Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
18	g.63355465C=	CA2308734767	KDSR	c.321+33G= (n.321+33G=) c.260+33G= (n.260+33G=) c.471+33G= (n.471+33G=) n.17+33G= n.439G= c.36+33G= (n.36+33G=) c.234+33G= (n.234+33G=) c.90+33G= (n.90+33G=)
18	g.63355465C>T	CA991108183	KDSR	c.321+33G>A (n.321+33G>A) c.260+33G>A (n.260+33G>A) c.471+33G>A (n.471+33G>A) n.17+33G>A n.439G>A c.36+33G>A (n.36+33G>A) c.234+33G>A (n.234+33G>A) c.90+33G>A (n.90+33G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.63355466A=	CA2308734768	KDSR	c.321+32T= (n.321+32T=) c.260+32T= (n.260+32T=) c.471+32T= (n.471+32T=) n.17+32T= n.438T= c.36+32T= (n.36+32T=) c.234+32T= (n.234+32T=) c.90+32T= (n.90+32T=)
18	g.63355466A>G	CA8986133	KDSR	c.321+32T>C (n.321+32T>C) c.260+32T>C (n.260+32T>C) c.471+32T>C (n.471+32T>C) n.17+32T>C n.438T>C c.36+32T>C (n.36+32T>C) c.234+32T>C (n.234+32T>C) c.90+32T>C (n.90+32T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.63355467T>C	CA8986134	KDSR	c.321+31A>G (n.321+31A>G) c.260+31A>G (n.260+31A>G) c.471+31A>G (n.471+31A>G) n.17+31A>G n.437A>G c.36+31A>G (n.36+31A>G) c.234+31A>G (n.234+31A>G) c.90+31A>G (n.90+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.63355467T=	CA2308734769	KDSR	c.321+31A= (n.321+31A=) c.260+31A= (n.260+31A=) c.471+31A= (n.471+31A=) n.17+31A= n.437A= c.36+31A= (n.36+31A=) c.234+31A= (n.234+31A=) c.90+31A= (n.90+31A=)
18	g.63355468T>C	CA8986135	KDSR	c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.260+30A>G (n.260+30A>G) c.471+30A>G (n.471+30A>G) n.17+30A>G n.436A>G c.36+30A>G (n.36+30A>G) c.234+30A>G (n.234+30A>G) c.90+30A>G (n.90+30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.63355468T>G	CA2642099518	KDSR	c.321+30A>C (n.321+30A>C) c.260+30A>C (n.260+30A>C) c.471+30A>C (n.471+30A>C) n.17+30A>C n.436A>C c.36+30A>C (n.36+30A>C) c.234+30A>C (n.234+30A>C) c.90+30A>C (n.90+30A>C)	gnomAD v4
18	g.63355468T=	CA2308734770	KDSR	c.321+30A= (n.321+30A=) c.260+30A= (n.260+30A=) c.471+30A= (n.471+30A=) n.17+30A= n.436A= c.36+30A= (n.36+30A=) c.234+30A= (n.234+30A=) c.90+30A= (n.90+30A=)
18	g.63355470G>A	CA991108189	KDSR	c.321+28C>T (n.321+28C>T) c.260+28C>T (n.260+28C>T) c.471+28C>T (n.471+28C>T) n.17+28C>T n.434C>T c.36+28C>T (n.36+28C>T) c.234+28C>T (n.234+28C>T) c.90+28C>T (n.90+28C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.63355470G=	CA2308734771	KDSR	c.321+28C= (n.321+28C=) c.260+28C= (n.260+28C=) c.471+28C= (n.471+28C=) n.17+28C= n.434C= c.36+28C= (n.36+28C=) c.234+28C= (n.234+28C=) c.90+28C= (n.90+28C=)
18	g.63355471T>C	CA657523922	KDSR	c.321+27A>G (n.321+27A>G) c.260+27A>G (n.260+27A>G) c.471+27A>G (n.471+27A>G) n.17+27A>G n.433A>G c.36+27A>G (n.36+27A>G) c.234+27A>G (n.234+27A>G) c.90+27A>G (n.90+27A>G)	COSMIC
