WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63362810_63362813delinsCCTT | CA2308738145 | KDSR | c.164_167delinsAAGG (p.Gln55=) c.*103_*106delinsAAGG (n.*103_*106delinsAAGG) c.*314_*317delinsAAGG (n.*314_*317delinsAAGG) n.174_177delinsAAGG n.249_252delinsAAGG c.77_80delinsAAGG (p.Gln26=) c.-68_-65delinsAAGG (n.-68_-65delinsAAGG) | |
| 18 | g.63362811C>A | CA402633757 | KDSR | c.166G>T (p.Gly56Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.176G>T n.251G>T c.79G>T (p.Gly27Ter) c.-66G>T (n.-66G>T) | |
| 18 | g.63362811C>G | CA402633758 | KDSR | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.176G>C n.251G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-66G>C (n.-66G>C) | |
| 18 | g.63362811C>T | CA402633756 | KDSR | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.176G>A n.251G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.-66G>A (n.-66G>A) | |
| 18 | g.63362811_63362813del | CA630133942 | KDSR | c.164_166del (p.Gln55_Gly56delinsArg) c.*103_*105del (n.*103_*105del) c.*314_*316del (n.*314_*316del) n.174_176del n.249_251del c.77_79del (p.Gln26_Gly27delinsArg) c.-68_-66del (n.-68_-66del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362812T>A | CA402633759 | KDSR | c.165A>T (p.Gln55His) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.175A>T n.250A>T c.78A>T (p.Gln26His) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
| 18 | g.63362812T>C | CA504088226 | KDSR | c.165A>G (p.Gln55=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.175A>G n.250A>G c.78A>G (p.Gln26=) c.-67A>G (n.-67A>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362812T>G | CA402633760 | KDSR | c.165A>C (p.Gln55His) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.175A>C n.250A>C c.78A>C (p.Gln26His) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
| 18 | g.63362812T= | CA2308738147 | KDSR | c.165A= (p.Gln55=) c.*104A= (n.*104A=) c.*315A= (n.*315A=) n.175A= n.250A= c.78A= (p.Gln26=) c.-67A= (n.-67A=) | |
| 18 | g.63362813T>A | CA402633761 | KDSR | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) n.174A>T n.249A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
| 18 | g.63362813T>C | CA402633762 | KDSR | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.174A>G n.249A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362813T>G | CA402633763 | KDSR | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) n.174A>C n.249A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
| 18 | g.63362814G>A | CA402633765 | KDSR | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) n.173C>T n.248C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-69C>T (n.-69C>T) | |
| 18 | g.63362814G>C | CA8986197 | KDSR | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) n.173C>G n.248C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-69C>G (n.-69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362814G= | CA2308738148 | KDSR | c.163C= (p.Gln55=) c.*102C= (n.*102C=) c.*313C= (n.*313C=) n.173C= n.248C= c.76C= (p.Gln26=) c.-69C= (n.-69C=) | |
| 18 | g.63362814G>T | CA402633764 | KDSR | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) n.173C>A n.248C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362815T>A | CA402633766 | KDSR | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.172A>T n.247A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) c.-70A>T (n.-70A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362815T>C | CA504088227 | KDSR | c.162A>G (p.Lys54=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.172A>G n.247A>G c.75A>G (p.Lys25=) c.-70A>G (n.-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362815T>G | CA402633767 | KDSR | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.172A>C n.247A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) c.-70A>C (n.-70A>C) | |
| 18 | g.63362815T= | CA2308738149 | KDSR | c.162A= (p.Lys54=) c.*101A= (n.*101A=) c.*312A= (n.*312A=) n.172A= n.247A= c.75A= (p.Lys25=) c.-70A= (n.-70A=) | |
| 18 | g.63362816T>A | CA402633768 | KDSR | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.*100A>T (n.*100A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.171A>T n.246A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) c.-71A>T (n.-71A>T) | |
| 18 | g.63362816T>C | CA402633769 | KDSR | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.171A>G n.246A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) c.-71A>G (n.-71A>G) | |
| 18 | g.63362816T>G | CA402633770 | KDSR | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.171A>C n.246A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) c.-71A>C (n.-71A>C) | |
| 18 | g.63362816T= | CA2308738150 | KDSR | c.161A= (p.Lys54=) c.*100A= (n.*100A=) c.*311A= (n.*311A=) n.171A= n.246A= c.74A= (p.Lys25=) c.-71A= (n.-71A=) | |
| 18 | g.63362817T>A | CA402633773 | KDSR | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.170A>T n.245A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
