WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63362712G>A | CA2308738104 | KDSR | c.198+67C>T (n.198+67C>T) c.*137+67C>T (n.*137+67C>T) c.*348+67C>T (n.*348+67C>T) n.208+67C>T n.283+67C>T c.111+67C>T (n.111+67C>T) c.-34+67C>T (n.-34+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362712G= | CA2308738105 | KDSR | c.198+67C= (n.198+67C=) c.*137+67C= (n.*137+67C=) c.*348+67C= (n.*348+67C=) n.208+67C= n.283+67C= c.111+67C= (n.111+67C=) c.-34+67C= (n.-34+67C=) | |
| 18 | g.63362712G>T | CA2576520262 | KDSR | c.198+67C>A (n.198+67C>A) c.*137+67C>A (n.*137+67C>A) c.*348+67C>A (n.*348+67C>A) n.208+67C>A n.283+67C>A c.111+67C>A (n.111+67C>A) c.-34+67C>A (n.-34+67C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362713C>A | CA2642100034 | KDSR | c.198+66G>T (n.198+66G>T) c.*137+66G>T (n.*137+66G>T) c.*348+66G>T (n.*348+66G>T) n.208+66G>T n.283+66G>T c.111+66G>T (n.111+66G>T) c.-34+66G>T (n.-34+66G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362714A= | CA2308738106 | KDSR | c.198+65T= (n.198+65T=) c.*137+65T= (n.*137+65T=) c.*348+65T= (n.*348+65T=) n.208+65T= n.283+65T= c.111+65T= (n.111+65T=) c.-34+65T= (n.-34+65T=) | |
| 18 | g.63362714A>C | CA301775723 | KDSR | c.198+65T>G (n.198+65T>G) c.*137+65T>G (n.*137+65T>G) c.*348+65T>G (n.*348+65T>G) n.208+65T>G n.283+65T>G c.111+65T>G (n.111+65T>G) c.-34+65T>G (n.-34+65T>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362716A>G | CA2642100035 | KDSR | c.198+63T>C (n.198+63T>C) c.*137+63T>C (n.*137+63T>C) c.*348+63T>C (n.*348+63T>C) n.208+63T>C n.283+63T>C c.111+63T>C (n.111+63T>C) c.-34+63T>C (n.-34+63T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362717G>A | CA2642100036 | KDSR | c.198+62C>T (n.198+62C>T) c.*137+62C>T (n.*137+62C>T) c.*348+62C>T (n.*348+62C>T) n.208+62C>T n.283+62C>T c.111+62C>T (n.111+62C>T) c.-34+62C>T (n.-34+62C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362717G>T | CA2642100037 | KDSR | c.198+62C>A (n.198+62C>A) c.*137+62C>A (n.*137+62C>A) c.*348+62C>A (n.*348+62C>A) n.208+62C>A n.283+62C>A c.111+62C>A (n.111+62C>A) c.-34+62C>A (n.-34+62C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362718C>A | CA781340747 | KDSR | c.198+61G>T (n.198+61G>T) c.*137+61G>T (n.*137+61G>T) c.*348+61G>T (n.*348+61G>T) n.208+61G>T n.283+61G>T c.111+61G>T (n.111+61G>T) c.-34+61G>T (n.-34+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362718C= | CA2308738107 | KDSR | c.198+61G= (n.198+61G=) c.*137+61G= (n.*137+61G=) c.*348+61G= (n.*348+61G=) n.208+61G= n.283+61G= c.111+61G= (n.111+61G=) c.-34+61G= (n.-34+61G=) | |
| 18 | g.63362718C>T | CA991116851 | KDSR | c.198+61G>A (n.198+61G>A) c.*137+61G>A (n.*137+61G>A) c.*348+61G>A (n.*348+61G>A) n.208+61G>A n.283+61G>A c.111+61G>A (n.111+61G>A) c.-34+61G>A (n.-34+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362720T>C | CA630133904 | KDSR | c.198+59A>G (n.198+59A>G) c.*137+59A>G (n.*137+59A>G) c.*348+59A>G (n.*348+59A>G) n.208+59A>G n.283+59A>G c.111+59A>G (n.111+59A>G) c.-34+59A>G (n.-34+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362720T= | CA2308738108 | KDSR | c.198+59A= (n.198+59A=) c.*137+59A= (n.*137+59A=) c.*348+59A= (n.*348+59A=) n.208+59A= n.283+59A= c.111+59A= (n.111+59A=) c.-34+59A= (n.-34+59A=) | |
