WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.63355565T>A | CA402633115 | KDSR | c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.*406-2A>T (n.*406-2A>T) n.341-2A>T c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.25-2A>T (n.25-2A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355565T>C | CA402633118 | KDSR | c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.*406-2A>G (n.*406-2A>G) n.341-2A>G c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.25-2A>G (n.25-2A>G) | |
| 18 | g.63355565T>G | CA402633116 | KDSR | c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.*406-2A>C (n.*406-2A>C) n.341-2A>C c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.25-2A>C (n.25-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355565T= | CA2308734797 | KDSR | c.256-2A= (n.256-2A=) c.*195-2A= (n.*195-2A=) c.*406-2A= (n.*406-2A=) n.341-2A= c.169-2A= (n.169-2A=) c.25-2A= (n.25-2A=) | |
| 18 | g.63355565_63355568del | CA2642099531 | KDSR | c.256-5_256-2del (n.256-5_256-2del) c.*195-5_*195-2del (n.*195-5_*195-2del) c.*406-5_*406-2del (n.*406-5_*406-2del) n.341-5_341-2del c.169-5_169-2del (n.169-5_169-2del) c.25-5_25-2del (n.25-5_25-2del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355566G>A | CA991108206 | KDSR | c.256-3C>T (n.256-3C>T) c.*195-3C>T (n.*195-3C>T) c.*406-3C>T (n.*406-3C>T) n.341-3C>T c.169-3C>T (n.169-3C>T) c.25-3C>T (n.25-3C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355566G>C | CA630131755 | KDSR | c.256-3C>G (n.256-3C>G) c.*195-3C>G (n.*195-3C>G) c.*406-3C>G (n.*406-3C>G) n.341-3C>G c.169-3C>G (n.169-3C>G) c.25-3C>G (n.25-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355566G= | CA2308734798 | KDSR | c.256-3C= (n.256-3C=) c.*195-3C= (n.*195-3C=) c.*406-3C= (n.*406-3C=) n.341-3C= c.169-3C= (n.169-3C=) c.25-3C= (n.25-3C=) | |
| 18 | g.63355566G>T | CA2642099532 | KDSR | c.256-3C>A (n.256-3C>A) c.*195-3C>A (n.*195-3C>A) c.*406-3C>A (n.*406-3C>A) n.341-3C>A c.169-3C>A (n.169-3C>A) c.25-3C>A (n.25-3C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355567T>A | CA991108752 | KDSR | c.256-4A>T (n.256-4A>T) c.*195-4A>T (n.*195-4A>T) c.*406-4A>T (n.*406-4A>T) n.341-4A>T c.169-4A>T (n.169-4A>T) c.25-4A>T (n.25-4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355567T>C | CA2642099533 | KDSR | c.256-4A>G (n.256-4A>G) c.*195-4A>G (n.*195-4A>G) c.*406-4A>G (n.*406-4A>G) n.341-4A>G c.169-4A>G (n.169-4A>G) c.25-4A>G (n.25-4A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355567T>G | CA2642099534 | KDSR | c.256-4A>C (n.256-4A>C) c.*195-4A>C (n.*195-4A>C) c.*406-4A>C (n.*406-4A>C) n.341-4A>C c.169-4A>C (n.169-4A>C) c.25-4A>C (n.25-4A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355568T>A | CA991108755 | KDSR | c.256-5A>T (n.256-5A>T) c.*195-5A>T (n.*195-5A>T) c.*406-5A>T (n.*406-5A>T) n.341-5A>T c.169-5A>T (n.169-5A>T) c.25-5A>T (n.25-5A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355568T>G | CA2308734801 | KDSR | c.256-5A>C (n.256-5A>C) c.*195-5A>C (n.*195-5A>C) c.*406-5A>C (n.*406-5A>C) n.341-5A>C c.169-5A>C (n.169-5A>C) c.25-5A>C (n.25-5A>C) | dbSNP |
| 18 | g.63355568T= | CA2308734800 | KDSR | c.256-5A= (n.256-5A=) c.*195-5A= (n.*195-5A=) c.*406-5A= (n.*406-5A=) n.341-5A= c.169-5A= (n.169-5A=) c.25-5A= (n.25-5A=) | |
| 18 | g.63355568_63355569delinsTA | CA2308734799 | KDSR | c.256-6_256-5delinsTA (n.256-6_256-5delinsTA) c.*195-6_*195-5delinsTA (n.*195-6_*195-5delinsTA) c.*406-6_*406-5delinsTA (n.*406-6_*406-5delinsTA) n.341-6_341-5delinsTA c.169-6_169-5delinsTA (n.169-6_169-5delinsTA) c.25-6_25-5delinsTA (n.25-6_25-5delinsTA) | |