18	g.63355471T>G	CA2642099519	KDSR	c.321+27A>C (n.321+27A>C) c.260+27A>C (n.260+27A>C) c.471+27A>C (n.471+27A>C) n.17+27A>C n.433A>C c.36+27A>C (n.36+27A>C) c.234+27A>C (n.234+27A>C) c.90+27A>C (n.90+27A>C)	gnomAD v4
18	g.63355472G>A	CA2576520217	KDSR	c.321+26C>T (n.321+26C>T) c.260+26C>T (n.260+26C>T) c.471+26C>T (n.471+26C>T) n.17+26C>T n.432C>T c.36+26C>T (n.36+26C>T) c.234+26C>T (n.234+26C>T) c.90+26C>T (n.90+26C>T)
18	g.63355477C>T	CA2642099521	KDSR	c.321+21G>A (n.321+21G>A) c.260+21G>A (n.260+21G>A) c.471+21G>A (n.471+21G>A) n.17+21G>A n.427G>A c.36+21G>A (n.36+21G>A) c.234+21G>A (n.234+21G>A) c.90+21G>A (n.90+21G>A)	gnomAD v4
18	g.63355481T>G	CA2308734773	KDSR	c.321+17A>C (n.321+17A>C) c.260+17A>C (n.260+17A>C) c.471+17A>C (n.471+17A>C) n.17+17A>C n.423A>C c.36+17A>C (n.36+17A>C) c.234+17A>C (n.234+17A>C) c.90+17A>C (n.90+17A>C)	dbSNP gnomAD v4
18	g.63355481T=	CA2308734772	KDSR	c.321+17A= (n.321+17A=) c.260+17A= (n.260+17A=) c.471+17A= (n.471+17A=) n.17+17A= n.423A= c.36+17A= (n.36+17A=) c.234+17A= (n.234+17A=) c.90+17A= (n.90+17A=)
18	g.63355482T>C	CA8986136	KDSR	c.321+16A>G (n.321+16A>G) c.260+16A>G (n.260+16A>G) c.471+16A>G (n.471+16A>G) n.17+16A>G n.422A>G c.36+16A>G (n.36+16A>G) c.234+16A>G (n.234+16A>G) c.90+16A>G (n.90+16A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.63355482T>G	CA2576520218	KDSR	c.321+16A>C (n.321+16A>C) c.260+16A>C (n.260+16A>C) c.471+16A>C (n.471+16A>C) n.17+16A>C n.422A>C c.36+16A>C (n.36+16A>C) c.234+16A>C (n.234+16A>C) c.90+16A>C (n.90+16A>C)
18	g.63355482T=	CA2308734774	KDSR	c.321+16A= (n.321+16A=) c.260+16A= (n.260+16A=) c.471+16A= (n.471+16A=) n.17+16A= n.422A= c.36+16A= (n.36+16A=) c.234+16A= (n.234+16A=) c.90+16A= (n.90+16A=)
18	g.63355485C=	CA2308734775	KDSR	c.321+13G= (n.321+13G=) c.260+13G= (n.260+13G=) c.471+13G= (n.471+13G=) n.17+13G= n.419G= c.36+13G= (n.36+13G=) c.234+13G= (n.234+13G=) c.90+13G= (n.90+13G=)
18	g.63355485C>T	CA630131742	KDSR	c.321+13G>A (n.321+13G>A) c.260+13G>A (n.260+13G>A) c.471+13G>A (n.471+13G>A) n.17+13G>A n.419G>A c.36+13G>A (n.36+13G>A) c.234+13G>A (n.234+13G>A) c.90+13G>A (n.90+13G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18	g.63355487C=	CA2308734776	KDSR	c.321+11G= (n.321+11G=) c.260+11G= (n.260+11G=) c.471+11G= (n.471+11G=) n.17+11G= n.417G= c.36+11G= (n.36+11G=) c.234+11G= (n.234+11G=) c.90+11G= (n.90+11G=)
18	g.63355487C>T	CA630131745	KDSR	c.321+11G>A (n.321+11G>A) c.260+11G>A (n.260+11G>A) c.471+11G>A (n.471+11G>A) n.17+11G>A n.417G>A c.36+11G>A (n.36+11G>A) c.234+11G>A (n.234+11G>A) c.90+11G>A (n.90+11G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.63355489_63355491delinsACC	CA2308734777	KDSR	c.321+7_321+9delinsGGT (n.321+7_321+9delinsGGT) c.260+7_260+9delinsGGT (n.260+7_260+9delinsGGT) c.471+7_471+9delinsGGT (n.471+7_471+9delinsGGT) n.17+7_17+9delinsGGT n.413_415delinsGGT c.36+7_36+9delinsGGT (n.36+7_36+9delinsGGT) c.234+7_234+9delinsGGT (n.234+7_234+9delinsGGT) c.90+7_90+9delinsGGT (n.90+7_90+9delinsGGT)