| 18 | g.63362723T>C | CA2642100038 | KDSR | c.198+56A>G (n.198+56A>G) c.*137+56A>G (n.*137+56A>G) c.*348+56A>G (n.*348+56A>G) n.208+56A>G n.283+56A>G c.111+56A>G (n.111+56A>G) c.-34+56A>G (n.-34+56A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362725G>C | CA781340752 | KDSR | c.198+54C>G (n.198+54C>G) c.*137+54C>G (n.*137+54C>G) c.*348+54C>G (n.*348+54C>G) n.208+54C>G n.283+54C>G c.111+54C>G (n.111+54C>G) c.-34+54C>G (n.-34+54C>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362725G= | CA2308738109 | KDSR | c.198+54C= (n.198+54C=) c.*137+54C= (n.*137+54C=) c.*348+54C= (n.*348+54C=) n.208+54C= n.283+54C= c.111+54C= (n.111+54C=) c.-34+54C= (n.-34+54C=) | |
| 18 | g.63362725G>T | CA2555601569 | KDSR | c.198+54C>A (n.198+54C>A) c.*137+54C>A (n.*137+54C>A) c.*348+54C>A (n.*348+54C>A) n.208+54C>A n.283+54C>A c.111+54C>A (n.111+54C>A) c.-34+54C>A (n.-34+54C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362726A>C | CA2642100039 | KDSR | c.198+53T>G (n.198+53T>G) c.*137+53T>G (n.*137+53T>G) c.*348+53T>G (n.*348+53T>G) n.208+53T>G n.283+53T>G c.111+53T>G (n.111+53T>G) c.-34+53T>G (n.-34+53T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362727C>A | CA2642100041 | KDSR | c.198+52G>T (n.198+52G>T) c.*137+52G>T (n.*137+52G>T) c.*348+52G>T (n.*348+52G>T) n.208+52G>T n.283+52G>T c.111+52G>T (n.111+52G>T) c.-34+52G>T (n.-34+52G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362727C= | CA2308738110 | KDSR | c.198+52G= (n.198+52G=) c.*137+52G= (n.*137+52G=) c.*348+52G= (n.*348+52G=) n.208+52G= n.283+52G= c.111+52G= (n.111+52G=) c.-34+52G= (n.-34+52G=) | |
| 18 | g.63362727C>T | CA301775748 | KDSR | c.198+52G>A (n.198+52G>A) c.*137+52G>A (n.*137+52G>A) c.*348+52G>A (n.*348+52G>A) n.208+52G>A n.283+52G>A c.111+52G>A (n.111+52G>A) c.-34+52G>A (n.-34+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63362729A>C | CA2735193970 | KDSR | c.198+50T>G (n.198+50T>G) c.*137+50T>G (n.*137+50T>G) c.*348+50T>G (n.*348+50T>G) n.208+50T>G n.283+50T>G c.111+50T>G (n.111+50T>G) c.-34+50T>G (n.-34+50T>G) | dbSNP |
| 18 | g.63362729A>T | CA2576520263 | KDSR | c.198+50T>A (n.198+50T>A) c.*137+50T>A (n.*137+50T>A) c.*348+50T>A (n.*348+50T>A) n.208+50T>A n.283+50T>A c.111+50T>A (n.111+50T>A) c.-34+50T>A (n.-34+50T>A) | |
| 18 | g.63362731T>C | CA2576520264 | KDSR | c.198+48A>G (n.198+48A>G) c.*137+48A>G (n.*137+48A>G) c.*348+48A>G (n.*348+48A>G) n.208+48A>G n.283+48A>G c.111+48A>G (n.111+48A>G) c.-34+48A>G (n.-34+48A>G) | |
| 18 | g.63362734C>A | CA2642100042 | KDSR | c.198+45G>T (n.198+45G>T) c.*137+45G>T (n.*137+45G>T) c.*348+45G>T (n.*348+45G>T) n.208+45G>T n.283+45G>T c.111+45G>T (n.111+45G>T) c.-34+45G>T (n.-34+45G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362734C= | CA2308738111 | KDSR | c.198+45G= (n.198+45G=) c.*137+45G= (n.*137+45G=) c.*348+45G= (n.*348+45G=) n.208+45G= n.283+45G= c.111+45G= (n.111+45G=) c.-34+45G= (n.-34+45G=) | |