| 18 | g.63355574del | CA920003814 | KDSR | c.256-6del (n.256-6del) c.*195-6del (n.*195-6del) c.*406-6del (n.*406-6del) n.341-6del c.169-6del (n.169-6del) c.25-6del (n.25-6del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355570A= | CA2308734802 | KDSR | c.256-7T= (n.256-7T=) c.*195-7T= (n.*195-7T=) c.*406-7T= (n.*406-7T=) n.341-7T= c.169-7T= (n.169-7T=) c.25-7T= (n.25-7T=) | |
| 18 | g.63355570A>C | CA2642099536 | KDSR | c.256-7T>G (n.256-7T>G) c.*195-7T>G (n.*195-7T>G) c.*406-7T>G (n.*406-7T>G) n.341-7T>G c.169-7T>G (n.169-7T>G) c.25-7T>G (n.25-7T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355570A>G | CA2642099535 | KDSR | c.256-7T>C (n.256-7T>C) c.*195-7T>C (n.*195-7T>C) c.*406-7T>C (n.*406-7T>C) n.341-7T>C c.169-7T>C (n.169-7T>C) c.25-7T>C (n.25-7T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355570A>T | CA8986146 | KDSR | c.256-7T>A (n.256-7T>A) c.*195-7T>A (n.*195-7T>A) c.*406-7T>A (n.*406-7T>A) n.341-7T>A c.169-7T>A (n.169-7T>A) c.25-7T>A (n.25-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355571A>G | CA2642099537 | KDSR | c.256-8T>C (n.256-8T>C) c.*195-8T>C (n.*195-8T>C) c.*406-8T>C (n.*406-8T>C) n.341-8T>C c.169-8T>C (n.169-8T>C) c.25-8T>C (n.25-8T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355573A= | CA2308734803 | KDSR | c.256-10T= (n.256-10T=) c.*195-10T= (n.*195-10T=) c.*406-10T= (n.*406-10T=) n.341-10T= c.169-10T= (n.169-10T=) c.25-10T= (n.25-10T=) | |
| 18 | g.63355573A>C | CA2642099538 | KDSR | c.256-10T>G (n.256-10T>G) c.*195-10T>G (n.*195-10T>G) c.*406-10T>G (n.*406-10T>G) n.341-10T>G c.169-10T>G (n.169-10T>G) c.25-10T>G (n.25-10T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355573A>G | CA8986147 | KDSR | c.256-10T>C (n.256-10T>C) c.*195-10T>C (n.*195-10T>C) c.*406-10T>C (n.*406-10T>C) n.341-10T>C c.169-10T>C (n.169-10T>C) c.25-10T>C (n.25-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355574A>C | CA2576520219 | KDSR | c.256-11T>G (n.256-11T>G) c.*195-11T>G (n.*195-11T>G) c.*406-11T>G (n.*406-11T>G) n.341-11T>G c.169-11T>G (n.169-11T>G) c.25-11T>G (n.25-11T>G) | |
| 18 | g.63355575G>A | CA991108774 | KDSR | c.256-12C>T (n.256-12C>T) c.*195-12C>T (n.*195-12C>T) c.*406-12C>T (n.*406-12C>T) n.341-12C>T c.169-12C>T (n.169-12C>T) c.25-12C>T (n.25-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355575G>C | CA2308734806 | KDSR | c.256-12C>G (n.256-12C>G) c.*195-12C>G (n.*195-12C>G) c.*406-12C>G (n.*406-12C>G) n.341-12C>G c.169-12C>G (n.169-12C>G) c.25-12C>G (n.25-12C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355575G= | CA2308734805 | KDSR | c.256-12C= (n.256-12C=) c.*195-12C= (n.*195-12C=) c.*406-12C= (n.*406-12C=) n.341-12C= c.169-12C= (n.169-12C=) c.25-12C= (n.25-12C=) | |
| 18 | g.63355575G>T | CA2642099539 | KDSR | c.256-12C>A (n.256-12C>A) c.*195-12C>A (n.*195-12C>A) c.*406-12C>A (n.*406-12C>A) n.341-12C>A c.169-12C>A (n.169-12C>A) c.25-12C>A (n.25-12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355575_63355576delinsGA | CA2308734804 | KDSR | c.256-13_256-12delinsTC (n.256-13_256-12delinsTC) c.*195-13_*195-12delinsTC (n.*195-13_*195-12delinsTC) c.*406-13_*406-12delinsTC (n.*406-13_*406-12delinsTC) n.341-13_341-12delinsTC c.169-13_169-12delinsTC (n.169-13_169-12delinsTC) c.25-13_25-12delinsTC (n.25-13_25-12delinsTC) | |
| 18 | g.63355576A>G | CA2642099542 | KDSR | c.256-13T>C (n.256-13T>C) c.*195-13T>C (n.*195-13T>C) c.*406-13T>C (n.*406-13T>C) n.341-13T>C c.169-13T>C (n.169-13T>C) c.25-13T>C (n.25-13T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582dup | CA2642099540 | KDSR | c.256-13dup (n.256-13dup) c.*195-13dup (n.*195-13dup) c.*406-13dup (n.*406-13dup) n.341-13dup c.169-13dup (n.169-13dup) c.25-13dup (n.25-13dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582del | CA8986148 | KDSR | c.256-13del (n.256-13del) c.*195-13del (n.*195-13del) c.*406-13del (n.*406-13del) n.341-13del c.169-13del (n.169-13del) c.25-13del (n.25-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.63355579_63355582del | CA2642099541 | KDSR | c.256-16_256-13del (n.256-16_256-13del) c.*195-16_*195-13del (n.*195-16_*195-13del) c.*406-16_*406-13del (n.*406-16_*406-13del) n.341-16_341-13del c.169-16_169-13del (n.169-16_169-13del) c.25-16_25-13del (n.25-16_25-13del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355581A= | CA2308734808 | KDSR | c.256-18T= (n.256-18T=) c.*195-18T= (n.*195-18T=) c.*406-18T= (n.*406-18T=) n.341-18T= c.169-18T= (n.169-18T=) c.25-18T= (n.25-18T=) | |
| 18 | g.63355581A>C | CA2308734807 | KDSR | c.256-18T>G (n.256-18T>G) c.*195-18T>G (n.*195-18T>G) c.*406-18T>G (n.*406-18T>G) n.341-18T>G c.169-18T>G (n.169-18T>G) c.25-18T>G (n.25-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582A= | CA2308734809 | KDSR | c.256-19T= (n.256-19T=) c.*195-19T= (n.*195-19T=) c.*406-19T= (n.*406-19T=) n.341-19T= c.169-19T= (n.169-19T=) c.25-19T= (n.25-19T=) | |
| 18 | g.63355582A>C | CA8986149 | KDSR | c.256-19T>G (n.256-19T>G) c.*195-19T>G (n.*195-19T>G) c.*406-19T>G (n.*406-19T>G) n.341-19T>G c.169-19T>G (n.169-19T>G) c.25-19T>G (n.25-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355582A>T | CA2576520220 | KDSR | c.256-19T>A (n.256-19T>A) c.*195-19T>A (n.*195-19T>A) c.*406-19T>A (n.*406-19T>A) n.341-19T>A c.169-19T>A (n.169-19T>A) c.25-19T>A (n.25-19T>A) | |
| 18 | g.63355583G>A | CA2642099543 | KDSR | c.256-20C>T (n.256-20C>T) c.*195-20C>T (n.*195-20C>T) c.*406-20C>T (n.*406-20C>T) n.341-20C>T c.169-20C>T (n.169-20C>T) c.25-20C>T (n.25-20C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355583G= | CA2308734810 | KDSR | c.256-20C= (n.256-20C=) c.*195-20C= (n.*195-20C=) c.*406-20C= (n.*406-20C=) n.341-20C= c.169-20C= (n.169-20C=) c.25-20C= (n.25-20C=) | |
| 18 | g.63355583G>T | CA630131760 | KDSR | c.256-20C>A (n.256-20C>A) c.*195-20C>A (n.*195-20C>A) c.*406-20C>A (n.*406-20C>A) n.341-20C>A c.169-20C>A (n.169-20C>A) c.25-20C>A (n.25-20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.63355585G>A | CA2308734812 | KDSR | c.256-22C>T (n.256-22C>T) c.*195-22C>T (n.*195-22C>T) c.*406-22C>T (n.*406-22C>T) n.341-22C>T c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.25-22C>T (n.25-22C>T) | dbSNP |
| 18 | g.63355585G= | CA2308734811 | KDSR | c.256-22C= (n.256-22C=) c.*195-22C= (n.*195-22C=) c.*406-22C= (n.*406-22C=) n.341-22C= c.169-22C= (n.169-22C=) c.25-22C= (n.25-22C=) | |
| 18 | g.63355585G>T | CA2642099544 | KDSR | c.256-22C>A (n.256-22C>A) c.*195-22C>A (n.*195-22C>A) c.*406-22C>A (n.*406-22C>A) n.341-22C>A c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.25-22C>A (n.25-22C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355587T>C | CA2642099545 | KDSR | c.256-24A>G (n.256-24A>G) c.*195-24A>G (n.*195-24A>G) c.*406-24A>G (n.*406-24A>G) n.341-24A>G c.169-24A>G (n.169-24A>G) c.25-24A>G (n.25-24A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.63355587T>G | CA2308734814 | KDSR | c.256-24A>C (n.256-24A>C) c.*195-24A>C (n.*195-24A>C) c.*406-24A>C (n.*406-24A>C) n.341-24A>C c.169-24A>C (n.169-24A>C) c.25-24A>C (n.25-24A>C) | dbSNP |
| 18 | g.63355587T= | CA2308734813 | KDSR | c.256-24A= (n.256-24A=) c.*195-24A= (n.*195-24A=) c.*406-24A= (n.*406-24A=) n.341-24A= c.169-24A= (n.169-24A=) c.25-24A= (n.25-24A=) | |
| 18 | g.63355588C>A | CA2642099546 | KDSR | c.256-25G>T (n.256-25G>T) c.*195-25G>T (n.*195-25G>T) c.*406-25G>T (n.*406-25G>T) n.341-25G>T c.169-25G>T (n.169-25G>T) c.25-25G>T (n.25-25G>T) | gnomAD v4 |