18	g.63355490_63355491del	CA781334694	KDSR	c.321+7_321+8del (n.321+7_321+8del) c.260+7_260+8del (n.260+7_260+8del) c.471+7_471+8del (n.471+7_471+8del) n.17+7_17+8del n.413_414del c.36+7_36+8del (n.36+7_36+8del) c.234+7_234+8del (n.234+7_234+8del) c.90+7_90+8del (n.90+7_90+8del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18	g.63355496_63355499del	CA2642099527	KDSR	c.321+2_321+5del c.260+2_260+5del c.471+2_471+5del n.17+2_17+5del n.408_411del c.36+2_36+5del c.234+2_234+5del c.90+2_90+5del	gnomAD v4
18	g.63355495T>G	CA2642099528	KDSR	c.321+3A>C (n.321+3A>C) c.260+3A>C (n.260+3A>C) c.471+3A>C (n.471+3A>C) n.17+3A>C n.409A>C c.36+3A>C (n.36+3A>C) c.234+3A>C (n.234+3A>C) c.90+3A>C (n.90+3A>C)	gnomAD v4
18	g.63355496A>C	CA402632794	KDSR	c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.260+2T>G (n.260+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.17+2T>G n.408T>G c.36+2T>G (n.36+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.90+2T>G (n.90+2T>G)
18	g.63355496A>G	CA402632796	KDSR	c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.260+2T>C (n.260+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.17+2T>C n.408T>C c.36+2T>C (n.36+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.90+2T>C (n.90+2T>C)
18	g.63355496A>T	CA402632798	KDSR	c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.260+2T>A (n.260+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.17+2T>A n.408T>A c.36+2T>A (n.36+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.90+2T>A (n.90+2T>A)
18	g.63355496dup	CA2642099529	KDSR	c.321+2dup (n.321+2dup) c.260+2dup (n.260+2dup) c.471+2dup (n.471+2dup) n.17+2dup n.408dup c.36+2dup (n.36+2dup) c.234+2dup (n.234+2dup) c.90+2dup (n.90+2dup)	gnomAD v4
18	g.63355497C>A	CA402632802	KDSR	c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.260+1G>T (n.260+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.17+1G>T n.407G>T c.36+1G>T (n.36+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.90+1G>T (n.90+1G>T)
18	g.63355497C>G	CA402632804	KDSR	c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.260+1G>C (n.260+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.17+1G>C n.407G>C c.36+1G>C (n.36+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.90+1G>C (n.90+1G>C)
18	g.63355497C>T	CA402632801	KDSR	c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.260+1G>A (n.260+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.17+1G>A n.407G>A c.36+1G>A (n.36+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.90+1G>A (n.90+1G>A)	gnomAD v4