| 18 | g.63362817T>C | CA402633772 | KDSR | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.170A>G n.245A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) c.-72A>G (n.-72A>G) | |
| 18 | g.63362817T>G | CA402633771 | KDSR | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.170A>C n.245A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
| 18 | g.63362819_63362820dup | CA8986198 | KDSR | c.159_160dup (p.Lys54IlefsTer7) c.*98_*99dup (n.*98_*99dup) c.*309_*310dup (n.*309_*310dup) n.169_170dup n.244_245dup c.72_73dup (p.Lys25IlefsTer7) c.-73_-72dup (n.-73_-72dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.63362818A>C | CA402633775 | KDSR | c.159T>G (p.Tyr53Ter) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.169T>G n.244T>G c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
| 18 | g.63362818A>G | CA504088228 | KDSR | c.159T>C (p.Tyr53=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.169T>C n.244T>C c.72T>C (p.Tyr24=) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
| 18 | g.63362818A>T | CA402633774 | KDSR | c.159T>A (p.Tyr53Ter) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.169T>A n.244T>A c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
| 18 | g.63362819T>A | CA402633778 | KDSR | c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.168A>T n.243A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-74A>T (n.-74A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362819T>C | CA402633776 | KDSR | c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.168A>G n.243A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-74A>G (n.-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362819T>G | CA402633777 | KDSR | c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.168A>C n.243A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
| 18 | g.63362819T= | CA2308738151 | KDSR | c.158A= (p.Tyr53=) c.*97A= (n.*97A=) c.*308A= (n.*308A=) n.168A= n.243A= c.71A= (p.Tyr24=) c.-74A= (n.-74A=) | |
| 18 | g.63362820A>C | CA402633779 | KDSR | c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.167T>G n.242T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-75T>G (n.-75T>G) | |
| 18 | g.63362820A>G | CA402633780 | KDSR | c.157T>C (p.Tyr53His) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.167T>C n.242T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.-75T>C (n.-75T>C) | |
| 18 | g.63362820A>T | CA402633781 | KDSR | c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.167T>A n.242T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-75T>A (n.-75T>A) | |
| 18 | g.63362821G>A | CA504088229 | KDSR | c.156C>T (p.Cys52=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.166C>T n.241C>T c.69C>T (p.Cys23=) c.-76C>T (n.-76C>T) | |
| 18 | g.63362821G>C | CA402633782 | KDSR | c.156C>G (p.Cys52Trp) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.166C>G n.241C>G c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 18 | g.63362821G>T | CA402633783 | KDSR | c.156C>A (p.Cys52Ter) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.166C>A n.241C>A c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 18 | g.63362822C>A | CA402633784 | KDSR | c.155G>T (p.Cys52Phe) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.165G>T n.240G>T c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| 18 | g.63362822C>G | CA402633785 | KDSR | c.155G>C (p.Cys52Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.165G>C n.240G>C c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| 18 | g.63362822C>T | CA402633786 | KDSR | c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.165G>A n.240G>A c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-77G>A (n.-77G>A) | |
| 18 | g.63362823A= | CA2308738152 | KDSR | c.154T= (p.Cys52=) c.*93T= (n.*93T=) c.*304T= (n.*304T=) n.164T= n.239T= c.67T= (p.Cys23=) c.-78T= (n.-78T=) | |
| 18 | g.63362823A>C | CA301775926 | KDSR | c.154T>G (p.Cys52Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.164T>G n.239T>G c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-78T>G (n.-78T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362823A>G | CA402633787 | KDSR | c.154T>C (p.Cys52Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.164T>C n.239T>C c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 18 | g.63362823A>T | CA402633788 | KDSR | c.154T>A (p.Cys52Ser) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.164T>A n.239T>A c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-78T>A (n.-78T>A) | |
| 18 | g.63362824C>A | CA402633789 | KDSR | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.163G>T n.238G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.-79G>T (n.-79G>T) | |
| 18 | g.63362824C= | CA2308738153 | KDSR | c.153G= (p.Glu51=) c.*92G= (n.*92G=) c.*303G= (n.*303G=) n.163G= n.238G= c.66G= (p.Glu22=) c.-79G= (n.-79G=) |