| 18 | g.63362734C>T | CA630133905 | KDSR | c.198+45G>A (n.198+45G>A) c.*137+45G>A (n.*137+45G>A) c.*348+45G>A (n.*348+45G>A) n.208+45G>A n.283+45G>A c.111+45G>A (n.111+45G>A) c.-34+45G>A (n.-34+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362735A>G | CA2576520265 | KDSR | c.198+44T>C (n.198+44T>C) c.*137+44T>C (n.*137+44T>C) c.*348+44T>C (n.*348+44T>C) n.208+44T>C n.283+44T>C c.111+44T>C (n.111+44T>C) c.-34+44T>C (n.-34+44T>C) | |
| 18 | g.63362736A= | CA2308738112 | KDSR | c.198+43T= (n.198+43T=) c.*137+43T= (n.*137+43T=) c.*348+43T= (n.*348+43T=) n.208+43T= n.283+43T= c.111+43T= (n.111+43T=) c.-34+43T= (n.-34+43T=) | |
| 18 | g.63362736A>C | CA630133907 | KDSR | c.198+43T>G (n.198+43T>G) c.*137+43T>G (n.*137+43T>G) c.*348+43T>G (n.*348+43T>G) n.208+43T>G n.283+43T>G c.111+43T>G (n.111+43T>G) c.-34+43T>G (n.-34+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362736A>G | CA8986185 | KDSR | c.198+43T>C (n.198+43T>C) c.*137+43T>C (n.*137+43T>C) c.*348+43T>C (n.*348+43T>C) n.208+43T>C n.283+43T>C c.111+43T>C (n.111+43T>C) c.-34+43T>C (n.-34+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362737G>T | CA2642100043 | KDSR | c.198+42C>A (n.198+42C>A) c.*137+42C>A (n.*137+42C>A) c.*348+42C>A (n.*348+42C>A) n.208+42C>A n.283+42C>A c.111+42C>A (n.111+42C>A) c.-34+42C>A (n.-34+42C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362738_63362759delinsTCGAAGAAGCAAGTCAGTAATA | CA2308738113 | KDSR | c.198+20_198+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.198+20_198+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) c.*137+20_*137+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.*137+20_*137+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) c.*348+20_*348+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.*348+20_*348+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) n.208+20_208+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA n.283+20_283+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA c.111+20_111+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.111+20_111+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) c.-34+20_-34+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA (n.-34+20_-34+41delinsTATTACTGACTTGCTTCTTCGA) | |
| 18 | g.63362739C>A | CA2642100044 | KDSR | c.198+40G>T (n.198+40G>T) c.*137+40G>T (n.*137+40G>T) c.*348+40G>T (n.*348+40G>T) n.208+40G>T n.283+40G>T c.111+40G>T (n.111+40G>T) c.-34+40G>T (n.-34+40G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63362739C= | CA2308738114 | KDSR | c.198+40G= (n.198+40G=) c.*137+40G= (n.*137+40G=) c.*348+40G= (n.*348+40G=) n.208+40G= n.283+40G= c.111+40G= (n.111+40G=) c.-34+40G= (n.-34+40G=) | |
