T | |
| 18 | g.662147G>A | CA401669842 | TYMS | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.205+4200G>A (n.205+4200G>A) n.359G>A | |
| 18 | g.662147G>C | CA401669845 | TYMS | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.205+4200G>C (n.205+4200G>C) n.359G>C | |
| 18 | g.662147G>T | CA401669847 | TYMS | c.281G>T (p.Gly94Val) c.205+4200G>T (n.205+4200G>T) n.359G>T | |
| 18 | g.662148A= | CA2279749850 | TYMS | c.282A= (p.Gly94=) c.205+4201A= (n.205+4201A=) n.360A= | |
| 18 | g.662148A>C | CA502653478 | TYMS | c.282A>C (p.Gly94=) c.205+4201A>C (n.205+4201A>C) n.360A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.662148A>G | CA502653479 | TYMS | c.282A>G (p.Gly94=) c.205+4201A>G (n.205+4201A>G) n.360A>G | |
| 18 | g.662148A>T | CA502653480 | TYMS | c.282A>T (p.Gly94=) c.205+4201A>T (n.205+4201A>T) n.360A>T | |
| 18 | g.662149T>A | CA401669850 | TYMS | c.283T>A (p.Ser95Thr) c.205+4202T>A (n.205+4202T>A) n.361T>A | |
| 18 | g.662149T>C | CA401669852 | TYMS | c.283T>C (p.Ser95Pro) c.205+4202T>C (n.205+4202T>C) n.361T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.662149T>G | CA401669855 | TYMS | c.283T>G (p.Ser95Ala) c.205+4202T>G (n.205+4202T>G) n.361T>G | |
| 18 | g.662150C>A | CA401669857 | TYMS | c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.205+4203C>A (n.205+4203C>A) n.362C>A | |
| 18 | g.662150C= | CA2279749851 | TYMS | c.284C= (p.Ser95=) c.205+4203C= (n.205+4203C=) n.362C= | |
| 18 | g.662150C>G | CA401669859 | TYMS | c.284C>G (p.Ser95Cys) c.205+4203C>G (n.205+4203C>G) n.362C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.662150C>T | CA401669861 | TYMS | c.284C>T (p.Ser95Phe) c.205+4203C>T (n.205+4203C>T) n.362C>T | |
| 18 | g.662151C>A | CA502653481 | TYMS | c.285C>A (p.Ser95=) c.205+4204C>A (n.205+4204C>A) n.363C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.662151C= | CA2279749852 | TYMS | c.285C= (p.Ser95=) c.205+4204C= (n.205+4204C=) n.363C= | |
| 18 | g.662151C>G | CA502653482 | TYMS | c.285C>G (p.Ser95=) c.205+4204C>G (n.205+4204C>G) n.363C>G | |
| 18 | g.662151C>T | CA502653483 | TYMS | c.285C>T (p.Ser95=) c.205+4204C>T (n.205+4204C>T) n.363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.662152A>C | CA401669869 | TYMS | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.205+4205A>C (n.205+4205A>C) n.364A>C | |
| 18 | g.662152A>G | CA401669867 | TYMS | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.205+4205A>G (n.205+4205A>G) n.364A>G | |
| 18 | g.662152A>T | CA401669865 | TYMS | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.205+4205A>T (n.205+4205A>T) n.364A>T | |
| 18 | g.662153C>A | CA401669873 | TYMS | c.287C>A (p.Thr96Lys) c.205+4206C>A (n.205+4206C>A) n.365C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.662153C>G | CA401669876 | TYMS | c.287C>G (p.Thr96Arg) c.205+4206C>G (n.205+4206C>G) n.365C>G | |
| 18 | g.662153C>T | CA401669878 | TYMS | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.205+4206C>T (n.205+4206C>T) n.365C>T | |
| 18 | g.662154A>C | CA502653485 | TYMS | c.288A>C (p.Thr96=) c.205+4207A>C (n.205+4207A>C) n.366A>C | |
| 18 | g.662154A>G | CA502653486 | TYMS | c.288A>G (p.Thr96=) c.205+4207A>G (n.205+4207A>G) n.366A>G | |
| 18 | g.662154A>T | CA502653487 | TYMS | c.288A>T (p.Thr96=) c.205+4207A>T (n.205+4207A>T) n.366A>T |