18	g.63355498T>A	CA402632806	KDSR	c.321A>T (p.Gln107His) c.260A>T (n.260A>T) c.471A>T (n.471A>T) n.17A>T n.406A>T c.36A>T (p.Gln12His) c.234A>T (p.Gln78His) c.90A>T (p.Gln30His)
18	g.63355498T>C	CA504088013	KDSR	c.321A>G (p.Gln107=) c.260A>G (n.260A>G) c.471A>G (n.471A>G) n.17A>G n.406A>G c.36A>G (p.Gln12=) c.234A>G (p.Gln78=) c.90A>G (p.Gln30=)
18	g.63355498T>G	CA402632808	KDSR	c.321A>C (p.Gln107His) c.260A>C (n.260A>C) c.471A>C (n.471A>C) n.17A>C n.406A>C c.36A>C (p.Gln12His) c.234A>C (p.Gln78His) c.90A>C (p.Gln30His)
18	g.63355499T>A	CA402632811	KDSR	c.320A>T (p.Gln107Leu) c.259A>T (n.259A>T) c.470A>T (n.470A>T) n.16A>T n.405A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu)	gnomAD v4
18	g.63355499T>C	CA402632813	KDSR	c.320A>G (p.Gln107Arg) c.259A>G (n.259A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.16A>G n.405A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg)
18	g.63355499T>G	CA402632814	KDSR	c.320A>C (p.Gln107Pro) c.259A>C (n.259A>C) c.470A>C (n.470A>C) n.16A>C n.405A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro)
18	g.63355500G>A	CA402632817	KDSR	c.319C>T (p.Gln107Ter) c.258C>T (n.258C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.15C>T n.404C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter)	gnomAD v4
18	g.63355500G>C	CA402632819	KDSR	c.319C>G (p.Gln107Glu) c.258C>G (n.258C>G) c.469C>G (n.469C>G) n.15C>G n.404C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu)
18	g.63355500G>T	CA402632821	KDSR	c.319C>A (p.Gln107Lys) c.258C>A (n.258C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.15C>A n.404C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys)
18	g.63355501T>A	CA402632822	KDSR	c.318A>T (p.Lys106Asn) c.257A>T (n.257A>T) c.468A>T (n.468A>T) n.14A>T n.403A>T c.33A>T (p.Lys11Asn) c.231A>T (p.Lys77Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn)
18	g.63355501T>C	CA504088014	KDSR	c.318A>G (p.Lys106=) c.257A>G (n.257A>G) c.468A>G (n.468A>G) n.14A>G n.403A>G c.33A>G (p.Lys11=) c.231A>G (p.Lys77=) c.87A>G (p.Lys29=)
18	g.63355501T>G	CA402632824	KDSR	c.318A>C (p.Lys106Asn) c.257A>C (n.257A>C) c.468A>C (n.468A>C) n.14A>C n.403A>C c.33A>C (p.Lys11Asn) c.231A>C (p.Lys77Asn) c.87A>C (p.Lys29Asn)
18	g.63355502T>A	CA402632826	KDSR	c.317A>T (p.Lys106Ile) c.256A>T (n.256A>T) c.467A>T (n.467A>T) n.13A>T n.402A>T c.32A>T (p.Lys11Ile) c.230A>T (p.Lys77Ile) c.86A>T (p.Lys29Ile)
18	g.63355502T>C	CA402632828	KDSR	c.317A>G (p.Lys106Arg) c.256A>G (n.256A>G) c.467A>G (n.467A>G) n.13A>G n.402A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg)
18	g.63355502T>G	CA402632830	KDSR	c.317A>C (p.Lys106Thr) c.256A>C (n.256A>C) c.467A>C (n.467A>C) n.13A>C n.402A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr)

Number of alleles fetched