| 18 | g.63362739C>G | CA630133910 | KDSR | c.198+40G>C (n.198+40G>C) c.*137+40G>C (n.*137+40G>C) c.*348+40G>C (n.*348+40G>C) n.208+40G>C n.283+40G>C c.111+40G>C (n.111+40G>C) c.-34+40G>C (n.-34+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362739C>T | CA8986186 | KDSR | c.198+40G>A (n.198+40G>A) c.*137+40G>A (n.*137+40G>A) c.*348+40G>A (n.*348+40G>A) n.208+40G>A n.283+40G>A c.111+40G>A (n.111+40G>A) c.-34+40G>A (n.-34+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362739_63362742delinsCGAA | CA2308738115 | KDSR | c.198+37_198+40delinsTTCG (n.198+37_198+40delinsTTCG) c.*137+37_*137+40delinsTTCG (n.*137+37_*137+40delinsTTCG) c.*348+37_*348+40delinsTTCG (n.*348+37_*348+40delinsTTCG) n.208+37_208+40delinsTTCG n.283+37_283+40delinsTTCG c.111+37_111+40delinsTTCG (n.111+37_111+40delinsTTCG) c.-34+37_-34+40delinsTTCG (n.-34+37_-34+40delinsTTCG) | |
| 18 | g.63362739_63362759del | CA781340754 | KDSR | c.198+20_198+40del (n.198+20_198+40del) c.*137+20_*137+40del (n.*137+20_*137+40del) c.*348+20_*348+40del (n.*348+20_*348+40del) n.208+20_208+40del n.283+20_283+40del c.111+20_111+40del (n.111+20_111+40del) c.-34+20_-34+40del (n.-34+20_-34+40del) | dbSNP |
| 18 | g.63362740G>A | CA8986187 | KDSR | c.198+39C>T (n.198+39C>T) c.*137+39C>T (n.*137+39C>T) c.*348+39C>T (n.*348+39C>T) n.208+39C>T n.283+39C>T c.111+39C>T (n.111+39C>T) c.-34+39C>T (n.-34+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362740G= | CA2308738116 | KDSR | c.198+39C= (n.198+39C=) c.*137+39C= (n.*137+39C=) c.*348+39C= (n.*348+39C=) n.208+39C= n.283+39C= c.111+39C= (n.111+39C=) c.-34+39C= (n.-34+39C=) | |
| 18 | g.63362740G>T | CA2576520266 | KDSR | c.198+39C>A (n.198+39C>A) c.*137+39C>A (n.*137+39C>A) c.*348+39C>A (n.*348+39C>A) n.208+39C>A n.283+39C>A c.111+39C>A (n.111+39C>A) c.-34+39C>A (n.-34+39C>A) | |
| 18 | g.63362744_63362746del | CA781340769 | KDSR | c.198+37_198+39del (n.198+37_198+39del) c.*137+37_*137+39del (n.*137+37_*137+39del) c.*348+37_*348+39del (n.*348+37_*348+39del) n.208+37_208+39del n.283+37_283+39del c.111+37_111+39del (n.111+37_111+39del) c.-34+37_-34+39del (n.-34+37_-34+39del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362741A>G | CA2576520267 | KDSR | c.198+38T>C (n.198+38T>C) c.*137+38T>C (n.*137+38T>C) c.*348+38T>C (n.*348+38T>C) n.208+38T>C n.283+38T>C c.111+38T>C (n.111+38T>C) c.-34+38T>C (n.-34+38T>C) | |
| 18 | g.63362742A= | CA2308738117 | KDSR | c.198+37T= (n.198+37T=) c.*137+37T= (n.*137+37T=) c.*348+37T= (n.*348+37T=) n.208+37T= n.283+37T= c.111+37T= (n.111+37T=) c.-34+37T= (n.-34+37T=) | |
| 18 | g.63362742A>G | CA781340773 | KDSR | c.198+37T>C (n.198+37T>C) c.*137+37T>C (n.*137+37T>C) c.*348+37T>C (n.*348+37T>C) n.208+37T>C n.283+37T>C c.111+37T>C (n.111+37T>C) c.-34+37T>C (n.-34+37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362744A= | CA2308738118 | KDSR | c.198+35T= (n.198+35T=) c.*137+35T= (n.*137+35T=) c.*348+35T= (n.*348+35T=) n.208+35T= n.283+35T= c.111+35T= (n.111+35T=) c.-34+35T= (n.-34+35T=) | |
| 18 | g.63362744A>G | CA8986188 | KDSR | c.198+35T>C (n.198+35T>C) c.*137+35T>C (n.*137+35T>C) c.*348+35T>C (n.*348+35T>C) n.208+35T>C n.283+35T>C c.111+35T>C (n.111+35T>C) c.-34+35T>C (n.-34+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63362746G>A | CA8986189 | KDSR | c.198+33C>T (n.198+33C>T) c.*137+33C>T (n.*137+33C>T) c.*348+33C>T (n.*348+33C>T) n.208+33C>T n.283+33C>T c.111+33C>T (n.111+33C>T) c.-34+33C>T (n.-34+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |